المؤلفون: Mosbah, H., Donadille, B., Vatier, C., Janmaat, S., Atlan, M., Badens, C., Barat, P., Béliard, S., Beltrand, J., Ben Yaou, R., Bismuth, E., Boccara, F., Cariou, B., Chaouat, M., Charriot, G., Christin-Maitre, S., De Kerdanet, M., Delemer, B., Disse, E., Dubois, N., Eymard, B., Fève, B., Lascols, O., Mathurin, Philippe, Nobécourt, E., Prevost, G., Richard, P., Sellam, J., Tauveron, I., Treboz, D., Vergès, B., Vermot-Desroches, V., Wahbi, K., Jéru, I., Vantyghem, Marie-Christine, Vigouroux, Corinne

المساهمون: Université de Lille, Inserm, CHU Lille, 541912, 542105, 103080, 300093, 300122, 417872, 414766, 353778, 426105, 474972, 1081006, 303623, 247438, Institut de Recherche Translationnelle sur l'Inflammation (INFINITE) - U1286, 464383, 115314, 444301, Recherche translationnelle sur le diabète (RTD) - U1190

مصطلحات موضوعية: Type 2 familial partial lipodystrophy, Dunnigan syndrome, Dunnigan disease, Insulin-resistant diabetes, Diagnosis, Recommendation, Management

وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/pdf

العلاقة: Orphanet Journal of Rare Diseases; Orphanet J Rare Dis; http://hdl.handle.net/20.500.12210/100836Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/100836Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/100836Test

المؤلفون: Mosbah, H, Donadille, B, Vatier, C, Janmaat, S, Atlan, M, Badens, C, Barat, P, Béliard, S, Beltrand, J, Ben Yaou, R, Bismuth, E, Boccara, F, Cariou, B, Chaouat, M, Charriot, G, Christin-Maitre, S, de Kerdanet, M, Delemer, B, Disse, E, Dubois, N, Eymard, B, Fève, B, Lascols, O, Mathurin, P, Nobécourt, Estelle, Poujol-Robert, A, Prevost, G, Richard, P, Sellam, J, Tauveron, I, Treboz, D, Vergès, B, Vermot-Desroches, V, Wahbi, K, Jéru, I, Vantyghem, M, Vigouroux, C

المساهمون: Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Tenon AP-HP, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition CHU Pitié Salpêtrière (IHU ICAN), Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE (Ex-Liric)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Diabète athérothrombose et thérapies Réunion Océan Indien (DéTROI), Université de La Réunion (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, ⟨10.1186/s13023-022-02308-7⟩.

مصطلحات موضوعية: Type 2 familial partial lipodystrophy, Dunnigan syndrome, Dunnigan disease, Insulin-resistant diabetes, Diagnosis, Recommendation, Management, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35440056; hal-03649738; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03649738/file/PNDS%20Dunnigan.pdfTest; PUBMED: 35440056; PUBMEDCENTRAL: PMC9019936; WOS: 000783817200001

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02308-7Test
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المؤلفون: Gautheron, J, Lima, L, Akinci, B, Zammouri, J, Auclair, M, Ucar, SK, Ozen, S, Altay, C, Bax, BE, Nemazanyy, I, Lenoir, V, Prip-Buus, C, Acquaviva-Bourdain, C, Lascols, O, Fève, B, Vigouroux, C, Noel, E, Jéru, I

وصف الملف: application/pdf; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document

العلاقة: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/114303/1/s12916-022-02296-2.pdfTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/114303/6/12916_2022_2296_MOESM1_ESM.docxTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/114303/8/12916_2022_2296_MOESM2_ESM.docxTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/114303/10/12916_2022_2296_MOESM3_ESM.docxTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/114303/11/12916_2022_2296_MOESM4_ESM.docxTest; Gautheron, J; Lima, L; Akinci, B; Zammouri, J; Auclair, M; Ucar, SK; Ozen, S; Altay, C; Bax, BE; Nemazanyy, I; et al. Gautheron, J; Lima, L; Akinci, B; Zammouri, J; Auclair, M; Ucar, SK; Ozen, S; Altay, C; Bax, BE; Nemazanyy, I; Lenoir, V; Prip-Buus, C; Acquaviva-Bourdain, C; Lascols, O; Fève, B; Vigouroux, C; Noel, E; Jéru, I (2022) Loss of thymidine phosphorylase activity disrupts adipocyte differentiation and induces insulin-resistant lipoatrophic diabetes. BMC Med, 20 (1). p. 95. ISSN 1741-7015 https://doi.org/10.1186/s12916-022-02296-2Test SGUL Authors: Bax, Bridget Elizabeth

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12916-022-02296-2Test
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المؤلفون: Guyot d'Asnières de Salins, A., Tachon, G., Cohen, R., Karayan-Tapon, L., Junca, A., Frouin, E., Godet, J., Evrard, C., Randrian, V., Duval, A., Svrcek, M., Lascols, O., Vignot, S., Coulet, F., André, T., Fléjou, J.-F., Cervera, P., Tougeron, D.

المساهمون: Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques (LNEC Poitiers ), Université de Poitiers = University of Poitiers (UP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Instabilité des microsatellites et cancers CRSA, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP

المصدر: ISSN: 2059-7029 ; ESMO Open ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03215245Test ; ESMO Open, 2021, 6 (3), pp.100120. ⟨10.1016/j.esmoop.2021.100120⟩.

مصطلحات موضوعية: colorectal cancer, microsatellite instability, deficient mismatch repair, immunohistochemistry, molecular biology, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33930657; hal-03215245; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03215245Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03215245/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03215245/file/PIIS2059702921000788.pdfTest; PUBMED: 33930657

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2021.100120Test
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المؤلفون: Wahbi, K, Ben Yaou, R, Gandjbakhch, E, Anselme, F, Gossios, T, Lakdawala, NK, Stalens, C, Sacher, F, Babuty, D, Trochu, J-N, Moubarak, G, Savvatis, K, Porcher, R, Laforêt, P, Fayssoil, A, Marijon, E, Stojkovic, T, Béhin, A, Leonard-Louis, S, Sole, G, Labombarda, F, Richard, P, Metay, C, Quijano-Roy, S, Dabaj, I, Klug, D, Vantyghem, M-C, Chevalier, P, Ambrosi, P, Salort, E, Sadoul, N, Waintraub, X, Chikhaoui, K, Mabo, P, Combes, N, Maury, P, Sellal, J-M, Tedrow, UB, Kalman, JM, Vohra, J, Androulakis, AFA, Zeppenfeld, K, Thompson, T, Barnerias, C, Bécane, H-M, Bieth, E, Boccara, F, Bonnet, D, Bouhour, F, Boulé, S, Brehin, A-C, Chapon, F, Cintas, P, Cuisset, J-M, Davy, J-M, De Sandre-Giovannoli, A, Demurger, F, Desguerre, I, Dieterich, K, Durigneux, J, Echaniz-Laguna, A, Eschalier, R, Ferreiro, A, Ferrer, X, Francannet, C, Fradin, M, Gaborit, B, Gay, A, Hagège, A, Isapof, A, Jeru, I, Morales, RJ, Lagrue, E, Lamblin, N, Lascols, O, Laugel, V, Lazarus, A, Leturcq, F, Levy, N, Magot, A, Manel, V, Martins, R, Mayer, M, Mercier, S, Meune, C, Michaud, M, Minot-Myhié, M-C, Muchir, A, Nadaj-Pakleza, A, Péréon, Y, Petiot, P, Petit, F, Praline, J, Rollin, A, Sabouraud, P, Sarret, C, Schaeffer, S, Taithe, F, Tard, C, Tiffreau, V, Toutain, A, Vatier, C, Walther-Louvier, U, Eymard, B, Charron, P, Vigouroux, C, Bonne, G, Kumar, S, Elliott, P, Duboc, D

المصدر: Circulation , 140 (4) pp. 293-302. (2019)

مصطلحات موضوعية: sudden death, ventricular tachyarrhythmia, laminopathy LMNA, implantable cardiac defibrillator

وصف الملف: text

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277/7/Elliott_Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score%20for%20Life-Threatening%20Ventricular%20Tachyarrhythmias%20in%20Laminopathies_AAM.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277/7/Elliott_Development%20and%20Validation%20of%20a%20New%20Risk%20Prediction%20Score%20for%20Life-Threatening%20Ventricular%20Tachyarrhythmias%20in%20Laminopathies_AAM.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10076277Test/

المؤلفون: Meillan, N., Vernerey, D., Lefèvre, J.H., Manceau, G., Svrcek, M., Augustin, J., Fléjou, J., Lascols, O., Simon, J., Cohen, R., Maingon, P., Bachet, J., Huguet, F.

المصدر: Radiotherapy and Oncology ; volume 133, page S333 ; ISSN 0167-8140

مصطلحات موضوعية: Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Oncology, Hematology

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s0167-8140Test(19)31046-1
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المؤلفون: Szuwarski, L., Hoth-Guechot, H., Lascols, O., Vigouroux, C., Vantyghem, M.C.

المصدر: Annales d'Endocrinologie ; volume 83, issue 5, page 329 ; ISSN 0003-4266

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, General Medicine, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ando.2022.07.137Test
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المؤلفون: Vatier, C., Mosbah, H., Zammouri, J., Donadille, B., Janmaat, S., Lascols, O., Fève, B., Jéru, I., Vigouroux, C.

المصدر: Les Obésités ; page 333-339

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/b978-2-294-76753-1.00061-8Test
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المؤلفون: Vatier, C., Fetita, S., Boudou, P., Tchankou, C., Deville, L., Riveline, Jp., Young, J., Mathivon, L., Travert, F., Morin, D., Cahen, J., Lascols, O., Andreelli, F., Reznik, Y., Mongeois, E., Madelaine, I., Vantyghem, Mc., Gautier, Jf., Vigouroux, Corinne

المساهمون: Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Diabétologie et Endocrinologie, Service de Biochimie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Pharmacie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Groupe Hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal Paris, Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Pédiatrie, Service d'endocrinologie, diabétologie et nutrition CHU Bichat, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Département Pédiatrie CHRU Montpellier, Pôle Femme Mère Enfant CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service d'Endocrinologie et Métabolismes, CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Service d'Endocrinologie, Service d'Endocrinologie et Métabolisme, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

المصدر: ISSN: 1462-8902.

مصطلحات موضوعية: glucose metabolism, insulin resistance, insulin secretion, lipodystrophy, leptin, observational study, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism

العلاقة: hal-01259859; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01259859Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01259859/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-01259859/file/Vatier_2016_One-year.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/dom.12606Test
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المؤلفون: Ceccarini G., Magno S., Pelosini C., Ferrari F., Sessa M. R., Scabia G., Maffei M., Jeru I., Lascols O., Vigouroux C., Santini F.

المساهمون: Ceccarini, G., Magno, S., Pelosini, C., Ferrari, F., Sessa, M. R., Scabia, G., Maffei, M., Jeru, I., Lascols, O., Vigouroux, C., Santini, F.

مصطلحات موضوعية: AGPAT2, Berardinelli-Seip syndrome, BSCL1, leptin, lipodystrophy

وصف الملف: ELETTRONICO

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32117065; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000517505100001; volume:11; firstpage:1; lastpage:11; numberofpages:11; journal:FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY; http://hdl.handle.net/11568/1059999Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85080041486

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00039Test
http://hdl.handle.net/11568/1059999Test