المؤلفون: Bonnet, Estelle, Winter, Mathias, Mallet, Delphine, Plotton, Ingrid, Bouvattier, Claire, Cartigny, Maryse, Martinerie, Laetiti, Polak, Michel, Bachelot, Anne, Huet, Frédéric, Baron, Sabine, Houang, Muriel, Soskin, Sylvie, Lienhardt, Anne, Bertherat, Jérôme, Amouroux, Cyril, Bouty, Aurore, Duranteau, Lise, Besson, Rémi, El Ghoneimi, Alaa, Samara-Boustani, Dinane, Becmeur, François, Kalfa, Nicolas, Paris, Françoise, Medjkane, Francois, Brac De La Perrière, Aude, Bretones, Patricia, Lejeune, Hervé, Nicolino, Marc, Mouriquand, Pierre, Gorduza, Daniela-Brindusa, Gay, Claire-Lise

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Hospices Civils de Lyon HCL, Institut d’Histoire des Représentations et des Idées dans les Modernités IHRIM, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, Hôpital Robert Debré, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes CHU Nantes, CHU Trousseau APHP, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg HUS, CHU Limoges, Hôpital Cochin AP-HP, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier CHRU Montpellier, Hôpital Bicêtre, METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694, Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg CHU Strasbourg

مصطلحات موضوعية: change in practices, sex assignment, XY disorders of sex development, 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency, 5 alpha-reductase type 2 deficiency

الوقت: 46

وصف الملف: application/rdf+xml; charset=utf-8; application/pdf

العلاقة: Endocrine Connections; Endocr Connect; http://hdl.handle.net/20.500.12210/89884Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/89884Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/89884Test

المؤلفون: Dusser, Perrine, Belot, Alexandre, Bajolle, Fanny, Kevorkian-Verguet, Charlotte, Meinzer, Ulrich, Huet, Frédéric, Tiriau, Soizic, Kone-paut, Isabelle

المساهمون: Swedish Orphan Biovitrum

المصدر: Frontiers in Pediatrics ; volume 12 ; ISSN 2296-2360

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fped.2024.1270878Test

المؤلفون: Huet, Frédéric (1973-....). Auteur du texte

الوصول الحر: https://www.europeana.eu/item/9200520/ark__12148_bpt6k3329404p?utm_source=api&utm_medium=api&utm_campaign=YuvuWBeCaTest

المؤلفون: Bonnet, Estelle, Winter, Mathias, Mallet, Delphine, Plotton, Ingrid, Bouvattier, Claire, Cartigny, Maryse, Martinerie, Laetiti, Polak, Michel, Bachelot, Anne, Huet, Frédéric, Baron, Sabine, Houang, Muriel, Soskin, Sylvie, Lienhardt, Anne, Bertherat, Jérôme, Amouroux, Cyril, Bouty, Aurore, Duranteau, Lise, Besson, Rémi, El Ghoneimi, Alaa, Samara-Boustani, Dinane, Becmeur, François, Kalfa, Nicolas, Paris, Françoise, Medjkane, François, Brac de la Perrière, Aude, Bretones, Patricia, Lejeune, Hervé, Nicolino, Marc, Mouriquand, Pierre, Gorduza, Daniela-Brindusa, Gay, Claire-Lise

المساهمون: Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 (METRICS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)

المصدر: EISSN: 2049-3614 ; Endocrine Connections ; https://u-paris.hal.science/hal-04093941Test ; Endocrine Connections, 2023, 12 (3), pp.e220227. ⟨10.1530/EC-22-0227⟩ ; https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/12/3/EC-22-0227.xmlTest

مصطلحات موضوعية: 5α-reductase type 2 deficiency, 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency, XY disorders of sex development, sex assignment, change in practices, [SDV]Life Sciences [q-bio]

الوقت: 46

العلاقة: hal-04093941; https://u-paris.hal.science/hal-04093941Test; https://u-paris.hal.science/hal-04093941/documentTest; https://u-paris.hal.science/hal-04093941/file/clinical_management.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1530/EC-22-0227Test
https://u-paris.hal.science/hal-04093941Test
https://u-paris.hal.science/hal-04093941/documentTest
https://u-paris.hal.science/hal-04093941/file/clinical_management.pdfTest

المؤلفون: Tardieu, Marine, Cudejko, Céline, Cano, Aline, Hoebeke, Célia, Bernoux, Delphine, Goetz, Violette, Pichard, Samia, Brassier, Anaïs, Schiff, Manuel, Feillet, François, Rollier, Paul, Mention, Karine, Dobbelaere, Dries, Fouilhoux, Alain, Espil‐Taris, Caroline, Eyer, Didier, Huet, Frédéric, Walther‐Louvier, Ulrike, Barth, Magalie, Chevret, Laurent, Kuster, Alice, Lefranc, Jérémie, Neveu, Julien, Pitelet, Gaele, Ropars, Juliette, Rivier, François, Roubertie, Agathe, Touati, Guy, Vanhulle, Catherine, Tardieu, Emilie, Caillaud, Catherine, Froissart, Roseline, Champeaux, Murielle, Labarthe, François, Chabrol, Brigitte

المصدر: European Journal of Neurology ; volume 30, issue 9, page 2828-2837 ; ISSN 1351-5101 1468-1331

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.15894Test

المؤلفون: Solus, Astrid, Huet, Frederic, Perez-Martin, Stephanie, Verney, Cindy, Auvray, Christelle, Binquet, Christine, Piroth, Lionel, Blot, Mathieu

المصدر: Pediatric Infectious Disease Journal ; volume 43, issue 3, page e110-e113 ; ISSN 0891-3668

الإتاحة: https://doi.org/10.1097/inf.0000000000004222Test

المؤلفون: Malbos, Marlène, Wakeling, Emma, Gautier, Thierry, Boespflug‐Tanguy, Odile, Busby, Louise, Taylor‐Miller, Tashunka, Dudoignon, Benjamin, Bokov, Plamen, Govin, Jérôme, Grisval, Margot, Rega, Adélaïde, Mourot De Rougemont, Marie‐Gabrielle, Aubriot‐Lorton, Marie‐Hélène, Darmency, Véronique, Bensignor, Candace, Houzel, Anne, Huet, Frédéric, Denommé‐Pichon, Anne‐Sophie, Delanne, Julian, Tran Mau‐Them, Frédéric

المصدر: Clinical Genetics; May2024, Vol. 105 Issue 5, p555-560, 6p

مصطلحات موضوعية: MISSENSE mutation, GENETIC variation, HIRSCHSPRUNG'S disease, NEURON development, CENTRAL nervous system

المؤلفون: Claudet, Isabelle, Caula, Caroline, Gallart, Jean-Christophe, Tourniaire, Gaëlle, Lerouge-Bailhache, Marion, Michard-Lenoir, Anne-Pascale, Tran, Antoine, Maleterre, Aline, Huet, Frédéric, Dufour, Damien, Billaud, Nicolas, David, Alexandra, Di Patrizio, Marie, Granjon, Mathilde, Benoist, Grégoire, Laguille, Christophe, Guitteny, Marie-Aline, Balençon, Martine, Vrignaud, Bénédicte, Basmaci, Romain, Dampfhoffer, Marie, Dubos, Francois, Chappuy, Hélène, Minodier, Philippe, Médiamolle, Nicolas, Bréhin, Camille

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHU Toulouse, Hôpital Robert Debré, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux CHU de Bordeaux, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble CHUGA, Centre Hospitalier Universitaire de Nice CHU Nice, CHI Créteil, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand CHU Dijon, Groupe Hospitalier du Havre Hôpital Jacques Monod (MONTIVILLIERS) GHH, Centre hospitalier régional Metz-Thionville CHR Metz-Thionville, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy CHU Nancy, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest CHRU Brest, Hôpital Ambroise Paré AP-HP, Service d'Urgences pédiatriques médico-chirurgicales CHU Limoges, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes CHU Nantes, Hôpital Louis Mourier - AP-HP Colombes, Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille, METRICS : Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille APHM, Hôpital Trousseau

مصطلحات موضوعية: pediatrics, intoxication, crack, Cocaine

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Clinical toxicology (Philadelphia, Pa.); Clin Toxicol (Phila); http://hdl.handle.net/20.500.12210/89792Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/89792Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/89792Test

المؤلفون: Coron, Noemie, Pihet, Marc, Frealle, émilie, Lemeille, Yolande, Pinel, Claudine, Pelloux, Herve, Gargala, Gilles, Favennec, Loic, Accoceberry, Isabelle, Durand-Joly, Isabelle, Dalle, Frédéric, Huet, Frédéric, Fanton, Annlyse, Boldron, Amale, Loeuille, Guy-Andre, Domblides, Philippe, Coltey, Berengere, Pin, Isabelle, Llerena, Catherine, Troussier, Françoise, Person, Christine, Marguet, Christophe, Wizla, Nathalie, Thumerelle, Caroline, Turck, Dominique, Bui, Stephanie, Fayon, Michael, Duhamel, Alain, Prevotat, Anne, Wallaert, Benoit, Leroy, Sylvie, Bouchara, Jean-Philippe, Delhaes, Laurence

المساهمون: CHU Lille, CNRS, Inserm, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, Centre d'Infection et d'Immunité de Lille (CIIL) - U1019 - UMR 9017, Lille Inflammation Research International Center (LIRIC) - U995, Santé publique : épidémiologie et qualité des soins - EA 2694, Centre d'Infection et d'Immunité de Lille (CIIL) - U1019 - UMR 8204, Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux Bordeaux CRCTB, Centre d’Infection et d’Immunité de Lille - INSERM U 1019 - UMR 9017 - UMR 8204 CIIL, Université Grenoble Alpes 2016-2019 UGA 2016-2019, Université de Bordeaux UB, Université Lille Nord (France), Lille Inflammation Research International Center - U 995 LIRIC, Evaluation des technologies de santé et des pratiques médicales - ULR 2694 METRICS

مصطلحات موضوعية: Molds, Cystic fibrosis, Mycological examination, Filamentous fungi, Lung mycobiota, Aspergillus

العلاقة: Mycopathologia; http://hdl.handle.net/20.500.12210/18198Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/18198Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/18198Test

المؤلفون: Ditters, Imke Anne Maartje, Huidekoper, Hidde Harmen, Kruijshaar, Michelle Elisabeth, Rizopoulos, Dimitris, Hahn, Andreas, Mongini, Tiziana Enrica, Labarthe, François, Tardieu, Marine, Chabrol, Brigitte, Brassier, Anais, Parini, Rossella, Parenti, Giancarlo, van Der Beek, Nadine Anna Maria Elisabeth, van Der Ploeg, Ans Tjitske, van den Hout, Johanna Maria Pieternel, Mengel, Eugen, Hennermann, Julia, Smitka, Martin, Muschol, Nicole, Marquardt, Thorsten, Marquardt, Martina, Thiels, Charlotte, Spada, Marco, Pagliardini, Veronica, Menni, Francesca, Della Casa, Roberto, Deodato, Federica, Gasperini, Serena, Burlina, Alberto, Donati, Alice, Pichard, Samia, Feillet, François, Huet, Fréderic, Mention, Karine, Eyer, Didier, Kuster, Alice, Espil Taris, Caroline, Lefranc, Jérémie, Barth, Magalie, Bruel, Henri, Chevret, Laurent, Pitelet, Gaele, Pitelet, Catherine, Rivier, Francois, Dobbelaere, Dries

المساهمون: Erasmus University Medical Center Rotterdam (Erasmus MC), Justus-Liebig-Universität Gießen = Justus Liebig University (JLU), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de pédiatrie et neurologie pédiatrique, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de neurologie pédiatrique CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), San Gerardo Hospital Monza, Italy (SGH), University of Naples Federico II = Università degli studi di Napoli Federico II, Johannes Gutenberg - Universität Mainz = Johannes Gutenberg University (JGU), Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf = University Medical Center Hamburg-Eppendorf Hamburg (UKE), University Hospital Münster - Universitaetsklinikum Muenster Germany (UKM), IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù = Bambino Gesù Children’s Hospital, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)

المصدر: ISSN: 2352-4642.

مصطلحات موضوعية: ENZYME REPLACEMENT THERAPY, GLYCOGEN-STORAGE, RABBIT MILK, GLUCOSIDASE, MUSCLE, [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34822769; hal-03452931; https://hal.science/hal-03452931Test; https://hal.science/hal-03452931/documentTest; https://hal.science/hal-03452931/file/2021%20Ditters%20et%20%20al.,%20Effect%20of%20alglucosidase.pdfTest; PUBMED: 34822769; WOS: 000823076100017

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/S2352-4642Test(21)00308-4
https://hal.science/hal-03452931Test
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https://hal.science/hal-03452931/file/2021%20Ditters%20et%20%20al.,%20Effect%20of%20alglucosidase.pdfTest