-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Hugo Ossandon, Nicolás Armijo, Constanza Vargas, Gabriela M. Repetto, Manuel Antonio Espinoza
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Florencia Brito, Catalina Lagos, Jessica Cubillos, Joan Orellana, Mallen Gajardo, Daniela Böhme, Gonzalo Encina, Gabriela M. Repetto
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Rett syndrome, MeCP2, CpG methyl-binding protein, neurodevelopmental disorders, gene panel, genomic testing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1278198/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Víctor Faundes, Gabriela M. Repetto, Leonardo E. Valdivia
المصدر: Genetics and Molecular Biology, Vol 47, Iss suppl 1 (2024)
مصطلحات موضوعية: Bioinformatics, gene discovery, genomics, model organism, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572024000200101&lng=en&tlng=enTest; http://www.scielo.br/pdf/gmb/v47s1/1415-4757-GMB-47-s1-e20230318.pdfTest; https://doaj.org/toc/1678-4685Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Yingjie Zhao, Yujue Wang, Lijie Shi, Donna M. McDonald-McGinn, T. Blaine Crowley, Daniel E. McGinn, Oanh T. Tran, Daniella Miller, Jhih-Rong Lin, Elaine Zackai, H. Richard Johnston, Eva W. C. Chow, Jacob A. S. Vorstman, Claudia Vingerhoets, Therese van Amelsvoort, Doron Gothelf, Ann Swillen, Jeroen Breckpot, Joris R. Vermeesch, Stephan Eliez, Maude Schneider, Marianne B. M. van den Bree, Michael J. Owen, Wendy R. Kates, Gabriela M. Repetto, Vandana Shashi, Kelly Schoch, Carrie E. Bearden, M. Cristina Digilio, Marta Unolt, Carolina Putotto, Bruno Marino, Maria Pontillo, Marco Armando, Stefano Vicari, Kathleen Angkustsiri, Linda Campbell, Tiffany Busa, Damian Heine-Suñer, Kieran C. Murphy, Declan Murphy, Sixto García-Miñaúr, Luis Fernández, International 22q11.2 Brain and Behavior Consortium (IBBC), Zhengdong D. Zhang, Elizabeth Goldmuntz, Raquel E. Gur, Beverly S. Emanuel, Deyou Zheng, Christian R. Marshall, Anne S. Bassett, Tao Wang, Bernice E. Morrow
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 8, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2056-7944Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: E. Crimini, M. Repetto, L. Boscolo Bielo, E. Guerini-Rocco, L. Ascione, C. Zanzottera, L. Mazzarella, A. Ranghiero, C. Belli, C. Criscitiello, A. Esposito, M.C.P. Barberis, G. Curigliano
المصدر: Breast, Vol 68, Iss , Pp S84-S85 (2023)
مصطلحات موضوعية: Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960977623002928Test; https://doaj.org/toc/1532-3080Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Lauren K. White, T. Blaine Crowley, Brenda Finucane, Emily J. McClellan, Sarah Donoghue, Sixto Garcia-Minaur, Gabriela M. Repetto, Matthias Fischer, Sebastien Jacquemont, Raquel E. Gur, Anne M. Maillard, Kirsten A. Donald, Anne S. Bassett, Ann Swillen, Donna M. McDonald-McGinn
المصدر: Genes; Volume 14; Issue 1; Pages: 169
مصطلحات موضوعية: copy number variations (CNVs), neurodevelopmental psychiatric disorders (NPDs), 22q11.2 deletion syndrome
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes14010169Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Yanireth Jimenez, Cesar Paulsen, Eduardo Turner, Sebastian Iturra, Oscar Cuevas, Guillermo Lay-son, Gabriela M. Repetto, Marcelo Rojas, Juan F. Calderon
المصدر: Genes; Volume 13; Issue 6; Pages: 1027
مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome, aortic aneurysm, genetic modifiers, exome sequencing
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes13061027Test
-
8دورية أكاديمية
المصدر: Human Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-4 (2020)
مصطلحات موضوعية: Human genetics, Human genomics, Virtual meeting, Conference, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s40246-020-00275-3Test; https://doaj.org/toc/1479-7364Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Gonzalo Encina, Carla Castillo-Laborde, Juan A. Lecaros, Karen Dubois-Camacho, Juan F. Calderón, Ximena Aguilera, Andrés D. Klein, Gabriela M. Repetto
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
مصطلحات موضوعية: Chile, Health policy, Rare diseases, Universal health coverage, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: M. Fernanda Rozas, Felipe Benavides, Luis León, Gabriela M. Repetto
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
مصطلحات موضوعية: Congenital heart defects, Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge syndrome, Meta-analysis, Palate anomalies, Systematic review, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1170-xTest; https://doaj.org/toc/1750-1172Test