المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57Test

المؤلفون: Martinez-Cayuelas, Elena, Blanco-Kelly, Fiona, Lopez-Grondona, Fermina, Swafiri, Saoud Tahsin, Lopez-Rodriguez, Rosario, Losada-Del Pozo, Rebeca, Mahillo-Fernandez, Ignacio, Moreno, Beatriz, Rodrigo-Moreno, Maria, Casas-Alba, Didac, Lopez-Gonzalez, Aitor, García-Miñaúr, Sixto, Ángeles Mori, Maria, Pacio-Minguez, Marta, Rikeros-Orozco, Emi, Santos-Simarro, Fernando, Cruz-Rojo, Jaime, Quesada-Espinosa, Juan Francisco, Sanchez-Calvin, Maria Teresa, Sanchez-del Pozo, Jaime, Bernado Fonz, Raquel, Isidoro-Garcia, Maria, Ruiz-Ayucar, Irene, Alvarez-Mora, Maria Isabel, Blanco-Lago, Raquel, De Azua, Begoña, Eiris, Jesus, Garcia-Peñas, Juan Jose, Gil-Fournier, Belen, Gomez-Lado, Carmen, Irazabal, Nadia, Lopez-Gonzalez, Vanessa, Madrigal, Irene, Malaga, Ignacio, Martinez-Menendez, Beatriz, Ramiro-Leon, Soraya, Garcia-Hoyos, Maria, Prieto-Matos, Pablo, Lopez-Pison, Javier, Aguilera-Albesa, Sergio, Alvarez, Sara, Fernández-Jaén, Alberto, Llano-Rivas, Isabel, Gener-Querol, Blanca, Ayuso, Carmen, Arteche-Lopez, Ana, Palomares-Bralo, Maria, Cueto-González, Anna, Valenzuela, Irene, Martinez-Monseny, Antonio, Lorda-Sanchez, Isabel, Almoguera, Berta

مصطلحات موضوعية: Genotype-phenotype correlations

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/7/644Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2022-108632Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108632Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/7/644Test

المؤلفون: Málaga, Ignacio, Avila, Adrian, Primeaux, Sharon, Park, Jason Y., Pascual, Juan M.

المساهمون: Fundación Alicia Koplowitz, National Institute of Neurological Disorders and Stroke

المصدر: Epilepsia ; volume 64, issue 9 ; ISSN 0013-9580 1528-1167

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.17684Test

المؤلفون: Avila, Adrian, Málaga, Ignacio, Sirsi, Deepa, Kayani, Saima, Primeaux, Sharon, Kathote, Gauri A., Jakkamsetti, Vikram, Kallem, Raja Reddy, Putnam, William C., Park, Jason Y., Shinnar, Shlomo, Pascual, Juan M.

المساهمون: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Fundación Alicia Koplowitz, Glut1 Deficiency Foundation

المصدر: Scientific Reports ; volume 13, issue 1 ; ISSN 2045-2322

مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-023-36001-xTest
https://www.nature.com/articles/s41598-023-36001-x.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41598-023-36001-xTest

المؤلفون: Málaga, Ignacio, Avila, Adrian, Primeaux, Sharon, Kallem, Raja Reddy, Roe, Charles R., Putnam, William C., Park, Jason Y., Shinnar, Shlomo, Ahn, Chul, Pascual, Juan M.

المساهمون: Fundación Alicia Koplowitz, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Glut1 Deficiency Foundation

المصدر: Scientific Reports ; volume 13, issue 1 ; ISSN 2045-2322

مصطلحات موضوعية: Multidisciplinary

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41598-023-30578-zTest
https://www.nature.com/articles/s41598-023-30578-z.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41598-023-30578-zTest

المؤلفون: Pascual, Juan M., Jakkamsetti, Vikram, Málaga, Ignacio, Noble, Denis

المصدر: Pediatric Neurology ; volume 148, page 198-205 ; ISSN 0887-8994

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Developmental Neuroscience, Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.07.017Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0887899423002254?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0887899423002254?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Vázquez Costa, Juan F., Branas Pampillón, María, Medina Cantillo, Julita, Povedano, Mónica, Pitarch Castellano, Inmaculada, López Lobato, Mercedes, Fernández Ramos, Joaquín A., Lafuente Hidalgo, Miguel, Rojas García, Ricard, Caballero Caballero, José M., Málaga, Ignacio, Eirís Puñal, Jesús, Lemus, Mencía De, Cattinari, María G., Cabello Moruno, Rosana, Díaz Abós, Paola, Sánchez Menéndez, Victoria, Rebollo, Pablo, Maurino, Jorge, Madruga Garrido, Marcos

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Qualitat de vida, Atròfia muscular, Quality of life, Muscular atrophy

وصف الملف: 17 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1007/s40120-022-00411-2Test; Neurology and Therapy, 2022, vol. 12, num. 1, p. 89-105; https://doi.org/10.1007/s40120-022-00411-2Test; http://hdl.handle.net/2445/205340Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s40120-022-00411-2Test
http://hdl.handle.net/2445/205340Test

المؤلفون: Vázquez-Costa, Juan F, Branas-Pampillón, María, Medina-Cantillo, Julita, Povedano, Mónica, Pitarch-Castellano, Inmaculada, López-Lobato, Mercedes, Fernández-Ramos, Joaquín A, Lafuente-Hidalgo, Miguel, Rojas-García, Ricard, Caballero-Caballero, José M, Málaga, Ignacio, Eirís-Puñal, Jesús, De Lemus, Mencía, Cattinari, María G, Cabello-Moruno, Rosana, Díaz-Abós, Paola, Sánchez-Menéndez, Victoria, Rebollo, Pablo, Maurino, Jorge, Madruga-Garrido, Marcos

مصطلحات موضوعية: Disease burden, Outcome measures, Patients and caregivers, Quality of life, Spinal muscular atrophy, Symptom assessment

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://hdl.handle.net/10668/21519Test; PMC9837344; https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s40120-022-00411-2.pdfTest; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9837344/pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s40120-022-00411-2Test
http://hdl.handle.net/10668/21519Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9837344/pdfTest

المؤلفون: Saposnik, Gustavo, Camacho, Ana, Díaz-Abós, Paola, Brañas-Pampillón, María, Sánchez-Menéndez, Victoria, Cabello-Moruno, Rosana, Terzaghi, María, Maurino, Jorge, Málaga, Ignacio

المساهمون: Roche

المصدر: Neurology and Therapy ; volume 11, issue 3, page 1209-1219 ; ISSN 2193-8253 2193-6536

مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Neurology

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s40120-022-00366-4Test

المؤلفون: Saposnik, Gustavo, Díaz-Abós, Paola, Sánchez-Menéndez, Victoria, Álvarez, Carmen, Terzaghi, María, Maurino, Jorge, Brañas-Pampillón, María, Málaga, Ignacio

المساهمون: Allen, Matti Douglas, Roche Farma

المصدر: PLOS ONE ; volume 17, issue 2, page e0264006 ; ISSN 1932-6203

الإتاحة: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0264006Test