المؤلفون: Ana Karen Sandoval-Talamantes, Jair Antonio Tenorio-Castaño, Fernando Santos-Simarro, Carmen Adán, María Fernández-Elvira, Laura García-Fernández, Yolanda Muñoz, Pablo Lapunzina, Julián Nevado

المصدر: Genes, Vol 14, Iss 11, p 2091 (2023)

مصطلحات موضوعية: autistic spectrum disorder, panel, NGS, tertiary hospital, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/11/2091Test; https://doaj.org/toc/2073-4425Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/20d7b8b3d065429cba1e8a210981f4d8Test

المؤلفون: Ana Karen Sandoval-Talamantes, María Ángeles Mori, Fernando Santos-Simarro, Sixto García-Miñaur, Elena Mansilla, Jair Antonio Tenorio, Carolina Peña, Carmen Adan, María Fernández-Elvira, Inmaculada Rueda, Pablo Lapunzina, Julián Nevado

المصدر: Genes, Vol 14, Iss 4, p 820 (2023)

مصطلحات موضوعية: autistic spectrum disorder, copy number variations, microarray, tertiary hospital, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/4/820Test; https://doaj.org/toc/2073-4425Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/cc5e6f4ed6834a75bd6d960bf408c231Test

المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470

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العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57Test

المؤلفون: Alejandro Cruz-Utrilla, Natalia Gallego-Zazo, Jair Antonio Tenorio-Castaño, Inmaculada Guillén, Alba Torrent-Vernetta, Amparo Moya-Bonora, Carlos Labrandero, María Elvira Garrido-Lestache Rodríguez-Monte, Alejandro Rodríguez-Ogando, María del Mar Rodríguez Vázquez Del Rey, Juana Espín, Beatriz Plata-Izquierdo, María Álvarez-Fuente, Antonio Moreno-Galdó, Pilar Escribano-Subias, María Jesús Del Cerro Marín

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 18, p 10433 (2022)

مصطلحات موضوعية: pediatric pulmonary hypertension, genetics, heritable pulmonary arterial hypertension, pulmonary veno-occlusive disease, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

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العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/18/10433Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0b00898b6d424a2d8b005299fac1ac6aTest

المؤلفون: Marta Pérez Núñez, Sergio Alonso Charterina, Carmen Pérez-Olivares, Yolanda Revilla Ostolaza, Rafael Morales Ruiz, Ana Belén Enguita Valls, Jair Antonio Tenorio, Natalia Gallego Zazo, Alicia De Pablo Gafas, Pablo Lapunzina, Adriana Rodríguez Chaverri, Pilar Escribano Subías

المصدر: Diagnostics, Vol 11, Iss 1, p 141 (2021)

مصطلحات موضوعية: pulmonary veno-occlusive disease, pulmonary hypertension, multidetector computed tomography (MDCT), Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2075-4418/11/1/141Test; https://doaj.org/toc/2075-4418Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/9ad2e25d7eb74ce9bf1e464ab15e78e0Test

المؤلفون: Jair Antonio Tenorio Castaño, Ignacio Hernández-Gonzalez, Natalia Gallego, Carmen Pérez-Olivares, Nuria Ochoa Parra, Pedro Arias, Elena Granda, Gonzalo Gómez Acebo, Mauro Lago-Docampo, Julian Palomino-Doza, Manuel López Meseguer, María Jesús del Cerro, Spanish PAH Consortium, Diana Valverde, Pablo Lapunzina, Pilar Escribano-Subías

المصدر: Genes, Vol 11, Iss 10, p 1158 (2020)

مصطلحات موضوعية: pulmonary arterial hypertension, massive parallel sequencing, NGS, digenic inheritance, and genetics, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/10/1158Test; https://doaj.org/toc/2073-4425Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/17d8441e3da44ad490872ef4eb37dd2bTest

المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetic Engineering, Biomarkers, Developmental Genetics (incl. Sex Determination), Epigenetics (incl. Genome Methylation and Epigenomics), Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches), Genome Structure and Regulation, Genomics, Genetically Modified Animals, Livestock Cloning, Gene and Molecular Therapy, autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID)

العلاقة: https://figshare.com/articles/presentation/Presentation3_Variability_in_Phelan-McDermid_Syndrome_in_a_Cohort_of_210_Individuals_PPTX/19589446Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fgene.2022.652454.s003Test
https://figshare.com/articles/presentation/Presentation3_Variability_in_Phelan-McDermid_Syndrome_in_a_Cohort_of_210_Individuals_PPTX/19589446Test

المؤلفون: Cruz, Raquel, Almeida, Silvia Diz-de, Heredia, Miguel López, Quintela, Inés, Ceballos, Francisco C, Pita, Guillermo, Lorenzo-Salazar, José M, González-Montelongo, Rafaela, Gago-Domínguez, Manuela, Porras, Marta Sevilla, Castaño, Jair Antonio Tenorio, Nevado, Julian, Aguado, Jose María, Aguilar, Carlos, Aguilera-Albesa, Sergio, Almadana, Virginia, Almoguera, Berta, Alvarez, Nuria, Andreu-Bernabeu, Álvaro, Arana-Arri, Eunate, Arango, Celso, Arranz, María J, Artiga, Maria-Jesus, Baptista-Rosas, Raúl C, Barreda-Sánchez, María, Belhassen-Garcia, Moncef, Bezerra, Joao F, Bezerra, Marcos A C, Boix-Palop, Lucía, Brion, María, Brugada, Ramón, Bustos, Matilde, Calderón, Enrique J, Carbonell, Cristina, Castano, Luis, Castelao, Jose E, Conde-Vicente, Rosa, Cordero-Lorenzana, M Lourdes, Cortes-Sanchez, Jose L, Corton, Marta, Darnaude, M Teresa, De Martino-Rodríguez, Alba, Campo-Pérez, Victor, Bustamante, Aranzazu Diaz, Domínguez-Garrido, Elena, Luchessi, Andre D, Eirós, Rocío, Sanabria, Gladys Mercedes Estigarribia, Fariñas, María Carmen, Fernández-Robelo, Uxía, Fernández-Rodríguez, Amanda, Fernández-Villa, Tania, Gil-Fournier, Belén, Gómez-Arrue, Javier, Álvarez, Beatriz González, Quirós, Fernan Gonzalez Bernaldo, González-Peñas, Javier, Gutiérrez-Bautista, Juan F, Herrero, María José, Herrero-Gonzalez, Antonio, Jimenez-Sousa, María A, Lattig, María Claudia, Borja, Anabel Liger, Lopez-Rodriguez, Rosario, Mancebo, Esther, Martín-López, Caridad, Martín, Vicente, Martinez-Nieto, Oscar, Martinez-Lopez, Iciar, Martinez-Resendez, Michel F, Martinez-Perez, Ángel, Mazzeu, Juliana A, Macías, Eleuterio Merayo, Minguez, Pablo, Cuerda, Victor Moreno, Silbiger, Vivian N, Oliveira, Silviene F, Ortega-Paino, Eva, Parellada, Mara, Paz-Artal, Estela, Santos, Ney P C, Pérez-Matute, Patricia, Perez, Patricia, Pérez-Tomás, M Elena, Perucho, Teresa, Pinsach-Abuin, Mel Lina, Pompa-Mera, Ericka N, Porras-Hurtado, Gloria L, Pujol, Aurora, León, Soraya Ramiro, Resino, Salvador, Fernandes, Marianne R, Rodríguez-Ruiz, Emilio, Rodriguez-Artalejo, Fernando, Rodriguez-Garcia, José A, Ruiz-Cabello, Francisco, Ruiz-Hornillos, Javier, Ryan, Pablo, Soria, José Manuel, Souto, Juan Carlos, Tamayo, Eduardo, Tamayo-Velasco, Alvaro, Taracido-Fernandez, Juan Carlos, Teper, Alejandro, Torres-Tobar, Lilian, Urioste, Miguel, Valencia-Ramos, Juan, Yáñez, Zuleima, Zarate, Ruth, Nakanishi, Tomoko, Pigazzini, Sara, Degenhardt, Frauke, Butler-Laporte, Guillaume, Maya-Miles, Douglas, Bujanda, Luis, Bouysran, Youssef, Palom, Adriana, Ellinghaus, David, Martínez-Bueno, Manuel, Rolker, Selina, Amitrano, Sara, Roade, Luisa, Fava, Francesca, Spinner, Christoph D, Prati, Daniele, Bernardo, David, Garcia, Federico, DARCIS, Gilles, Fernández-Cadenas, Israel, Holter, Jan Cato, Banales, Jesus M, Frithiof, Robert, Duga, Stefano, Asselta, Rosanna, Pereira, Alexandre C, Romero-Gómez, Manuel, Nafría-Jiménez, Beatriz, Hov, Johannes R, Migeotte, Isabelle, Renieri, Alessandra, Planas, Anna M, Ludwig, Kerstin U, Buti, Maria, Rahmouni, Souad, Alarcón-Riquelme, Marta E, Schulte, Eva C, Franke, Andre, Karlsen, Tom H, Valenti, Luca, Zeberg, Hugo, Richards, Brent, Ganna, Andrea, Boada, Mercè, Rojas, Itziar, Ruiz, Agustín, Sánchez, Pascual, Real, Luis Miguel, SCOURGE Cohort Group, HOSTAGE Cohort Group, GRA@CE Cohort Group, Guillen-Navarro, Encarna, Ayuso, Carmen, González-Neira, Anna, Riancho, José A, Rojas-Martinez, Augusto, Flores, Carlos, Lapunzina, Pablo, Carracedo, Ángel

المصدر: Human Molecular Genetics (2022-06-16)

مصطلحات موضوعية: Life sciences, Microbiology, Sciences du vivant, Microbiologie

العلاقة: 10.1093/hmg/ddac132; urn:issn:0964-6906; urn:issn:1460-2083

الوصول الحر: https://orbi.uliege.be/handle/2268/292383Test

المؤلفون: Alejandro Cruz-Utrilla, Natalia Gallego-Zazo, Carmen Pérez-Olivares, Ignacio Hernández-González, Pedro Bedate, Amaya Martínez Meñaca, Manuel López Meseguer, Pablo Lapunzina, Marta Pérez Núñez, Nuria Ochoa Parra, Diana Valverde, Jair Antonio Tenorio-Castaño, Pilar Escribano-Subias

المصدر: Revista Española de Cardiología (English Edition). 76:460-467

مصطلحات موضوعية: General Medicine

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4dce363243fd7e75cb258a59d7fa6f07Test
https://doi.org/10.1016/j.rec.2022.11.002Test

المؤلفون: Alejandro Cruz-Utrilla, Natalia Gallego-Zazo, Carmen Pérez-Olivares, Ignacio Hernández-González, Pedro Bedate, Amaya Martínez Meñaca, Manuel López Meseguer, Pablo Lapunzina, Marta Pérez Núñez, Nuria Ochoa Parra, Diana Valverde, Jair Antonio Tenorio-Castaño, Pilar Escribano-Subias

المصدر: Revista Española de Cardiología. 76:460-467

مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::22833219c050afcf15c9d33b3a76a942Test
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2022.11.004Test