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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Luu, M., Vabres, Pierre, Devilliers, H., Loffroy, R., Phan, A., Martin, L., Morice-Picard, F., Petit, Florence, Willems, M., Bessis, Didier, Jacquemont, M. L., Maruani, A., Chiaverini, C., Mirault, T., Clayton-Smith, J., Carpentier, M., Fleck, C., Maurer, A., Yousfi, M., Parker, V. E. R., Semple, R. K., Bardou, M., Faivre, L.
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques CIC-EC, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases MAGEC, CHU Dijon, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL HFME, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers CHU Angers, Service de dermatologie Bordeaux, CHU Bordeaux, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion CHU La Réunion, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours CHRU Tours, Centre Hospitalier Universitaire de Nice CHU Nice, Service de Dermatologie Nice, Hôpital Européen Georges Pompidou APHP HEGP, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire PARCC (UMR_S 970/ U970), University of Manchester Manchester, Université Bourgogne Franche-Comté COMUE UBFC, Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) GAD
وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/pdf
العلاقة: Genetics in Medicine; Genet Med; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84169Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Tran Mau-Them, F., Delanne, J., Denommé-Pichon, A. S., Safraou, H., Bruel, A. L., Vitobello, A., Garde, A., Nambot, S., Bourgon, N., Racine, C., Sorlin, A., Moutton, S., Marle, N., Rousseau, T., Sagot, P., Simon, E., Vincent-Delorme, C., Boute, Odile, Colson, C., Petit, Florence, Legendre, M., Naudion, S., Rooryck, C., Prouteau, C., Colin, E., Guichet, A., Ziegler, A., Bonneau, D., Morel, G., Fradin, M., Lavillaureix, A., Quelin, C., Pasquier, L., Odent, S., Vera, G., Goldenberg, A., Guerrot, A. M., Brehin, A. C., Putoux, A., Attia, J., Abel, C., Blanchet, P., Wells, C. F., Deiller, C., Nizon, M., Mercier, S., Vincent, M., Isidor, B., Amiel, J., Dard, R., Godin, M., Gruchy, N., Jeanne, M., Schaeffer, E., Maillard, P. Y., Payet, F., Jacquemont, M. L., Francannet, C., Sigaudy, S., Bergot, M., Tisserant, E., Ascencio, M. L., Binquet, C., Duffourd, Y., Philippe, C., Faivre, L., Thauvin-Robinet, C.
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) GAD, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Service de Gynécologie Obstétrique, Médecine Foetale et Stérilité Conjugale - Chirurgie Gynécologie et Oncologique CHU de Dijon, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364, CHU Bordeaux, Département de Biochimie et Génétique Angers, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Service de génétique Rouen, Hospices Civils de Lyon HCL, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Service de génétique médicale Montpellier, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Institut du Thorax Nantes, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) Imagine - U1163, Centre hospitalier intercommunal de Poissy/Saint-Germain-en-Laye - CHIPS Poissy, Département de biologie de la reproduction et de gynécologie CHIPS, Poissy, Service de Génétique CHU Caen, Service de génétique Tours, Imaging, Brain & Neuropsychiatry iBraiN, Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Service de Génétique CHU La Réunion, Service de Génétique Médicale CHU Clermont-Ferrand, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques CIC-EC
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Frontiers in Genetics; Front Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84125Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Gerasimenko, A., Mignot, C., Naggara, O., Coulet, F., Ekram, S., Heide, S., Sorato, C., Mazowiecki, M., Perrin, L., Colas, C., Cusin, V., Caux, F., Dardenne, A., El Chehadeh, S., Verloes, A., Maurey, H., Afenjar, A., Petit, Florence, Barete, S., Boespflug-Tanguy, O., Bourrat, E., Capri, Y., Ciorna, V., Deb, W., Doummar, D., Perrier, A., Guédon, A., Houdart, E., Isidor, B., Jacquemont, M. L., Buffet, C., Mercier, S., Passemard, S., Riquet, A., Ruaud, L., Schaefer, E., Heron, D., Bisdorff, A., Benusiglio, P. R.
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364
مصطلحات موضوعية: cancer genetics, cerebrovascular disorders, Cowden syndrome, DAVF, dural fistula, genetic predisposition to disease, MRI, PHTS, PTEN
العلاقة: Clin Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/114220Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Faivre, L., Crépin, J. C., Réda, M., Nambot, S., Carmignac, V., Abadie, C., Mirault, T., Faure-Conter, C., Mazereeuw-Hautier, J., Maza, A., Puzenat, E., Collonge-Rame, M. A., Bursztejn, A. C., Philippe, C., Thauvin-Robinet, C., Chevarin, M., Abasq-Thomas, C., Amiel, J., Arpin, S., Barbarot, S., Baujat, G., Bessis, D., Bourrat, E., Boute, O., Chassaing, N., Coubes, C., Demeer, B., Edery, P., El Chehadeh, S., Goldenberg, A., Hadj-Rabia, S., Haye, D., Isidor, B., Jacquemont, M. L., Van Kien, P. K., Lacombe, D., Lehalle, D., Lambert, L., Martin, L., Maruani, A., Morice-Picard, F., Petit, F., Phan, A., Pinson, L., Rossi, M., Touraine, R., Vanlerberghe, Clemence, Vincent, M., Vincent-Delorme, C., Whalen, S., Willems, M., Marle, N., Verkarre, V., Devalland, C., Devouassoux-Shisheboran, M., Abad, M., Rioux-Leclercq, N., Bonniaud, B., Duffourd, Y., Martel, J., Binquet, C., Kuentz, P., Vabres, P.
المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) GAD, CHU Dijon, Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases MAGEC, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc Dijon UNICANCER/CRLCC-CGFL, Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire PARCC (UMR_S 970/ U970), Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique CHU - HCL IHOPe, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHU Toulouse, Service Dermatologie CHU Toulouse, Département de dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon CHRU Besançon, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy CHRU Nancy, Service de Dermatologie et Allergologie CHRU Nancy, Unité fonctionnelle d' Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares (CHU Dijon) UF6254, Hôpital Morvan - CHRU de Brest CHU - BREST, Centre hospitalier universitaire de Nantes CHU Nantes, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier CHRU Montpellier, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) Imagine - U1163, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers CHU Angers, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne CHU ST-E, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 RADEME
مصطلحات موضوعية: Wilms tumor, PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), PIK3CA, cancer
العلاقة: Clinical Genetics; Clin Genet; http://hdl.handle.net/20.500.12210/88468Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Carmignac, V, Mignot, C, Blanchard, E, Kuentz, P, Aubriot-Lorton, M-H, Parker, VER, Sorlin, A, Fraitag, S, Courcet, J-B, Duffourd, Y, Rodriguez, D, Knox, RG, Polubothu, S, Boland, A, Olaso, R, Delepine, M, Darmency, V, Riachi, M, Quelin, C, Rollier, P, Goujon, L, Grotto, S, Capri, Y, Jacquemont, M-L, Odent, S, Amram, D, Chevarin, M, Vincent-Delorme, C, Catteau, B, Guibaud, L, Arzimanoglou, A, Keddar, M, Sarret, C, Callier, P, Bessis, D, Genevieve, D, Deleuze, J-F, Thauvin, C, Semple, RK, Philippe, C, Riviere, J-B, Kinsler, VA, Faivre, L, Vabres, P, Martin, L, Caux, F, Puzenat, E, Lacombe, D, Taieb, A, Leaute-Labreze, C, Bardou, M, Thauvin-Robinet, C, Manouvrier, S, Edery, P, Phan, A, Sigaudy, S, Le Blay, J, Bursztejn, A-C, Barbarot, S, Bodemer, C, Cormier-Daire, V, Chiaverini, C, Eschard, C, Bourrat-Remy, E, Verloes, A, Lipsker, D, Mazereeuw-Hautier, J, Maruani, A, Guerrot, A-M, Duvert-Lehembre, S
المصدر: Genetics in Medicine (2021) (In press).
مصطلحات موضوعية: MUTATIONS, OVERGROWTH, MACULES, GROWTH, AKT3
وصف الملف: text
العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10128942/1/Kinsler_Clinical%20spectrum%20of%20MTOR-related%20hypomelanosis%20of%20Ito%20with%20neurodevelopmental%20abnormalities_AOP.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10128942Test/
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Baldassari S., Picard F., Verbeek N. E., van Kempen M., Brilstra E. H., Lesca G., Conti V., Guerrini R., Bisulli F., Licchetta L., Pippucci T., Tinuper P., Hirsch E., de Saint Martin A., Chelly J., Rudolf G., Chipaux M., Ferrand-Sorbets S., Dorfmuller G., Sisodiya S., Balestrini S., Schoeler N., Hernandez-Hernandez L., Krithika S., Oegema R., Hagebeuk E., Gunning B., Deckers C., Berghuis B., Wegner I., Niks E., Jansen F. E., Braun K., de Jong D., Rubboli G., Talvik I., Sander V., Uldall P., Jacquemont M. -L., Nava C., Leguern E., Julia S., Gambardella A., d'Orsi G., Crichiutti G., Faivre L., Darmency V., Benova B., Krsek P., Biraben A., Lebre A. -S., Jennesson M., Sattar S., Marchal C., Nordli D. R., Lindstrom K., Striano P., Lomax L. B., Kiss C., Bartolomei F., Lepine A. F., Schoonjans A. -S., Stouffs K., Jansen A., Panagiotakaki E., Ricard-Mousnier B., Thevenon J., de Bellescize J., Catenoix H., Dorn T., Zenker M., Muller-Schluter K., Brandt C., Krey I., Polster T., Wolff M., Balci M., Rostasy K., Achaz G., Zacher P., Becher T., Cloppenborg T., Yuskaitis C. J., Weckhuysen S., Poduri A., Lemke J. R., Moller R. S., Baulac S.
المساهمون: Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmuller, G., Sisodiya, S., Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, G., Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M. -L., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., D'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A. -S., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A. -S., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Muller-Schluter, K., Brandt, C., Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Moller, R. S., Baulac, S.
مصطلحات موضوعية: DEPDC5, Focal cortical dysplasia, Genetic focal epilepsy, mTORC1 pathway, SUDEP
وصف الملف: STAMPA
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000458017600019; volume:21; firstpage:398; lastpage:408; numberofpages:11; journal:GENETICS IN MEDICINE; http://hdl.handle.net/11567/1021985Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85052297159
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المؤلفون: Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
المساهمون: Unión Europea. Comisión Europea. H2020, Unión Europea. Comisión Europea. 7 Programa Marco, Instituto de Salud Carlos III, Instituto Nacional de Bioinformatica (España), Ministry of Health (República Checa), Ministry of Education, Youth and Sports (República Checa), Denomme-Pichon, A. -S., Bruel, A. -L., Duffourd, Y., Safraou, H., Thauvin-Robinet, C., Tran Mau-Them, F., Philippe, C., Vitobello, A., Jean-Marcais, N., Moutton, S., Thevenon, J., Faivre, L., Matalonga, L., de Boer, E., Gilissen, C., Hoischen, A., Kleefstra, T., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Willemsen, M. H., Vissers, L. E. L. M., Jackson, A., Banka, S., Clayton-Smith, J., Benetti, E., Fallerini, C., Renieri, A., Ciolfi, A., Dallapiccola, B., Pizzi, S., Radio, F. C., Tartaglia, M., Ellwanger, K., Graessner, H., Haack, T. B., Zurek, B., Havlovicova, M., Macek, M., Ryba, L., Schwarz, M., Votypka, P., Lopez-Martin, E., Posada, M., Mencarelli, M. A., Rooryck, C., Trimouille, A., Verloes, A., Abbott, K. M., Kerstjens, M., Martin, E. L., Maystadt, I., Morleo, M., Nigro, V., Pinelli, M., Riess, O., Agathe, J. -M. D. S., Santen, G. W. E., Thauvin, C., Torella, A., Vissers, L., Zguro, K., Boer, E. D., Cohen, E., Danis, D., Gao, F., Horvath, R., Johari, M., Johanson, L., Li, S., Morsy, H., Nelson, I., Paramonov, I., te Paske, I. B. A. W., Robinson, P., Savarese, M., Steyaert, W., Topf, A., van der Velde, J. K., Vandrovcova, J., Ossowski, S., Demidov, G., Sturm, M., Schulze-Hentrich, J. M., Schule, R., Xu, J., Kessler, C., Wayand, M., Synofzik, M., Wilke, C., Traschutz, A., Schols, L., Hengel, H., Lerche, H., Kegele, J., Heutink, P., Brunner, H., Scheffer, H., Hoogerbrugge, N., 't Hoen, P. A. C., Sablauskas, K., de Voer, R. M., Kamsteeg, E. -J., van de Warrenburg, B., van Os, N., Paske, I. T., Janssen, E., Steehouwer, M., Yaldiz, B., Brookes, A. J., Veal, C., Gibson, S., Maddi, V., Mehtarizadeh, M., Riaz, U., Warren, G., Dizjikan, F. Y., Shorter, T., Straub, V., Bettolo, C. M., Manera, J. D., Hambleton, S., Engelhardt, K., Alexander, E., Peyron, C., Pelissier, A., Beltran, S., Gut, I. G., Laurie, S., Piscia, D., Papakonstantinou, A., Bullich, G., Corvo, A., Fernandez-Callejo, M., Hernandez, C., Pico, D., Lochmuller, H., Gumus, G., Bros-Facer, V., Rath, A., Hanauer, M., Lagorce, D., Hongnat, O., Chahdil, M., Lebreton, E., Stevanin, G., Durr, A., Davoine, C. -S., Guillot-Noel, L., Heinzmann, A., Coarelli, G., Bonne, G., Evangelista, T., Allamand, V., Ben Yaou, R., Metay, C., Eymard, B., Atalaia, A., Stojkovic, T., Turnovec, M., Thomasova, D., Kremlikova, R. P., Frankova, V., Liskova, P., Dolezalova, P., Parkinson, H., Keane, T., Freeberg, M., Thomas, C., Spalding, D., Robert, G., Costa, A., Patch, C., Hanna, M., Houlden, H., Reilly, M., Efthymiou, S., Cali, E., Magrinelli, F., Sisodiya, S. M., Rohrer, J., Muntoni, F., Zaharieva, I., Sarkozy, A., Timmerman, V., Baets, J., de Vries, G., De Winter, J., Beijer, D., de Jonghe, P., Van de Vondel, L., De Ridder, W., Weckhuysen, S., Mutarelli, M., Varavallo, A., Banfi, S., Musacchia, F., Piluso, G., Ferlini, A., Selvatici, R., Gualandi, F., Bigoni, S., Rossi, R., Neri, M., Aretz, S., Spier, I., Sommer, A. K., Peters, S., Oliveira, C., Pelaez, J. G., Matos, A. R., Jose, C. S., Ferreira, M., Gullo, I., Fernandes, S., Garrido, L., Ferreira, P., Carneiro, F., Swertz, M. A., Johansson, L., van der Vries, G., Neerincx, P. B., Ruvolo, D., Kerstjens Frederikse, W. S., Zonneveld-Huijssoon, E., Roelofs-Prins, D., van Gijn, M., Kohler, S., Metcalfe, A., Drunat, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Lacombe, D., Capella, G., Valle, L., Holinski-Feder, E., Laner, A., Steinke-Lange, V., Cilio, M. -R., Carpancea, E., Depondt, C., Lederer, D., Sznajer, Y., Duerinckx, S., Mary, S., Macaya, A., Cazurro-Gutierrez, A., Perez-Duenas, B., Munell, F., Jarava, C. F., Maso, L. B., Marce-Grau, A., Colobran, R., Hackman, P., Udd, B., Hemelsoet, D., Dermaut, B., Schuermans, N., Poppe, B., Verdin, H., Osorio, A. N., Depienne, C., Roos, A., Cordts, I., Deschauer, M., Striano, P., Zara, F., Riva, A., Iacomino, M., Uva, P., Scala, M., Scudieri, P., Basak, A. N., Claeys, K., Boztug, K., Haimel, M., W. E, G., Ruivenkamp, C. A. L., Natera de Benito, D., Thompson, R., Polavarapu, K., Grimbacher, B., Zaganas, I., Kokosali, E., Lambros, M., Evangeliou, A., Spilioti, M., Kapaki, E., Bourbouli, M., Balicza, P., Molnar, M. J., De la Paz, M. P., Sanchez, E. B., Delgado, B. M., Alonso Garcia de la Rosa, F. J., Schrock, E., Rump, A., Mei, D., Vetro, A., Balestrini, S., Guerrini, R., Chinnery, P. F., Ratnaike, T., Schon, K., Maver, A., Peterlin, B., Munchau, A., Lohmann, K., Herzog, R., Pauly, M., May, P., Beeson, D., Cossins, J., Furini, S., Afenjar, A., Goldenberg, A., Masurel, A., Phan, A., Dieux-Coeslier, A., Fargeot, A., Guerrot, A. -M., Toutain, A., Molin, A., Sorlin, A., Putoux, A., Jouret, B., Laudier, B., Demeer, B., Doray, B., Bonniaud, B., Isidor, B., Gilbert-Dussardier, B., Leheup, B., Reversade, B., Paul, C., Vincent-Delorme, C., Neiva, C., Poirsier, C., Quelin, C., Chiaverini, C., Coubes, C., Francannet, C., Colson, C., Desplantes, C., Wells, C., Goizet, C., Sanlaville, D., Amram, D., Lehalle, D., Genevieve, D., Gaillard, D., Zivi, E., Sarrazin, E., Steichen, E., Schaefer, E., Lacaze, E., Jacquemin, E., Bongers, E., Kilic, E., Colin, E., Giuliano, F., Prieur, F., Laffargue, F., Morice-Picard, F., Petit, F., Cartault, F., Feillet, F., Baujat, G., Morin, G., Diene, G., Journel, H., Perthus, I., Lespinasse, J., Alessandri, J. -L., Amiel, J., Martinovic, J., Delanne, J., Albuisson, J., Lambert, L., Perrin, L., Ousager, L. B., Van Maldergem, L., Pinson, L., Ruaud, L., Samimi, M., Bournez, M., Bonnet-Dupeyron, M. N., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Cordier-Alex, M. -P., Gerard-Blanluet, M., Willems, M., Spodenkiewicz, M., Doco-Fenzy, M., Rossi, M., Renaud, M., Fradin, M., Mathieu, M., Holder-Espinasse, M. H., Houcinat, N., Hanna, N., Leperrier, N., Chassaing, N., Philip, N., Boute, O., Van Kien, P. K., Parent, P., Bitoun, P., Sarda, P., Vabres, P., Jouk, P. -S., Touraine, R., El Chehadeh, S., Whalen, S., Marlin, S., Passemard, S., Grotto, S., Bellanger, S. A., Blesson, S., Nambot, S., Naudion, S., Lyonnet, S., Odent, S., Attie-Bitach, T., Busa, T., Drouin-Garraud, V., Layet, V., Bizaoui, V., Cusin, V., Capri, Y., Alembik, Y., Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB): Bioinformatics Core (R. Schneider Group) [research center]
المصدر: Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test
Genetics in Medicine, 25, 4مصطلحات موضوعية: Exome reanalysis, Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7], Multidisciplinaire, généralités & autres [D99] [Sciences de la santé humaine], Developmental disorder, lnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4], Biology and Life Sciences, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], ClinVar, Rare diseases, All institutes and research themes of the Radboud University Medical Center, Medicine and Health Sciences, Genetics & genetic processes [F10] [Life sciences], Génétique & processus génétiques [F10] [Sciences du vivant], Multidisciplinary, general & others [D99] [Human health sciences], Exome reanalysi, Genetics (clinical)
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407eTest
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018Test -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Morison, LDD, Van Reyk, O, Forbes, E, Rouxel, F, Faivre, L, Bruinsma, F, Vincent, M, Jacquemont, M-L, Dykzeul, NLL, Genevieve, D, Amor, DJJ, Morgan, ATT
العلاقة: NHMRC/1105008; pii: 10.1038/s41431-022-01275-8; Morison, L. D. D., Van Reyk, O., Forbes, E., Rouxel, F., Faivre, L., Bruinsma, F., Vincent, M., Jacquemont, M. -L., Dykzeul, N. L. L., Genevieve, D., Amor, D. J. J. & Morgan, A. T. T. (2023). CDK13 -related disorder: a deep characterization of speech and language abilities and addition of 33 novel cases. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 31 (7), pp.793-804. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01275-8Test.; http://hdl.handle.net/11343/332977Test
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Bessis, D., Morice‐Picard, F., Bourrat, E., Abadie, C., Aouinti, S., Baumann, C., Best, M., Bursztejn, A.‐C., Capri, Y., Chiaverini, C., Coubes, C., Giuliano, F., Hadj‐Rabia, S., Jacquemont, M.‐L., Lacombe, D., Lyonnet, S., Mallet, S., Mazereeuw‐Hautier, J., Miquel, J., Molinari, N., Parfait, B., Pernet, C., Philip, N., Pinson, L., Pouvreau, N., Vial, Y., Sarda, P., Sigaudy, S., Verloes, A., Cavé, H., Geneviéve, D.
المصدر: British Journal of Dermatology ; volume 180, issue 1, page e17-e17 ; ISSN 0007-0963 1365-2133
مصطلحات موضوعية: Dermatology
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Bessis, D., Morice‐Picard, F., Bourrat, E., Abadie, C., Aouinti, S., Baumann, C., Best, M., Bursztejn, A.‐C., Capri, Y., Chiaverini, C., Coubes, C., Giuliano, F., Hadj‐Rabia, S., Jacquemont, M.‐L., Lacombe, D., Lyonnet, S., Mallet, S., Mazereeuw‐Hautier, J., Miquel, J., Molinari, N., Parfait, B., Pernet, C., Philip, N., Pinson, L., Pouvreau, N., Vial, Y., Sarda, P., Sigaudy, S., Verloes, A., Cavé, H., Geneviéve, D.
المصدر: British Journal of Dermatology ; volume 180, issue 1, page e30-e30 ; ISSN 0007-0963 1365-2133
مصطلحات موضوعية: Dermatology
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