المؤلفون: Omar Mohammed Alakloby, Fatimah Almuqarrab, Johannes Zschocke, Mathias Schmuth, Adnan Abdulkareem, Kholood Alnutaifi, Francis Borgio, Robert Gruber, Hans Christian Hennies

المصدر: BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)

مصطلحات موضوعية: Ichthyosis vulgaris, Gene mutation, Filaggrin, Atopic diathesis, Atopic dermatitis, Ichthyoses, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1755-8794Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8ee327b7825c45fa8a9685c4fc44a79aTest

المؤلفون: Harsimran S Chawla, Susmit Kosta, Chaitanya Namdeo, Rajesh Kataria, Kailash Bhatia, Roshni Sahu, Pallavi Joshi

المصدر: Indian Dermatology Online Journal, Vol 14, Iss 5, Pp 611-615 (2023)

مصطلحات موضوعية: atopic dermatitis, filaggrin, ichthyosis vulgaris, r501x and 2282del4, Dermatology, RL1-803

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.idoj.in/article.asp?issn=2229-5178;year=2023;volume=14;issue=5;spage=611;epage=615;aulast=ChawlaTest; https://doaj.org/toc/2229-5178Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/c75ec7f751944fbeb22ab2118f37c637Test

المؤلفون: Xuemei LI, Wei LI, Changxing LI, Jingyao LIANG, Xibao ZHANG

المصدر: Pifu-xingbing zhenliaoxue zazhi, Vol 29, Iss 6, Pp 526-531 (2022)

مصطلحات موضوعية: keratinopathic ichthyoses, ichthyosis vulgaris, lamellar ichthyosis, involucrin, loricrin, keratin 2e, Dermatology, RL1-803

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://pfxbzlx.gdvdc.com/CN/10.3969/j.issn.1674-8468.2022.06.006Test; https://doaj.org/toc/1674-8468Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/80b8578385bb4e8cab99d28fae9218ceTest

المؤلفون: Divin V, Sunil John Thykkattil, Suneeshmon M S

المصدر: International Journal of Ayurveda and Pharma Research; Vol 11, Suppl 3: July 2023; 28-32 ; 2322-0910 ; 2322-0902 ; 10.47070/ijapr.v11iSuppl3

مصطلحات موضوعية: Ichthyosis, Ichthyosis vulgaris, Kushta, Mahakushta, Kshudrakushta, Ekakushta

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://ijapr.in/index.php/ijapr/article/view/2859/2276Test; https://ijapr.in/index.php/ijapr/article/view/2859/2277Test; https://ijapr.in/index.php/ijapr/article/view/2859Test

الإتاحة: https://doi.org/10.47070/ijapr.v11iSuppl3.2859Test
https://doi.org/10.47070/ijapr.v11iSuppl3Test
https://ijapr.in/index.php/ijapr/article/view/2859Test

المؤلفون: Blunder, Stefan, Rühl, Ralph, Moosbrugger-Martinz, Verena, Krimmel, Christine, Geisler, Anita, Zhu, Huiting, Crumrine, Debra, Elias, Peter M, Gruber, Robert, Schmuth, Matthias, Dubrac, Sandrine

المصدر: Journal of Investigative Dermatology. 137(3)

مصطلحات موضوعية: Biomedical and Clinical Sciences, Clinical Sciences, Genetics, Clinical Research, 2.1 Biological and endogenous factors, Aetiology, Skin, Adult, Biopsy, Cell Differentiation, Cytokines, Dermatitis, Atopic, Eicosanoids, Epidermis, Filaggrin Proteins, Genotype, Heterozygote, Homozygote, Humans, Ichthyosis Vulgaris, Inflammation, Intermediate Filament Proteins, Keratinocytes, Mutation, Phenotype, Oncology and Carcinogenesis, Dermatology & Venereal Diseases, Clinical sciences

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/62z485xmTest

المؤلفون: J. Kenneth Hoober, Laura L. Eggink

المصدر: International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 3; Pages: 1455

مصطلحات موضوعية: keratohyalin granules, histidine-rich protein, filaggrin, profilaggrin, loss-of-function mutations, ichthyosis vulgaris, atopic dermatitis, eczema, corneodesmosomes, transglutaminase

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Molecular Pathology, Diagnostics, and Therapeutics; https://dx.doi.org/10.3390/ijms23031455Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms23031455Test

المؤلفون: Velázquez Avila, Yordania, Batista Romagoza, Maritza, Espinosa Reyes, Dayana, Orraca Castillo, Miladys, Pérez Bruzón, Dailin

المساهمون: Programa Nacional de Prevención y Control de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, Departamento Provincial de Genética Médica de Las Tunas

المصدر: MULTIMED; Vol. 26, No. 6 (2022): Noviembre - Diciembre; e2668 ; 1028-4818

مصطلحات موضوعية: Genodermatoses, Medical genetics, Neurofibromatosis, Ehlers Danlos syndrome, Ichthyosis vulgaris, Genodermatosis, Genética médica, Síndrome de Ehlers Danlos, Ictiosis vulgar, Genodermatose, Neurofibromatose, Ictiose vulgar

وصف الملف: application/pdf; application/xml

العلاقة: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2668/2572Test; https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2668/2573Test; James W, Berger T, Dirk E. Genodermatoses and Congenital Anomalies. Clinical dermatology. En: Andrews' Diseases of the Skin. 13th ed. [Internet]. New York: Elseiver; 2019. p. 547-86. [citado 3/06/2020]. Disponible en: https://www.eu.elsevierhealth.com/andrews-diseases-of-the-skinTest; Tamayo K, Velázquez Y. Genodermatosis: enfermedades raras, pero presentes en la población cubana. Folia Dermatológica Cubana. 2020; 14(2): e225- e8.; Calonke E, Brenn T, Lazar AJ, Billings S. Diseases of collagen and elastic tissue. En: McKee´s Pathology of the skin. New York: Elseiver; 2020.; Calva M, Zepeda S, Pablo JC, Fragosos F. Manejo anestésico en la enfermedad de Von Recklinghausen. Reporte de un caso. Rev chil Anest. 2018; 47: 37-39.; Salas Alanís JC. Genodermatosis. En: Arenas R. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento. 7maed. [Internet]. México D.F: McGraw-Hill Interamericana; 2019. [citado: 29/05/2020]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2775Test#; Mollinedo O, Acuña AT, Mederos Y. Hipomelanosis de Ito, reporte de un caso. Rev Univ Méd Pinareña [Internet]. 2020 [citado 9/12/2022]; 16(3). Disponible en: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/424/767Test; Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, Laimer M. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Exp Dermatol. 2019; 28: 1176–89.; Velázquez Y, Valenciano CR. Genodermatoses in Las Tunas province, Cuba, 1989-2019. Rev MEDICC Review. 2021; 23(2): 34-41.; Campo Díaz MC, Hernández González JL, Gato Santiesteban Y, Valdés Sojo C, Fortún Prieto A. Evaluación de la hemostasia en niños con Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2014; 30(2): 146-54.; Orraca M. Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río. [Tesis]. Pinar del Río: Universidad de Ciencias Médicas Pinar del Río; 2014. [citado: 03/6/2020] Disponible en: https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/140461?show=fullTest; Sánchez AI, Rojas AA, Hernández A, Rodríguez D, Arencibia JJ. Comportamiento de las genodermatosis en el municipio de San Juan y Martínez. Rev Ciencias Médicas. 2020; 24(6): e4342-e51.; Marcheco B, Rojas I, Lantigua A, Benítez Y, Suárez B. Manual de normas y procedimientos. Servicios de Genética médica en Cuba. [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2017. [citado 9/12/2022]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/manual_normas_proced_genetica/manual_normas_procedim_genetica1.pdfTest; Acuña PM. Xeroderma pigmentoso. En: Pediatría. Diagnóstico y tratamiento. [Internet]. La Habana: Ciencias Médicas; 2016. p. 532. [citado 12/12/2022]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/pediatria_diagnostico_ttmo_3eraedicion/pediat_diagn_tratamiento_completo.pdfTest; León Ojeda NE. de. La Genética Clínica, de la observación a su aplicación. Rev Cubana Pediatr. 2014; 86(1): 1-4.; Lizaraso Caparó F, Benavides Zúñiga A. Ética Médica. Horiz. Med. 2018; 18(4): 4-8.; López A, Calatayud V, Casado E, Tobajas LM. La OMS ha identificado 5.000 enfermedades raras, sin contar las ultra raras. Redacción Médica. [Internet]. 2018 [citado 4/4/2020]. Disponible en: https://www.redaccionmedica.com/secciones/privada/la-oms-ha-identificado-5-000-enfermedades-raras-sin-contar-las-ultra-raras-7846Test; Sánchez Marcos SB. Neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de Legius en el servicio de pediatría del hospital Miguel Servet y experiencia con las hojas de información. [Tesis doctoral]. Zaragoza: Universidad de Zaragoza; 2021. [citado 8/01/2022] Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/106189/files/TESIS-2021-161.pdfTest; Torres B, Portal JA, Mederos Y, Martínez G, Lantigua A, Rodríguez C, et al. Respuesta inmune humoral en pacientes cubanos con genodermatosis atendidos en el hospital pediátrico Juan Manuel Márquez. Rev Cubana Genética Comunitaria. [Internet]. 2015 [citado 9/01/2022]; 9(3). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v9n3/rcgc050315.htmlTest; Velázquez Y, Sariol ZC, Morales M. Intervención educativa para mejorar la calidad de vida de adolescentes con genodermatosis. Rev Opuntia Rava. [Internet]. 2021 [citado 10/10/2021]; 13(2). Disponible en: https://opuntiabrava.ult.edu.cu/index.php/opuntiabrava/article/view/1076/1599Test; De la Figuera M, Martín V. Medicina personalizada en atención primaria. Rev Medicina de Familia. 2018; 44(1): 1-2.; https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2668Test

الإتاحة: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/2668Test

المؤلفون: Nopriyati, Deddy, Deddy, Rusmawardiana, Mutia Devi

المصدر: Bioscientia Medicina : Journal of Biomedicine and Translational Research; Vol. 5 No. 2 (2021): Bioscientia Medicina: Journal of Biomedicine & Translational Research; 235-247 ; 2598-0580 ; 10.32539/bsm.v5i2

مصطلحات موضوعية: proliferation, differentiation, filaggrin, ichthyosis vulgaris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.bioscmed.com/index.php/bsm/article/view/214/149Test; https://www.bioscmed.com/index.php/bsm/article/view/214Test

الإتاحة: https://doi.org/10.32539/bsm.v5i2.214Test
https://doi.org/10.32539/bsm.v5i2Test
https://www.bioscmed.com/index.php/bsm/article/view/214Test

المؤلفون: Rice, Robert H, Bradshaw, Katie M, Durbin-Johnson, Blythe P, Rocke, David M, Eigenheer, Richard A, Phinney, Brett S, Schmuth, Matthias, Gruber, Robert

المصدر: PLOS ONE. 8(10)

مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Clinical Research, Adolescent, Adult, Aged, Connexin 26, Connexins, Female, Filaggrin Proteins, Gene Expression Profiling, Humans, Ichthyosis, Ichthyosis Vulgaris, Male, Middle Aged, Mutation, Steryl-Sulfatase, Transglutaminases, Young Adult, General Science & Technology

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://escholarship.org/uc/item/4034f8s0Test

المؤلفون: McClymont, L. F., Ng, M.

المصدر: McClymont , L F & Ng , M 2020 , ' A unique case of a digital tourniquet in ichthyosis vulgaris ' , JPRAS Open , vol. 23 , pp. 37-49 . https://doi.org/10.1016/j.jpra.2019.09.001Test

مصطلحات موضوعية: Digital tourniquet, Ichthyosis vulgaris, Plastic surgery, Surgery, Tourniquet, /dk/atira/pure/subjectarea/asjc/2700/2746, name=Surgery

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العلاقة: https://discovery.dundee.ac.uk/en/publications/ac8eccf9-1c55-444d-8c75-f407398dfb82Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jpra.2019.09.001Test
https://discovery.dundee.ac.uk/en/publications/ac8eccf9-1c55-444d-8c75-f407398dfb82Test
https://discovery.dundee.ac.uk/ws/files/40836699/1_s2.0_S2352587819300348_main.pdfTest
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85076055551&partnerID=8YFLogxKTest