-
1
المؤلفون: Klee, E. W.
-
2
-
3
المؤلفون: Klee, E. W.
-
4
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Salpietro V., Dixon C. L., Guo H., Bello O. D., Vandrovcova J., Efthymiou S., Maroofian R., Heimer G., Burglen L., Valence S., Torti E., Hacke M., Rankin J., Tariq H., Colin E., Procaccio V., Striano P., Mankad K., Lieb A., Chen S., Pisani L., Bettencourt C., Mannikko R., Manole A., Brusco A., Grosso E., Ferrero G. B., Armstrong-Moron J., Gueden S., Bar-Yosef O., Tzadok M., Monaghan K. G., Santiago-Sim T., Person R. E., Cho M. T., Willaert R., Yoo Y., Chae J. -H., Quan Y., Wu H., Wang T., Bernier R. A., Xia K., Blesson A., Jain M., Motazacker M. M., Jaeger B., Schneider A. L., Boysen K., Muir A. M., Myers C. T., Gavrilova R. H., Gunderson L., Schultz-Rogers L., Klee E. W., Dyment D., Osmond M., Parellada M., Llorente C., Gonzalez-Penas J., Carracedo A., Van Haeringen A., Ruivenkamp C., Nava C., Heron D., Nardello R., Iacomino M., Minetti C., Skabar A., Fabretto A., Hanna M. G., Bugiardini E., Hostettler I., O'Callaghan B., Khan A., Cortese A., O'Connor E., Yau W. Y., Bourinaris T., Kaiyrzhanov R., Chelban V., Madej M., Diana M. C., Vari M. S., Pedemonte M., Bruno C., Balagura G., Scala M., Fiorillo C., Nobili L., Malintan N. T., Zanetti M. N., Krishnakumar S. S., Lignani G., Jepson J. E. C., Broda P., Baldassari S., Rossi P., Fruscione F., Madia F., Traverso M., De-Marco P., Perez-Duenas B., Munell F., Kriouile Y., El-Khorassani M., Karashova B., Avdjieva D., Kathom H., Tincheva R., Van-Maldergem L., Nachbauer W., Boesch S., Gagliano A., Amadori E., Goraya J. S., Sultan T., Kirmani S., Ibrahim S., Jan F., Mine J., Banu S., Veggiotti P., Zuccotti G. V., Ferrari M. D., Van Den Maagdenberg A. M. J., Verrotti A., Marseglia G. L., Savasta S., Soler M. A., Scuderi C., Borgione E., Chimenz R., Gitto E., Dipasquale V., Sallemi A., Fusco M., Cuppari C., Cutrupi M. C., Ruggieri M., Cama A., Capra V., Mencacci N. E., Boles R., Gupta N., Kabra M., Papacostas S., Zamba-Papanicolaou E., Dardiotis E., Maqbool S., Rana N., Atawneh O., Lim S. Y., Shaikh F., Koutsis G., Breza M., Coviello D. A., Dauvilliers Y. A., AlKhawaja I., AlKhawaja M., Al-Mutairi F., Stojkovic T., Ferrucci V., Zollo M., Alkuraya F. S., Kinali M., Sherifa H., Benrhouma H., Turki I. B. Y., Tazir M., Obeid M., Bakhtadze S., Saadi N. W., Zaki M. S., Triki C. C., Benfenati F., Gustincich S., Kara M., Belcastro V., Specchio N., Capovilla G., Karimiani E. G., Salih A. M., Okubadejo N. U., Ojo O. O., Oshinaike O. O., Oguntunde O., Wahab K., Bello A. H., Abubakar S., Obiabo Y., Nwazor E., Ekenze O., Williams U., Iyagba A., Taiwo L., Komolafe M., Senkevich K., Shashkin C., Zharkynbekova N., Koneyev K., Manizha G., Isrofilov M., Guliyeva U., Salayev K., Khachatryan S., Rossi S., Silvestri G., Haridy N., Ramenghi L. A., Xiromerisiou G., David E., Aguennouz M., Fidani L., Spanaki C., Tucci A., Raspall-Chaure M., Chez M., Tsai A., Fassi E., Shinawi M., Constantino J. N., De Zorzi R., Fortuna S., Kok F., Keren B., Bonneau D., Choi M., Benzeev B., Zara F., Mefford H. C., Scheffer I. E., Clayton-Smith J., Macaya A., Rothman J. E., Eichler E. E., Kullmann D. M., Houlden H.
المساهمون: Salpietro, V., Dixon, C. L., Guo, H., Bello, O. D., Vandrovcova, J., Efthymiou, S., Maroofian, R., Heimer, G., Burglen, L., Valence, S., Torti, E., Hacke, M., Rankin, J., Tariq, H., Colin, E., Procaccio, V., Striano, P., Mankad, K., Lieb, A., Chen, S., Pisani, L., Bettencourt, C., Mannikko, R., Manole, A., Brusco, A., Grosso, E., Ferrero, G. B., Armstrong-Moron, J., Gueden, S., Bar-Yosef, O., Tzadok, M., Monaghan, K. G., Santiago-Sim, T., Person, R. E., Cho, M. T., Willaert, R., Yoo, Y., Chae, J. -H., Quan, Y., Wu, H., Wang, T., Bernier, R. A., Xia, K., Blesson, A., Jain, M., Motazacker, M. M., Jaeger, B., Schneider, A. L., Boysen, K., Muir, A. M., Myers, C. T., Gavrilova, R. H., Gunderson, L., Schultz-Rogers, L., Klee, E. W., Dyment, D., Osmond, M., Parellada, M., Llorente, C., Gonzalez-Penas, J., Carracedo, A., Van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Nava, C., Heron, D., Nardello, R., Iacomino, M., Minetti, C., Skabar, A., Fabretto, A., Hanna, M. G., Bugiardini, E., Hostettler, I., O'Callaghan, B., Khan, A., Cortese, A., O'Connor, E., Yau, W. Y., Bourinaris, T., Kaiyrzhanov, R., Chelban, V., Madej, M., Diana, M. C., Vari, M. S., Pedemonte, M., Bruno, C., Balagura, G., Scala, M., Fiorillo, C., Nobili, L., Malintan, N. T., Zanetti, M. N., Krishnakumar, S. S., Lignani, G., Jepson, J. E. C., Broda, P., Baldassari, S., Rossi, P., Fruscione, F., Madia, F.
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000475295700001; volume:10; issue:1; firstpage:3094; journal:NATURE COMMUNICATIONS; https://hdl.handle.net/11390/1243137Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068965744
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Konrad, E. D. (Enrico D. H.), Nardini, N. (Niels), Caliebe, A. (Almuth), Nagel, I. (Inga), Young, D. (Dana), Horvath, G. (Gabriella), Santoro, S. L. (Stephanie L.), Shuss, C. (Christine), Ziegler, A. (Alban), Bonneau, D. (Dominique), Kempers, M. (Marlies), Pfundt, R. (Rolph), Legius, E. (Eric), Bouman, A. (Arjan), Stuurman, K. E. (Kyra E.), Õunap, K. (Katrin), Pajusalu, S. (Sander), Wojcik, M. H. (Monica H.), Vasileiou, G. (Georgia), Le Guyader, G. (Gwenaël), Schnelle, H. M. (Hege M.), Berland, S. (Siren), Zonneveld-Huijssoon, E. (Evelien), Kersten, S. (Simone), Gupta, A. (Aditi), Blackburn, P. R. (Patrick R.), Ellingson, M. S. (Marissa S.), Ferber, M. J. (Matthew J.), Dhamija, R. (Radhika), Klee, E. W. (Eric W.), McEntagart, M. (Meriel), Lichtenbelt, K. D. (Klaske D.), Kenney, A. (Amy), Vergano, S. A. (Samantha A.), Jamra, R. A. (Rami Abou), Platzer, K. (Konrad), Pierpont, M. E. (Mary Ella), Khattar, D. (Divya), Hopkin, R. J. (Robert J.), Martin, R. J. (Richard J.), Jongmans, M. C. (Marjolijn C. J.), Chang, V. Y. (Vivian Y.), Martinez-Agosto, J. A. (Julian A.), Kuismin, O. (Outi), Kurki, M. I. (Mitja I.), Pietiläinen, O. (Olli), Palotie, A. (Aarno), Maarup, T. J. (Timothy J.), Johnson, D. S. (Diana S.), Venborg Pedersen, K. (Katja), Laulund, L. W. (Lone W.), Lynch, S. A. (Sally A.), Blyth, M. (Moira), Prescott, K. (Katrina), Canham, N. (Natalie), Ibitoye, R. (Rita), Brilstra, E. H. (Eva H.), Shinawi, M. (Marwan), Fassi, E. (Emily), Study, D. (DDD), Sticht, H. (Heinrich), Gregor, A. (Anne), Van Esch, H. (Hilde), Zweier, C. (Christiane)
مصطلحات موضوعية: CTCF, Drosophila melanogaster, chromatin organization, intellectual disability, neurodevelopmental disorders
وصف الملف: application/pdf
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Stephenson S. E. M., Costain G., Blok L. E. R., Silk M. A., Nguyen T. B., Dong X., Alhuzaimi D. E., Dowling J. J., Walker S., Amburgey K., Hayeems R. Z., Rodan L. H., Schwartz M. A., Picker J., Lynch S. A., Gupta A., Rasmussen K. J., Schimmenti L. A., Klee E. W., Niu Z., Agre K. E., Chilton I., Chung W. K., Revah-Politi A., Au P. Y. B., Griffith C., Racobaldo M., Raas-Rothschild A., Ben Zeev B., Barel O., Moutton S., Morice-Picard F., Carmignac V., Cornaton J., Marle N., Devinsky O., Stimach C., Wechsler S. B., Hainline B. E., Sapp K., Willems M., Bruel A. -L., Dias K. -R., Evans C. -A., Roscioli T., Sachdev R., Temple S. E. L., Zhu Y., Baker J. J., Scheffer I. E., Gardiner F. J., Schneider A. L., Muir A. M., Mefford H. C., Crunk A., Heise E. M., Millan F., Monaghan K. G., Person R., Rhodes L., Richards S., Wentzensen I. M., Cogne B., Isidor B., Nizon M., Vincent M., Besnard T., Piton A., Marcelis C., Kato K., Koyama N., Ogi T., Goh E. S. -Y., Richmond C., Amor D. J., Boyce J. O., Morgan A. T., Hildebrand M. S., Kaspi A., Bahlo M., Fridriksdottir R., Katrinardottir H., Sulem P., Stefansson K., Bjornsson H. T., Mandelstam S., Morleo M., Mariani M., Scala M., Accogli A., Torella A., Capra V., Wallis M., Jansen S., Weisfisz Q., de Haan H., Sadedin S., Lim S. C., White S. M., Ascher D. B., Schenck A., Lockhart P. J., Christodoulou J., Tan T. Y.
المساهمون: Stephenson, S. E. M., Costain, G., Blok, L. E. R., Silk, M. A., Nguyen, T. B., Dong, X., Alhuzaimi, D. E., Dowling, J. J., Walker, S., Amburgey, K., Hayeems, R. Z., Rodan, L. H., Schwartz, M. A., Picker, J., Lynch, S. A., Gupta, A., Rasmussen, K. J., Schimmenti, L. A., Klee, E. W., Niu, Z., Agre, K. E., Chilton, I., Chung, W. K., Revah-Politi, A., Au, P. Y. B., Griffith, C., Racobaldo, M., Raas-Rothschild, A., Ben Zeev, B., Barel, O., Moutton, S., Morice-Picard, F., Carmignac, V., Cornaton, J., Marle, N., Devinsky, O., Stimach, C., Wechsler, S. B., Hainline, B. E., Sapp, K., Willems, M., Bruel, A. -L., Dias, K. -R., Evans, C. -A., Roscioli, T., Sachdev, R., Temple, S. E. L., Zhu, Y., Baker, J. J., Scheffer, I. E., Gardiner, F. J., Schneider, A. L., Muir, A. M., Mefford, H. C., Crunk, A., Heise, E. M., Millan, F., Monaghan, K. G., Person, R., Rhodes, L., Richards, S., Wentzensen, I. M., Cogne, B., Isidor, B., Nizon, M., Vincent, M., Besnard, T., Piton, A., Marcelis, C., Kato, K., Koyama, N., Ogi, T., Goh, E. S. -Y., Richmond, C., Amor, D. J., Boyce, J. O., Morgan, A. T., Hildebrand, M. S., Kaspi, A., Bahlo, M., Fridriksdottir, R., Katrinardottir, H., Sulem, P., Stefansson, K., Bjornsson, H. T., Mandelstam, S., Morleo, M., Mariani, M., Scala, M., Accogli, A., Torella, A., Capra, V., Wallis, M., Jansen, S., Weisfisz, Q., de Haan, H., Sadedin, S., Lim, S. C., White, S. M., Ascher, D. B.
مصطلحات موضوعية: brain malformation, epilepsy, F-box protein, FBXW7, gastrointestinal issue, global developmental delay, hypotonia, intellectual disability, macrocephaly, Neurodevelopment
وصف الملف: ELETTRONICO
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000789105400006; volume:109; firstpage:601; lastpage:617; numberofpages:17; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; https://hdl.handle.net/11567/1119280Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85127470624
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Radio F. C., Pang K., Ciolfi A., Levy M. A., Hernandez-Garcia A., Pedace L., Pantaleoni F., Liu Z., de Boer E., Jackson A., Bruselles A., McConkey H., Stellacci E., Lo Cicero S., Motta M., Carrozzo R., Dentici M. L., McWalter K., Desai M., Monaghan K. G., Telegrafi A., Philippe C., Vitobello A., Au M., Grand K., Sanchez-Lara P. A., Baez J., Lindstrom K., Kulch P., Sebastian J., Madan-Khetarpal S., Roadhouse C., MacKenzie J. J., Monteleone B., Saunders C. J., Jean Cuevas J. K., Cross L., Zhou D., Hartley T., Sawyer S. L., Monteiro F. P., Secches T. V., Kok F., Schultz-Rogers L. E., Macke E. L., Morava E., Klee E. W., Kemppainen J., Iascone M., Selicorni A., Tenconi R., Amor D. J., Pais L., Gallacher L., Turnpenny P. D., Stals K., Ellard S., Cabet S., Lesca G., Pascal J., Steindl K., Ravid S., Weiss K., Castle A. M. R., Carter M. T., Kalsner L., de Vries B. B. A., van Bon B. W., Wevers M. R., Pfundt R., Stegmann A. P. A., Kerr B., Kingston H. M., Chandler K. E., Sheehan W., Elias A. F., Shinde D. N., Towne M. C., Robin N. H., Goodloe D., Vanderver A., Sherbini O., Bluske K., Hagelstrom R. T., Zanus C., Faletra F., Musante L., Kurtz-Nelson E. C., Earl R. K., Anderlid B. -M., Morin G., van Slegtenhorst M., Diderich K. E. M., Brooks A. S., Gribnau J., Boers R. G., Finestra T. R., Carter L. B., Rauch A., Gasparini P., Boycott K. M., Barakat T. S., Graham J. M., Faivre L., Banka S., Wang T., Eichler E. E., Priolo M., Dallapiccola B., Vissers L. E. L. M., Sadikovic B., Scott D. A., Holder J. L., Tartaglia M.
المساهمون: Radio, F. C., Pang, K., Ciolfi, A., Levy, M. A., Hernandez-Garcia, A., Pedace, L., Pantaleoni, F., Liu, Z., de Boer, E., Jackson, A., Bruselles, A., Mcconkey, H., Stellacci, E., Lo Cicero, S., Motta, M., Carrozzo, R., Dentici, M. L., Mcwalter, K., Desai, M., Monaghan, K. G., Telegrafi, A., Philippe, C., Vitobello, A., Au, M., Grand, K., Sanchez-Lara, P. A., Baez, J., Lindstrom, K., Kulch, P., Sebastian, J., Madan-Khetarpal, S., Roadhouse, C., Mackenzie, J. J., Monteleone, B., Saunders, C. J., Jean Cuevas, J. K., Cross, L., Zhou, D., Hartley, T., Sawyer, S. L., Monteiro, F. P., Secches, T. V., Kok, F., Schultz-Rogers, L. E., Macke, E. L., Morava, E., Klee, E. W., Kemppainen, J., Iascone, M., Selicorni, A., Tenconi, R., Amor, D. J., Pais, L., Gallacher, L., Turnpenny, P. D., Stals, K., Ellard, S., Cabet, S., Lesca, G., Pascal, J., Steindl, K., Ravid, S., Weiss, K., Castle, A. M. R., Carter, M. T., Kalsner, L., de Vries, B. B. A., van Bon, B. W., Wevers, M. R., Pfundt, R., Stegmann, A. P. A., Kerr, B., Kingston, H. M., Chandler, K. E., Sheehan, W., Elias, A. F., Shinde, D. N., Towne, M. C., Robin, N. H., Goodloe, D., Vanderver, A., Sherbini, O., Bluske, K., Hagelstrom, R. T., Zanus, C., Faletra, F., Musante, L., Kurtz-Nelson, E. C., Earl, R. K., Anderlid, B. -M., Morin, G., van Slegtenhorst, M., Diderich, K. E. M., Brooks, A. S., Gribnau, J., Boers, R. G., Finestra, T. R., Carter, L. B., Rauch, A., Gasparini, P.
مصطلحات موضوعية: 1p36, distal 1p36 deletion syndrome, DNA methylome analysi, episignature, genotype-phenotype correlation, neurodevelopmental disorder, obesity, proximal 1p36 deletion syndrome, SPEN, X chromosome, Adolescent, Autism Spectrum Disorder, Child, Preschool, Chromosome Deletion, Chromosome Disorder, Chromosomes, Human, Pair 1, DNA Methylation, DNA-Binding Protein, Epigenesis, Genetic, Female, Haploinsufficiency, Intellectual Disability, Male, Phenotype, RNA-Binding Protein
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33596411; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000629143200015; volume:108; issue:3; firstpage:502; lastpage:516; numberofpages:15; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/11368/2993648Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85101770406; https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292972100015X?via=ihubTest; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8008487Test/
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.015Test
http://hdl.handle.net/11368/2993648Test
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292972100015X?via=ihubTest
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8008487Test/ -
9مؤتمر
المؤلفون: Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Siu, M., Cytrynbaum, C., Hoang, N., Walker, S., Scherer, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., van Harssel, J., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Wilson, W. G., Schmidt, B., Meyn, S., Ounap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., Ruivenkamp, C., van Haeringen, A., Cuperus, R., Vissers, L. E. L. M., Brunner, H. G., Kleefstra, T., Koolen, D. A., Weksberg, R., Inc, GeneDx
المصدر: Rots , D , Chater-Diehl , E , Dingemans , A J M , Siu , M , Cytrynbaum , C , Hoang , N , Walker , S , Scherer , S , Pfundt , R , Rinne , T , Gardeitchik , T , de Vries , B B A , Stumpel , C T R M , Stevens , S J C , van Harssel , J , Bosch , D G M , van Gassen , K L I , van Binsbergen , E , de Geus , C M , Hempel , M , ....
العلاقة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e3228e28-d4fc-4a07-8480-3fb7a895b3d2Test
-
10
