-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Khadidja Guehlouz, Thomas Foulonneau, Patrizia Amati-Bonneau, Majida Charif, Estelle Colin, Céline Bris, Valérie Desquiret-Dumas, Dan Milea, Philippe Gohier, Vincent Procaccio, Dominique Bonneau, Johan T. den Dunnen, Guy Lenaers, Pascal Reynier, Marc Ferré
المصدر: Scientific Data, Vol 8, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2052-4463Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Pablo Beckers, Jean-Hubert Caberg, Vinciane Dideberg, Tamara Dangouloff, Johan T. den Dunnen, Vincent Bours, Laurent Servais, François Boemer
المصدر: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Bastien Le Roux, Guy Lenaers, Xavier Zanlonghi, Patrizia Amati-Bonneau, Floris Chabrun, Thomas Foulonneau, Angélique Caignard, Stéphanie Leruez, Philippe Gohier, Vincent Procaccio, Dan Milea, Johan T. den Dunnen, Pascal Reynier, Marc Ferré
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
مصطلحات موضوعية: OPA1, Dominant optic atrophy, Neurological disorders, Database, Sequence variant, Interoperability, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1187-1Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Edward S. Tobias, Elena Avram, Patricia Calapod, Christophe Cordier, Johan T. den Dunnen, Can Ding, Vita Dolzan, Sofia Douzgou Houge, Sally Ann Lynch, James O’Byrne, Philippos Patsalis, Inga Prokopenko, Celia A. Soares, Adam P. Tobias, William G. Newman
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
مصطلحات موضوعية: education, genomics, European Society of Human Genetics, Education Committee, EuroGEMS, massive open online course, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.693952/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Gonçalves, Ana Fortuna, Yavuz Ariyurek, Márcia E. Oliveira, Goreti Nadais, Jorge Pinheiro, Johan T. den Dunnen, Mário Sousa, Jorge Oliveira, Rosário Santos
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 1, p 59 (2021)
مصطلحات موضوعية: DMD, whole genome sequencing (WGS), inversion, dystrophinopathies, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/1/59Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Seyed Yahya Anvar, Guy Allard, Elizabeth Tseng, Gloria M. Sheynkman, Eleonora de Klerk, Martijn Vermaat, Raymund H. Yin, Hans E. Johansson, Yavuz Ariyurek, Johan T. den Dunnen, Stephen W. Turner, Peter A. C. ‘t Hoen
المصدر: Genome Biology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-18 (2018)
مصطلحات موضوعية: Biology (General), QH301-705.5, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13059-018-1418-0Test; https://doaj.org/toc/1474-760XTest
-
7دورية أكاديميةRecommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains
المؤلفون: David Monk, Joannella Morales, Johan T. den Dunnen, Silvia Russo, Franck Court, Dirk Prawitt, Thomas Eggermann, Jasmin Beygo, Karin Buiting, Zeynep Tümer, the Nomenclature group of the European Network for Human Congenital Imprinting Disorders
المصدر: Epigenetics, Vol 13, Iss 2, Pp 117-121 (2018)
مصطلحات موضوعية: imprinting, imprinting disorders, methylation, nomenclature, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Pleuntje J. van der Sluijs, Mariëlle Alders, Alexander J. M. Dingemans, Kareesma Parbhoo, Bregje W. van Bon, Jennifer C. Dempsey, Dan Doherty, Johan T. den Dunnen, Erica H. Gerkes, Ilana M. Milller, Stephanie Moortgat, Debra S. Regier, Claudia A. L. Ruivenkamp, Betsy Schmalz, Thomas Smol, Kyra E. Stuurman, Catherine Vincent-Delorme, Bert B. A. de Vries, Bekim Sadikovic, Scott E. Hickey, Jill A. Rosenfeld, Isabelle Maystadt, Gijs W. E. Santen
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 8, p 1275 (2021)
مصطلحات موضوعية: ARID1B, Coffin–Siris syndrome, ACMG guidelines, inherited, familial, variable expression, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Rick Overkleeft, Judith Tommel, Andrea W. M. Evers, Johan T. den Dunnen, Marco Roos, Marie-José Hoefmans, Walter E. Schrader, Jesse J. Swen, Mattijs E. Numans, Elisa J. F. Houwink
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 12, p 1443 (2020)
مصطلحات موضوعية: pharmacogenomics, primary care, genomics, research, ethics, Personal Genetic Locker, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Melvin M. Evers, Hoang-Dai Tran, Ioannis Zalachoras, Barry A. Pepers, Onno C. Meijer, Johan T. den Dunnen, Gert-Jan B. van Ommen, Annemieke Aartsma-Rus, Willeke M.C. van Roon-Mom
المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 58, Iss , Pp 49-56 (2013)
مصطلحات موضوعية: Spinocerebellar ataxia type 3, Polyglutamine disorder, Ataxin-3, Exon skipping, CAG repeat, Polyglutamine repeat, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S096999611300140XTest; https://doaj.org/toc/1095-953XTest