المؤلفون: Schlüter, Agatha, Vélez Santamaría, Valentina, Verdura, Edgard, Rodríguez Palmero, Agustí, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Planas Serra, Laura, Launay, Nathalie, Guilera, Cristina, Martínez, Juan José, Homedes Pedret, Christian, Albertí Aguiló, M. Antonia, Zulaika, Miren, Martí, Itxaso, Troncoso, Mónica, Tomás Vila, Miguel, Bullich, Gemma, García Pérez, M. Asunción, Sobrido Gómez, María Jesús, López Laso, Eduardo, Fons, Carme, Toro, Mireia del, Macaya, Alfons, García Cazorla, Àngels, Ortiz Martínez, Antonio José, Ortez, Carlos Ignacio, Cáceres Marzal, Cristina, Martínez Salcedo, Eduardo, Mondragón, Elisabet, Barredo, Estíbaliz, Antón Airaldi, Ileana, Ruíz Martínez, Javier, Fernández Ramos, Joaquin A., Vázquez, Juan Francisco, Díez Porras, Laura, Vázquez Cancela, María, O’Callaghan, Mar, Pablo Sánchez, Tamara, Nedkova, Velina, Maraña Pérez, Ana Isabel, Beltran, Sergi, Gutiérrez Solana, Luis G., Pérez Jurado, Luis A., Aguilera Albesa, Sergio, López de Munain, Adolfo, Casasnovas, Carlos, Pujol, Aurora, HSP/ATAXIA Workgroup

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Algorismes genètics, Genètica de poblacions, Genetic algorithms, Population Genetics

وصف الملف: 19 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test; Genome Medicine, 2023, vol. 15, num. 1; https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test; http://hdl.handle.net/2445/205800Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test
http://hdl.handle.net/2445/205800Test

المؤلفون: Launay, Nathalie, Ruiz, Montserrat, Planas Serra, Laura, Verdura, Edgard, Rodríguez Palmero, Agustí, Schlüter, Agatha, Goicoechea, Leire, Guilera, Cristina, Casas, Josefina, Campelo, Felix, Jouanguy, Emmanuelle, Casanova, Jean Laurent, Boespflug Tanguy, Odile, Vazquez Cancela, Maria, González Gutiérrez-Solana, Luis, Casasnovas, Carlos, Area Gomez, Estela, Pujol, Aurora

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Paraplegia, Metabolisme dels lípids, Neurosciences, Lipid metabolism, Neurociències

وصف الملف: 18 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1172/JCI162836Test; Journal of Clinical Investigation, 2023, vol. 133, num. 14, p. e162836; https://doi.org/10.1172/JCI162836Test; http://hdl.handle.net/2445/201877Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1172/JCI162836Test
http://hdl.handle.net/2445/201877Test

المؤلفون: Schlüter, Agatha, Rodríguez Palmero, Agustí, Verdura, Edgard, Vélez Santamaría, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stephane, Planas Serra, Laura, Martínez, Juan José, Guilera, Cristina, Girós, Marisa, Artuch Iriberri, Rafael, Yoldi, María Eugenia, O'Callaghan, Mar, García Cazorla, Àngels, Armstrong, Judith, Marti, Itxaso, Mondragón Rezola, Elisabet, Redin, Claire, Mandel, Jean Louis, Conejo, David, Sierra Córcoles, Concepción, Beltran, Sergi, Gut, Marta, Vázquez, Elida, Toro, Mireia del, Troncoso, Mónica, Pérez Jurado, Luis, Gutiérrez Solana, Luis G., López de Munain, Adolfo, Casasnovas Pons, Carlos, Aguilera Albesa, Sergio, Macaya, Alfons, Pujol, Aurora, GWMD working group

المصدر: Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)

مصطلحات موضوعية: Malalties hereditàries, Genoma humà, Genòmica, Fenotip, Malalties del sistema nerviós central, Genetic diseases, Human genome, Genomics, Phenotype, Central nervous system diseases

وصف الملف: 30 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013278Test; Neurology, 2022, vol. 92, num. 9, p. e912-e923; https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013278Test; http://hdl.handle.net/2445/184675Test; 721874

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013278Test
http://hdl.handle.net/2445/184675Test

المؤلفون: Schlüter, Agatha, Rodríguez-Palmero, Agustí, Verdura, Edgard, Vélez-Santamaría, Valentina, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Planas-Serra, Laura, Martínez, Juan José, Guilera, Cristina, Girós, Marisa, Artuch, R., Yoldi-Petri, María Eugenia, O'Callaghan, Maria del Mar, García-Cazorla, Angels, Armstrong, Judith, Marti, Itxaso, Mondragón Rezola, Elisabet, Redin, Claire, Mandel, Jean Louis, Conejo, David, Sierra-Córcoles, Concepción, Beltran i Agulló, Sergi, Gut, Marta, Vázquez, Elida, Del Toro, Mireia, Troncoso, Mónica, Pérez-Jurado, Luis Alberto, González Gutiérrez-Solana, Luis, López de Munain, Adolfo, Casasnovas, Carlos, Aguilera-Albesa, Sergio, Macaya Ruiz, Alfons, Pujol, Aurora, Universitat Autònoma de Barcelona

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Instituto de Salud Carlos III FIS PI20/00758; Ministerio de Economía y Competitividad CPII16/00016; Ministerio de Economía y Competitividad CD19/00221; Ministerio de Economía y Competitividad CM18/00145; Neurology; Vol. 98 (march 2022), p. e912-e923; https://ddd.uab.cat/record/258955Test; urn:10.1212/WNL.0000000000013278; urn:oai:ddd.uab.cat:258955; urn:pmcid:PMC8901178; urn:pmc-uid:8901178; urn:pmid:35012964; urn:oai:pubmedcentral.nih.gov:8901178; urn:articleid:1526632Xv98e912; urn:oai:egreta.uab.cat:publications/9fb5417b-def9-40f6-b7a6-b19819162e52

الإتاحة: https://ddd.uab.cat/record/258955Test

المؤلفون: Ruiz, Montserrat, Bégou, Mélina, Launay, Nathalie, Ranea Robles, Pablo, Bianchi, Patrizia, López Erauskin, Jone, Morató, Laia, Guilera, Cristina, Petit, Bérengère, Vaurs‐Barriere, Catherine, Guéret‐Gonthier, Céline, Bonnet‐Dupeyron, Marie‐Noëlle, Fourcade, Stéphane, Auwerx, Johan, Boespflug‐Tanguy, Odile, Pujol Onofre, Aurora

المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))

مصطلحات موضوعية: Malalties rares, Estrès oxidatiu, Rare diseases, Oxidative stress

وصف الملف: 20 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1111/bpa.12571Test; Brain Pathology, 2017, vol. 28, num. 5, p. 611-630; https://doi.org/10.1111/bpa.12571Test; http://hdl.handle.net/2445/175281Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/bpa.12571Test
http://hdl.handle.net/2445/175281Test

المؤلفون: Parameswaran, Janani, Goicoechea, Leire, Planas-Serra, Laura, Pastor, Antoni, Ruiz, Montserrat, Calingasan, Noel Y., Guilera, Cristina, Aso, Ester, Boada, Jordi, Pamplona, Reinald, Portero-Otín, Manuel, Torre, Rafael de la, Ferrer, Isidro, Casasnovas, Carlos, Pujol, Aurora, Fourcade, Stéphane4

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (España), Generalitat de Catalunya, Hesperia Foundation, Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (España)

مصطلحات موضوعية: Endocannabinoids, CB2r, GSK-3β/NRF2, X-linked adrenoleukodystrophy, Axonal degeneration, Redox homeostasis, Lipid droplets

العلاقة: http://dx.doi.org/10.1007/s00401-022-02451-2Test; Sí; Acta Neuropathologica 144: 241-258 (2022); http://hdl.handle.net/10261/287761Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100002809Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100000780Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100003751Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00401-022-02451-2Test
https://doi.org/10.13039/501100002809Test
https://doi.org/10.13039/501100004587Test
https://doi.org/10.13039/501100000780Test
https://doi.org/10.13039/501100003751Test
http://hdl.handle.net/10261/287761Test

المؤلفون: Launay, Nathalie, Aguado, Carmen, Fourcade, Stéphane, Ruiz, Montserrat, Grau, Laia, Riera, Jordi, Guilera, Cristina, Giròs, Marisa, Ferrer, Isidro (Ferrer Abizanda), Knecht, Erwin, Pujol Onofre, Aurora

المصدر: Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)

مصطلحات موضوعية: Patologia, Autofàgia, Fisiologia, Axons, Degeneració, Pathology, Autophagy, Physiology, Degeneration

وصف الملف: 17 p.; application/pdf

العلاقة: Versió postprint del document publicat a: https://doi.org/10.1007/s00401-014-1378-8Test; Acta Neuropathologica, 2015, vol. 129, num. 3, p. 399-415; https://doi.org/10.1007/s00401-014-1378-8Test; info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/241622/EU//LEUKOTREAT; http://hdl.handle.net/2445/139897Test; 647713

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00401-014-1378-8Test
http://hdl.handle.net/2445/139897Test

المؤلفون: Ruiz, Montserrat, Jové, Mariona, Schlüter, Agatha, Casasnovas, Carlos, Villarroya, Francesc, Guilera, Cristina, Ortega, Francisco J., Naudí, Alba, Pamplona, Reinald, Gimeno, Ramón, Fourcade, Stéphane, Portero-Otín, Manuel, Pujol, Aurora

المساهمون: Spanish Ministry for Health and Social Policy, Spanish Institute for Health Carlos III, Autonomous Government of Catalonia AGAUR, Spanish Institute for Health Carlos III Miguel Servet, Department of Experimental Medicine, Spanish Ministry of Science and Innovation, Spanish Ministry of Health, Autonomous Government of Catalonia, ‘La Caixa’ Foundation, and COST B35, Rare Diseases (CIBERER), Physiopathology of Obesity and Nutrition (CIBEROBN), ISCIII

المصدر: Human Molecular Genetics ; page ddv375 ; ISSN 0964-6906 1460-2083

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddv375Test
http://academic.oup.com/hmg/article-pdf/24/24/6861/17262217/ddv375.pdfTest

المؤلفون: Launay, Nathalie, Aguado, Carmen, Fourcade, Stéphane, Ruiz, Montserrat, Grau, Laia, Riera, Jordi, Guilera, Cristina, Giròs, Marisa, Ferrer, Isidre, Knecht, Erwin, Pujol, Aurora

المصدر: Acta Neuropathologica ; volume 129, issue 3, page 399-415 ; ISSN 0001-6322 1432-0533

مصطلحات موضوعية: Cellular and Molecular Neuroscience, Neurology (clinical), Pathology and Forensic Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00401-014-1378-8Test

المؤلفون: Launay, Nathalie, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Schlüter, Agatha, Guilera, Cristina, Ferrer, Isidre, Knecht, Erwin, Pujol, Aurora

مصطلحات موضوعية: Original Articles

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/short/136/3/891Test; http://dx.doi.org/10.1093/brain/aws370Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/aws370Test
http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/short/136/3/891Test