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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Julie Piarroux, Florence Riant, Véronique Humbertclaude, Ganaelle Remerand, Jessica Hadjadj, Franck Rejou, Christine Coubes, Lucile Pinson, Pierre Meyer, Agathe Roubertie
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 4, Pp 565-572 (2020)
مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2328-9503Test
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المؤلفون: Antoine Gardin, Martin Castelle, Samia Pichard, Aline Cano, Brigitte Chabrol, Julie Piarroux, Agathe Roubertie, Yann Nadjar, Anne-Sophie Guemann, Marine Tardieu, Didier Lacombe, Matthieu P. Robert, Catherine Caillaud, Roseline Froissart, Virginie Leboeuf, Valérie Barbier, Juliette Bouchereau, Manuel Schiff, Brigitte Fauroux, Briac Thierry, Romain Luscan, Syril James, Timothée de Saint-Denis, Stéphanie Pannier, Cyril Gitiaux, Estelle Vergnaud, Nathalie Boddaert, Claire Lascourreges, Michel Lemoine, Damien Bonnet, Stéphane Blanche, Jean-Hugues Dalle, Bénédicte Neven, Pascale de Lonlay, Anaïs Brassier
المصدر: Bone Marrow Transplantation. 58:295-302
مصطلحات موضوعية: Transplantation, Hematology
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::171a7f3966695fbbc3810f492488ee57Test
https://doi.org/10.1038/s41409-022-01886-1Test -
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المؤلفون: Naïg Gueguen, Pascal Amedro, Julie Piarroux, Pascal Reynier, Guy Lenaers, Isabelle Meunier, Mehdi Benkirane, Michel Koenig, Nicolas Leboucq, Cécile Delettre, Pierre Meyer, Agathe Roubertie, Emmanuelle Sarzi, Gaël Manes
المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)
المصدر: Mitochondrion
Mitochondrion, Elsevier, 2021, pp.169-174. ⟨10.1016/j.mito.2021.05.002⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Heterozygote, Mitochondrial disease, [SDV]Life Sciences [q-bio], Riboflavin, Cardiomyopathy, Exercise intolerance, Compound heterozygosity, Optic neuropathy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Acyl-CoA Dehydrogenases, Optic Nerve Diseases, Medicine, Humans, Age of Onset, Child, Frameshift Mutation, Molecular Biology, Beta oxidation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, business.industry, Cell Biology, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, Peripheral neuropathy, Treatment Outcome, Lactic acidosis, Immunology, Molecular Medicine, medicine.symptom, business, 030217 neurology & neurosurgery
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2f96a5ac60e02f433fecfeee785a2ed7Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34023438Test -
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المؤلفون: Jessica Hadjadj, Florence Riant, Franck Rejou, Ganaelle Remerand, Véronique Humbertclaude, Pierre Meyer, Julie Piarroux, Lucile Pinson, Christine Coubes, Agathe Roubertie
المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Lariboisière, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), 2Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Groupe hospitalier Saint-Louis - Lariboisière - Fernand Widal AP-HP, Paris, France, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Néonatologie [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Service de Génétique Clinique, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Neurosciences de Montpellier - Déficits sensoriels et moteurs (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), MORNET, Dominique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Lariboisière-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de néonatologie, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: Annals of Clinical and Translational Neurology
Annals of Clinical and Translational Neurology, Wiley, 2020, ⟨10.1002/acn3.51005⟩
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2020, ⟨10.1002/acn3.51005⟩
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 4, Pp 565-572 (2020)مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, [SDV]Life Sciences [q-bio], Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, Nystagmus, Brief Communication, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, Humans, RC346-429, Child, Episodic ataxia, business.industry, General Neuroscience, Postural tremor, Middle Aged, medicine.disease, Phenotype, Pedigree, Fibroblast Growth Factors, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, Child, Preschool, Ataxia, Female, Neurology. Diseases of the nervous system, Neurology (clinical), medicine.symptom, business, Brief Communications, 030217 neurology & neurosurgery, RC321-571
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::938438e3c58044d41a66e0dfbb40a41aTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02507985/documentTest