المؤلفون: A. N. Kucher, N. R. Valiakhmetov, R. R. Salakhov, M. V. Golubenko, E. N. Pavlyukova, M. S. Nazarenko

المصدر: Бюллетень сибирской медицины, Vol 21, Iss 3, Pp 205-216 (2022)

مصطلحات موضوعية: гипертрофическая кардиомиопатия (гкмп), ген тяжелой цепи миозина (myh7), Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/4922Test; https://doaj.org/toc/1682-0363Test; https://doaj.org/toc/1819-3684Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/f5165208c4c04d87a554c0e473749b95Test

المؤلفون: A. V. Panov, M. V. Golubenko, M. A. Darenskaya, S. I. Kolesnikov

المصدر: Acta Biomedica Scientifica, Vol 5, Iss 5, Pp 12-25 (2020)

مصطلحات موضوعية: mitochondria, aging, evolution, mitochondrial dna, mother’s curse, gender differences, metabolism, Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/2434Test; https://doaj.org/toc/2541-9420Test; https://doaj.org/toc/2587-9596Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/57d345a90cd04754908238c6814704e7Test

المؤلفون: R. R. Salakhov, M. V. Golubenko, E. N. Pavlukova, A. N. Kucher, N. P. Babushkina, N. R. Valiahmetov, A. V. Markov, E. O. Belyaeva, A. F. Kanev, M. S. Nazarenko

المصدر: Российский кардиологический журнал, Vol 26, Iss 10 (2021)

مصطلحات موضوعية: hypertrophic cardiomyopathy, monomolecular sequencing, oxford nanopore technology, myh7, mybpc3., Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/4673Test; https://doaj.org/toc/1560-4071Test; https://doaj.org/toc/2618-7620Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/e925f8e52fef4d8abf3af1c55cd6cb45Test

المؤلفون: E. V. Grigoriev, R. R. Salakhov, M. V. Golubenko, A. V. Ponasenko, D. L. Shukevich, V. G. Matveeva, A. S. Radivilko, A. V. Tsepokina, E. A. Velikanova, R. S. Kornelyuk, A. S. Ivkin

المصدر: Бюллетень сибирской медицины, Vol 18, Iss 3, Pp 134-143 (2019)

مصطلحات موضوعية: митохондриальная днк, damp, системный воспалительный ответ, сепсис, травма., Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/2411Test; https://doaj.org/toc/1682-0363Test; https://doaj.org/toc/1819-3684Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/a4c80fa50a004167adcaff86ebb002c9Test

المؤلفون: S. A. Afanasyev, M. V. Golubenko, L. P. Tsapko, V. P. Puzyrev

المصدر: Сибирский научный медицинский журнал, Vol 38, Iss 6, Pp 49-56 (2019)

مصطلحات موضوعية: mitochondrial dna, polymorphism, sudden cardiac death, mitochondria, oxidative stress, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://sibmed.elpub.ru/jour/article/view/83Test; https://doaj.org/toc/2410-2512Test; https://doaj.org/toc/2410-2520Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8b9e5420a11d43c3907f628f5e116d73Test

المؤلفون: M. V. Golubenko, V. S. Mikhaylov, E. V. Zaklyazminskaya

المصدر: Alʹmanah Kliničeskoj Mediciny, Vol 47, Iss 1, Pp 66-71 (2019)

مصطلحات موضوعية: brugada syndrome, modifying genetic factors, mitochondrial dna, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.almclinmed.ru/jour/article/view/973Test; https://doaj.org/toc/2072-0505Test; https://doaj.org/toc/2587-9294Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0bc36394eedf4d779deb12233f5ea548Test

المؤلفون: M. V. Zykov, O. A. Makeeva, M. V. Golubenko, V. V. Kashtalap, V. N. Karetnikova, I. A. Goncharova, E. V. Kulish, L. S. Barbarash, O. L. Barbarash, V. P. Puzyrev

المصدر: Российский кардиологический журнал, Vol 0, Iss 10, Pp 13-18 (2014)

مصطلحات موضوعية: myocardial infarction, prognosis, genetics factors, polymorphisms, tnf-a, cardiovascular complications, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/view/28Test; https://doaj.org/toc/1560-4071Test; https://doaj.org/toc/2618-7620Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/b7da68739c3c4994bed6a28f396b63b3Test

المؤلفون: T. V. Zheikova, M. V. Golubenko, S. V. Buikin, O. A. Makeeva, A. A. Lezhnev, I. V. Tsimbalyuk, V. M. Shipulin, V. P. Puzyryov

المصدر: Бюллетень сибирской медицины, Vol 11, Iss 6, Pp 47-50 (2012)

مصطلحات موضوعية: митохондриальный фактор транскрипции а, окислительный стресс, ишемическая болезнь сердца, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://bulletin.ssmu.ru/jour/article/view/850Test; https://doaj.org/toc/1682-0363Test; https://doaj.org/toc/1819-3684Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8b5f9f54014741caaaab772259389dd5Test

المؤلفون: D. G. Tikhonov, A. N. Egorov, M. V. Golubenko, A. Yu. Molokov, V. A. Belyavskaya, P. A. Gervas, N. A. Skryabin, Д. Г. Тихонов, А. Н. Егоров, М. В. Голубенко, А. Ю. Молоков, В. А. Белявская, П. А. Гервас, Н. А. Скрябин

المساهمون: The study was carried out with fnancial support from the Russian Science Foundation (grant No. 22-25- 20032). Sequencing of the mitochondrial genome was carried out at the Center for Shared Use of Scientifc Equipment “Medical Genomics” at Tomsk National Research Medical Center., Работа выполнена при финансовой поддержке Российского научного фонда (грант № 22-25-20032). Секвенирование митохондриального генома выполнено на базе Центра коллективного пользования научным оборудованием «Медицинская геномика» Томского НИМЦ

المصدر: Siberian journal of oncology; Том 22, № 6 (2023); 74-82 ; Сибирский онкологический журнал; Том 22, № 6 (2023); 74-82 ; 2312-3168 ; 1814-4861 ; 10.21294/1814-4861-2017-0-31-36

مصطلحات موضوعية: прогнозирование патогенности, Sakha population, mitochondrial DNA variants, pathogenicity prediction, этническая популяция саха, варианты митохондриальной ДНК

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2837/1182Test; Петрова Г.В., Грецова О.П., Каприн А.Д., Старинский В.В. Характеристика и методы расчета медико-статистических показателей, применяемых в онкологии. М., 2014. 40 с.; Писарева Л.Ф., Одинцова И.Н., Иванов П.М., Николаева Т.И. Особенности заболеваемости раком молочной железы коренного и пришлого населения Республики Саха (Якутия). Сибирский онкологический журнал. 2007; 3: 69–72.; Николаева Т.И., Писарева Л.Ф., Иванов П.М., Иванова Ф.Г. Факторы риска развития рака молочной железы в Республике Саха (Якутия). Якутский медицинский журнал. 2010; 1(29): 46–7.; Злокачественные новообразования в России в 2021 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М., 2022. 252 с.; Гервас П.А., Молоков А.Ю., Панферова E.В., Писарева Л.Ф., Чердынцева Н.В. Этнические аспекты наследственного рака молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2019; 18(2): 102–8. doi:10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108.; Гервас П.А., Молоков А.Ю., Зарубин А.А., Иванова А.A., Тихонов Д.Г., Киприянова Н.С., Егоров А.Н., Жуйкова Л.Д., Шефер Н.А., Топольницкий Е.Б., Белявская В.А., Писарева Л.Ф., Чойнзонов Е.Л., Чердынцева Н.В. Новая мутация в гене PALB2, ассоциированная с наследственным раком молочной железы у молодой пациентки, принадлежащей к якутской этнической группе. Сибирский онкологический журнал. 2022; 21(4): 72–9. doi:10.21294/1814-4861- 2022-21-4-72-79.; Сухоруков В.С., Воронкова А.С., Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015; 60(3): 10–20.; Duggan A.T., Whitten M., Wiebe V., Crawford M., Butthof A., Spitsyn V., Makarov S., Novgorodov I., Osakovsky V., Pakendorf B. Investigating the prehistory of Tungusic peoples of Siberia and the Amur-Ussuri region with complete mtDNA genome sequences and Y-chromosomal markers. PLoS One. 2013; 8(12). doi:10.1371/journal.pone.0083570.; Pala M., Olivieri A., Achilli A., Accetturo M., Metspalu E., Reidla M., Tamm E., Karmin M., Reisberg T., Hooshiar Kashani B., Perego U.A., Carossa V., Gandini F., Pereira J.B., Soares P., Angerhofer N., Rychkov S., AlZahery N., Carelli V., Sanati M.H., Houshmand M., Hatina J., Macaulay V., Pereira L., Woodward S.R., Davies W., Gamble C., Baird D., Semino O., Villems R., Torroni A., Richards M.B. Mitochondrial DNA signals of late glacial recolonization of Europe from near eastern refugia. Am J Hum Genet. 2012; 90(5): 915–24. doi:10.1016/j.ajhg.2012.04.003.; Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., Perkova M., Litvinov A., Grzybowski T., Dambueva I., Skonieczna K., Rogalla U., Tsybovsky I., Zakharov I. Western Eurasian ancestry in modern Siberians based on mitogenomic data. BMC Evol Biol. 2014; 14. doi:10.1186/s12862-014-0217-9.; Fedorova S.A., Reidla M., Metspalu E., Metspalu M., Rootsi S., Tambets K., Trofmova N., Zhadanov S.I., Hooshiar Kashani B., Olivieri A., Voevoda M.I., Osipova L.P., Platonov F.A., Tomsky M.I., Khusnutdinova E.K., Torroni A., Villems R. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia. BMC Evol Biol. 2013; 13. doi:10.1186/1471-2148-13-127.; Ingman M., Gyllensten U. Rate variation between mitochondrial domains and adaptive evolution in humans. Hum Mol Genet 2007; 16(19): 2281–7. doi:10.1093/hmg/ddm180.; Achilli A., Rengo C., Battaglia V., Pala M., Olivieri A., Fornarino S., Magri C., Scozzari R., Babudri N., Santachiara-Benerecetti A.S., Bandelt H.J., Semino O., Torroni A. Saami and Berbers--an unexpected mitochondrial DNA link. Am J Hum Genet. 2005; 76(5): 883–6. doi:10.1086/430073.; Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Dambueva I., Perkova M., Dorzhu C., Luzina F., Lee H.K., Vanecek T., Villems R., Zakharov I. Phylogeographic analysis of mitochondrial DNA in northern Asian populations. Am J Hum Genet. 2007; 81(5): 1025–41. doi:10.1086/522933.; Derenko M., Malyarchuk B., Grzybowski T., Denisova G., Rogalla U., Perkova M., Dambueva I., Zakharov I. Origin and post-glacial dispersal of mitochondrial DNA haplogroups C and D in northern Asia. PLoS One. 2010; 5(12). doi:10.1371/journal.pone.0015214.; Derenko M., Malyarchuk B., Denisova G., Perkova M., Rogalla U., Grzybowski T., Khusnutdinova E., Dambueva I., Zakharov I. Complete mitochondrial DNA analysis of eastern Eurasian haplogroups rarely found in populations of northern Asia and eastern Europe. PLoS One. 2012; 7(2). doi:10.1371/journal.pone.0032179.; Lippold S., Xu H., Ko A., Li M., Renaud G., Butthof A., Schröder R., Stoneking M. Human paternal and maternal demographic histories: insights from high-resolution Y chromosome and mtDNA sequences. Investig Genet. 2014; 5: 13. doi:10.1186/2041-2223-5-13.; Weissensteiner H., Pacher D., Kloss-Brandstätter A., Forer L., Specht G., Bandelt H.J., Kronenberg F., Salas A., Schönherr S. HaploGrep 2: mitochondrial haplogroup classifcation in the era of high-throughput sequencing. Nucleic Acids Res. 2016; 44: 58–63. doi:10.1093/nar/gkw233.; Lott M.T., Leipzig J.N., Derbeneva O., Xie H.M., Chalkia D., Sarmady M., Procaccio V., Wallace D.C. mtDNA Variation and Analysis Using Mitomap and Mitomaster. Curr Protoc Bioinformatics. 2013; 44(123). doi:10.1002/0471250953.bi0123s44.; Castellana S., Biagini T., Petrizzelli F., Parca L., Panzironi N., Caputo V., Vescovi A.L., Carella M., Mazza T. MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits. Nucleic Acids Res. 2021; 49: 1282–8. doi:10.1093/nar/gkaa1032.; Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17(5): 405–24. doi:10.1038/gim.2015.30.; Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3–23. doi:10.25557/2073-7998.2019.02.3-23; Andrews R.M., Kubacka I., Chinnery P.F. Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet. 1999; 23(2): 147. doi:10.1038/13779.; Ingman M., Gyllensten U. mtDB: Human Mitochondrial Genome Database, a resource for population genetics and medical sciences. Nucleic Acids Res. 2006; 34: 749–51. doi:10.1093/nar/gkj010.; Sanchez-Cespedes M., Parrella P., Nomoto S., Cohen D., Xiao Y., Esteller M., Jeronimo C., Jordan R.C., Nicol T., Koch W.M., Schoenberg M., Mazzarelli P., Fazio V.M., Sidransky D. Identifcation of a mononucleotide repeat as a major target for mitochondrial DNA alterations in human tumors. Cancer Res. 2001; 61(19): 7015–9.; Tipirisetti N.R., Govatati S., Pullari P., Malempati S., Thupurani M.K., Perugu S., Guruvaiah P., Rao K.L., Digumarti R.R., Nallanchakravarthula V., Bhanoori M., Satti V. Mitochondrial control region alterations and breast cancer risk: a study in South Indian population. PLoS One. 2014; 9(1). doi:10.1371/journal.pone.0085363.; Yacoubi Loueslati B., Troudi W., Cherni L., Rhomdhane K.B., Mota-Vieira L. Germline HVR-II mitochondrial polymorphisms associated with breast cancer in Tunisian women. Genet Mol Res. 2010; 9(3): 1690–700. doi:10.4238/vol9-3gmr778.; Тихонов Д.Г., Винокуров М.М., Киприянова Н.С., Голубенко М.В. Роль митохондрий в развитии рака молочной железы. Российский онкологический журнал. 2022; 27(1): 5–19. doi:10.17816/onco110904.; Zou Y., Jia X., Zhang A.M., Wang W.Z., Li S., Guo X., Kong Q.P., Zhang Q., Yao Y.G. The MT-ND1 and MT-ND5 genes are mutational hotspots for Chinese families with clinical features of LHON but lacking the three primary mutations. Biochem Biophys Res Commun. 2010; 399(2): 179–85. doi:10.1016/j.bbrc.2010.07.051.; Ma J., Coarfa C., Qin X., Bonnen P.E., Milosavljevic A., Versalovic J., Aagaard K. mtDNA haplogroup and single nucleotide polymorphisms structure human microbiome communities. BMC Genomics. 2014; 15: 257. doi:10.1186/1471-2164-15-257.; Verma R.K., Kalyakulina A., Giuliani C., Shinde P., Kachhvah A.D., Ivanchenko M., Jalan S. Analysis of human mitochondrial genome cooccurrence networks of Asian population at varying altitudes. Sci Rep. 2021; 11(1): 133. doi:10.1038/s41598-020-80271-8.; Brandon M., Baldi P., Wallace D.C. Mitochondrial mutations in cancer. Oncogene 2006; 25(34): 4647–62. doi:10.1038/sj.onc.1209607.; Kopinski P.K., Singh L.N., Zhang S., Lott M.T., Wallace D.C. Mitochondrial DNA variation and cancer. Nat Rev Cancer. 2021; 21(7): 431–45. doi:10.1038/s41568-021-00358-w.; Тихонов Д.Г., Молоков А.Ю., Белявская В.А., Ананина О.A., Гервас П.А. Эндогенные и экзогенные факторы риска, влияющие на уровень заболеваемости населения Якутии раком молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2023; 22(3): 5–15. doi:10.21294/1814-4861-2023-22-3-5-15.; https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2837Test

الإتاحة: https://doi.org/10.21294/1814-4861-2023-22-6-74-82Test
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-0-31-36Test
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2019-18-2-102-108Test
https://doi.org/10.21294/1814-4861Test
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0083570Test
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.003Test
https://doi.org/10.1186/s12862-014-0217-9Test
https://doi.org/10.1186/1471-2148-13-127Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddm180Test
https://doi.org/10.1086/430073Test

المؤلفون: M. V. Golubenko, A. A. Zarubin, N. P. Babushkina, N. V. Tarasenko, R. R. Salakhov, M. S. Nazarenko, М. В. Голубенко, А. А. Зарубин, Н. П. Бабушкина, Н. В. Тарасенко, Р. Р. Салахов, М. С. Назаренко

المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 12 (2022); 36-39 ; Медицинская генетика; Том 21, № 12 (2022); 36-39 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: аминокислотная изменчивость, population polymorphism, NADH dehydrogenase, amino acid polymorphism, популяционный полиморфизм, НАДН дегидрогеназа

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2213/1678Test; Mishmar D., Ruiz-Pesini E., Golik P., et al. Natural selection shaped regional mtDNA variation in humans. Proc Natl Acad Sci USA. 2003;100(1):171-176.; Kang L., Zheng H.X., Zhang M., et al. MtDNA analysis reveals enriched pathogenic mutations in Tibetan highlanders. Sci Rep. 2016;6:31083.; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbankTest/; Eltsov N., Volodko N. New method and new tool for human mtDNA phylogeny reconstruction. Europ. J. Hum. Genet. 2009;17(suppl. 1):298.; Elson J.L., Turnbull D.M., Howell N.Comparative genomics and the evolution of human mitochondrial DNA: assessing the effects of selection. Am J Hum Genet. 2004;74(2):229-38.; Li B., Krishnan V.G., Mort M.E., et al. Automated inference of molecular mechanisms of disease from amino acid substitutions. Bioinformatics. 2009;25(21):2744-2750.; Pereira L., Soares P., Radivojac P., Li B., Samuels D.C.Comparing phylogeny and the predicted pathogenicity of protein variations reveals equal purifying selection across the global human mtDNA diversity. Am J Hum Genet. 2011;88(4):433-439. doi:10.1016/j.ajhg.2011.03.006; Kang L., Zheng H.X., Chen F., et al. MtDNA lineage expansions in Sherpa population suggest adaptive evolution in Tibetan highlands. Mol Biol Evol. 2013;30(12):2579-2587.; Babot M., Birch A., Labarbuta P., Galkin A. Characterisation of the active/de-active transition of mitochondrial complex I. Biochim Biophys Acta. 2014;1837(7):1083-92.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2213Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.36-39Test
https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.03.006Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2213Test