المؤلفون: Melo, Uirá Souto, Piard, Juliette, Fischer-Zirnsak, Björn, Klever, Marius-Konstantin, Schöpflin, Robert, Mensah, Martin Atta, Holtgrewe, Manuel, Arbez-Gindre, Francine, Martin, Alain, Guigue, Virginie, Gaillard, Dominique, Landais, Emilie, Roze, Virginie, Kremer, Valerie, Ramanah, Rajeev, Cabrol, Christelle, Harms, Frederike L., Kornak, Uwe, Spielmann, Malte, Mundlos, Stefan, Van Maldergem, Lionel

المصدر: http://lobid.org/resources/99370671251406441Test#!, 140(10):1459-1469.

مصطلحات موضوعية: Female [MeSH], Lung/abnormalities [MeSH], Organogenesis/genetics [MeSH], Adult [MeSH], Abnormalities, Multiple/genetics [MeSH], Fetus [MeSH], Humans [MeSH], Molecular Medicine, Evolution, Molecular [MeSH], Genome, Human [MeSH], Original Investigation, Male [MeSH], Metabolic Diseases, Lung Diseases/genetics [MeSH], Gene Function, Cadaver [MeSH], Lung/growth, Genetic Variation [MeSH], Pregnancy [MeSH], Lung/ultrastructure [MeSH], Human Genetics

العلاقة: https://repository.publisso.de/resource/frl:6446828Test; https://doi.org/10.1007/s00439-021-02344-6Test; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8460539Test/

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00439-021-02344-6Test
https://repository.publisso.de/resource/frl:6446828Test
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8460539Test/

المؤلفون: Kremer, Valérie

مصطلحات الفهرس: The effects of feedback sender (teacher or peer) on the challenge/threat responses to feedback, and the moderating role of self-efficacy and relationships with goal orientation., Master Thesis, Student Thesis

URL: https://studenttheses.uu.nl/handle/20.500.12932/43906Test

المؤلفون: Schluth-Bolard, Caroline, Schluth, Diguet, Flavie, Chatron, Nicolas, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Bardel, Claire, Afenjar, Alexandra, Amblard, Florence, Amiel, Jeanne, Blesson, Sophie, Callier, Patrick, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Cordier, Marie-Pierre, Coubes, Christine, Demeer, Bénédicte, Chaussenot, Annabelle, Demurger, Florence, Devillard, Françoise, Doco-Fenzy, Martine, Dupont, Celine, Dupont, Jean-Michel, Dupuis-Girod, Sophie, Faivre, Laurence, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Guerrot, Anne-Marie, Houlier, Marine, Isidor, Bertrand, Jaillard, Sylvie, Joly-Helas, Géraldine, Kremer, Valérie, Lacombe, Didier, Le Caignec, Cedric, Lebbar, Aziza, Lebrun, Marine, Lesca, Gaetan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Malan, Valérie, Mathieu-Dramard, Michèle, Masson, Julie, Masurel-Paulet, Alice, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Morice-Picard, Fanny, Moutton, Sébastien, Nadeau, Gwenaël, Pebrel-Richard, Céline, Odent, Sylvie, Paquis-Flucklinger, Véronique, Pasquier, Laurent, Philip, Nicole, Plutino, Morgane, Pons, Linda, Portnoi, Marie-France, Prieur, Fabienne, Puechberty, Jacques, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sarret, Catherine, Satre, Veronique, Siffroi, Jean-Pierre, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Toutain, Annick, Toutain, Jérôme, Valence, Stephanie, Verloes, Alain, Whalen, Sandra, Edery, Patrick, Tabet, Anne-Claude, Sanlaville, Damien

المساهمون: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique CHU Lyon (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin AP-HP, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, CHU Bordeaux, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: intellectual disability, chromosomal rearrangements, whole genome sequencing, structural variation, position effect, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30923172; hal-03863519; https://hal.science/hal-03863519Test; https://hal.science/hal-03863519/documentTest; https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdfTest; PUBMED: 30923172; WOS: 000478880800005

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105778Test
https://hal.science/hal-03863519Test
https://hal.science/hal-03863519/documentTest
https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdfTest

المؤلفون: Miguet, Marguerite, Faivre, Laurence, Amiel, Jeanne, Nizon, Mathilde, Touraine, Renaud, Prieur, Fabienne, Pasquier, Laurent, Lefebvre, Mathilde, Thevenon, Julien, Dubourg, Christèle, Julia, Sophie, Sarret, Catherine, Remerand, Ganaëlle, Francannet, Christine, Laffargue, Fanny, Boespflug-Tanguy, Odile, David, Albert, Isidor, Bertrand, Vigneron, Jacqueline, Leheup, Bruno, Lambert, Laetitia, Philippe, Christophe, Beri-Dexheimer, Mylène, Cuisset, Jean-Marie, Andrieux, Joris, Plessis, Ghislaine, Toutain, Annick, Guibaud, Laurent, Cormier-Daire, Valérie, Rio, Marlène, Bonnefont, Jean-Paul, Echenne, Bernard, Journel, Hubert, Burglen, Lydie, Chantot-Bastaraud, Sandrine, Bienvenu, Thierry, Baumann, Clarisse, Perrin, Laurence, Drunat, Séverine, Jouk, Pierre-Simon, Dieterich, Klaus, Devillard, Françoise, Lacombe, Didier, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Moncla, Anne, Missirian, Chantal, Badens, Catherine, Perreton, Nathalie, Thauvin-Robinet, Christel, Achro-Puce, Réseau, Pedespan, Jean-Michel, Rooryck, Caroline, Goizet, Cyril, Vincent-Delorme, Catherine, Duban-Bedu, Bénédicte, Bahi-Buisson, Nadia, Afenjar, Alexandra, Maincent, Kim, Héron, Delphine, Alessandri, Jean-Luc, Martin-Coignard, Dominique, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Raynaud, Martine, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Coutton, Charles, Satre, Véronique, Caignec, Cédric Le, Malan, Valérie, Romana, Serge, Keren, Boris, Tabet, Anne-Claude, Kremer, Valérie, Scheidecker, Sophie, Vigouroux, Adeline, Lackmy-Port-Lis, Marilyn, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Carneiro, Maryline, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Willems, Marjolaine, van Esch, Hilde, Portes, Vincent Des, El Chehadeh, Salima

المساهمون: Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Image Guided Clinical Neurosciences and Connectomics (IGCNC), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de neuropédiatrie et maladies métaboliques CHU Robert-Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de Génétique Médicale CHRU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Laboratoire de Génétique Médicale (CHU de Nancy), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de neurologie pédiatrique CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Laboratoire de Génétique Médicale, Hopital Jeanne de Flandre, Service de Génétique CHU Caen, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Service de Radiologie Hôpital Femme Mère Enfant - HCL, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de génétique clinique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de neurologie pédiatrique CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin AP-HP, Service de génétique clinique Debré, Dynamiques Cellulaire et Tissulaire - Interdisciplinarité, Modélisation & Microscopie (TIMC-IMAG-DyCTiM2), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 )-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies rares, génétique et métabolisme / Rare Diseases, Genetics and Metabolism, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École de sage femme - Groupe hospitalier Pellegrin - CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Laboratoire de Biologie Moléculaire (MARSEILLE - Biolo Moléculaire), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CIC 1407, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de neurologie pédiatrique CHU de Bordeaux, CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine CHRU LIlle, Centre de Génétique Chromosomique Hôpital Saint Vincent de Paul, Hôpital Saint Vincent de Paul-Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL), Université catholique de Lille (UCL)-Université catholique de Lille (UCL), Service de Neurologie pédiatrique Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique Le Mans, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Service de Génétique HCL Groupement Hospitalier Est, Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Génétique Moléculaire CHU Tours, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire CHU Dijon, Sarcomes osseux et remodelage des tissus calcifiés - Phy-Os Nantes - INSERM U1238 (Phy-Os), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Bretagne Loire (UBL)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Service de Neurologie Pédiatrique CHU Lyon

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: MECP2gene, X-linked, Xq28 duplication, facial dysmorphism, genetic counselling, MECP2duplication syndrome, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29618507; hal-02064139; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139Test; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139/documentTest; https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139/file/359.full.pdfTest; PUBMED: 29618507

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104956Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139Test
https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139/documentTest
https://u-bourgogne.hal.science/hal-02064139/file/359.full.pdfTest

المؤلفون: Boissel, Sarah, Fallet-Bianco, Catherine, Chitayat, David, Kremer, Valérie, Nassif, Christina, Rypens, Françoise, Delrue, Marie-Ange, Dal Soglio, Dorothée, Oligny, Luc L., Patey, Natalie, Flori, Elisabeth, Cloutier, Mireille, Dyment, David, Campeau, Philippe, Karalis, Aspasia, Nizard, Sonia, Fraser, William D., Audibert, François, Lemyre, Emmanuelle, Rouleau, Guy A., Hamdan, Fadi F., Kibar, Zoha, Michaud, Jacques L.

المصدر: Genetics in Medicine ; volume 20, issue 7, page 745-753 ; ISSN 1098-3600

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical)

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/gim.2017.173Test
http://www.nature.com/articles/gim2017173Test
http://www.nature.com/articles/gim2017173.pdfTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360021018256?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360021018256?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Bruel, Ange-Line, Tisserant, Emilie, Bourgon, Nicolas, Duffourd, Yannis, Collardeau-Frachon, Sophie, Attie-Bitach, Tania, Kuentz, Paul, assoum, Mirna, Schaefer, Elise, El Chehadeh, Salima, Antal, Maria Cristina, Kremer, Valérie, Girard-Lemaitre, Françoise, Mandel, Jean-Louis, Lehalle, Daphne, Nambot, Sophie, Jean-Marçais, Nolwenn, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien, Marle, Nathalie, Lambert, Laetita, Jonveaux, Philippe, Foliguet, Bernard, Mazutti, Jean-Pierre, Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Poirisier, Celine, Lebre, Anne-Sophie, Aubert-Lenoir, Marion, Arbez-Gindre, Francine, Odent, Sylvie, Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Fradin, Melanie, Willems, Marjolaine, Bigi, Nicole, Perez, Marie-José, Blesson, Sophie, Francannet, Christine, Beaufrere, Anne-Marie, Patrier-Sallebert, Sophie, Guerrot, Anne-Marie, Goldenberg, Alice, Brehin, Anne-Claire, Lespinasse, James, Touraine, Renaud, Capri, Yline, Saint-Frison, Marie-Hélène, Laurent, Nicole

المساهمون: Interregional French PHRC

المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 58, issue 6, page 400-413 ; ISSN 0022-2593 1468-6244

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106867Test

المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Bruel, Ange-Line, Tisserant, Emilie, Bourgon, Nicolas, Duffourd, Yannis, Collardeau-Frachon, Sophie, Attie-Bitach, Tania, Kuentz, Paul, assoum, Mirna, Schaefer, Elise, El Chehadeh, Salima, Antal, Maria Cristina, Kremer, Valérie, Girard-Lemaitre, Françoise, Mandel, Jean-Louis, Lehalle, Daphne, Nambot, Sophie, Jean-Marçais, Nolwenn, Houcinat, Nada, Moutton, Sébastien

المصدر: Journal of Medical Genetics; Jun2021, Vol. 58 Issue 6, p400-413, 14p

المؤلفون: Miguet, Marguerite, Faivre, Laurence, Amiel, Jeanne, Nizon, Mathilde, Touraine, Renaud, Prieur, Fabienne, Pasquier, Laurent, Lefebvre, Mathilde, Thevenon, Julien, Dubourg, Christele, Julia, Sophie, Sarret, Catherine, Remerand, Ganaelle, Francannet, Christine, Laffargue, Fanny, Boespflug-Tanguy, Odile, David, Albert, Isidor, Bertrand, Vigneron, Jacqueline, Leheup, Bruno, Lambert, Laetitia, Philippe, Christophe, Beri-Dexheimer, Mylene, Cuisset, Jean-Marie, Andrieux, Joris, Plessis, Ghislaine, Toutain, Annick, Guibaud, Laurent, Cormier-Daire, Valerie, Rio, Marlene, Bonnefont, Jean-Paul, Echenne, Bernard, Journel, Hubert, Burglen, Lydie, Chantot-Bastaraud, Sandrine, Bienvenu, Thierry, Baumann, Clarisse, Perrin, Laurence, Drunat, Severine, Jouk, Pierre-Simon, Dieterich, Klaus, Devillard, Francoise, Lacombe, Didier, Philip, Nicole, Sigaudy, Sabine, Moncla, Anne, Missirian, Chantal, Badens, Catherine, Perreton, Nathalie, Thauvin-Robinet, Christel, Achro-Puce, Reseau, Pedespan, Jean-Michel, Rooryck, Caroline, Goizet, Cyril, Vincent, Catherine, Duban-Bedu, Benedicte, Bahi-Buisson, Nadia, Afenjar, Alexandra, Maincent, Kim, Heron, Delphine, Alessandri, Jean-Luc, Martin-Coignard, Dominique, Lesca, Gaetan, Rossi, Massimiliano, Raynaud, Martine, Callier, Patrick, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Coutton, Charles, Satre, Veronique, Le Caignec, Cedric, Malan, Valerie, Romana, Serge, Keren, Boris, Tabet, Anne-Claude, Kremer, Valerie, Scheidecker, Sophie, Vigouroux-Castera, Adeline, Lackmy-Port-Lis, Marilyn, Sanlaville, Damien, Till, Marianne, Carneiro, Maryline, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Willems, Marjolaine, Van Esch, Hilde, Portes, Vincent Des, El Chehadeh-Djebbar, Salima

المساهمون: Université de Lille, Maladies RAres du DÉveloppement embryonnaire et du Métabolisme : du phénotype au génotype et à la Fonction (RADEME) - EA 7364

العلاقة: Journal of medical genetics; J. Med. Genet.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/55350Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/55350Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/55350Test

المؤلفون: Biancalana, Valérie, Scheidecker, Sophie, Miguet, Marguerite, Laquerrière, Annie, Romero, Norma B, Stojkovic, Tanya, Abath Neto, Osório, Mercier, Sandra, Voermans, Nicol, Tanner, Laura, Rogers, Curtis, Ollagnon-Roman, Elisabeth, Roper, Helen, Boutte, Célia, Ben-Shachar, Shay, Lornage, Xavière, Vasli, Nasim, Schaefer, Elise, Laforet, Pascal, Pouget, Jean, Moerman, Alexandre, Pasquier, Laurent, Marcorelle, Pascale, Magot, Armelle, Küsters, Benno, Streichenberger, Nathalie, Tranchant, Christine, Dondaine, Nicolas, Schneider, Raphael, Gasnier, Claire, Calmels, Nadège, Kremer, Valérie, Nguyen, Karine, Perrier, Julie, Kamsteeg, Erik Jan, Carlier, Pierre, Carlier, Robert-Yves, Thompson, Julie, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Fardeau, Michel, Zanoteli, Edmar, Eymard, Bruno, Laporte, Jocelyn

مصطلحات موضوعية: QZ Pathology. Oncology

العلاقة: Biancalana, Valérie, Scheidecker, Sophie, Miguet, Marguerite, Laquerrière, Annie, Romero, Norma B, Stojkovic, Tanya, Abath Neto, Osório, Mercier, Sandra, Voermans, Nicol, Tanner, Laura, Rogers, Curtis, Ollagnon-Roman, Elisabeth, Roper, Helen, Boutte, Célia, Ben-Shachar, Shay, Lornage, Xavière, Vasli, Nasim, Schaefer, Elise, Laforet, Pascal, Pouget, Jean, Moerman, Alexandre, Pasquier, Laurent, Marcorelle, Pascale, Magot, Armelle, Küsters, Benno, Streichenberger, Nathalie, Tranchant, Christine, Dondaine, Nicolas, Schneider, Raphael, Gasnier, Claire, Calmels, Nadège, Kremer, Valérie, Nguyen, Karine, Perrier, Julie, Kamsteeg, Erik Jan, Carlier, Pierre, Carlier, Robert-Yves, Thompson, Julie, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Fardeau, Michel, Zanoteli, Edmar, Eymard, Bruno and Laporte, Jocelyn (2017) Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues. Acta neuropathologica, 134 (6). pp. 889-904. ISSN 1432-0533. This article is available to all UHB staff and students login using a UHB Athens Account. Register for Athens here - https://openathens.nice.org.ukTest/

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00401-017-1748-0Test
http://www.repository.uhblibrary.co.uk/id/eprint/1674Test/

المؤلفون: Miguet, Marguerite, Thevenon, Julien, Laugel, Vincent, Lefebvre, Mathilde, Bourchany, Aurélie, Rivière, Jean‐Baptiste, Duffourd, Yannis, Schaefer, Elise, Antal, Maria Cristina, Abida, Rosalie, Weingertner, Anne‐Sophie, Kremer, Valérie, Vabres, Pierre, Morice‐Picard, Fanny, Gonzales, Marie, Lipsker, Dan, Fraitag, Sylvie, Mandel, Jean‐Louis, Chelly, Jamel, Dollfus, Hélène, Faivre, Laurence, Thauvin‐Robinet, Christel, Calmels, Nadège, El Chehadeh, Salima

المصدر: Prenatal Diagnosis ; volume 36, issue 13, page 1276-1279 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/pd.4965Test