-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Bachmann-Gagescu R., Dempsey J. C., Bulgheroni S., Chen M. L., D'Arrigo S., Glass I. A., Heller T., Heon E., Hildebrandt F., Joshi N., Knutzen D., Kroes H. Y., Mack S. H., Nuovo S., Parisi M. A., Snow J., Summers A. C., Symons J. M., Zein W. M., Boltshauser E., Sayer J. A., Gunay-Aygun M., Valente E. M., Doherty D.
المساهمون: Bachmann-Gagescu, R., Dempsey, J. C., Bulgheroni, S., Chen, M. L., D'Arrigo, S., Glass, I. A., Heller, T., Heon, E., Hildebrandt, F., Joshi, N., Knutzen, D., Kroes, H. Y., Mack, S. H., Nuovo, S., Parisi, M. A., Snow, J., Summers, A. C., Symons, J. M., Zein, W. M., Boltshauser, E., Sayer, J. A., Gunay-Aygun, M., Valente, E. M., Doherty, D.
مصطلحات موضوعية: ciliopathy, Joubert syndrome, kidney, liver, retina, treatment, Abnormalities, Multiple, Brain Stem, Cerebellum, Eye Abnormalitie, Health Planning Guideline, Human, Kidney Diseases, Cystic, Neurodevelopmental Disorder, Health Personnel
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31710777; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000495537800001; volume:182; issue:1; firstpage:229; lastpage:249; numberofpages:21; journal:AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A; http://hdl.handle.net/11573/1488676Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85074995818
-
2
-
3
-
4
-
5
المؤلفون: Kroes, H.
-
6
المؤلفون: Kroes, H., Bert van As
-
7
المؤلفون: Cuypers, P. (jr.), Cuypers, Joseph, Kroes, H., IJ.Th. Heins
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Snijders Blok, L., Kleefstra, T., Venselaar, H., Maas, S., Kroes, H., Lachmeijer, A., Van Gassen, K., Firth, H., Tomkins, S., Bodek, S., Õunap, K., Wojcik, M., Cunniff, C., Bergstrom, K., Powis, Z., Tang, S., Shinde, D., Au, C., Iglesias, A., Izumi, K., Leonard, J., Tayoun, A., Baker, S., Tartaglia, M., Niceta, M., Dentici, M., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Vitobello, A., Faivre, L., Philippe, C., Gilissen, C., Wiel, L., Pfundt, R., Derizioti, P., Brunner, H., Fisher, S.
المساهمون: The DDD Study
المصدر: The American Journal of Human Genetics
وصف الملف: application/pdf; application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet
العلاقة: http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0004-40BB-1Test; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0004-66E7-5Test; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0004-66E8-4Test; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0004-66E9-3Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Niturad, C., Lev, D., Kalscheuer, V., Charzewska, A., Schubert, J., Lerman-Sagie, T., Kroes, H., Oegema, R., Traverso, M., Specchio, N., Lassota, M., Chelly, J., Bennett-Back, O., Carmi, N., Koffler-Brill, T., Iacomino, M., Trivisano, M., Capovilla, G., Striano, P., Nawara, M., Rzonca, S., Fischer, U., Bienek, M., Jensen, C., Hu, H., Thiele, H., Altmüller, J., Krause, R., May, P., Becker, F., Euro, E., Balling, R., Biskup, S., Haas, S., Nürnberg, P., van Gassen, K., Lerche, H., Zara, F., Maljevic, S., Leshinsky-Silver, E.
المصدر: Brain
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/1460-2156 (Electronic)0006-8950 (Print); http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-7D6C-CTest; http://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-7D6E-ATest
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Bonardi C. M., Heyne H. O., Fiannacca M., Fitzgerald M. P., Gardella E., Gunning B., Olofsson K., Lesca G., Verbeek N., Stamberger H., Striano P., Zara F., Mancardi M. M., Nava C., Nishizaki S., Buono S., Baulac S., Coppola A., Weckhuysen S., Schoonjans A. -S., Ceulemans B., Sarret C., Baumgartner T., Muhle H., Portes V. D., Toulouse J., Nougues M. -C., Rossi M., Demarquay G., Ville D., Hirsch E., Maurey H., Willems M., de Bellescize J., Altuzarra C. D., Villeneuve N., Bartolomei F., Picard F., Hornemann F., Koolen D. A., Kroes H. Y., Reale C., Fenger C. D., Tan W. -H., Dibbens L., Bearden D. R., Moller R. S., Rubboli G.
المساهمون: Bonardi, C. M., Heyne, H. O., Fiannacca, M., Fitzgerald, M. P., Gardella, E., Gunning, B., Olofsson, K., Lesca, G., Verbeek, N., Stamberger, H., Striano, P., Zara, F., Mancardi, M. M., Nava, C., Nishizaki, S., Buono, S., Baulac, S., Coppola, A., Weckhuysen, S., Schoonjans, A. -S., Ceulemans, B., Sarret, C., Baumgartner, T., Muhle, H., Portes, V. D., Toulouse, J., Nougues, M. -C., Rossi, M., Demarquay, G., Ville, D., Hirsch, E., Maurey, H., Willems, M., de Bellescize, J., Altuzarra, C. D., Villeneuve, N., Bartolomei, F., Picard, F., Hornemann, F., Koolen, D. A., Kroes, H. Y., Reale, C., Fenger, C. D., Tan, W. -H., Dibbens, L., Bearden, D. R., Moller, R. S., Rubboli, G.
مصطلحات موضوعية: developmental and epileptic encephalopathie, epilepsy of infancy with migrating focal seizure, epileptic encephalopathie, KCNT1, sleep-related hypermotor epilepsy, Adolescent, Child, Preschool, Cohort Studie, Epilepsy, Female, Genotype, Human, Infant, Male, Mutation, Nerve Tissue Protein, Phenotype, Potassium Channels, Sodium-Activated, Young Adult
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34114611; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000743525200016; volume:144; firstpage:3635; lastpage:3650; numberofpages:16; journal:BRAIN; http://hdl.handle.net/11567/1083271Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85110627655
