المؤلفون: Giannuzzi, Giuliana, Chatron, Nicolas, Mannik, Katrin, Auwerx, Chiara, Pradervand, Sylvain, Willemin, Gilles, Hoekzema, Kendra, Nuttle, Xander, Chrast, Jacqueline, Sadler, Marie C., Porcu, Eleonora, Männik, Katrin, Sanlaville, Damien, Schluth-Bolard, Caroline, Le Caignec, Cédric, Nizon, Mathilde, Martin, Sandra, Jacquemont, Sébastien, Bottani, Armand, Gérard, Marion, Weber, Sacha, Jacquette, Aurélia, Vincent-Delorme, Catherine, Currò, Aurora, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra, Brusco, Alfredo, Ferrero, Giovanni Battista, Herault, Yann, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Eichler, Evan E., Kutalik, Zoltan, Reymond, Alexandre

المصدر: npj Genomic Medicine ; volume 8, issue 1 ; ISSN 2056-7944

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41525-023-00354-zTest
https://www.nature.com/articles/s41525-023-00354-z.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41525-023-00354-zTest

المؤلفون: Giannuzzi, Giuliana, Chatron, Nicolas, Mannik, Katrin, Auwerx, Chiara, Pradervand, Sylvain, Willemin, Gilles, Hoekzema, Kendra, Nuttle, Xander, Chrast, Jacqueline, Sadler, Marie, Porcu, Eleonora, Männik, Katrin, Sanlaville, Damien, Schluth-Bolard, Caroline, Le Caignec, Cédric, Nizon, Mathilde, Martin, Sandra, Jacquemont, Sébastien, Bottani, Armand, Gérard, Marion, Weber, Sacha, Jacquette, Aurélia, Vincent-Delorme, Catherine, Currò, Aurora, Mari, Francesca, Renieri, Alessandra, Brusco, Alfredo, Ferrero, Giovanni Battista, Herault, Yann, Isidor, Bertrand, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Eichler, Evan, Kutalik, Zoltan, Reymond, Alexandre

المساهمون: Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Institut NeuroMyoGène - Appui à la recherche (INMG-AR), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: EISSN: 2056-7944 ; npj Genomic Medicine ; https://hal.science/hal-03862012Test ; npj Genomic Medicine, 2022, 7 (1), pp.38. ⟨10.1038/s41525-022-00308-x⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology

العلاقة: hal-03862012; https://hal.science/hal-03862012Test; https://hal.science/hal-03862012/documentTest; https://hal.science/hal-03862012/file/s41525-022-00308-x.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41525-022-00308-xTest
https://hal.science/hal-03862012Test
https://hal.science/hal-03862012/documentTest
https://hal.science/hal-03862012/file/s41525-022-00308-x.pdfTest

المؤلفون: ROUXEL, Flavien, YAUY, Kevin, BOURSIER, Guilaine, GATINOIS, Vincent, BARAT-HOUARI, Mouna, SANCHEZ, Elodie, LACOMBE, Didier, ARPIN, Stephanie, GIULIANO, Fabienne, HAYE, Damien, TOUTAIN, Annick, DIETERICH, Klaus, BRISCHOUX-BOUCHER, Elise, JULIA, Sophie, NIZON, Mathilde, AFENJAR, Alexandra, KEREN, Boris, JACQUETTE, Aurelia, MOUTTON, Sebastien, JACQUEMONT, Marie-Line, DUFLOS, Claire, CAPRI, Yline, AMIEL, Jeanne, BLANCHET, Patricia, LYONNET, Stanislas, SANLAVILLE, Damien, GENEVIEVE, David

العلاقة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/182794Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12278/182794Test
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00994-8Test
https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/182794Test
https://hdl.handle.net/20.500.12278/182794Test

المؤلفون: Rouxel, Flavien, Yauy, Kevin, Boursier, Guilaine, Gatinois, Vincent, Barat-Houari, Mouna, Sanchez, Elodie, Lacombe, Didier, Arpin, Stéphanie, Giuliano, Fabienne, Haye, Damien, Rio, Marlène, Toutain, Annick, Dieterich, Klaus, Brischoux-Boucher, Elise, Julia, Sophie, Nizon, Mathilde, Afenjar, Alexandra, Keren, Boris, Jacquette, Aurelia, Moutton, Sebastien, Jacquemont, Marie-Line, Duflos, Claire, Capri, Yline, Amiel, Jeanne, Blanchet, Patricia, Lyonnet, Stanislas, Sanlaville, Damien, Genevieve, David

المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Centre de génétique humaine CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies (GRC 19 ConCer-LD), Sorbonne Université (SU), Maison de Santé Protestante Bagatelle, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, [INFO.INFO-CV]Computer Science [cs]/Computer Vision and Pattern Recognition [cs.CV], [INFO.INFO-NE]Computer Science [cs]/Neural and Evolutionary Computing [cs.NE], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.IB.IMA]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34803161; hal-03640392; https://hal.umontpellier.fr/hal-03640392Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03640392/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03640392/file/2021%20Rouxel%20et%20al.,%20Using%20deep.pdfTest; PUBMED: 34803161

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00994-8Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03640392Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03640392/documentTest
https://hal.umontpellier.fr/hal-03640392/file/2021%20Rouxel%20et%20al.,%20Using%20deep.pdfTest

المؤلفون: Modenato, Claudia, Kumar, Kuldeep, Moreau, Clara, Martin-Brevet, Sandra, Huguet, Guillaume, Schramm, Catherine, Jean-Louis, Martineau, Martin, Charles-Olivier, Younis, Nadine, Tamer, Petra, Douard, Elise, Thébault-Dagher, Fanny, Côté, Valérie, Charlebois, Audrey-Rose, Deguire, Florence, Maillard, Anne, Rodriguez-Herreros, Borja, Pain, Aurèlie, Richetin, Sonia, Melie-Garcia, Lester, Kushan, Leila, Silva, Ana, van den Bree, Marianne, Linden, David, Owen, Michael, Hall, Jeremy, Lippé, Sarah, Chakravarty, Mallar, Bzdok, Danilo, Bearden, Carrie, Draganski, Bogdan, Jacquemont, Sébastien, Addor, Marie-Claude, Andrieux, Joris, Arveiler, Benoît, Baujat, Geneviève, Sloan-Béna, Frédérique, Belfiore, Marco, Bonneau, Dominique, Bouquillon, Sonia, Boute, Odile, Brusco, Alfredo, Busa, Tiffany, Caberg, Jean- Hubert, Campion, Dominique, Colombert, Vanessa, Cordier, Marie-Pierre, David, Albert, Debray, François-Guillaume, Delrue, Marie-Ange, Doco-Fenzy, Martine, Dunkhase-Heinl, Ulrike, Edery, Patrick, Fagerberg, Christina, Faivre, Laurence, Forzano, Francesca, Genevieve, David, Gérard, Marion, Giachino, Daniela, Guichet, Agnès, Guillin, Olivier, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jacquette, Aurélia, Jaillard, Sylvie, Journel, Hubert, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Lebon, Sébastien, Le Caignec, Cédric, Lemaître, Marie-Pierre, Lespinasse, James, Mathieu-Dramart, Michèle, Mercier, Sandra, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Petit, Florence, Pilekær Sørensen, Kristina, Pinson, Lucile, Plessis, Ghislaine, Prieur, Fabienne, Raymond, Alexandre, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sanlaville, Damien, Schlott Kristiansen, Britta, Schluth-Bolard, Caroline, Till, Marianne, van Haelst, Mieke, van Maldergem, Lionel, Alupay, Hanalore, Aaronson, Benjamin, Ackerman, Sean, Ankenman, Katy, Anwar, Ayesha, Atwell, Constance, Bowe, Alexandra, Beaudet, Arthur, Benedetti, Marta, Berg, Jessica, Berman, Jeffrey, Berry, Leandra, Bibb, Audrey, Blaskey, Lisa, Brennan, Jonathan, Brewton, Christie, Buckner, Randy, Bukshpun, Polina, Burko, Jordan, Cali, Phil, Cerban, Bettina, Chang, Yishin, Cheong, Maxwell, Chow, Vivian, Chu, Zili, Chudnovskaya, Darina, Cornew, Lauren, Dale, Corby, Dell, John, Dempsey, Allison, Deschamps, Trent, Earl, Rachel, Edgar, James, Elgin, Jenna, Olson, Jennifer Endre, Evans, Yolanda, Findlay, Anne, Fischbach, Gerald, Fisk, Charlie, Fregeau, Brieana, Gaetz, Bill, Gaetz, Leah, Garza, Silvia, Gerdts, Jennifer, Glenn, Orit, Gobuty, Sarah, Golembski, Rachel, Greenup, Marion, Heiken, Kory, Hines, Katherine, Hinkley, Leighton, Jackson, Frank, Jenkins, Julian, Jeremy, Rita, Johnson, Kelly, Kanne, Stephen, Kessler, Sudha, Khan, Sarah, Ku, Matthew, Kuschner, Emily, Laakman, Anna, Lam, Peter, Lasala, Morgan, Lee, Hana, Laguerre, Kevin, Levy, Susan, Cavanagh, Alyss Lian, Llorens, Ashlie, Campe, Katherine Loftus, Luks, Tracy, Marco, Elysa, Martin, Stephen, Martin, Alastair, Marzano, Gabriela, Masson, Christina, Mcgovern, Kathleen, Keehn, Rebecca Mcnally, Miller, David, Miller, Fiona, Moss, Timothy, Murray, Rebecca, Nagarajan, Srikantan, Nowell, Kerri, Owen, Julia, Paal, Andrea, Packer, Alan, Page, Patricia, Paul, Brianna, Peters, Alana, Peterson, Danica, Poduri, Annapurna, Pojman, Nicholas, Porche, Ken, Proud, Monica, Qasmieh, Saba, Ramocki, Melissa, Reilly, Beau, Roberts, Timothy, Shaw, Dennis, Sinha, Tuhin, Smith-Packard, Bethanny, Gallagher, Anne Snow, Swarnakar, Vivek, Thieu, Tony, Triantafallou, Christina, Vaughan, Roger, Wakahiro, Mari, Wallace, Arianne, Ward, Tracey, Wenegrat, Julia, Wolken, Anne

المساهمون: Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Centre Hospitalier Universitaire Vaudois = Lausanne University Hospital Lausanne (CHUV), Université de Montréal (UdeM), CHU Sainte Justine Montréal, Institut Suisse de Recherches Expérimentales sur le Cancer Lausanne (EPFL) (ISREC - EPFL), Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), University of California Los Angeles (UCLA), University of California (UC), Maastricht University Maastricht, Cardiff University, McGill University = Université McGill Montréal, Canada, Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences Leipzig (IMPNSC), Max-Planck-Gesellschaft, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2158-3188.

مصطلحات موضوعية: MESH: Brain, MESH: DNA Copy Number Variations, MESH: Humans, MESH: Magnetic Resonance Imaging, MESH: Neuroimaging, MESH: Schizophrenia, [SDV.MHEP.PSM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Psychiatrics and mental health

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34285187; hal-03652913; https://hal.science/hal-03652913Test; https://hal.science/hal-03652913/documentTest; https://hal.science/hal-03652913/file/s41398-021-01490-9.pdfTest; PUBMED: 34285187; PUBMEDCENTRAL: PMC8292542; WOS: 000674910100001

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41398-021-01490-9Test
https://hal.science/hal-03652913Test
https://hal.science/hal-03652913/documentTest
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المؤلفون: Dufournet, Boris, Nguyen, Karine, Charles, Perrine, Grabli, David, Jacquette, Aurelia, Borg, Michel, Danaila, Teodor, Mutez, Eugenie, Drapier, Sophie, Colin, Olivier, Eusebio, Alexandre, Philip, Nicole, Azulay, Jean Philippe

المساهمون: CHU Lille, Inserm, Université de Lille, 462133, Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer (JPArc) - U1172

مصطلحات موضوعية: Deep brain stimulation, Genetics, 22q112 deletion syndrome, Early-onset parkinson's disease, Phenotype

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Revue neurologique; Rev Neurol (Paris); http://hdl.handle.net/20.500.12210/18812Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/18812Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/18812Test

المؤلفون: Chevarin, Martin, Duffourd, Yannis, A. Barnard, Rebecca, Moutton, Sébastien, Lecoquierre, Francois, Daoud, Fatma, Kuentz, Paul, Cabret, Caroline, Thevenon, Julien, Gautier, Elodie, Callier, Patrick, St-Onge, Judith, Jouan, Thibaud, Lacombe, Didier, Delrue, Marie Ange, Goizet, Cyril, Morice-Picard, Fanny, Van-Gils, Julien, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Cormier-Daire, Valérie, Baujat, Geneviève, Holder, Muriel, Petit, Florence, Leheup, Bruno, Odent, Sylvie, Jouk, Pierre-Simon, Lopez, Gipsy, Geneviève, David, Collignon, Patrick, Martin-Coignard, Dominique, Jacquette, Aurélia, Perrin, Laurence, Putoux, Audrey, Sarrazin, Elisabeth, Amarof, Khadija, Missotte, Isabelle, Coubes, Christine, Jagadeesh, Sujatha, Lapi, Elisabetta, Demurger, Florence, Goldenberg, Alice, Doco-Fenzy, Martine, Mignot, Cyril, Héron, Delphine, Jean-Marcais, Nolwenn, Masurel, Alice, El Chehadeh, Salima, Marle, Nathalie, Huet, Frédéric, Binquet, Christine, Collod-Beroud, Gwenaëlle, Arnaud, Pauline, Hanna, Nadine, Boileau, Catherine, Jondeau, Guillaume, Olaso, Robert, Lechner, Doris, Poe, Charlotte, Assoum, Mirna, Carmignac, Virginie, Duplomb, Laurence, Tran Mau-Them, Frédéric, Philippe, Christophe, Vitobello, Antonio, Bruel, Ange-Line, Boland, Anne, Deleuze, Jean-Francois, Thauvin-Robinet, Christel, Rivière, Jean-Baptiste, O'Roak, Brian J, Faivre, Laurence

مصطلحات موضوعية: Developmental defects

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/7/466Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106425Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106425Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/7/466Test

المؤلفون: Martin-Brevet, Sandra, Rodríguez-Herreros, Borja, Nielsen, Jared A., Moreau, Clara, Modenato, Claudia, Maillard, Anne M., Pain, Aurélie, Richetin, Sonia, Jønch, Aia E., Qureshi, Abid Y., Zürcher, Nicole R., Conus, Philippe, Addor, Marie-Claude, Andrieux, Joris, Arveiler, Benoît, Baujat, Geneviève, Sloan-Béna, Frédérique, Belfiore, Marco, Bonneau, Dominique, Bouquillon, Sonia, Boute, Odile, Brusco, Alfredo, Busa, Tiffany, Caberg, Jean-Hubert, Campion, Dominique, Colombert, Vanessa, Cordier, Marie-Pierre, David, Albert, Debray, François-Guillaume, Delrue, Marie-Ange, Doco-Fenzy, Martine, Dunkhase-Heinl, Ulrike, Edery, Patrick, Fagerberg, Christina, Faivre, Laurence, Forzano, Francesca, Genevieve, David, Gérard, Marion, Giachino, Daniela, Guichet, Agnès, Guillin, Olivier, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jacquette, Aurélia, Jaillard, Sylvie, Journel, Hubert, Keren, Boris, Lacombe, Didier, Lebon, Sébastien, Le Caignec, Cédric, Lemaître, Marie-Pierre, Lespinasse, James, Mathieu-Dramart, Michèle, Mercier, Sandra, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Petit, Florence, Pilekær Sørensen, Kristina, Pinson, Lucile, Plessis, Ghislaine, Prieur, Fabienne, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sanlaville, Damien, Schlott Kristiansen, Britta, Schluth-Bolard, Caroline, Till, Marianne, Van Haelst, Mieke, Van Maldergem, Lionel, Alupay, Hanalore, Aaronson, Benjamin, Ackerman, Sean, Ankenman, Katy, Anwar, Ayesha, Atwell, Constance, Bowe, Alexandra, Beaudet, Arthur L., Benedetti, Marta, Berg, Jessica, Berman, Jeffrey, Berry, Leandra N., Bibb, Audrey L., Blaskey, Lisa, Brennan, Jonathan, Brewton, Christie M., Buckner, Randy, Bukshpun, Polina, Burko, Jordan, Cali, Phil, Cerban, Bettina, Chang, Yishin, Cheong, Maxwell, Chow, Vivian, Chu, Zili, Chudnovskaya, Darina, Cornew, Lauren, Dale, Corby, Dell, John, Dempsey, Allison G., Deschamps, Trent, Earl, Rachel, Edgar, James, Elgin, Jenna, Olson, Jennifer Endre, Evans, Yolanda L., Findlay, Anne, Fischbach, Gerald D., Fisk, Charlie, Fregeau, Brieana, Gaetz, Bill, Gaetz, Leah, Garza, Silvia, Gerdts, Jennifer, Glenn, Orit, Gobuty, Sarah E., Golembski, Rachel, Greenup, Marion, Heiken, Kory, Hines, Katherine, Hinkley, Leighton, Jackson, Frank I., Jenkins, Julian, Jeremy, Rita J., Johnson, Kelly, Kanne, Stephen M., Kessler, Sudha, Khan, Sarah Y., Ku, Matthew, Kuschner, Emily, Laakman, Anna L., Lam, Peter, Lasala, Morgan W., Lee, Hana, LaGuerre, Kevin, Levy, Susan, Cavanagh, Alyss Lian, Llorens, Ashlie V., Campe, Katherine Loftus, Luks, Tracy L., Marco, Elysa J., Martin, Stephen, Martin, Alastair J., Marzano, Gabriela, Masson, Christina, McGovern, Kathleen E., McNally Keehn, Rebecca, Miller, David T., Miller, Fiona K., Moss, Timothy J., Murray, Rebecca, Nagarajan, Srikantan S., Nowell, Kerri P., Owen, Julia, Paal, Andrea M., Packer, Alan, Page, Patricia Z., Paul, Brianna M., Peters, Alana, Peterson, Danica, Poduri, Annapurna, Pojman, Nicholas J., Porche, Ken, Proud, Monica B., Qasmieh, Saba, Ramocki, Melissa B., Reilly, Beau, Roberts, Timothy P. L., Shaw, Dennis, Sinha, Tuhin, Smith-Packard, Bethanny, Gallagher, Anne Snow, Swarnakar, Vivek, Thieu, Tony, Triantafallou, Christina, Vaughan, Roger, Wakahiro, Mari, Wallace, Arianne, Ward, Tracey, Wenegrat, Julia, Wolken, Anne, Chung, Wendy K., Sherr, Elliott H., Spiro, John E., Kherif, Ferath, Beckmann, Jacques S., Hadjikhani, Nouchine, Reymond, Alexandre, Buckner, Randy L., Draganski, Bogdan, Jacquemont, Sébastien

المساهمون: Martin-Brevet, Sandra, Rodríguez-Herreros, Borja, Nielsen, Jared A., Moreau, Clara, Modenato, Claudia, Maillard, Anne M., Pain, Aurélie, Richetin, Sonia, Jønch, Aia E., Qureshi, Abid Y., Zürcher, Nicole R., Conus, Philippe, Addor, Marie-Claude, Andrieux, Jori, Arveiler, Benoît, Baujat, Geneviève, Sloan-Béna, Frédérique, Belfiore, Marco, Bonneau, Dominique, Bouquillon, Sonia, Boute, Odile, Brusco, Alfredo, Busa, Tiffany, Caberg, Jean-Hubert, Campion, Dominique, Colombert, Vanessa, Cordier, Marie-Pierre, David, Albert, Debray, François-Guillaume, Delrue, Marie-Ange, Doco-Fenzy, Martine, Dunkhase-Heinl, Ulrike, Edery, Patrick, Fagerberg, Christina, Faivre, Laurence, Forzano, Francesca, Genevieve, David, Gérard, Marion, Giachino, Daniela, Guichet, Agnè, Guillin, Olivier, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jacquette, Aurélia, Jaillard, Sylvie, Journel, Hubert, Keren, Bori, Lacombe, Didier, Lebon, Sébastien, Le Caignec, Cédric, Lemaître, Marie-Pierre, Lespinasse, Jame, Mathieu-Dramart, Michèle, Mercier, Sandra, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Petit, Florence, Pilekær Sørensen, Kristina, Pinson, Lucile, Plessis, Ghislaine, Prieur, Fabienne, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sanlaville, Damien, Schlott Kristiansen, Britta, Schluth-Bolard, Caroline, Till, Marianne, Van Haelst, Mieke, Van Maldergem, Lionel, Alupay, Hanalore, Aaronson, Benjamin, Ackerman, Sean, Ankenman, Katy, Anwar, Ayesha, Atwell, Constance, Bowe, Alexandra, Beaudet, Arthur L., Benedetti, Marta, Berg, Jessica, Berman, Jeffrey, Berry, Leandra N., Bibb, Audrey L., Blaskey, Lisa, Brennan, Jonathan, Brewton, Christie M., Buckner, Randy, Bukshpun, Polina, Burko, Jordan, Cali, Phil, Cerban, Bettina, Chang, Yishin, Cheong, Maxwell, Chow, Vivian, Chu, Zili, Chudnovskaya, Darina, Cornew, Lauren, Dale, Corby, Dell, John, Dempsey, Allison G., Deschamps, Trent

مصطلحات موضوعية: 16p11.2, Autism spectrum disorder, Copy number variant, Genetic, Imaging, Neurodevelopmental disorder, Biological Psychiatry

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29778275; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000440166600005; volume:84; issue:2; firstpage:253; lastpage:264; numberofpages:12; journal:BIOLOGICAL PSYCHIATRY; http://hdl.handle.net/2318/1669158Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85047208294; https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223Test(18)31401-X/fulltext

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.02.1176Test
http://hdl.handle.net/2318/1669158Test
https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223Test(18)31401-X/fulltext

المؤلفون: Ruault, Valentin, Corsini, Carole, Duflos, Claire, Akouete, Sandrine, Georgescu, Véra, Abaji, Mario, Alembick, Yves, Alix, Eudeline, Amiel, Jeanne, Amouroux, Cyril, Barat-Houari, Mouna, Baumann, Clarisse, Bonnard, Adeline, Boursier, Guilaine, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Busa, Tiffany, Cordier, Marie-Pierre, Cormier-Daire, Valérie, Delrue, Marie-Ange, Doray, Bérénice, Faivre, Laurence, Fradin, Mélanie, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Giuliano, Fabienne, Goldenberg, Alice, Gorokhova, Svetlana, Héron, Delphine, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Jacquette, Aurélia, Jeandel, Claire, Lacombe, Didier, Le Merrer, Martine, Sang, Kim Hanh Le Quan, Lyonnet, Stanislas, Manouvrier, Sylvie, Michot, Caroline, Moncla, Anne, Moutton, Sébastien, Odent, Sylvie, Pelet, Anna, Philip, Nicole, Pinson, Lucile, Reversat, Julie, Roume, Joëlle, Sanchez, Elodie, Sanlaville, Damien, Sarda, Pierre, Schaefer, Elise, Till, Marianne, Touitou, Isabelle, Toutain, Annick, Willems, Marjolaine, Gatinois, Vincent, Geneviève, David

المساهمون: Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Département d'Information Médicale CHRU Montpellier, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Diagnostic Génétique CHU Strasbourg, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service de Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Dpt génétique médicale CHU Nice, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Service de Génétique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital saint Pierre, GH Sud Réunion, Département Pédiatrie CHRU Montpellier, Pôle Femme Mère Enfant CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Département génétique méd, mal rares et médecine personnalisée CHRU de Montpellier, Pôle Biologie-Pathologie CHRU Montpellier

المصدر: ISSN: 1552-4825.

مصطلحات موضوعية: Kabuki syndrome, Growth, Growth hormone deficiency, Parental target size, Specific curves, MESH: Abnormalities, Multiple, MESH: Adolescent, MESH: Growth Charts, MESH: Hematologic Diseases, MESH: Histone Demethylases, MESH: Humans, MESH: Male, MESH: Mutation, MESH: Neoplasm Proteins, MESH: Vestibular Diseases, MESH: Body Height, MESH: Body Mass Index, MESH: Body Weight, MESH: Child, Preschool, MESH: DNA-Binding Proteins, MESH: Face, MESH: Female, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31876365; hal-03388687; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687Test; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/documentTest; https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/file/Growth%20charts%20in%20Kabuki%20syndrome%201.pdfTest; PUBMED: 31876365

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61462Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687Test
https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/documentTest
https://hal.umontpellier.fr/hal-03388687/file/Growth%20charts%20in%20Kabuki%20syndrome%201.pdfTest

المؤلفون: Tabet, Anne-Claude, Rolland, Thomas, Ducloy, Marie, Levy, Jonathan, Buratti, Julien, Alexandre, Mathieu, Haye, Damien, Perrin, Laurence, Dupont, Céline, Passemard, Sandrine, Capri, Yline, Verloes, Alain, Drunat, Séverine, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Marey, Isabelle, Jacquette, Aurélia, Whalen, Sandra, Pipiras, Eva, Benzacken, Brigitte, Chantot-Bastaraud, Sandra, Afenjar, Alexandra, Héron, Delphine, Le Caignec, Cedric, Bénéteau, Claire, Pichon, Olivier, Isidor, Bertrand, David, Albert, El Khattabi, Laila, Kemeny, Stephan, Gouas, Laetitia, Vago, Philippe, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Faivre, Laurence, Missirian, Chantal, Philip, Nicole, Sanlaville, Damien, Edery, Patrick, Satre, Véronique, Coutton, Charles, Devillard, Françoise, Dieterich, Klaus, Vuillaume, Marie-Laure, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Pinson, Lucile, Gatinois, Vincent, Puechberty, Jacques, Chiesa, Jean, Lespinasse, James, Dubourg, Christèle, Quélin, Chloé, Fradin, Mélanie, Journel, Hubert, Toutain, Annick, Martin, Dominique, P., Benmansour, Abdelamdjid, Leblond, Claire, Toro, Roberto, Amsellem, Fréderique, Delorme, Richard, Bourgeron, Thomas

المساهمون: Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service Histologie-embryologie-cytogénétique, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier AP-HP, CHU Trousseau APHP, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand, Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle Hospices civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU de Lyon, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de génétique médicale Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut des Biomolécules Max Mousseron Pôle Chimie Balard (IBMM), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier de Chambéry (C.H.de Chambéry), Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré

المصدر: EISSN: 2056-7944 ; npj Genomic Medicine ; https://hal.science/hal-02347889Test ; npj Genomic Medicine, 2019, 4 (1), pp.16. ⟨10.1038/s41525-019-0090-y⟩

مصطلحات موضوعية: Neurodevelopmental disorders, Clinical genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31285849; hal-02347889; https://hal.science/hal-02347889Test; https://hal.science/hal-02347889/documentTest; https://hal.science/hal-02347889/file/117978v1.full.pdfTest; PUBMED: 31285849

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41525-019-0090-yTest
https://hal.science/hal-02347889Test
https://hal.science/hal-02347889/documentTest
https://hal.science/hal-02347889/file/117978v1.full.pdfTest