-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Deborah Elstein, Nadia Belmatoug, Bruno Bembi, Patrick Deegan, Diego Fernandez-Sasso, Pilar Giraldo, Özlem Göker-Alpan, Derralynn Hughes, Heather Lau, Elena Lukina, Shoshana Revel-Vilk, Ida Vanessa D. Schwartz, Majdolen Istaiti, Jaco Botha, Noga Gadir, Jörn Schenk, Ari Zimran
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 12, p 3588 (2024)
مصطلحات موضوعية: velaglucerase alfa, enzyme replacement therapy, ERT, Gaucher disease, GOS, registry, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Patrick Deegan, Heather Lau, Deborah Elstein, Diego Fernandez-Sasso, Pilar Giraldo, Derralynn Hughes, Ari Zimran, Majdolen Istaiti, Noga Gadir, Jaco Botha, Shoshana Revel-Vilk
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 13, Iss 10, p 2782 (2024)
مصطلحات موضوعية: velaglucerase alfa, enzyme replacement therapy, ERT, Gaucher disease, GOS, registry, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Heather Lau, Paul Harmatz, Jaco Botha, Jennifer Audi, Bianca Link
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101005- (2023)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis type II, Hunter Outcome Survey, Enzyme replacement therapy, Surgery, Neuronopathic phenotype, Non-neuronopathic phenotype, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426923000514Test; https://doaj.org/toc/2214-4269Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Dafne D G Horovitz, Márcia G Ribeiro, Angelina X Acosta, Ana C Monteiro, Jaco Botha, Roberto Giugliani
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis II, Lysosomal Storage Diseases, Survival, Signs and Symptom, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942023000100304&tlng=enTest; https://doaj.org/toc/2326-4594Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Carmen Escuriola Ettingshausen, Cedric Hermans, Pål A. Holme, Ana R. Cid, Kate Khair, Johannes Oldenburg, Claude Négrier, Jaco Botha, Aurelia Lelli, Jerzy Windyga
المصدر: Therapeutic Advances in Hematology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2040-6215Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Valentin Liévin, Jonas Meinertz Hansen, Allan Lund, Deborah Elstein, Mads Emil Matthiesen, Kaisa Elomaa, Kaja Zarakowska, Iris Himmelhan, Jaco Botha, Hanne Borgeskov, Ole Winther
المصدر: PLOS Digital Health, Vol 2, Iss 6, p e0000269 (2023)
مصطلحات موضوعية: Computer applications to medicine. Medical informatics, R858-859.7
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2767-3170Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Michael Beck, Uma Ramaswami, Elizabeth Hernberg-Ståhl, Derralynn A. Hughes, Christoph Kampmann, Atul B. Mehta, Kathleen Nicholls, Dau-Ming Niu, Guillem Pintos-Morell, Ricardo Reisin, Michael L. West, Jörn Schenk, Christina Anagnostopoulou, Jaco Botha, Roberto Giugliani
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
مصطلحات موضوعية: Agalsidase alfa, Enzyme replacement therapy, Fabry disease, Cardiovascular outcomes, Renal outcomes, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Mar Guilarte, Anna Sala-Cunill, María Luisa Baeza, Rosario Cabañas, María Dolores Hernández, Ethel Ibañez, Carlos Hernando de Larramendi, Ramon Lleonart, Teófilo Lobera, Luis Marqués, Blanca Sáenz de San Pedro, Jaco Botha, Irmgard Andresen, Teresa Caballero, for the IOS Study Group
المصدر: Allergy, Asthma & Clinical Immunology, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
مصطلحات موضوعية: Hereditary angioedema, Registries, Spain, Bradykinin, Bradykinin B2 receptor antagonists, Icatibant, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1710-1492Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Derralynn A. Hughes, Patrick Deegan, Pilar Giraldo, Özlem Göker-Alpan, Heather Lau, Elena Lukina, Shoshana Revel-Vilk, Maurizio Scarpa, Jaco Botha, Noga Gadir, Ari Zimran
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 12, p 4017 (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Joseph Muenzer, Jaco Botha, Paul Harmatz, Roberto Giugliani, Christoph Kampmann, Barbara K. Burton
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
مصطلحات موضوعية: Mucopolysaccharidosis II, MPS II, Hunter syndrome, Lysosomal storage disease, Statistical modeling, Disease registry, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test