-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Katalin Komlósi, Attila Gyenesei, Judit Bene
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: copy number variation (CNV), rare disorders, genomic disorders, Mendelian disease, genomic rearrangement, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.898059/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Zsolt Bánfai, Kinga Hadzsiev, Endre Pál, Katalin Komlósi, Márton Melegh, László Balikó, Béla Melegh
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2017)
مصطلحات موضوعية: Axial muscle atrophy, Myosin storage myopathy, MYH7, Stop loss mutation, Case report, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-017-0463-yTest; https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Zsolt Bánfai, Kinga Hadzsiev, Endre Pál, Katalin Komlósi, Márton Melegh, László Balikó, Béla Melegh
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-1 (2017)
مصطلحات موضوعية: Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-017-0510-8Test; https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Alrun Hotz, Julia Kopp, Emmanuelle Bourrat, Vinzenz Oji, Kira Süßmuth, Katalin Komlosi, Bakar Bouadjar, Iliana Tantcheva-Poór, Maritta Hellström Pigg, Regina C. Betz, Kathrin Giehl, Fiona Schedel, Lisa Weibel, Solveig Schulz, Dora V. Stölzl, Gianluca Tadini, Emine Demiral, Karin Berggard, Andreas D. Zimmer, Svenja Alter, Judith Fischer
المصدر: Genes; Volume 14; Issue 3; Pages: 717
مصطلحات موضوعية: ABCA12, ARCI, harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes14030717Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna Clara Schnause, Katalin Komlosi, Barbara Herr, Jürgen Neesen, Paul Dremsek, Thomas Schwarz, Andreas Tzschach, Sabine Jägle, Ekkehart Lausch, Judith Fischer, Birgitta Gläser
المصدر: Genes; Volume 12; Issue 11; Pages: 1836
مصطلحات موضوعية: FBN1, Marfan syndrome, apparently balanced chromosomal rearrangements (ABCR), optical genome mapping (OGM), gene disruption
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes12111836Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Luise D. Resch, Alrun Hotz, Andreas D. Zimmer, Katalin Komlosi, Nina Singh, Andreas Tzschach, Marisa Windfuhr-Blum, Ingolf Juhasz-Boess, Thalia Erbes, Judith Fischer, Svenja Alter
المصدر: Genes; Volume 12; Issue 10; Pages: 1483
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes12101483Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Alrun Hotz, Julia Kopp, Emmanuelle Bourrat, Vinzenz Oji, Katalin Komlosi, Kathrin Giehl, Bakar Bouadjar, Anette Bygum, Iliana Tantcheva-Poor, Maritta Hellström Pigg, Cristina Has, Zhou Yang, Alan D. Irvine, Regina C. Betz, Giovanna Zambruno, Gianluca Tadini, Kira Süßmuth, Robert Gruber, Matthias Schmuth, Juliette Mazereeuw-Hautier, Natalie Jonca, Sophie Guez, Michela Brena, Angela Hernandez-Martin, Peter van den Akker, Maria C. Bolling, Katariina Hannula-Jouppi, Andreas D. Zimmer, Svenja Alter, Anders Vahlquist, Judith Fischer
المصدر: Genes; Volume 12; Issue 1; Pages: 80
مصطلحات موضوعية: ALOX12B, ALOXE3, ARCI, ichthyosis
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/genes12010080Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Katalin Komlosi, Olivier Claris, Sophie Collardeau-Frachon, Julia Kopp, Ingrid Hausser, Juliette Mazereeuw-Hautier, Nathalie Jonca, Andreas D. Zimmer, Damien Sanlaville, Judith Fischer
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: DOLK, congenital disorders of glycosylation, whole exome sequencing, Mendelian disorders of cornification, syndromic ichthyosis, Genetics, QH426-470
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.719624/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test; https://doaj.org/article/8a473d2c2b684160977f806763d83e91Test
الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.719624Test
https://doaj.org/article/8a473d2c2b684160977f806763d83e91Test -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Dominique Endres, Niels Decher, Isabell Röhr, Kirsty Vowinkel, Katharina Domschke, Katalin Komlosi, Andreas Tzschach, Birgitta Gläser, Miriam A. Schiele, Kimon Runge, Patrick Süß, Florian Schuchardt, Kathrin Nickel, Birgit Stallmeyer, Susanne Rinné, Eric Schulze-Bahr, Ludger Tebartz van Elst
المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 21; Issue 22; Pages: 8611
مصطلحات موضوعية: CACNA1C, CaV1.2, autism, short QT syndrome, dental enamel defect
جغرافية الموضوع: agris
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Molecular Genetics and Genomics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms21228611Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Katalin Komlosi, Selina Gläser, Julia Kopp, Alrun Hotz, Svenja Alter, Andreas D. Zimmer, Carmela Beger, Stefan Heinzel, Christoph Schmidt, Judith Fischer
المصدر: JIMD Reports, Vol 55, Iss 1, Pp 51-58 (2020)
مصطلحات موضوعية: CDG, COG6, genodermatoses, restrictive dermopathy, WES, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
العلاقة: https://doi.org/10.1002/jmd2.12154Test; https://doaj.org/toc/2192-8312Test; https://doaj.org/article/4708b54afbec4ce89b915b2a4da3e00aTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jmd2.12154Test
https://doaj.org/article/4708b54afbec4ce89b915b2a4da3e00aTest