-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Magdalena Kłaniewska, Malgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Mateusz Biela, Anna Walczak, Elżbieta Szmida, Anna Rozensztrauch, Rafał Płoski, Robert Śmigiel
المصدر: Pediatria Polska, Vol 96, Iss 2, Pp 148-152 (2021)
مصطلحات موضوعية: mosaicism, cloves syndrome, pik3ca mutation, overgrowth., Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.termedia.pl/CLOVES-syndrome-caused-by-mosaic-mutation-in-the-PIK3CA-gene-identified-in-fibroblasts,127,44544,1,1.htmlTest; https://doaj.org/toc/0031-3939Test; https://doaj.org/toc/2300-8660Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Magdalena Badura‐Stronka, Robert Śmigiel, Karolina Rutkowska, Krystyna Szymańska, Adam Sebastian Hirschfeld, Michał Monkiewicz, Joanna Kosińska, Ewelina Wolańska, Małgorzata Rydzanicz, Anna Latos‐Bieleńska, Rafał Płoski
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 4, Pp n/a-n/a (2022)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.735292/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Dorota Wicher, Ryszard Grenda, Mikołaj Teisseyre, Marek Szymczak, Paulina Halat-Wolska, Dorota Jurkiewicz, Max Christoph Liebau, Elżbieta Ciara, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Krystyna Chrzanowska, Irena Jankowska
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
مصطلحات موضوعية: autosomal recessive polycystic kidney disease, liver fibrosis, portal hypertension, molecular confirmation, transient elastography, endoscopic variceal ligation, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.591379/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-2360Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sylwia Rzońca-Niewczas, Jolanta Wierzba, Ewa Kaczorowska, Milena Poryszewska, Joanna Kosińska, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Jerzy Bal
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 12, p 1911 (2021)
مصطلحات موضوعية: X-linked intellectual disability, X-chromosome exome sequencing, WD-40 protein family, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Victor Abel Murcia Pieńkowski, Piotr Stawiński, Joanna Kosińska, Henryk Skarżyński, Monika Ołdak, Rafał Płoski
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
مصطلحات موضوعية: Whole exome sequencing, Hearing impairment, TRIOBP, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-017-0499-zTest; https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski
المصدر: Folia Neuropathologica, Vol 55, Iss 3, Pp 214-220 (2017)
مصطلحات موضوعية: COL6A1, RNA splicing, Bethlem myopathy, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.termedia.pl/A-novel-de-novo-COL6A1-mutation-emphasizes-the-role-of-intron-14-donor-splice-site-defects-as-a-cause-of-moderate-progressive-form-of-ColVI-myopathy-a-case-report-and-review-of-the-genotype-phenotype-,20,30741,1,1.htmlTest; https://doaj.org/toc/1641-4640Test; https://doaj.org/toc/1509-572XTest
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Rydzanicz, Anna Walczak, Joanna Kosińska, Agnieszka Koppolu, Anna Biernacka, Katarzyna Iwanicka-Pronicka, Wiesława Grajkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Paweł Kowalczyk, Rafał Płoski
المصدر: Diagnostics, Vol 11, Iss 7, p 1269 (2021)
مصطلحات موضوعية: MTOR, mosaicism, hemimegalencephaly, metabolism, hypoglycemia, Smith–Kingsmore syndrome, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Grażyna T. Truszkowska, Zofia T. Bilińska, Angelika Muchowicz, Agnieszka Pollak, Anna Biernacka, Katarzyna Kozar-Kamińska, Piotr Stawiński, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski
المصدر: Scientific Reports, Vol 7, Iss 1, Pp 1-5 (2017)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jerzy Kotlinowski, Karolina Bukowska-Strakova, Agnieszka Koppolu, Joanna Kosińska, Natalia Pydyn, Piotr Stawinski, Mateusz Wilamowski, Witold Nowak, Alicja Józkowicz, Jarosław Baran, Rafał Płoski, Jolanta Jura
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
مصطلحات موضوعية: NF-κB signaling, NFKB2 gene, nonsense mutation, common variable immunodeficiency, whole exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00140/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test