-
1تقرير
المؤلفون: Will, C., Bohman, M., Driscoll, T., Wiesinger, M., Abbass, F., Borchert, M. J., Devlin, J. A., Erlewein, S., Fleck, M., Latacz, B., Moller, R., Mooser, A., Popper, D., Wursten, E., Blaum, K., Matsuda, Y., Ospelkaus, C., Quint, W., Walz, J., Smorra, C., Ulmer, S.
مصطلحات موضوعية: Physics - Atomic Physics, Nuclear Experiment
الوصول الحر: http://arxiv.org/abs/2112.04818Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Johannesen K. M., Iqbal S., Guazzi M., Mohammadi N. A., Perez-Palma E., Schaefer E., De Saint Martin A., Abiwarde M. T., McTague A., Pons R., Piton A., Kurian M. A., Ambegaonkar G., Firth H., Sanchis-Juan A., Deprez M., Jansen K., De Waele L., Briltra E. H., Verbeek N. E., van Kempen M., Fazeli W., Striano P., Zara F., Visser G., Braakman H. M. H., Haeusler M., Elbracht M., Vaher U., Smol T., Lemke J. R., Platzer K., Kennedy J., Klein K. M., Au P. Y. B., Smyth K., Kaplan J., Thomas M., Dewenter M. K., Dinopoulos A., Campbell A. J., Lal D., Lederer D., Liao V. W. Y., Ahring P. K., Moller R. S., Gardella E.
المساهمون: Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Perez-Palma, E., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., Mctague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M. A., Ambegaonkar, G., Firth, H., Sanchis-Juan, A., Deprez, M., Jansen, K., De Waele, L., Briltra, E. H., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Fazeli, W., Striano, P., Zara, F., Visser, G., Braakman, H. M. H., Haeusler, M., Elbracht, M., Vaher, U., Smol, T., Lemke, J. R., Platzer, K., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Smyth, K., Kaplan, J., Thomas, M., Dewenter, M. K., Dinopoulos, A., Campbell, A. J., Lal, D., Lederer, D., Liao, V. W. Y., Ahring, P. K., Moller, R. S., Gardella, E.
مصطلحات موضوعية: Epilepsy, GABA, GABRB3, Genetic, Mapping, Genetic Association Studie, Human, Mutation, Phenotype, Receptors, GABA-A, Intellectual Disability
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34906499; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000797902900012; volume:24; firstpage:681; lastpage:693; numberofpages:13; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/11567/1080620Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85121571914
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Koko M., Motelow J. E., Stanley K. E., Bobbili D. R., Dhindsa R. S., May P., Alldredge B. K., Allen A. S., Altmuller J., Amrom D., Andermann E., Auce P., Avbersek A., Baulac S., Bautista J. F., Becker F., Bellows S. T., Berghuis B., Berkovic S. F., Bluvstein J., Boro A., Bridgers J., Burgess R., Caglayan H., Cascino G. D., Cavalleri G. L., Chung S. -K., Cieuta-Walti C., Cloutier V., Consalvo D., Cossette P., Crumrine P., Delanty N., Depondt C., Desbiens R., Devinsky O., Dlugos D., Epstein M. P., Everett K., Fiol M., Fountain N. B., Francis B., French J., Freyer C., Friedman D., Gambardella A., Geller E. B., Girard S., Glauser T., Glynn S., Goldstein D. B., Gravel M., Haas K., Haut S. R., Heinzen E. L., Helbig I., Hildebrand M. S., Johnson M. R., Jorgensen A., Joshi S., Kanner A., Kirsch H. E., Klein K. M., Knowlton R. C., Koeleman B. P. C., Kossoff E. H., Krause R., Krenn M., Kunz W. S., Kuzniecky R., Langley S. R., LeGuern E., Lehesjoki A. -E., Lerche H., Leu C., Lortie A., Lowenstein D. H., Marson A. G., Mebane C., Mefford H. C., Meloche C., Moreau C., Motika P. V., Muhle H., Moller R. S., Nabbout R., Nguyen D. K., Nikanorova M., Novotny E. J., Nurnberg P., Ottman R., O'Brien T. J., Paolicchi J. M., Parent J. M., Park K., Peter S., Petrou S., Petrovski S., Pickrell W. O., Poduri A., Radtke R. A., Rees M. I., Regan B. M., Ren Z., Sadleir L. G., Sander J. W., Sander T., Scheffer I. E., Schubert J., Shellhaas R. A., Sherr E. H., Shih J. J., Shinnar S., Sills G. J., Singh R. K., Siren A., Sirven J., Sisodiya S. M., Smith M. C., Sonsma A. C. M., Striano P., Sullivan J., Thio L. L., Thomas R. H., Venkat A., Vining E. P. G., Von Allmen G. K., Wang Q., Weber Y. G., Weckhuysen S., Weisenberg J. L., Widdess-Walsh P., Winawer M. R., Wolking S., Zara F., Zimprich F.
المساهمون: Koko, M., Motelow, J. E., Stanley, K. E., Bobbili, D. R., Dhindsa, R. S., May, P., Alldredge, B. K., Allen, A. S., Altmuller, J., Amrom, D., Andermann, E., Auce, P., Avbersek, A., Baulac, S., Bautista, J. F., Becker, F., Bellows, S. T., Berghuis, B., Berkovic, S. F., Bluvstein, J., Boro, A., Bridgers, J., Burgess, R., Caglayan, H., Cascino, G. D., Cavalleri, G. L., Chung, S. -K., Cieuta-Walti, C., Cloutier, V., Consalvo, D., Cossette, P., Crumrine, P., Delanty, N., Depondt, C., Desbiens, R., Devinsky, O., Dlugos, D., Epstein, M. P., Everett, K., Fiol, M., Fountain, N. B., Francis, B., French, J., Freyer, C., Friedman, D., Gambardella, A., Geller, E. B., Girard, S., Glauser, T., Glynn, S., Goldstein, D. B., Gravel, M., Haas, K., Haut, S. R., Heinzen, E. L., Helbig, I., Hildebrand, M. S., Johnson, M. R., Jorgensen, A., Joshi, S., Kanner, A., Kirsch, H. E., Klein, K. M., Knowlton, R. C., Koeleman, B. P. C., Kossoff, E. H., Krause, R., Krenn, M., Kunz, W. S., Kuzniecky, R., Langley, S. R., Leguern, E., Lehesjoki, A. -E., Lerche, H., Leu, C., Lortie, A., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mebane, C., Mefford, H. C., Meloche, C., Moreau, C., Motika, P. V., Muhle, H., Moller, R. S., Nabbout, R., Nguyen, D. K., Nikanorova, M., Novotny, E. J., Nurnberg, P., Ottman, R., O'Brien, T. J., Paolicchi, J. M., Parent, J. M., Park, K., Peter, S., Petrou, S., Petrovski, S., Pickrell, W. O., Poduri, A.
مصطلحات موضوعية: GABRG2, GABAA receptor, GGE, familial epilepsy, sporadic epilepsy
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35032048; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000742638200001; volume:63; firstpage:723; lastpage:735; numberofpages:13; journal:EPILEPSIA; http://hdl.handle.net/11567/1080622Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85122822705
-
4تقرير
المؤلفون: Mangalagiu, D., Biddau, F., Brisudová, L., Cappello, E., Chakraborty, S., Codina, G., Costa, C., Cots, F., Dale, B., Flamos, A., Fosse, J., Frajer, J., Frankowski, J., Frantál, B., Greene, C., Groome, P., Ismail, C., Katiforis, Z., Kleanthis, N., Lilliestam, J., Maier, R., Mandel, A., Martinát, S., Mazurkiewicz, J., Hansen, A., Mey, F., Michas, S., Møller, R., Nogueira, L., Pearce, B., Pujol, D., Sarrica, M., Sokolowski, J., Steininger, K., Steiro, V., Sveinsdóttir, A., Tuerk, A., Tàbara, J., Takama, T., Todor, A., Țăranu, A., Udrea, R., Veland, S., Virla, L.
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://publications.rifs-potsdam.de/pubman/item/item_6002914Test; https://publications.rifs-potsdam.de/pubman/item/item_6002914_2/component/file_6003051/6002914.pdfTest
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Guerrini, R. (Renzo), Mei, D. (Davide), Kerti-Szigeti, K. (Katalin), Pepe, S. (Sara), Koenig, M. K. (Mary Kay), Von Allmen, G. (Gretchen), Cho, M. T. (Megan T), McDonald, K. (Kimberly), Baker, J. (Janice), Bhambhani, V. (Vikas), Powis, Z. (Zöe), Rodan, L. (Lance), Nabbout, R. (Rima), Barcia, G. (Giulia), Rosenfeld, J. A. (Jill A), Bacino, C. A. (Carlos A), Mignot, C. (Cyril), Power, L. H. (Lillian H), Harris, C. J. (Catharine J), Marjanovic, D. (Dragan), Møller, R. S. (Rikke S), Hammer, T. B. (Trine B), T. D. (The DDD Study), Keski Filppula, R. (Riikka), Vieira, P. (Päivi), Hildebrandt, C. (Clara), Sacharow, S. (Stephanie), U. D. (Undiagnosed Diseases Network), Maragliano, L. (Luca), Benfenati, F. (Fabio), Lachlan, K. (Katherine), Benneche, A. (Andreas), Petit, F. (Florence), de Sainte Agathe, J. M. (Jean Madeleine), Hallinan, B. (Barbara), Si, Y. (Yue), Wentzensen, I. M. (Ingrid M), Zou, F. (Fanggeng), Narayanan, V. (Vinodh), Matsumoto, N. (Naomichi), Boncristiano, A. (Alessandra), la Marca, G. (Giancarlo), Kato, M. (Mitsuhiro), Anderson, K. (Kristin), Barba, C. (Carmen), Sturiale, L. (Luisa), Garozzo, D. (Domenico), Bei, R. (Roberto), A. c. (ATP6V1A collaborators), Masuelli, L. (Laura), Conti, V. (Valerio), Novarino, G. (Gaia), Fassio, A. (Anna)
مصطلحات موضوعية: ATP6V1A, developmental delay, epileptic encephalopathy, lysosomal disorder, progressive brain atrophy
وصف الملف: application/pdf
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Will, C., Bohman, M., Driscoll, T., Wiesinger, M., Abbass, F., Borchert, M., Devlin, J., Erlewein, S., Fleck, M., Latacz, B., Moller, R., Mooser, A., Popper, D., Wursten, E., Blaum, K., Matsuda, Y., Ospelkaus, C., Quint, W., Walz, J., Smorra, C., Ulmer, S.
المصدر: New Journal of Physics
مصطلحات موضوعية: Präzisionsexperimente - Abteilung Blaum
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/arxiv/2112.04818; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-2104-CTest; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-000A-2106-ATest
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Masnada S., Pichiecchio A., Formica M., Arrigoni F., Borrelli P., Accorsi P., Bonanni P., Borgatti R., Bernardina B. D., Danieli A., Darra F., Deconinck N., De Giorgis V., Dulac O., Gataullina S., Giordano L., Guerrini R., La Briola F., Mastrangelo M., Montomoli M., Mortilla M., Osanni E., Parisi P., Perucca E., Pinelli L., Romaniello R., Severino M., Vigevano F., Vignoli A., Bahi-Buisson N., Cavallin M., Accogli A., Burgeois M., Capra V., Chaves-Vischer V., Chiapparini L., Colafati G., D'Arrigo S., Desguerre I., Doco-Fenzy M., d'Orsi G., Epitashvili N., Fazzi E., Ferretti A., Fiorini E., Fradin M., Fusco C., Granata T., Johannesen K. M., Lebon S., Loget P., Moller R. S., Montanaro D., Orcesi S., Quelin C., Rebessi E., Romeo A., Solazzi R., Spagnoli C., Uebler C., Zara F., Arzimanoglou A., Veggiotti P.
المساهمون: Masnada, S., Pichiecchio, A., Formica, M., Arrigoni, F., Borrelli, P., Accorsi, P., Bonanni, P., Borgatti, R., Bernardina, B. D., Danieli, A., Darra, F., Deconinck, N., De Giorgis, V., Dulac, O., Gataullina, S., Giordano, L., Guerrini, R., La Briola, F., Mastrangelo, M., Montomoli, M., Mortilla, M., Osanni, E., Parisi, P., Perucca, E., Pinelli, L., Romaniello, R., Severino, M., Vigevano, F., Vignoli, A., Bahi-Buisson, N., Cavallin, M., Accogli, A., Burgeois, M., Capra, V., Chaves-Vischer, V., Chiapparini, L., Colafati, G., D'Arrigo, S., Desguerre, I., Doco-Fenzy, M., D'Orsi, G., Epitashvili, N., Fazzi, E., Ferretti, A., Fiorini, E., Fradin, M., Fusco, C., Granata, T., Johannesen, K. M., Lebon, S., Loget, P., Moller, R. S., Montanaro, D., Orcesi, S., Quelin, C., Rebessi, E., Romeo, A., Solazzi, R., Spagnoli, C., Uebler, C., Zara, F., Arzimanoglou, A., Veggiotti, P.
مصطلحات موضوعية: Adolescent, Adult, Aicardi Syndrome, Basal Ganglia, Brain, Child, Preschool, Drinking, Drug Resistant Epilepsy, Eating, Electroencephalography, Female, Human, Infant, Magnetic Resonance Imaging, Motor Skill, Retina, Retrospective Studie, Seizure, Treatment Outcome, Young Adult
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33277420; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000657054500016; volume:96; firstpage:e1319; lastpage:e1333; numberofpages:14; journal:NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11567/1044533Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85102538218
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Johannesen K. M., Gardella E., Gjerulfsen C. E., Bayat A., Rouhl R. P. W., Reijnders M., Whalen S., Keren B., Buratti J., Courtin T., Wierenga K. J., Isidor B., Piton A., Faivre L., Garde A., Moutton S., Tran-Mau-Them F., Denomme-Pichon A. -S., Coubes C., Larson A., Esser M. J., Appendino J. P., Al-Hertani W., Gamboni B., Mampel A., Mayorga L., Orsini A., Bonuccelli A., Suppiej A., Van-Gils J., Vogt J., Damioli S., Giordano L., Moortgat S., Wirrell E., Hicks S., Kini U., Noble N., Stewart H., Asakar S., Cohen J. S., Naidu S. R., Collier A., Brilstra E. H., Li M. H., Brew C., Bigoni S., Ognibene D., Ballardini E., Ruivenkamp C., Faggioli R., Afenjar A., Rodriguez D., Bick D., Segal D., Coman D., Gunning B., Devinsky O., Demmer L. A., Grebe T., Pruna D., Cursio I., Greenhalgh L., Graziano C., Singh R. R., Cantalupo G., Willems M., Yoganathan S., Goes F., Leventer R. J., Colavito D., Olivotto S., Scelsa B., Andrade A. V., Ratke K., Tokarz F., Khan A. S., Ormieres C., Benko W., Keough K., Keros S., Hussain S., Franques A., Varsalone F., Gronborg S., Mignot C., Heron D., Nava C., Isapof A., Borlot F., Whitney R., Ronan A., Foulds N., Somorai M., Brandsema J., Helbig K. L., Helbig I., Ortiz-Gonzalez X. R., Dubbs H., Vitobello A., Anderson M., Spadafore D., Hunt D., Moller R. S., Rubboli G.
المساهمون: Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denomme-Pichon, A. -S., Coubes, C., Larson, A., Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Ognibene, D., Ballardini, E., Ruivenkamp, C., Faggioli, R., Afenjar, A., Rodriguez, D., Bick, D., Segal, D., Coman, D., Gunning, B., Devinsky, O., Demmer, L. A., Grebe, T., Pruna, D., Cursio, I., Greenhalgh, L., Graziano, C., Singh, R. R., Cantalupo, G., Willems, M., Yoganathan, S., Goes, F., Leventer, R. J., Colavito, D., Olivotto, S., Scelsa, B., Andrade, A. V., Ratke, K., Tokarz, F., Khan, A. S., Ormieres, C., Benko, W., Keough, K., Keros, S., Hussain, S., Franques, A., Varsalone, F., Gronborg, S., Mignot, C., Heron, D., Nava, C., Isapof, A., Borlot, F., Whitney, R., Ronan, A., Foulds, N., Somorai, M., Brandsema, J., Helbig, K. L., Helbig, I., Ortiz-Gonzalez, X. R., Dubbs, H., Vitobello, A.
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34790866; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000728252200016; volume:7; issue:6; firstpage:e613-1; lastpage:e613-14; numberofpages:14; journal:NEUROLOGY. GENETICS; https://hdl.handle.net/11392/2475339Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85121913018; https://ng.neurology.org/content/7/6/e613Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000613Test
https://hdl.handle.net/11392/2475339Test
https://ng.neurology.org/content/7/6/e613Test -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Okita‐Ouma, B, Koskei, M, Tiller, L, Lala, F, King, LE, Moller, R, Amin, R, Douglas‐Hamilton, I
العلاقة: https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:6caf1758-cb56-47eb-b230-6aec599e5fd8Test; https://doi.org/10.1111/aje.12873Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1111/aje.12873Test
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:6caf1758-cb56-47eb-b230-6aec599e5fd8Test -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Lausen, M., Uhre Nielsen, B., Møller, R., Rossi, E., Rye Ostrowski, S., Pressler, T., Skov, M., Friesgaard Øbro, N., Vibeke Marquart, H., Molin, S., Krogh Johansen, H.
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 20, page S79 ; ISSN 1569-1993
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1569-1993Test(21)01158-9
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1569199321011589?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1569199321011589?httpAccept=text/plainTest
