المؤلفون: Burballa Tàrrega, Carla, Duran, Monica, Martínez Martínez, Cristina, Ariceta Iraola, Gema, Meseguer Navarro, Anna, Cantero-Recasens, Gerard

المساهمون: Institut Català de la Salut, Burballa C Departamento de Nefrología, Hospital del Mar, Barcelona, Spain. Duran M, Cantero-Recasens G Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Martínez Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Grupo de Investigación Traslacional Vascular y Renal, IRB-Lleida, Lérida, Spain. Ariceta G Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Meseguer A Grup de Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Càlculs renals, Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, Ronyons - Malalties - Fisiologia patològica, Marcadors bioquímics, Malalties congènites, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Dent Disease, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles, ANATOMY::Cells::Cellular Structures::Extracellular Space::Extracellular Vesicles::Exosomes, CHEMICALS AND DRUGS::Biological Factors::Biomarkers, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares, ANATOMÍA::células::estructuras celulares::espacio extracelular::vesículas extracelulares::exosomas, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::factores biológicos::biomarcadores

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العلاقة: Nefrología;43; https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test; Burballa C, Duran M, Martínez C, Ariceta G, Cantero-Recasens G, Meseguer A. Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares enriquecidas en exosomas en pacientes españoles con enfermedad de Dent. Nefrología. 2023 Dec;43:76–83.; https://hdl.handle.net/11351/10888Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.nefro.2023.06.005Test
https://hdl.handle.net/11351/10888Test

المؤلفون: Durán Fernández, Mónica, Cantero Recasens, Gerard, Butnaru, Cristian M., Malhotra, Vivek, Sarro Tauler, Eduard, Meseguer Navarro, Anna, Ariceta Iraola, Gema, Burballa Tàrrega, Carla

المساهمون: Institut Català de la Salut, Durán M, Cantero-Recasens G, Sarró E CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Burballa C CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Butnaru CM Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Malhotra V Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, Barcelona, Spain. Ariceta G CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Meseguer A CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Red de Investigación Renal (REDINREN), Instituto de Salud Carlos III-FEDER, Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Ronyons - Malalties, Cromosoma X - Anomalies, Malalties congènites, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Inborn::Dent Disease, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación

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العلاقة: Human Molecular Genetics;30(15); https://doi.org/10.1093/hmg/ddab131Test; Durán M, Burballa C, Cantero-Recasens G, Butnaru CM, Malhotra V, Ariceta G, et al. Novel Dent disease 1 cellular models reveal biological processes underlying ClC-5 loss-of-function. Human Molecular Genetics. 2021 Aug 1;30(15):1413–28.; https://hdl.handle.net/11351/7708Test; 000731099700004

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab131Test
https://hdl.handle.net/11351/7708Test

المؤلفون: Mónica Durán, Carla Burballa, Gema Ariceta, Vivek Malhotra, Anna Meseguer, Gerard Cantero-Recasens, Cristian M. Butnaru, Eduard Sarró

المساهمون: Institut Català de la Salut, [Durán M, Cantero-Recasens G, Sarró E] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Burballa C] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. [Butnaru CM] Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. [Malhotra V] Centre for Genomic Regulation, The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, Barcelona, Spain. [Ariceta G] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei de Nefrologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Meseguer A] CIBBIM Nanomedicina-Grup de Recerca en Fisiopatologia Renal, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Unitat de Bioquímica de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Red de Investigación Renal (REDINREN), Instituto de Salud Carlos III-FEDER, Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia
Human Molecular Genetics
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Universitat Autònoma de Barcelona

مصطلحات موضوعية: AcademicSubjects/SCI01140, Cromosoma X - Anomalies, 0301 basic medicine, Adhesions, Endocytic cycle, Antiporter, Dent Disease, Cell motility, Kidney, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Dent [ENFERMEDADES], medicine.disease_cause, Epithelium, Kidney Tubules, Proximal, 0302 clinical medicine, X-linked inheritance, Homeostasis, Chronic, Cell proliferation, Genetics (clinical), Biological Phenomena, Mutation, Dent's disease, Molecular mass, Proximal, Organic acid transport, Genetic Diseases, X-Linked, Cell migration, Extracellular matrix, Ronyons - Malalties, General Medicine, Kidney tubules, Endocytosis, Gene expression profiling, Cell biology, Proteinuria, Nephrocalcinosis, Phenotype, Cell lines, General Article, Malalties congènites, Extracellular matrix organization, Anions, Organic genotype-phenotype associations, Kidney development, Hypercalciuria, Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation [PHENOMENA AND PROCESSES], Kidney failure, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Dent Disease [DISEASES], Biology, Nephrolithiasis, Cell Line, 03 medical and health sciences, Chloride Channels, Albumins, Genetics, medicine, Animals, Humans, Molecular Biology, Genetic Association Studies, fenómenos genéticos::variación genética::mutación [FENÓMENOS Y PROCESOS], urogenital system, medicine.disease, Anion homeostasis, 030104 developmental biology, Genes, Acids, 030217 neurology & neurosurgery

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الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d80048c06b2b59a0be9cb4ea2218bf0Test
https://doi.org/10.1093/hmg/ddab131Test