-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Couchonnal, Eduardo, Lion-François, L., Guillaud, O., Habes, Dalila, Debray, Dominique, Lamireau, Thierry, Broué, Pierre, Fabre, Alexandre, Vanlemmens, Claire, Sobesky, Rodolphe, Gottrand, fréderic, Bridoux-Henno, Laure, Dumortier, Jérôme, Belmalih, A., Poujois, A., Jacquemin, Emmanuel, Brunet, A. S., Bost, M., Lachaux, A.
المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL HFME, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHU Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHU Toulouse, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille MMG, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon CHRU Besançon, Centre Hépato-Biliaire Hôpital Paul Brousse CHB, Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 INFINITE (Ex-Liric), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Hôpital Edouard Herriot CHU - HCL, Physiopathogénèse et Traitement des Maladies du Foie
مصطلحات موضوعية: copper, liver transplantation, Wilson disease
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition; J Pediatr Gastroenterol Nutr; http://hdl.handle.net/20.500.12210/101152Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Couchonnal, Eduardo, Bouchard, Sophie, Damgaard Sandahl, Thomas, Pagan, Cécile, Lion-François, L., Guillaud, O., Habes, Dalila, Debray, Dominique, Lamireau, Thierry, Broué, P., Fabre, A., Vanlemmens, C., Sobesky, R., Gottrand, fréderic, Bridoux-Henno, L., Belmalih, A., Poujois, A., Brunet, A. S., Lachaux, A., Bost, M.
المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL HFME, Université Claude Bernard Lyon 1 UCBL, Aarhus University Hospital, Hospices Civils de Lyon HCL, Service de biochimie et biologie moléculaire, Service d'Hépato-gastro-entérologie APHP Kremlin-Bicêtre, Physiopathogénèse et Traitement des Maladies du Foie, CHU Bordeaux, Service de Gastroentérologie et pancréatologie CHU Toulouse, Hôpital de la Timone CHU - APHM TIMONE, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille MMG, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon CHRU Besançon, Centre Hépato-Biliaire Hôpital Paul Brousse CHB, Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 INFINITE (Ex-Liric), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou
مصطلحات موضوعية: Wilson's disease, ATP7B, p.His1069Gln, Phenotype-genotype correlation
وصف الملف: application/octet-stream
العلاقة: European Journal of Medical Genetics; Eur J Med Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/101080Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Kayumi, S, Perez-Jurado, LA, Palomares, M, Rangu, S, Sheppard, SE, Chung, WK, Kruer, MC, Kharbanda, M, Amor, DJ, McGillivray, G, Cohen, JS, Garcia-Minaur, S, van Eyk, CL, Harper, K, Jolly, LA, Webber, DL, Barnett, CP, Santos-Simarro, F, Pacio-Miguez, M, del Pozo, A, Bakhtiari, S, Deardorff, M, Dubbs, HA, Izumi, K, Grand, K, Gray, C, Mark, PR, Bhoj, EJ, Li, D, Ortiz-Gonzalez, XR, Keena, B, Zackai, EH, Goldberg, EM, de Nanclares, GP, Pereda, A, Llano-Rivas, I, Arroyo, I, Fernandez-Cuesta, MA, Thauvin-Robinet, C, Faivre, L, Garde, A, Mazel, B, Bruel, A-L, Tress, ML, Brilstra, E, Fine, AS, Crompton, KE, Stegmann, APA, Sinnema, M, Stevens, SCJ, Nicolai, J, Lesca, G, Lion-Francois, L, Haye, D, Chatron, N, Piton, A, Nizon, M, Cogne, B, Srivastava, S, Bassetti, J, Muss, C, Gripp, KW, Procopio, RA, Millan, F, Morrow, MM, Assaf, M, Moreno-De-Luca, A, Joss, S, Hamilton, MJ, Bertoli, M, Foulds, N, McKee, S, MacLennan, AH, Gecz, J, Corbett, MA
العلاقة: pii: S1098-3600(22)00897-8; Kayumi, S., Perez-Jurado, L. A., Palomares, M., Rangu, S., Sheppard, S. E., Chung, W. K., Kruer, M. C., Kharbanda, M., Amor, D. J., McGillivray, G., Cohen, J. S., Garcia-Minaur, S., van Eyk, C. L., Harper, K., Jolly, L. A., Webber, D. L., Barnett, C. P., Santos-Simarro, F., Pacio-Miguez, M. ,. Corbett, M. A. (2022). Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants. GENETICS IN MEDICINE, 24 (11), pp.2351-2366. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.006Test.; http://hdl.handle.net/11343/322233Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Combemale, P., Lion-François, L., Pinson, S.
المصدر: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC ; volume 2, issue 5, page 362-375 ; ISSN 2667-0623
مصطلحات موضوعية: Ocean Engineering, Safety, Risk, Reliability and Quality
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.fander.2022.01.005Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2667062322000058?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S2667062322000058?httpAccept=text/plainTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Poujois, A., Sobesky, R., Meissner, W. G., Brunet, A. S., Broussolle, E., Laurencin, C., Lion-François, L., Guillaud, O., Lachaux, A., Maillot, F., Belin, J., Salamé, E., Vanlemmens, C., Heyd, B., Bellesme, C., Habes, D., Bureau, C., Ory-Magne, F., Chaine, P., Trocello, J. M., Cherqui, D., Samuel, D., Ledinghen, V., De, Duclos-Vallée, J. C., Woimant, F.
المساهمون: National reference Centre for Wilson's Disease Paris (CRMR Wilson), Service de neurologie Univ. Paris VII, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service d'Electroneuromyographie et Service de Neurologie C Hôpital Pierre Wertheimer - HCL, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Université de Lyon, Département d'hépatologie, Hospices Civils de Lyon (HCL), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Groupe de Recherche en Economie Théorique et Appliquée (GREThA), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Claude Huriez Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Badji Mokhtar Annaba (UBMA), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Paul Brousse, Hôpital Haut-Lévêque CHU Bordeaux, CHU Bordeaux
المصدر: ISSN: 0028-3878.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-02901937; https://hal.science/hal-02901937Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: van de Kamp, J.M. (Jiddeke M.), Betsalel, O.T. (Ofir), Mercimek-Mahmutoglu, S. (Saadet), Abulhoul, L. (L.), Grünewald, S. (Sonja), Anselm, I. (I.), Azzouz, H. (H.), Bratkovic, D. (D.), Brouwer, A.P.M. (Arjan) de, Hamel, B.C. (Ben), Kleefstra, T. (Tjitske), Yntema, H.G., Campistol, J.M., Vilaseca, M.A. (M.), Cheillan, D. (David), D'Hooghe, M. (M.), Diogo, L. (Luisa), Garcia, P. (Paula), Valongo, C. (C.), Fonseca, M. (M.), Frints, S.G.M. (Suzanna), Wilcken, B. (Bridget), Haar, S. (Sigrun) von der, Meijers-Heijboer, E.J. (Hanne), Hofstede, F.C. (Floris), Johnson, D. (David), Kant, S.G. (Sarina), Lion-Francois, L. (Laurence), Pitelet, G. (G.), Longo, N. (N.), Maat-Kievit, A.A. (Anneke), Monteiro, J.P. (J.), Munnich, A. (Arnold), Muntau, A.C. (A.), Nassogne, M.C. (M.), Osaka, H. (H.), Õunap, K. (Katrin), Pinard, J.M. (J.), Quijano-Roy, S. (S.), Poggenburg, I. (I.), Poplawski, N. (Nicola), Abdul-Rahman, O.A. (Omar), Ribes, A. (A.), Arias Pérez, J.I. (José Ignacio), Yaplito-Lee, J. (J.), Schulze, A. (A.), Schwartz, C.E., Schwenger, S. (S.), Soares, G. (G.), Sznajer, Y. (Yves), Valayannopoulos, V. (Vassili), Esch, H. (Hilde) van, Waltz, S. (S.), Wamelink, M.M.C. (Mirjam), Pouwels, P.J.W. (Petra), Errami, A. (Abdellatif), Knaap, M.S. (Marjo) van der, Jakobs, C. (Cornelis), Mancini, G.M.S. (Grazia), Salomons, G.S. (Gajja)
المصدر: Journal of Medical Genetics vol. 50 no. 7, pp. 463-472
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/66522Test; urn:hdl:1765/66522
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Cheillan, D., Curt, M.J., Briand, G., Salomons, G.S., Mention-Mulliez, K., Dobbelaere, D., Cuisset, J.M., Lion-Francois, L., Portes, V.D., Chabli, A., Valayannopoulos, V., Benoist, J.F., Pinard, J.M., Simard, G., Douay, O., Deiva, K., Afenjar, A., Heron, D., Rivier, F., Chabrol, B., Prieur, F., Cartault, F., Pitelet, G., Goldenberg, A., Bekri, S., Gerard, M., Delorme, R., Tardieu, M., Porchet, N., Vianey-Saban, C., Vamecq, J.
المصدر: Cheillan , D , Curt , M J , Briand , G , Salomons , G S , Mention-Mulliez , K , Dobbelaere , D , Cuisset , J M , Lion-Francois , L , Portes , V D , Chabli , A , Valayannopoulos , V , Benoist , J F , Pinard , J M , Simard , G , Douay , O , Deiva , K , Afenjar , A , Heron , D , Rivier , F , Chabrol , B , Prieur , F , Cartault , F , Pitelet , G , Goldenberg ....
وصف الملف: application/pdf
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-96Test
https://research.vumc.nl/en/publications/60ba5340-1fad-4b45-a1c6-f3e42f02772eTest
https://research.vumc.nl/ws/files/291184/301622.pdfTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Combemale, P., Lion-François, L., Pinson, S.
المصدر: EMC - Dermatología ; volume 53, issue 3, page 1-12 ; ISSN 1761-2896
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1761-2896Test(19)42817-3
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1761289619428173?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1761289619428173?httpAccept=text/plainTest -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Khaikin, Y, Sidky, S, Abdenur, J, Anastasi, A, Ballhausen, D, Buoni, S, Chan, A, Cheillan, D, Dorison, N, Goldenberg, A, Goldstein, J, Hofstede, FC, Jacquemont, ML, Koeberl, DD, Lion-Francois, L, Lund, AM, Mention, K, Mundy, H, O'Rourke, D, Pitelet, G, Raspall-Chaure, M, Tassini, M, de Villemeur, TB, Williams, Monique, Salomons, GS, Mercimek-Andrews, S
المصدر: Khaikin , Y , Sidky , S , Abdenur , J , Anastasi , A , Ballhausen , D , Buoni , S , Chan , A , Cheillan , D , Dorison , N , Goldenberg , A , Goldstein , J , Hofstede , FC , Jacquemont , ML , Koeberl , DD , Lion-Francois , L , Lund , AM , Mention , K , Mundy , H , O'Rourke , D , Pitelet , G , Raspall-Chaure , M , Tassini , M , de Villemeur , TB , Williams , M , Salomons , ....
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.02.007Test
https://pure.eur.nl/en/publications/30d70fc4-206a-47d6-8eb1-141603dd1e5aTest
http://hdl.handle.net/1765/104994Test -
10كتاب
المؤلفون: Spitz, M. A., Nguyen, M. A., Roche, S., Heron, B., Milh, M., de Lonlay, P., Lion-François, L., Testard, H., Napuri, S., Barth, M., Fournier-Favre, S., Christa, L., Vianey-Saban, C., Corne, C., Roubertie, A.
المصدر: JIMD Reports ; JIMD Reports, Volume 31 ; page 85-93 ; ISSN 2192-8304 2192-8312 ; ISBN 9783662541180 9783662541197
النص الكامل