المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc), Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor), IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363Test
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المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc), Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor), IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

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المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier Saint-Brieuc, IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier Saint-Brieuc, IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

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المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier Saint-Brieuc, IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

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المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier Saint-Brieuc, IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

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المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier Saint-Brieuc, IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

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https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier Saint-Brieuc, IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363Test
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المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc), Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor), IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363Test
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https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN

المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier Saint-Brieuc, IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)

المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), ⟨10.1002/mgg3.2363⟩

مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest

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