المؤلفون: Léger, Sandy, Balguerie, Xavier, Goldenberg, Alice, Drouin-Garraud, Valérie, Cabot, Annick, Amstutz-Montadert, Isabelle, Young, Paul, Joly, Pascal, Bodereau, Virginie, Holder-Espinasse, Muriel, Jamieson, Robyn, V., Krause, Amanda, Chen, Hongsheng, Baumann, Clarisse, Nunes, Luis, Dollfus, Hélène, Goossens, Michel, Pingault, Véronique

المساهمون: Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et autoimmunes, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service d'ophtalmologie Rouen, Hôpital Charles Nicolle Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Service d'ORL, chirurgie cervico-faciale Rouen, Service de Dermatologie Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Biochimie Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre Lille -Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille-Université de Lille, Eye Genetics Research Group, Children's Medical Research Institute and Save Sight Institute-The University of Sydney-Westmead Hospital Sydney, Division of human Genetics, University of the Witwatersrand Johannesburg (WITS)-National Health Laboratory Service-School of Pathology, Department of Otolaryngology, Xiangya Hospital-Central South University Changsha, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Serviço de Genética Médica, Faculdade de Ciencias Medicas-Hospital de Dona Estefania, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: Waardenburg syndrome, Tietz syndrome, MITF, Freckles, Pigmentation, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22258527; inserm-00696260; https://inserm.hal.science/inserm-00696260Test; https://inserm.hal.science/inserm-00696260/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00696260/file/MITF_27_10_11.pdfTest; https://inserm.hal.science/inserm-00696260/file/inserm-00696260_edited.pdfTest; PUBMED: 22258527

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.234Test
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المؤلفون: Leger, Sandy, Picard, Damien, Ingen-Housz-Oro, Saskia, Arnault, Jean-Philippe, Aubin, François, Carsuzaa, Francis, Chaumentin, Gilles, Chevrant-Breton, Jacqueline, Chosidow, Olivier, Crickx, Béatrice, D’incan, Michel, Dandurand, Michel, Debarbieux, Stéphane, Delaporte, Emmanuel, Dereure, Olivier, Doutre, Marie-Sylvie, Guillet, Gérard, Jullien, Denis, Kupfer, Ingrid, Lacour, Jean-Philippe, Leonard, Fabienne, Lok, Catherine, Machet, Laurent, Martin, Ludovic, Paul, Carle, Pignon, Jean-Michel, Robert, Caroline, Thomas, Luc, Weiller, Pierre-Jean, Ferranti, Vincent, Gilbert, Danièle, Courville, Philippe, Houivet, Estelle, Benichou, Jacques, Joly, Pascal

المصدر: Archives of Dermatology ; volume 148, issue 10, page 1165 ; ISSN 0003-987X

الإتاحة: https://doi.org/10.1001/archdermatol.2012.1830Test
http://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/1216971Test

المؤلفون: Leger, Sandy, Etienne, Manuel, Duval-Modeste, Anne-Bénédicte, Roussel, Aude, Caron, François, Thiberville, Luc

المساهمون: Service des maladies infectieuses et tropicales Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de dermatologie Rouen, Service de Pharmacologie CHU Rouen, Equipe Quantification en Imagerie Fonctionnelle (QuantIF-LITIS), Laboratoire d'Informatique, de Traitement de l'Information et des Systèmes (LITIS), Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)

المصدر: ISSN: 0151-9638 ; Annales de Dermatologie et de Vénéréologie ; https://hal.science/hal-00674587Test ; Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2011, 138 (6-7), pp.499-503.

العلاقة: hal-00674587; https://hal.science/hal-00674587Test

الإتاحة: https://hal.science/hal-00674587Test