المؤلفون: Голота, Т.В.

المصدر: Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; No. 1(97) (2024): Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics; 91-96 ; Украинский журнал Перинатология и Педиатрия; № 1(97) (2024): Український журнал Перинатологія і Педіатрія; 91-96 ; Український журнал Перинатологія і Педіатрія; № 1(97) (2024): Український журнал Перинатологія і Педіатрія; 91-96 ; 2707-1375 ; 2706-8757

مصطلحات موضوعية: an extended neonatal screening, hereditary metabolic diseases, diagnosis, tandem mass spectrometry, розширений неонатальний скринінг, спадкові хвороби обміну речовин, діагностика, тандемна мас-спектрометрія

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302893/294874Test; http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302893Test

الإتاحة: http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/302893Test

المؤلفون: Olga V. Bugun, Galina P. Bogonosova, Tatyana A. Astakhova, Tatyana A. Bairova, Natalya N. Martynovich, Darya M. Barycova, Tatyana Y. Belkova, Yuliya S. Livadarova, Nanalya I. Sysoeva, О. В. Бугун, Г. П. Богоносова, Т. А. Астахова, Т. A. Баирова, Н. Н. Мартынович, Д. М. Барыкова, Т. Ю. Белькова, Ю. С. Ливадарова, Н. И. Сысоева

المساهمون: Not specified., Отсутствует.

المصدر: Current Pediatrics; Том 23, № 2 (2024); 96-103 ; Вопросы современной педиатрии; Том 23, № 2 (2024); 96-103 ; 1682-5535 ; 1682-5527

مصطلحات موضوعية: клинический случай, organic acidurias, hereditary metabolic diseases, clinical case, органические ацидурии, наследственные болезни обмена веществ

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3453/1368Test; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э. и др. Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации // Педиатрическая фармакологоия. — 2017. — Т. 14. — № 4. — С. 258–271. — doi: https://doi.org/10.15690/pf.v14i4.1757Test; Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия/ацидурия): клинические рекомендации. — 2021. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/387_2Test. Ссылка активна на 30.01.2024.; Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:130. doi: https://doi.org/10.1186/s13023-014-0130-8Test; Неонатальный скрининг / под ред. С.И. Куцева. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2023. — С. 216–226.; Manoli I, Sloan JL, Venditti CP. Isolated Methylmalonic Acidemia. In: GeneReviews® [Internet]. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.; Zhou X, Cui Y, Han J. Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & Rare Diseases Research. 2018;7(2):73–78. doi: https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026Test; LMBR1 Domain-containing protein 1: LMBRD1. OMIM *612625. In: OMIM: Official website. Available online: https://www.omim.org/entry/612625?search=lmbrd1&highlight=lmbrd1Test. Accessed on January 30, 2024.; Metabolism of cobalamin associated D; MMADHC. OMIM*611935. In: OMIM: Official website. Available online: https://www.omim.org/entry/611935?search=mmadhc&highlight=mmadhcTest. Accessed on January 30, 2024.; Metabolism of cobalamin associated C; MMACHC. OMIM*609831. In: OMIM: Official website. Available online: https://www.omim.org/entry/609831?search=mmachc&highlight=mmachcTest. Accessed on January 30, 2024.; Forny P, Horster F, Ballhausen D, et al. Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):566–592. doi: https://doi.org/10.1002/jimd.12370Test; Байдакова Г.В, Иванова Т.А., Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ // Российский журнал детской гемтологии и онкологии. — 2018. — Т. 3. — № 5. — С. 96–105. — doi: https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105Test; Немчинова Н.В., Баирова Т.А., Бельских А.В. и др. Оценка референсных интервалов ацилкарнитинов у новорождённых Сибири // Acta biomedical scientifica. — 2022. — Т. 7. — № 5-1. — С. 86–99. — doi: https://doi.org/10.29413/ABS.2022-7.5-1.10Test; Matern D, Tortorelli S, Oglesbee D, et al. Reduction of the false positive rate in newborn screening by implementation of MS/MS-based second tier tests: The Mayo Clinic experience (2004–2007). J Inherit Metab Dis. 2007;30(4):585–592. doi: https://doi.org/10.1007/s10545-007-0691-yTest; Garilov DK, Piazza AL, Pino G, et al. The combined impact of CLIR post-analytical tools and second tier testing on the performance of newborn screening for disorders of propionate, methionine, and cobalamin metabolism. Int J Neonatal Screen. 2020;6(2):33. doi: https://doi.org/10.3390/ijns6020033Test; Held PK, Singh E, Schwoerer JS. Screening for Methylmalonic and Propionic Acidemia: Clinical Outcomes and Follow-Up Recommendations. Int J Neonatal Screen. 2022;8(1):13. doi: https://doi.org/10.3390/ijns8010013Test; Pillai NR, Stroup BM, Poliner A, et al. Liver transplantation in propionic and methylmalonic acidemia: A single center study with literature review. Mol Genet Metab. 2019;128(4):431–443. doi: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.11.001Test; Chander RJ, Venditti CP. Gene Therapy for Methylmalonic Acidemia: Past, Present, and Future. Hum Gene Ther. 2019;30(10):1236–1244. doi: https://doi.org/10.1089/hum.2019.113Test; Liang L, Ling S, Yu Y, et al. Evaluation of the clinical, biochemical, genotype and prognosis of mut-type methylmalonic acidemia in 365 Chinese cases. J Med Genet. 2023;61(1):8–17. doi: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108682Test; Воронин С.В., Куцев С.И. Неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: вчера, сегодня, завтра // Неонатология: новости, мнения, обучения. — 2022. — Т. 10. — № 4. — С. 34–39. — doi: https://doi.org/10.33029//2308-2402-10-4-34-39Test; Алексеенко А.С., Зенкина О.Ю. Метилмалоновая ацидурия у ребенка // Российский педиатрический журнал. — 2020. — Т. 23. — № 6. — С. 389–390.; Ломтева Н.А. Клинический вариант течения метилмалоновой ацидемии // Новая наука в интерпретации современного образовательного процесса. — Казань; 2017. — С. 312–315.; Ткачук Е.А., Барыкова Д.М., Ливадарова Ю.С. и др. Клинический случай метилмалоновой ацидемии // Байкальский медицинский журнал. — 2023. — Т. 2. — № 1. — С. 40–49. — doi: https://doi.org/10.57256/2949-0715-2023-1-40-49Test; Adhikari A, Gallagher R, Wang Y, et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat Med. 2020;26(9):1392–1397. doi: https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5Test; Han B, Nie W, Sun M, et al. Clinical presentation, molecular analysis and follow-up of patients with mut methylmalonic acidemia in Shandong province, China. Pediatr Neonatol. 2020;61(2):148–154. doi: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2019.07.004Test; Şeker Yılmaz B, Kor D, Bulut FD, et al. Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia. Turk J Med Sci. 2021;51(3):1220–1228. doi: https://doi.org/10.3906/sag-2001-72Test; https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3453Test

الإتاحة: https://doi.org/10.15690/vsp.v23i2.2724Test
https://doi.org/10.15690/pf.v14i4.1757Test
https://doi.org/10.1186/s13023-014-0130-8Test
https://doi.org/10.1002/jimd.12370Test
https://doi.org/10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105Test
https://doi.org/10.29413/ABS.2022-7.5-1.10Test
https://doi.org/10.1007/s10545-007-0691-yTest
https://doi.org/10.3390/ijns6020033Test
https://doi.org/10.3390/ijns8010013Test
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.11.001Test

المؤلفون: Ferdinando Barretta, Fabiana Uomo, Simona Fecarotta, Lucia Albano, Daniela Crisci, Alessandra Verde, Maria Grazia Fisco, Giovanna Gallo, Daniela Dottore Stagna, Maria Rosaria Pricolo, Marianna Alagia, Gaetano Terrone, Alessandro Rossi, Giancarlo Parenti, Margherita Ruoppolo, Cristina Mazzaccara, Giulia Frisso

المصدر: Genes; Volume 14; Issue 5; Pages: 980

مصطلحات موضوعية: methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency, hereditary metabolic diseases, newborn screening (NBS) for inborn error of metabolism, genetic test, homocysteine, methionine

جغرافية الموضوع: agris

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Human Genomics and Genetic Diseases; https://dx.doi.org/10.3390/genes14050980Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes14050980Test

المؤلفون: Torres-Sánchez, Yuselis, Lardoeyt-Ferrer, Roberto, Orraca-Castillo, Miladys, Valdés-Sánchez, Maydelin

المصدر: Revista de ciencias médicas de Pinar del Río; Vol. 27 (2023): (Sistema de Publicación Continua); e5928 ; 1561-3194

مصطلحات موضوعية: RECIÉN NACIDO, TAMIZAJE NEONATAL, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS, NEWBORN SCREENING, NEONATAL SCREENING, HEREDITARY METABOLIC DISEASES

وصف الملف: application/pdf; application/xml

العلاقة: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928/pdfTest; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928/5327Test; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/downloadSuppFile/5928/1602Test; García-Flores EP, Herrera-Maldonado N, Hinojosa-Trejo MA, Vergara M, Halley-Castillo ME. Avances y logros del programa de tamiz metabólico neonatal (2012-2018). Acta Pediatr Mex [Internet]. 2018 [citado 12/10/2022]; SI(39):57S-65S. Disponible en: https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1722Test; Lüders A, Blankenstein O, Brockow I, Ensenauer R, Lindner M, Schulze A. Neonatal Screening for Congenital Metabolic and Endocrine Disorders. Dtsch Arztebl Int [Internet]. 2021 [citado 12/10/2022]; 118:101–8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8200684Test/; Rojas Betancourt IA, Teruel BM. Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Rev Cuba Salud Pública [Internet]. 2021 [citado 12/10/2022]; 47(1):e2191. Disponible en: https://revsaludpublica.sld.cu/index.php/spu/article/view/2191Test; Viera IC. Más de 100 años de evolución en el estudio de los errores innatos del metabolismo. Rev Cuba Genética Comunitaria [Internet]. 2020 [citado 12/10/2022]; 13(2):e151. Disponible en: http://www.revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/151/173Test; Hohenfellner K, Elenberg E, Ariceta G, Nesterova G, Soliman NA, Topaloglu R. Newborn Screening : Review of its Impact for Cystinosis. Cells [Internet]. 2022 [citado 12/10/2022]; 11(7):1109. Disponible en: https://www.mdpi.com/2073-4409/11/7/1109Test; Sikonja J, Groselj U, Scarpa M, Marca G, Cheillan D, Kölker S, et al. Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe. Int J Neonatal Screen [Internet]. 2022 [citado 12/10/2022]; 8(2):31. Disponible en: https://www.mdpi.com/2409-515X/8/2/31Test; Herrera-maldonado N, Vergara-vázquez M, Hinojosa-trejo MA, García-flores EP. Retos del Programa de Tamiz Metabólico de la Secretaría de Salud, México. Acta Pediatr Mex [Internet]. 2018 [citado 12/10/2022]; 39(Supl.):1S-4S. Disponible en: https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1716Test; Faustino A, Ortiz H, Cristina M, Tomalá P, Suárez F. Intervención de enfermería en embarazadas para el aumento del tamizaje neonatal. Rev Kill Salud y Bienestar Vol [Internet]. 2019 [citado 12/10/2022]; 3(2):13–9. Disponible en: https://pdfs.semanticscholar.org/52fb/57e25a41541f27e78478f0a27490cd68a165.pdfTest; Rodríguez S, Zuluaga, Juan Sebastián Silva, Leonardo Velasco A. Panorama mundial del tamizaje neonatal, ¿cuál es la situación en Colombia? Rev Semilleros Med [Internet]. 2019 [citado 12/10/2022]; 13(1):105–18. Disponible en: https://www.umng.edu.co/documents/20127/432008/Semilleros+13-1.pdfTest; Galán-Rodas, Edén, Milagros Dueñas, Sergio Obando SM. Tamizaje neonatal en el Perú: ¿hacia dónde vamos? Rev Peru Med Exp Salud Publica [Internet]. 2013 [citado 12/10/2022]; 30(4):724–5. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/363/36329481035.pdfTest; Barrios Herrera CA. Panorama epidemiológico de las Enfermedades Metabólicas detectadas por Tamiz en el Estado de San Luis Potosí [Tesis de Grado]. Benemérita Universidad Autónoma de San Luis Potosí; 2020 [citado 12/10/2022]. Disponible en: http://repositorioinstitucional.uaslp.mx/xmlui/handle/i/7159Test; Yinet Oliva López RGG. Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río [Internet]. 2014 [citado 12/10/2022]; 18(1):66–75. Disponible en: http://www.revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1469Test; Graciela Queiruga AL, Cristina Ferolla MM, Cecilia Queijo PG. Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre. Montevideo: BPS. Seguridad Social Salud Y Administracion. Centro de Estudios , 2010 [citado 12/10/2022]. Disponible en: https://pmb.parlamento.gub.uy/pmb/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=73831Test; Carvallo BC, Ortega IP. Factores que afectan algunas de las pruebas del tamiz neonatal. Med Univ [Internet]. 2007 [citado 12/10/2022]; 9(34):3–6. Disponible en: http://eprints.uanl.mx/8432Test/; Vela Amieva M, Belmt Martinez L., et al. Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta Pediátrica México [Internet]. 2009 [citado 12/10/2022]; 30(3):156–62. Disponible en: https://biblat.unam.mx/es/revista/acta-pediatrica-de-mexico/articulo/frecuencia-de-enfermedades-metabolicas-congenitas-susceptibles-de-ser-identificadas-por-el-tamiz-neonatalTest; Bohorquez M, Denisse J. Prevalencia de fenilcetonuria en neonatos en Ecuador mediante tamizaje metabólico en el periodo marzo 2018 a febrero 2021 [Tesis de Grado]. Ecuador: Universidad De Guayaquil, Facultad de Ciencias de la Salud; 2022 [citado 12/10/2022]. Disponible en: http://repositorio.ug.edu.ec/handle/redug/61341Test; Treatment C, Care L. Target Diseases for Neonatal Screening in Germany. Dtsch Arztebl Int [Internet]. 2022 [citado 12/10/2022]; 119:306–16. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9450505Test/; Jazminia A, Moreno A, Jacqueline L, Rodríguez P. Resultados del diagnóstico neonatal del Déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo: 2015-2019. Revista Cubana de Genética Comunitaria [Internet]. 2020 [citado 12/10/2022]; 13(3):119. Disponible en: http://www.revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/119Test; Jomarr KB, Chang T, Mar A, Esther E, Hern S, Pedi H, et al. Caracterización clínica y epidemiológica de la fenilcetonuria en la provincia Holguín, Cuba. Correo Científico Médico [Internet]. 2021 [citado 12/10/2022]; 25(4): e4025. Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/4025Test; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928Test

الإتاحة: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928Test

المؤلفون: Krey, Isabella Fontanella, Maciel, Aline Mazoni, Costa, Caroline Abud Drumond

مصطلحات موضوعية: Dietetics and Clinical Nutrition, Diseases, Nutrition, Medicine and Health Sciences, Life Sciences, Health and Medical Administration, Hereditary metabolic diseases, Inborn errors of metabolismHereditary metabolic diseases, Nutritional interventions, Nutritional strategies

العلاقة: https://osf.io/xmhjqTest

الإتاحة: https://doi.org/10.17605/osf.io/6ykvbTest
https://osf.io/6ykvbTest/

المؤلفون: N. N. Martynovich, N. E. Globenko, S. N. Kuznetsova

المصدر: Acta Biomedica Scientifica, Vol 5, Iss 4, Pp 73-78 (2020)

مصطلحات موضوعية: hereditary metabolic diseases, hereditary pathology, tandem mass spectrometry, children of the first half of life, Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/2395Test; https://doaj.org/toc/2541-9420Test; https://doaj.org/toc/2587-9596Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/76368ee80dd44a7ab508ea7c2397d405Test

المؤلفون: S. V. Voronin, V. G. Voronina, E. Yu. Zakharova, S. V. Egorova, E. V. Bruenok, P. A. Chausova, R. A. Zinchenko, S. I. Kutsev, С. В. Воронин, В. Г. Воронина, Е. Ю. Захарова, С. В. Егорова, Е. В. Бруенок, П. А. Чаусова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев

المصدر: Medical Genetics; Том 21, № 1 (2022); 51-55 ; Медицинская генетика; Том 21, № 1 (2022); 51-55 ; 2073-7998

مصطلحات موضوعية: Приморский край, hereditary metabolic diseases, tandem mass spectrometry, Primorsky Krai, наследственные болезни обмена, тандемная масс-спектрометрия

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2023/1546Test; Guthrie R. Clinical Chemistry/Microbiology. LABMEDICINE 2009; 40(12): 748-749.; Wilson J.M.G., Jungner G. Principles and Practice of Screening for Disease. Geneva: WHO, 1968. 200 р.; The portal for rare diseases and orphan drugs. Available at: https://www.orpha.netTest; Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика 2020; 19(10): 4-9. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.4-9Test; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2023Test

الإتاحة: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.01.51-55Test
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.4-9Test
https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2023Test

المؤلفون: Jean-Michel Heard, Charlotte Vrinten, Michael Schlander, Cinzia Maria Bellettato, Corine van Lingen, Maurizio Scarpa, the MetabERN collaboration group

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)

مصطلحات موضوعية: Orphan medicinal product, Access to treatment., European Reference Network., Hereditary Metabolic Diseases., Inborn errors of metabolism., Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/fe2522ccef20464fac0b85dcbce34380Test

المؤلفون: Carlo Caffarelli, Francesca Santamaria, Carla Mastrorilli, Angelica Santoro, Brunella Iovane, Maddalena Petraroli, Valeria Gaeta, Rosita Di Pinto, Melissa Borrelli, Sergio Bernasconi, Giovanni Corsello

المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 45, Iss 1, Pp 1-15 (2019)

مصطلحات موضوعية: Allergy, Cardiology, Children, Critical care, Endocrinology, Hereditary metabolic diseases, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-019-0727-6Test; https://doaj.org/toc/1824-7288Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/f5bea8d3294f4ad1a502e38b46e184f1Test

المؤلفون: Jean-Michel Heard, Cinzia Bellettato, Corine van Lingen, Maurizio Scarpa, the MetabERN collaboration group

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2019)

مصطلحات موضوعية: European reference Centres, Hereditary metabolic diseases, Medical research activity, Multidisciplinary research, Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1091-8Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0950923f7ae2431b88d9f0f6dd771e68Test