يعرض 1 - 10 نتائج من 58 نتيجة بحث عن '"Habibi, I."', وقت الاستعلام: 0.99s تنقيح النتائج
  1. 1
    مؤتمر
  2. 2
    دورية أكاديمية

    وصف الملف: application/pdf; application/vnd.ms-excel; application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document

    العلاقة: https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115070/1/ddac225.pdfTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115070/6/supplemental_table_1_tiered_variants_from_wgs_of_patient_1_ddac225.xlsxTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115070/7/supplemental_table_2-shared_rare_variants_patients_6_and_7_ddac225.xlsxTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115070/8/supplemental_table_3-roh_comparison_patients_1_2_3_and_4-revised_ddac225.xlsxTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115070/9/supplement_1_ddac225.docxTest; https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115070/11/supplement_2_revised_ddac225.docxTest; Ververi, A; Zagaglia, S; Menzies, L; Baptista, J; Caswell, R; Baulac, S; Ellard, S; Lynch, S; Consortium, GER; Jacques, TS; et al. Ververi, A; Zagaglia, S; Menzies, L; Baptista, J; Caswell, R; Baulac, S; Ellard, S; Lynch, S; Consortium, GER; Jacques, TS; Chawla, MS; Heier, M; Kulseth, MA; Mero, I-L; Våtevik, AK; Kraoua, I; Rhouma, HB; Younes, TB; Miladi, Z; Turki, IBY; Jones, WD; Clement, E; Eltze, C; Mankad, K; Merve, A; Parker, J; Hoskins, B; Pressler, R; Sudhakar, S; DeVile, C; Homfray, T; Kaliakatsos, M; Ponnudas, PP; Robinson, R; Keim, SMB; Habibi, I; Reymond, A; Sisodiya, SM; Hurst, JA (2023) Germline homozygous missense DEPDC5 variants cause severe refractory early-onset epilepsy, macrocephaly and bilateral polymicrogyria. Hum Mol Genet, 32 (4). pp. 580-594. ISSN 1460-2083 https://doi.org/10.1093/hmg/ddac225Test SGUL Authors: Homfray, Tessa

  3. 3
    دورية أكاديمية
  4. 4
    دورية أكاديمية
  5. 5
    دورية أكاديمية
  6. 6
    دورية أكاديمية
  7. 7
    دورية أكاديمية
  8. 8
    دورية أكاديمية
  9. 9
    دورية أكاديمية
  10. 10
    دورية أكاديمية

    المصدر: IOP Conference Series: Materials Science and Engineering ; volume 732, issue 1, page 012058 ; ISSN 1757-8981 1757-899X