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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rive Le Gouard, Nicolas, Nicolle, Romain, Lefebvre, Mathilde, Gelot, Antoinette, Heide, Solveig, Gerasimenko, Anna, Grigorescu, Romulus, Derive, Nicolas, Jouannic, Jean-Marie, Garel, Catherine, Valence, Stéphanie, Quenum-Miraillet, Geneviève, Chantot-Bastaraud, Sandra, Keren, Boris, Heron, Delphine, Attie-Bitach, Tania
المصدر: European Journal of Medical Genetics ; volume 66, issue 8, page 104797 ; ISSN 1769-7212
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics, General Medicine
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104797Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Maluenda, Jerome, Mejlachowicz, Dan, Vivanti, Alexandre, Dieterich, Klaus, Stoeva, Radka, Quevarec, Loic, Nolent, Flora, Biancalana, Valerie, Latour, Philippe, Sternberg, Damien, Capri, Yline, Verloes, Alain, Bessieres, Bettina, Loeuillet, Laurence, Attie-Bitach, Tania, Martinovic, Jelena, Blesson, Sophie, Petit, Florence, Beneteau, Claire, Whalen, Sandra, Marguet, Florent, Bouligand, Jerome, Heron, Delphine, Viot, Geraldine, Amiel, Jeanne, Amram, Daniel, Bellesme, Celine, Bucourt, Martine, Faivre, Laurence, Jouk, Pierre-Simon, Khung, Suonavy, Sigaudy, Sabine, Delezoide, Anne-Lise, Goldenberg, Alice, Jacquemont, Marie-Line, Lambert, Laetitia, Layet, Valerie, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Van Maldergem, Lionel, Piard, Juliette, Guimiot, Fabien, Landrieu, Pierre, Letard, Pascaline, Pelluard, Fanny, Perrin, Laurence, Saint-Frison, Marie-Helene, Topaloglu, Haluk, Trestard, Laetitia, Vincent-Delorme, Catherine, Amthor, Helge, Barnerias, Christine, Benachi, Alexandra, Bieth, Eric, Boucher, Elise, Cormier-Daire, Valerie, Delahaye-Duriez, Andree, Desguerre, Isabelle, Eymard, Bruno, Francannet, Christine, Grotto, Sarah, Lacombe, Didier, Laffargue, Fanny, Legendre, Marine, Martin-Coignard, Dominique, Megarbane, Andre, Mercier, Sandra, Nizon, Mathilde, Rigonnot, Luc, Prieur, Fabienne, Quelin, Chloe, Ranjatoelina-Randrianaivo, Hanitra, Resta, Nicoletta, Toutain, Annick, Verhelst, Helene, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Fallet-Bianco, Catherine, Granier, Michele, Grigorescu, Romulus, Saada, Julien, Gonzales, Marie, Guiochon-Mantel, Anne, Bessereau, Jean-Louis, Tawk, Marcel, Gut, Ivo, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith
المصدر: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS ; ISSN: 0022-2593 ; ISSN: 1468-6244
مصطلحات موضوعية: Medicine and Health Sciences, SPINAL MUSCULAR-ATROPHY, OF-FUNCTION MUTATIONS, GENE, CONTRACTURES, CLASSIFICATION, DYSTROPHY, ETIOLOGY, genomics, human genetics, nervous system malformations, neuromuscular, diseases
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://biblio.ugent.be/publication/8759575Test; http://hdl.handle.net/1854/LU-8759575Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107595Test; https://biblio.ugent.be/publication/8759575/file/8759586Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107595Test
https://biblio.ugent.be/publication/8759575Test
http://hdl.handle.net/1854/LU-8759575Test
https://biblio.ugent.be/publication/8759575/file/8759586Test -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Maluenda, Jérome, Mejlachowicz, Dan, Vivanti, Alexandre, Dieterich, Klaus, Stoeva, Radka, Quevarec, Loic, Nolent, Flora, Biancalana, Valérie, Latour, Philippe, Sternberg, Damien, Capri, Yline, Verloes, Alain, Bessieres, Bettina, Loeuillet, Laurence, Attie-Bitach, Tania, Martinovic, Jelena, Blesson, Sophie, Petit, Florence, Beneteau, Claire, Whalen, Sandra, Marguet, Florent, Bouligand, Jerome, Héron, Delphine, Viot, Géraldine, Amiel, Jeanne, Amram, Daniel, Bellesme, Céline, Bucourt, Martine, Faivre, Laurence, Jouk, Pierre-Simon, Khung, Suonavy, Sigaudy, Sabine, Delezoide, Anne-Lise, Goldenberg, Alice, Jacquemont, Marie-Line, Lambert, Laetitia, Layet, Valérie, Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, van Maldergem, Lionel, Piard, Juliette, Guimiot, Fabien, Landrieu, Pierre, Letard, Pascaline, Pelluard, Fanny, Perrin, Laurence, Saint-Frison, Marie-Hélène, Topaloglu, Haluk, Trestard, Laetitia, Vincent-Delorme, Catherine, Amthor, Helge, Barnerias, Christine, Benachi, Alexandra, Bieth, Eric, Boucher, Elise, Cormier-Daire, Valerie, Delahaye-Duriez, Andrée, Desguerre, Isabelle, Eymard, Bruno, Francannet, Christine, Grotto, Sarah, Lacombe, Didier, Laffargue, Fanny, Legendre, Marine, Martin-Coignard, Dominique, Megarbané, André, Mercier, Sandra, Nizon, Mathilde, Rigonnot, Luc, Prieur, Fabienne, Quelin, Chloé, Ranjatoelina-Randrianaivo, Hanitra, Resta, Nicoletta, Toutain, Annick, Verhelst, Helene, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Fallet-Bianco, Catherine, Granier, Michèle, Grigorescu, Romulus, Saada, Julien, Gonzales, Marie, Guiochon-Mantel, Anne, Bessereau, Jean-Louis, Tawk, Marcel, Gut, Ivo, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith
المساهمون: UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Université Paris-Saclay, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
المصدر: ISSN: 0022-2593.
مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
العلاقة: hal-03708085; https://hal.science/hal-03708085Test; https://hal.science/hal-03708085/documentTest; https://hal.science/hal-03708085/file/PDF%20Datastream.pdfTest; PUBMEDCENTRAL: PMC9132874
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107595Test
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Houyel, Lucile, Bessières, Bettina, Gonzales, Marie, Grigorescu, Romulus, Talhi, Naïma, Lambert, Mathilde, Bonnet, Damien
المصدر: Archives of Cardiovascular Diseases Supplements ; volume 13, issue 4, page 306 ; ISSN 1878-6480
مصطلحات موضوعية: Cardiology and Cardiovascular Medicine
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.acvdsp.2021.06.062Test
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Maluenda, Jérôme, Manso, Constance, Quevarec, Loic, Vivanti, Alexandre, Marguet, Florent, Gonzales, Marie, Guimiot, Fabien, Petit, Florence, Toutain, Annick, Whalen, Sandra, Grigorescu, Romulus, Coeslier, Anne, Dieux, Gut, Marta, Gut, Ivo, Laquerrière, Annie, Devaux, Jérôme, Melki, Judith
المساهمون: Thérapie génique, Génomique et Epigénomique (U 1169), Molecular Imaging Research Center Fontenay-aux-Roses (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Team 4 NeoVasc - Region Team ERI 28 INSERM (NeoVasc), Cancer and Brain Genomics (CBG), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Robert Debré, Clinique de Génétique médicale Guy Fontaine CHRU LIlle, Hôpital Jeanne de Flandre Lille, Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Universitat Pompeu Fabra Barcelona (UPF)
المصدر: ISSN: 0002-9297.
مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27616481; hal-04586872; https://hal.science/hal-04586872Test; https://hal.science/hal-04586872/documentTest; https://hal.science/hal-04586872/file/1-s2.0-S0002929716303226-main.pdfTest; PUBMED: 27616481; PUBMEDCENTRAL: PMC5065655
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.07.021Test
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https://hal.science/hal-04586872/file/1-s2.0-S0002929716303226-main.pdfTest -
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Donadille, Bruno, d'Anella, Pascal, Auclair, Martine, Uhrhammer, Nancy, Sorel, Marc, Grigorescu, Romulus, Ouzounian, Sophie, Cambonie, Gilles, Boulot, Pierre, Laforêt, Pascal, Carbonne, Bruno, Christin-Maitre, Sophie, Bignon, Yves-Jean, Vigouroux, Corinne
المساهمون: CHU Saint-Antoine AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Endocrinologie-Maladies Métaboliques, Centre Hospitalier Henri Duffaut (Avignon), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de diagnostic génétique et moléculaire, Centre Jean Perrin Clermont-Ferrand (UNICANCER/CJP), UNICANCER-UNICANCER, Excitabilité nerveuse et thérapeutique (ENT), Hôpital Henri Mondor-EA 4391, Service de Physiologie Explorations Fonctionnelles-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Trousseau APHP, Pédiatrie néonatale, Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Gynéco-Obstétrique, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, CHU Tenon AP-HP, This work was supported by grants from Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre et Marie Curie (UPMC) and Institute of Cardiometabolism and Nutrition ICAN , grant no. ANR-10-IAHU.
المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://inserm.hal.science/inserm-00847200Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8 (1), pp.106. ⟨10.1186/1750-1172-8-106⟩.
مصطلحات موضوعية: Lipodystrophy, Insulin resistance, WRN gene, Premature aging, Progeria, Pregnancy, Decreased ovarian reserve, Cervical insufficiency, Prelamin A, Lamin B1, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23849162; inserm-00847200; https://inserm.hal.science/inserm-00847200Test; https://inserm.hal.science/inserm-00847200/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00847200/file/1750-1172-8-106.pdfTest; PUBMED: 23849162; WOS: 000322128000001
الإتاحة: https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-106Test
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https://inserm.hal.science/inserm-00847200/file/1750-1172-8-106.pdfTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Quélin, Chloé, Loget, Philippe, Verloes, Alain, Bazin, Anne, Bessières-Grattagliano, Bettina, Laquerrière, Annie, Patrier, Sophie, Grigorescu, Romulus, Encha-Razavi, Ferechté, Delahaye, Sophie, Jouannic, Jean-Marie, Carbonne, Bruno, d'Hervé, Dominique, Aubry, Marie-Cécile, Macé, Guillaume, Harvey, Thierry, Ville, Yves, Viot, Geraldine, Joyé, Nicole, Odent, Sylvie, Attié-Bitach, Tania, Wolf, Claude, Chevy, Françoise, Benlian, Pascale, Gonzales, Marie
المساهمون: Service de génétique clinique Rennes, Université de Rennes (UR)-Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou -hôpital Sud, Service d'anatomie et cytologie pathologiques Rennes = Anatomy and Cytopathology Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Physiopathologie, conséquences fonctionnelles et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-IFR2-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Génétique, Laboratoire CERBA Saint Ouen l'Aumône, Service de Cytogénétique et Embryologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine AP-HP, Clinique mutualiste La Sagesse, Service de Gynécologie et Obstétrique Cochin, Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de gynécologie-obstétrique, Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, service de gynécologie-obstétrique, Service de Génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin AP-HP, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique, Inflammation intestinale, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de Biochimie et Biologie Moléculaire (U4M), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille)
المصدر: ISSN: 1769-7212 ; European Journal of Medical Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-00662289Test ; European Journal of Medical Genetics, 2012, 55 (2), pp.81-90. ⟨10.1016/j.ejmg.2011.12.002⟩.
مصطلحات موضوعية: [SDV.BDD]Life Sciences [q-bio]/Development Biology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22226660; inserm-00662289; https://inserm.hal.science/inserm-00662289Test; https://inserm.hal.science/inserm-00662289/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-00662289/file/Quelin_fetal_SLO_avec_figures.pdfTest; PUBMED: 22226660
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.12.002Test
https://inserm.hal.science/inserm-00662289Test
https://inserm.hal.science/inserm-00662289/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-00662289/file/Quelin_fetal_SLO_avec_figures.pdfTest -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Dommergues Marc, Katlama Christine, Canestri Ana, Pauchard Michèle, Carcelain Guislaine, Gonzales Marie, Grigorescu Romulus, Paris Luc, Touafek Fériel, Lemercier Delphine, Caby Fabienne, Tubiana Roland
المصدر: Retrovirology, Vol 5, Iss Suppl 1, p O9 (2008)
مصطلحات موضوعية: Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1742-4690Test
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: Bichali, Saïd, Grigorescu, Romulus Cristian, Lefebvre, Mathilde, Oriot, Charlotte, Dhombres, Ferdinand, Bonnet, Damien, Houyel, Lucile
المساهمون: Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Informatique Médicale et Ingénierie des Connaissances en e-Santé (LIMICS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Sorbonne Paris Nord
المصدر: ISSN: 1047-9511.
مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, [SDV.MHEP.GEO]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31679548; hal-04008741; https://hal.science/hal-04008741Test; PUBMED: 31679548
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