المؤلفون: Le, T. L., Sribudiani, Y., Dong, X., Huber, C., Kois, C., Baujat, G., Gordon, C. T., Mayne, V., Galmiche, L., Serre, V., Goudin, N., Zarhrate, M., Bole-Feysot, C., Masson, C., Nitschke, P., Verheijen, F. W., Pais, L., Pelet, A., Sadedin, S., Pugh, J. A., Shur, N., White, S. M., Chehadeh, S. E., Christodoulou, J., Cormier-Daire, V., Hofstra, R. M. W., Lyonnet, S., Tan, T. Y., Attie-Bitach, T., Kerstjens-Frederikse, W. S., Amiel, J., Thomas, S.

المصدر: Le , T L , Sribudiani , Y , Dong , X , Huber , C , Kois , C , Baujat , G , Gordon , C T , Mayne , V , Galmiche , L , Serre , V , Goudin , N , Zarhrate , M , Bole-Feysot , C , Masson , C , Nitschke , P , Verheijen , F W , Pais , L , Pelet , A , Sadedin , S , Pugh , J A , Shur , N , White , S M , Chehadeh , S E , Christodoulou ....

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العلاقة: https://research.rug.nl/en/publications/773a0f29-d29b-4988-be18-691723d3eb2bTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-020-00740-6Test
https://hdl.handle.net/11370/773a0f29-d29b-4988-be18-691723d3eb2bTest
https://research.rug.nl/en/publications/773a0f29-d29b-4988-be18-691723d3eb2bTest
https://pure.rug.nl/ws/files/159229401/Biallelic_loss_of_function_variations_in_SMO_encoding_the_key_transducer_of_the_Sonic_Hedgehog_pathway_cause_a_broad_phenotypic_spectrum_of_hedgehogopathies.pdfTest

المؤلفون: Wielicki, Bruce A., Wong, Takmeng, Allan, Richard P., Slingo, Anthony, Kiehl, Jeffrey T., Soden, Brian J., Gordon, C. T., Miller, Alvin J., Yang, Shi-Keng, Randall, David A., Robertson, Franklin, Susskind, Joel, Jacobowitz, Herbert

المصدر: Science, 2002 Feb 01. 295(5556), 841-844.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/3075751Test

المؤلفون: Ganapathi, M., Matsuoka, L. S., March, M., Li, D., Brokamp, E., Benito-Sanz, S., White, S. M., Lachlan, K., Ahimaz, P., Sewda, A., Bastarache, L., Thomas-Wilson, A., Stoler, J. M., Bramswig, N. C., Baptista, J., Stals, K., Demurger, F., Cogne, B., Isidor, B., Bedeschi, M. F., Peron, A., Amiel, J., Zackai, E., Schacht, J. P., Iglesias, A. D., Morton, J., Schmetz, A., Seidel, V., Lucia, S., Baskin, S. M., Thiffault, I., Cogan, J. D., Gordon, C. T., Chung, W. K., Bowdin, S., Bhoj, E.

العلاقة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01434-5Test; Ganapathi M, Matsuoka LS, March M, Li D, Brokamp E, Benito-Sanz S, et al. Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays. European journal of human genetics : EJHG. 2023.; European journal of human genetics; https://hdl.handle.net/11287/622951Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01434-5Test
https://hdl.handle.net/11287/622951Test

المؤلفون: Koster, Randal D., Dirmeyer, Paul A., Guo, Zhichang, Bonan, Gordon, Chan, Edmond, Cox, Peter, Gordon, C. T., Kanae, Shinjiro, Kowalczyk, Eva, Lawrence, David, Liu, Ping, Lu, Cheng-Hsuan, Malyshev, Sergey, McAvaney, Bryant, Mitchell, Ken, Mocko, David, Oki, Taikan, Oleson, Keith, Pitman, Andrew, Sud, Y. C., Taylor, Christopher M., Verseghy, Diana, Vasic, Ratko, Xue, Yongkang, Yamada, Tomohito

المصدر: Science, 2004 Aug . 305(5687), 1138-1140.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/3837616Test

المؤلفون: Szenker-Ravi, E., Ott, T., Khatoo, M., Bellaing, A. M., De, Goh, W. X., Chong, Y. L., Beckers, A., Kannesan, D., Louvel, G., Anujan, P., Ravi, V., Bonnard, C., Moutton, S., Schoen, P., Fradin, M., Colin, E., Megarbane, A., Daou, L., Chehab, G., Di Filippo, S., Rooryck, C., Deleuze, J. F., Boland, A., Arribard, N., Eker, R., Tohari, S., Ng, A. Y., Rio, M., Lim, C. T., Eisenhaber, B., Eisenhaber, F., Venkatesh, B., Amiel, J., Crollius, H. R., Gordon, C. T., Gossler, A., Roy, S., Attie-Bitach, T., Blum, M., Bouvagnet, P., Reversade, B.

المساهمون: Genome Institute of Singapore (GIS), University of Hohenheim, Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institute of Molecular and Cell Biology Singapore, Singapore (IMCB / A*STAR), National University Hospital Singapore (NUH), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Medizinische Hochschule Hannover = Hannover Medical School (MHH), REBIRTH Cluster of Excellence Hannover, Institut de biologie de l'ENS Paris (IBENS), Département de Biologie - ENS Paris, École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Ecologie Systématique et Evolution (ESE), AgroParisTech-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hammersmith Hospital NHS Imperial College Healthcare, Skin Research Institute of Singapore Singapore, Singapore (SRIS / A*STAR), Maison de Santé Protestante de Bordeaux-Bagatelle (MSPB), Praxis Dr Patric SCHÖN Oberschleissheim, Germany (2PS), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Gilbert and Rose-Marie Chagoury School of Medicine Lebanese American University, Lebanese American University (LAU), Institut Jérôme Lejeune, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), الجامعة اللبنانية بيروت = Lebanese University Beirut = Université libanaise Beyrouth (LU / ULB), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola Bruxelles, Belgique (HUDERF), Istanbul University, Assistance publique-Hôpitaux de Paris - Espace éthique (AP-HP Espace éthique), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Singapore Institute of Food and Biotechnology Innovation (SIFBI), Agency for science, technology and research Singapore (A*STAR), Bioinformatics Institute Singapore, Nanyang Technological University Singapour, National University of Singapore (NUS), Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Maison de la Femme de la Mère et de l'Enfant CHU de la Martinique (MFME Fort de France ), CHU de la Martinique Fort de France, Koc University School of Medicine Istanbul, Turkey (KUSOM)

المصدر: ISSN: 1061-4036.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34903892; inserm-03752860; https://inserm.hal.science/inserm-03752860Test; https://inserm.hal.science/inserm-03752860/documentTest; https://inserm.hal.science/inserm-03752860/file/s41588-021-00970-4.pdfTest; PUBMED: 34903892

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00970-4Test
https://inserm.hal.science/inserm-03752860Test
https://inserm.hal.science/inserm-03752860/documentTest
https://inserm.hal.science/inserm-03752860/file/s41588-021-00970-4.pdfTest

المؤلفون: Guimier, A., Pontual, L., Braddock, S. R., Torti, E., Pérez-Jurado, L. A., Muñoz-Cabello, P., Arumí, M., Monaghan, K. G., Lee, H., Wang, L. K., Pluym, I. D., Lynch, S. A., Stals, K., Ellard, S., Muller, C., Houyel, L., Cohen, L., Lyonnet, S., Bajolle, F., Amiel, J., Gordon, C. T.

العلاقة: Hum Mol Genet. 2022 Apr 9:ddac084. doi:10.1093/hmg/ddac084.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622570Test; Human molecular genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/hmg/ddac084Test
https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622570Test

المؤلفون: Vegas, N., Demir, Z., Gordon, C. T., Breton, S., Romanelli Tavares, V., Moisset, H., Zechi-Ceide, R., Kokitsu-Nakata, N. M., Kido, Y., Marlin, S., Gherbi Halem, S., Meerschaut, I., Callewaert, B., Chung, B., Revencu, N., Lehalle, D., Petit, Florence, Propst, E. J., Papsin, B. C., Phillips, J. H., Jakobsen, L., Le Tanno, P., Thévenon, J., Mcgaughran, J., Gerkes, E. H., Leoni, C., Kroisel, P., Yang Tan, T., Henderson, A., Terhal, P., Basel-Salmon, L., Alkindy, A., White, S. M., Passos Bueno, M. R., Pingault, V., De Pontual, L., Amiel, J.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Maladies Rares du Développement : Génétique, Régulation et Protéomique (RADEME) - ULR 7364

مصطلحات موضوعية: auriculocondylar syndrome, craniofacial anomalies, EDN1, GNAI3, PLCB4, question mark ear

العلاقة: Hum Mutat; http://hdl.handle.net/20.500.12210/84161Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/84161Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/84161Test

المؤلفون: Koster, R. D., Mahanama, S. P. P., Yamada, T. J., Balsamo, Gianpaolo, Berg, A. A., Boisserie, M., Dirmeyer, P. A., Doblas-Reyes, F. J., Drewitt, G., Gordon, C. T., Guo, Z., Jeong, J.-H., Lee, W.-S., Li, Z., Luo, L., Malyshev, S., Merryfield, W. J., Seneviratne, S. I., Stanelle, T., van den Hurk, B. J. J. M., Vitart, F., Wood, E. F.

المصدر: Journal of Hydrometeorology, 2011 Oct 01. 12(5), 805-822.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/24912970Test

المؤلفون: Donner, Leo J., Wyman, Bruce L., Hemler, Richard S., Horowitz, Larry W., Ming, Yi, Zhao, Ming, Golaz, Jean-Christophe, Ginoux, Paul, Lin, S.-J., Schwarzkopf, M. Daniel, Austin, John, Alaka, Ghassan, Cooke, William F., Delworth, Thomas L., Freidenreich, Stuart M., Gordon, C. T., Griffies, Stephen M., Held, Isaac M., Hurlin, William J., Klein, Stephen A., Knutson, Thomas R., Langenhorst, Amy R., Lee, Hyun-Chul, Lin, Yanluan, Magi, Brian I., Malyshev, Sergey L., Milly, P. C. D., Naik, Vaishali, Nath, Mary J., Pincus, Robert, Ploshay, Jeffrey J., Ramaswamy, V., Seman, Charles J., Shevliakova, Elena, Sirutis, Joseph J., Stern, William F., Stouffer, Ronald J., Wilson, R. John, Winton, Michael, Wittenberg, Andrew T., Zeng, Fanrong

المصدر: Journal of Climate, 2011 Jul 01. 24(13), 3484-3519.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/26191095Test

المؤلفون: Guo, Zhichang, Dirmeyer, Paul A., Koster, Randal D., Bonan, Gordon, Chan, Edmond, Cox, Peter, Gordon, C. T., Kanae, Shinjiro, Kowalczyk, Eva, Lawrence, David, Liu, Ping, Lu, Cheng-Hsuan, Malyshev, Sergey, McAvaney, Bryant, McGregor, J. L., Mitchell, Ken, Mocko, David, Oki, Taikan, Oleson, Keith W., Pitman, Andrew, Sud, Y. C., Taylor, Christopher M., Verseghy, Diana, Vasic, Ratko, Xue, Yongkang, Yamada, Tomohito

المصدر: Journal of Hydrometeorology, 2006 Aug 01. 7(4), 611-625.

الوصول الحر: https://www.jstor.org/stable/24910899Test