المؤلفون: Ducloyer, Jean-Baptiste, Scherpereel, Cloé, Goronflot, Thomas, Le Meur, Guylène, Lebranchu, Pierre, Jossic, Frédérique, Scolan, Virginie, Ducloyer, Mathilde

المصدر: International Journal of Legal Medicine ; volume 137, issue 3, page 913-923 ; ISSN 0937-9827 1437-1596

مصطلحات موضوعية: Pathology and Forensic Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00414-023-02964-9Test

المؤلفون: Fallet-Bianco, Catherine, Laquerrière, Annie, Poirier, Karine, Razavi, Ferechte, Guimiot, Fabien, Dias, Patricia, Loeuillet, Laurence, Lascelles, Karine, Beldjord, Cherif, Carion, Nathalie, Toussaint, Aurélie, Revencu, Nicole, Addor, Marie-Claude, Lhermitte, Benoit, Gonzales, Marie, Martinovich, Jelena, Bessieres, Bettina, Marcy-Bonnière, Maryse, Jossic, Frédérique, Marcorelles, Pascale, Loget, Philippe, Chelly, Jamel, Bahi-Buisson, Nadia

المساهمون: Département de pathologie et biologie cellulaire, Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine Montréal, Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement (Néovasc), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Department of Genetics, Hospital de Santa Maria, Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, CHI Poissy-Saint-Germain, Children’s Neurosciences Department, Evelina London Children's Hospital, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Center for Human Genetics, Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL)-Cliniques Universitaires Saint-Luc Bruxelles, Département Génétique Médicale-Maternité, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), Service d'Anatomie Pathologique Générale, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Hôpital de Hautepierre Strasbourg, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Pathologie Foetale, Hôpital Antoine-Béclère AP-HP, Services d'Anatomopathologie et de Génétique, CHU de Nantes - Site Saint-Jacques-Hôtel-Dieu et Hôpital de la Mère et de l'enfant, Service d'Anatomie Pathologique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, This work was supported by funding from INSERM, Fondation pour laRecherche Médicale (FRM, J Chelly—Equipe FRM 2013: DEQ2000326477),Fondation JED-Belgique, Agence National de Recherche (ANR Blanc 1103 01–project R11039KK, ANR E-Rare Program, convention 2011-RARE-012-01–projetE10107KP) and the EU-FP7 project DESIRE, Grant agreement no: 602531.

المصدر: ISSN: 2051-5960 ; Acta Neuropathologica Communications ; https://inserm.hal.science/inserm-01089369Test ; Acta Neuropathologica Communications, 2014, 2 (1), pp.69. ⟨10.1186/2051-5960-2-69⟩.

مصطلحات موضوعية: Microlissencephaly, Lissencephaly, Polymicrogyria, Microcephaly, Tubulin genes, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25059107; inserm-01089369; https://inserm.hal.science/inserm-01089369Test; https://inserm.hal.science/inserm-01089369/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-01089369/file/2051-5960-2-69.pdfTest; PUBMED: 25059107

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/2051-5960-2-69Test
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https://inserm.hal.science/inserm-01089369/file/2051-5960-2-69.pdfTest

المؤلفون: Legendre, Marine, Gonzales, Marie, Goudefroye, Géraldine, Bilan, Frédéric, Parisot, Pauline, Perez, Marie-José, Bonnière, Maryse, Bessières, Bettina, Martinovic, Jelena, Delezoide, Anne-Lise, Jossic, Frédérique, Fallet-Bianco, Catherine, Bucourt, Martine, Tantau, Julia, Loget, Philippe, Loeuillet, Laurence, Laurent, Nicole, Leroy, Brigitte, Salhi, Houria, Bigi, Nicole, Rouleau, Caroline, Guimiot, Fabien, Quélin, Chloé, Bazin, Anne, Alby, Caroline, Ichkou, Amale, Gesny, Roselyne, Kitzis, Alain, Ville, Yves, Lyonnet, Stanislas, Razavi, Ferechte, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Vekemans, Michel, Attié-Bitach, Tania

مصطلحات موضوعية: Developmental defects

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/11/698Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100926Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-100926Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/49/11/698Test

المؤلفون: Thomas, Sophie, Legendre, Marine, Saunier, Sophie, Bessières, Bettina, Alby, Caroline, Bonnière, Maryse, Toutain, Annick, Loeuillet, Laurence, Szymanska, Katarzyna, Jossic, Frédérique, Gaillard, Dominique, Yacoubi, Mohamed Tahar, Mougou-Zerelli, Soumaya, David, Albert, Barthez, Marie-Anne, Ville, Yves, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Johnson, Colin A., Encha-Razavi, Férechté, Cormier-Daire, Valérie, Thauvin-Robinet, Christel, Vekemans, Michel, Attié-Bitach, Tania

المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 91, issue 2, page 372-378 ; ISSN 0002-9297

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.06.017Test
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المؤلفون: Morio, Florent, Horeau-Langlard, Delphine, Gay-Andrieu, Françoise, Talarmin, Jean-Philippe, Haloun, Alain, Treilhaud, Michelle, Despins, Philippe, Jossic, Frédérique, Nourry, Laurence, Danner-Boucher, Isabelle, Pattier, Sabine, Bouchara, Jean-Philippe, Le Pape, Patrice, Miegeville, Michel

المصدر: Journal of Clinical Microbiology ; volume 48, issue 5, page 1978-1982 ; ISSN 0095-1137 1098-660X

الإتاحة: https://doi.org/10.1128/jcm.01840-09Test

المؤلفون: Ducloyer, Jean-Baptiste¹ (AUTHOR) Jeanbaptiste.ducloyer@chu-nantes.fr, Jossic, Frédérique (AUTHOR), VAN Goethem, Valentine (AUTHOR), Lebosse, David (AUTHOR), Cornee, Charlène (AUTHOR), Le Meur, Guylène (AUTHOR), Ducloyer, Mathilde^2,3 (AUTHOR)

المصدر: International Journal of Legal Medicine. Apr2024, p1-6.

المؤلفون: Akiyama, Masashi, Titeux, Matthias, Sakai, Kaori, McMillan, James R., Tonasso, Laure, Calvas, Patrick, Jossic, Frederique, Hovnanian, Alain, Shimizu, Hiroshi

المساهمون: Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology, Ministère des Affaires Sociales et de la Santé

المصدر: Journal of Investigative Dermatology ; volume 127, issue 3, page 568-573 ; ISSN 0022-202X

مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Dermatology, Molecular Biology, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/sj.jid.5700617Test
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المؤلفون: Nowak, Christel, Joubert, Madeleine, Jossic, Frederique, Masseau, Agathe, Hamidou, Mohamed, Philippe, Henri-Jean, Le Vaillant, Claudine

المصدر: Placenta ; volume 44, page 104-108 ; ISSN 0143-4004

مصطلحات موضوعية: Developmental Biology, Obstetrics and Gynecology, Reproductive Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.placenta.2016.04.017Test
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المؤلفون: Lefebvre, Mathilde, Dufernez, Fabienne, Bruel, Ange-Line, Gonzales, Marie, Aral, Bernard, Saint-Onge, Judith, Gigot, Nadège, Desir, Julie, Daelemans, Caroline, Jossic, Frédérique, Schmitt, Sébastien, Mangione, Raphaele, Pelluard, Fanny, Vincent-Delorme, Catherine, Labaune, Jean-Marc, Bigi, Nicole, d'Olne, Dominique, Delezoide, Anne-Lise, Toutain, Annick, Blesson, Sophie, Cormier-Daire, Valérie, Thevenon, Julien, El Chehadeh, Salima, Masurel-Paulet, Alice, Joyé, Nicole, Vibert-Guigue, Claude, Rigonnot, Luc, Rousseau, Thierry, Vabres, Pierre, Hervé, Philippe, Lamaziere, Antonin, Rivière, Jean-Baptiste, Faivre, Laurence, Laurent, Nicole, Thauvin-Robinet, Christel

المساهمون: Réparation du Génome Mitochondrial Normal et Pathologique (RGM), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP), Université de Bourgogne (UB), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Medical Genetics, Services d'Anatomopathologie et de Génétique, CHU de Nantes - Site Saint-Jacques-Hôtel-Dieu et Hôpital de la Mère et de l'enfant, Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Service d'anatomie pathologique, CHU Bordeaux, Centre de Maladies Rares, Anomalies du Développement Nord de France-CH Arras - CHRU Lille, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Service de Biologie du Développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Service de Cardiologie (hôpital général, CHU Dijon), Hôpital général (CHU Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Department of Experimental Cardiology, Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum Amsterdam (AMC), University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA)-University of Amsterdam Amsterdam = Universiteit van Amsterdam (UvA)-Heart Failure Research Center (HFRC), Monde romain, Archéologie et Philologie d'Orient et d'Occident (AOROC), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Département des Sciences de l'Antiquité - ENS Paris (DSA ENS-PSL), École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL), Centre Max Weber (CMW), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Hypertension arterielle pulmonaire physiopathologie et innovation thérapeutique (HPPIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue (CCML)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Regional Council of Burgundy

المصدر: ISSN: 0197-3851.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

العلاقة: hal-01376847; https://hal.science/hal-01376847Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/pd.4591Test
https://hal.science/hal-01376847Test

المؤلفون: Adle-Biassette, Homa, Saugier-Veber, Pascale, Fallet-Bianco, Catherine, Delezoide, Anne-Lise, Razavi, Férecheté, Drouot, Nathalie, Bazin, Anne, Beaufrère, Anne-Marie, Bessières, Bettina, Blesson, Sophie, Bucourt, Martine, Carles, Dominique, Devisme, Louise, Dijoud, Frédérique, Fabre, Blandine, Fernandez, Carla, Gaillard, Dominique, Gonzales, Marie, Jossic, Frédérique, Joubert, Madeleine, Laurent, Nicole, Leroy, Brigitte, Loeuillet, Laurence, Loget, Philippe, Marcorelles, Pascale, Martinovic, Jelena, Perez, Marie-José, Satge, Daniel, Sinico, Martine, Tosi, Mario, Benichou, Jacques, Gressens, Pierre, Frebourg, Thierry, Laquerrière, Annie

المصدر: Adle-Biassette , H , Saugier-Veber , P , Fallet-Bianco , C , Delezoide , A-L , Razavi , F , Drouot , N , Bazin , A , Beaufrère , A-M , Bessières , B , Blesson , S , Bucourt , M , Carles , D , Devisme , L , Dijoud , F , Fabre , B , Fernandez , C , Gaillard , D , Gonzales , M , Jossic , F , Joubert , M , Laurent , N , Leroy , B , Loeuillet , L , Loget , P , Marcorelles , P ....

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00401-013-1146-1Test
https://kclpure.kcl.ac.uk/portal/en/publications/6b1a1b17-021b-43e7-9c74-01c442bea870Test