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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia Gallego-Zazo, Lucía Miranda-Alcaraz, Alejandro Cruz-Utrilla, María Jesús del Cerro Marín, María Álvarez-Fuente, María del Mar Rodríguez Vázquez del Rey, Inmaculada Guillén Rodríguez, Victor Manuel Becerra-Munoz, Amparo Moya-Bonora, Nuria Ochoa Parra, Alejandro Parra, Patricia Pascual, Mario Cazalla, Cristina Silván, Pedro Arias, Diana Valverde, Vinicio de Jesús-Pérez, Pablo Lapunzina, Pilar Escribano-Subías, Jair Tenorio-Castano
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 10, p 1965 (2023)
مصطلحات موضوعية: pulmonary arterial hypertension, SOX17, whole exome sequencing, genomic medicine, personalized medicine, cardiovascular disorders, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Ramón Peces, Carlos Peces, Laura Espinosa, Rocío Mena, Carolina Blanco, Jair Tenorio-Castaño, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 10, p 1878 (2023)
مصطلحات موضوعية: familial hyperkalemic hypertension, Gordon syndrome, pseudohypoaldosteronism type II, metabolic acidosis, WNK1 missense variant, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Patricia Pascual, Jair Tenorio-Castano, Cyril Mignot, Alexandra Afenjar, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alejandro Parra, Lucia Miranda, Mario Cazalla, Cristina Silván, Delphine Heron, Boris Keren, Ioana Popa, María Palomares, Emi Rikeros, Feliciano J. Ramos, Berta Almoguera, Carmen Ayuso, Saoud Tahsin Swafiri, Ana Isabel Sánchez Barbero, Varunvenkat M. Srinivasan, Vykuntaraju K. Gowda, Manuela Morleo, Vicenzo Nigro, Stefano D’Arrigo, Claudia Ciaccio, Carmen Martin Mesa, Beatriz Paumard, Gema Guillen, Ana Teresa Serrano Anton, Marta Domínguez Jimenez, Veronica Seidel, Julia Suárez, Valerie Cormier-Daire, The SOGRI Consortium, Julián Nevado, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1664 (2023)
مصطلحات موضوعية: CHD3, Snijders Blok–Campeau syndrome, overgrowth, neurodevelopmental disorders, SNIBCPS, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Cristina Bel-Fenellós, Chantal Biencinto-López, Belén Sáenz-Rico, Adolfo Hernández, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Jair Tenorio-Castaño, Pablo Lapunzina, Julián Nevado
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 8, p 1628 (2023)
مصطلحات موضوعية: behavioral assessment, cognitive assessment, Cri du Chat syndrome, 5p- Syndrome, SNP-arrays, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Alejandro Parra, Rachel Rabin, John Pappas, Patricia Pascual, Mario Cazalla, Pedro Arias, Natalia Gallego-Zazo, Alfredo Santana, Ignacio Arroyo, Mercè Artigas, Harry Pachajoa, Yasemin Alanay, Ozlem Akgun-Dogan, Lyse Ruaud, Nathalie Couque, Jonathan Levy, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Fernando Santos-Simarro, Maria Juliana Ballesta-Martinez, Encarna Guillén-Navarro, Hugo Muñoz-Hernández, Julián Nevado, Spanish OverGrowth Registry Initiative, Jair Tenorio-Castano, Pablo Lapunzina
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 6, p 1179 (2023)
مصطلحات موضوعية: SETD2, Luscan–Lumish syndrome, Rabin–Pappas syndrome, intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70, overgrowth, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Leila Cabral de Almeida Cardoso, Alejandro Parra, Cristina Ríos Gil, Pedro Arias, Natalia Gallego, Valeria Romanelli, Piranit Nik Kantaputra, Leonardo Lima, Juan Clinton Llerena Júnior, Claudia Arberas, Encarna Guillén-Navarro, Julián Nevado, Spanish OverGrowth Registry Initiative, Jair Tenorio-Castano, Pablo Lapunzina
المصدر: Cancers, Vol 14, Iss 15, p 3807 (2022)
مصطلحات موضوعية: Beckwith-Wiedemann, imprinting disorders, CDKN1C, overgrowth, massive parallel sequencing, neoplasia, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Fe Amalia García‐Santiago, Cristina Martínez‐Payo, Elena Mansilla, Fernando Santos‐Simarro, Miguel Ruiz de Azua Ballesteros, María Ángeles Mori, Eugenia Antolín Alvarado, Yolanda Nieto, Isabel Vallcorba, Jair Tenorio, Julián Nevado, Pablo Lapunzina
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
مصطلحات موضوعية: 17q21.31 microdeletion, genomic imbalance, Koolen‐de Vries syndrome, prenatal diagnosis, prenatal ultrasound, ventriculomegaly, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Natalia Gallego-Zazo, Alejandro Cruz-Utrilla, María Jesús del Cerro, Nuria Ochoa Parra, Julián Nevado Blanco, Pedro Arias, Pablo Lapunzina, Pilar Escribano-Subias, Jair Tenorio-Castaño
المصدر: Genes, Vol 13, Iss 5, p 927 (2022)
مصطلحات موضوعية: AQP1, pulmonary arterial hypertension, massive paralleled sequencing, NGS, genomic medicine, personalized medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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9دورية أكاديميةNovel TNIP2 and TRAF2 Variants Are Implicated in the Pathogenesis of Pulmonary Arterial Hypertension
المؤلفون: Shaun Pienkos, Natalia Gallego, David F. Condon, Alejandro Cruz-Utrilla, Nuria Ochoa, Julián Nevado, Pedro Arias, Stuti Agarwal, Hiral Patel, Ananya Chakraborty, Pablo Lapunzina, Pilar Escribano, Jair Tenorio-Castaño, Vinicio A. de Jesús Pérez
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 8 (2021)
مصطلحات موضوعية: pulmonary arterial hypertension, NF-κB, inflammation, massive paralleled sequencing, TNIP2, TRAF2, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2021.625763/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-858XTest
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Manuel Castro de Moura, Veronica Davalos, Laura Planas-Serra, Damiana Alvarez-Errico, Carles Arribas, Montserrat Ruiz, Sergio Aguilera-Albesa, Jesús Troya, Juan Valencia-Ramos, Valentina Vélez-Santamaria, Agustí Rodríguez-Palmero, Judit Villar-Garcia, Juan P. Horcajada, Sergiu Albu, Carlos Casasnovas, Anna Rull, Laia Reverte, Beatriz Dietl, David Dalmau, Maria J. Arranz, Laia Llucià-Carol, Anna M. Planas, Jordi Pérez-Tur, Israel Fernandez-Cadenas, Paula Villares, Jair Tenorio, Roger Colobran, Andrea Martin-Nalda, Pere Soler-Palacin, Francesc Vidal, Aurora Pujol, Manel Esteller
المصدر: EBioMedicine, Vol 66, Iss , Pp 103339- (2021)
مصطلحات موضوعية: Coronavirus, SARS-CoV-2, COVID-19, Epigenetics, DNA methylation, Medicine, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352396421001328Test; https://doaj.org/toc/2352-3964Test