المؤلفون: González del Pozo, María

الوصول الحر: http://europeana.eu/portal/record/2022701/thesis_thesis_2201.htmlTest

المؤلفون: González‑del Pozo, María, Fernández‑Suárez, Elena, Martín‑Sánchez, Marta, Bravo‑Gil, Nereida, Méndez‑Vidal, Cristina, Rodríguez‑de la Rúa, Enrique, Antiñolo Gil, Guillermo

المساهمون: Universidad de Sevilla. Departamento de Cirugía

مصطلحات موضوعية: Retinitis Pigmentosa, Inherited retinal dystrophies, WGS, USH2A, ADGRV1, PDZD7

العلاقة: journal of Transtational Medicine, 18 (1), 73.; https://translational-medicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12967-020-02258-3Test; https://idus.us.es/handle//11441/156727Test

الإتاحة: https://idus.us.es/handle//11441/156727Test

المؤلفون: Fernández-Suárez, Elena, González del Pozo, María, García-Núñez, Alejandro, Méndez-Vidal, Cristina, Martín-Sánchez, Marta, Mejías-Carrasco, José Manuel, Ramos-Jiménez, Manuel, Morillo-Sánchez, María José, Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique, Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Junta de Andalucía, Fundación Isabel Gemio, Fundación Cajasol, European Commission

مصطلحات موضوعية: Cone dystrophy, Stargardt disease, Macular dystrophy, Autosomal dominant, THRB, Thyroid hormone resistance, Splicing variant

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Publisher's version; Fernández-Suárez, Elena; González del Pozo, María; García-Núñez, Alejandro; Méndez-Vidal, Cristina; Martín-Sánchez, Marta; Mejías-Carrasco, José Manuel; Ramos-Jiménez, Manuel; Morillo-Sánchez, María José; Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo; 2023; "Image1_Expanding the phenotype of THRB: a range of macular dystrophies as the major clinical manifestations in patients with a dominant splicing variant.PDF [Dataset]; Figshare; https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s001Test; Fernández-Suárez, Elena; González del Pozo, María; García-Núñez, Alejandro; Méndez-Vidal, Cristina; Martín-Sánchez, Marta; Mejías-Carrasco, José Manuel; Ramos-Jiménez, Manuel; Morillo-Sánchez, María José; Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo; 2023; "Table1_Expanding the phenotype of THRB: a range of macular dystrophies as the major clinical manifestations in patients with a dominant splicing variant.XLSX [Dataset]; Figshare; https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s002Test; Fernández-Suárez, Elena; González del Pozo, María; García-Núñez, Alejandro; Méndez-Vidal, Cristina; Martín-Sánchez, Marta; Mejías-Carrasco, José Manuel; Ramos-Jiménez, Manuel; Morillo-Sánchez, María José; Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo; 2023; "Table2_Expanding the phenotype of THRB: a range of macular dystrophies as the major clinical manifestations in patients with a dominant splicing variant.PDF [Dataset]; Figshare; https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s003Test; Fernández-Suárez, Elena; González del Pozo, María; García-Núñez, Alejandro; Méndez-Vidal, Cristina; Martín-Sánchez, Marta; Mejías-Carrasco, José Manuel; Ramos-Jiménez, Manuel; Morillo-Sánchez, María José; Rodríguez-de-la-Rúa-Franch, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo; 2023; "Table3_Expanding the phenotype of THRB: a range of macular dystrophies as the major clinical manifestations in patients with a dominant splicing variant.pdf [Dataset]; Figshare; https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s004Test; https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744Test; Sí; Frontiers in Cell and Developmental Biology 11: 1197744 (2023); http://hdl.handle.net/10261/350514Test

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744Test
https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s001Test
https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s002Test
https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s003Test
https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1197744.s004Test
http://hdl.handle.net/10261/350514Test

المؤلفون: Fernández-Suárez, Elena^1,2 (AUTHOR), González-del Pozo, María^1,2 (AUTHOR), Méndez-Vidal, Cristina^1,2 (AUTHOR), Martín-Sánchez, Marta^1,2 (AUTHOR), Mena, Marcela^1,2 (AUTHOR), de la Morena-Barrio, Belén³ (AUTHOR), Corral, Javier³ (AUTHOR), Borrego, Salud^1,2 (AUTHOR) salud.borrego.sspa@juntadeandalucia.es, Antiñolo, Guillermo^1,2 (AUTHOR) gantinolo@us.es

المصدر: Mobile DNA. 5/4/2024, Vol. 15 Issue 1, p1-12. 12p.

مصطلحات موضوعية: *RETINITIS pigmentosa, *GENETIC disorder diagnosis, *DNA insertion elements, *HETEROZYGOSITY, *INSPECTION & review, *GENES

المؤلفون: González del Pozo, María, Fernández Suárez, Elena, Bravo Gil, Nereida Inés, Méndez Vidal, Cristina, Martín Sánchez, Marta, Rodríguez de la Rúa Franch, Enrique, Ramos Jiménez, Manuel, Morillo Sánchez, María José, Borrego, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo

المساهمون: Universidad de Sevilla. Departamento de Cirugía

مصطلحات موضوعية: WGS, Genes, Inherited retinal dystrophies

العلاقة: NPJ GENOMIC MEDICINE, 7 (1), 1-15.; https://www.nature.com/articles/s41525-022-00286-0Test; https://idus.us.es/handle//11441/137928Test

الإتاحة: https://idus.us.es/handle//11441/137928Test

المؤلفون: González-Del Pozo, María, Fernández-Suárez, Elena, Bravo-Gil, Nereida, Méndez-Vidal, Cristina, Martín-Sánchez, Marta, Rodríguez-de la Rúa, Enrique, Ramos-Jiménez, Manuel, Morillo-Sánchez, María José, Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://hdl.handle.net/10668/19552Test; PMC8897414; https://www.nature.com/articles/s41525-022-00286-0.pdfTest; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8897414/pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41525-022-00286-0Test
http://hdl.handle.net/10668/19552Test
https://www.nature.com/articles/s41525-022-00286-0.pdfTest
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8897414/pdfTest

المؤلفون: Luque, Juan M., Mendes, Ingrid, Gómez, Beatriz, Morte, Beatriz, Heredia, Miguel, Lopez Herreras, Enrique, Corrochano, Virginia, Bueren, Juan, Gallano, Pia, Artuch, Rafael, Fillat, Cristina, Pérez-Jurado, Luis A., Montoliu, Lluís, Carracedo, Angel, Millán, José M., Webb, Susan M., Palau, Francesc, CIBERER Network, Lapunzina, Pablo, Albiñana, Virginia, Arjona, Emilia, Bernabéu, Carmelo, Botella, Luisa María, Pinto, Sheila, Rodríguez de Córdoba, Santiago, Ruiz, Ángela, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud, Bravo-Gil, Nereida, González-del Pozo, María, Méndez-Vidal, Cristina, Arbones, Maria L., Caparrós-Martín, José Antonio, Cediel, Rafael, Contreras, Julio, Estañ, María Cristina, Guerrero-López, Rosa, Jiménez-Estrada, Juan Andrés, Manguan-García, Cristina, Murillo-Cuesta, Silvia, Palencia-Campos, Adrián, Perona Abellón, Rosario, Rivera-Barahona, Ana, Rodríguez de la Rosa, Lourdes, Ruiz-Pérez, Victor L., Sastre, Leandro, Valencia, María, Varela-Nieto, Isabel, Cervera, Javier, Cima, Sergio de, Gougeard, Nadine, Llácer, José Luis, Marco-Marín, Clara, Marina, Alberto, Mollá, Belén, Moreno-Estellés, Mireia, Pérez-Jiménez, Eva, Rubio, Vicente, Sanz, Pascual, Cortés-Rodríguez, Ana, Navas, Plácido, Sánchez Cuesta, Ana María, Santos-Ocaña, Carlos, Fraga, Mario F., Nieto, M. Ángela

المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Ciencia e Innovación (España), Marina, Alberto, Sanz, Pascual, Rubio, Vicente, Llácer, José L.

مصطلحات موضوعية: Genetics, New therapeutic approaches, Novel genes, Rare diseases, Research network

العلاقة: Publisher's version; https://dx.doi.org/10.1111/cge.14113Test; Sí; Clinical Genetics 101(5-6):481-493 (2022); http://hdl.handle.net/10261/270407Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004837Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/cge.14113Test
https://doi.org/10.13039/501100004837Test
https://doi.org/10.13039/501100004587Test
http://hdl.handle.net/10261/270407Test

المؤلفون: González del Pozo, María

الوصول الحر: http://fondosdigitales.us.es/tesis/tesis/2201/aproximacion-genomica-al-diagnostico-genetico-de-las-distrofias-hereditarias-de-retina-y-busqueda-de-nuevos-genes-relacionadosTest/

المؤلفون: González del Pozo, María

الوصول الحر: http://fondosdigitales.us.es/tesis/tesis/2201/aproximacion-genomica-al-diagnostico-genetico-de-las-distrofias-hereditarias-de-retina-y-busqueda-de-nuevos-genes-relacionadosTest/

المؤلفون: Méndez-Vidal, Cristina, Bravo-Gil, Nereida, González del Pozo, María, Vela-Boza, Alicia, Dopazo, Joaquín, Borrego, Salud, Antiñolo Gil, Guillermo

المساهمون: Universidad de Sevilla. Departamento de Cirugía

مصطلحات موضوعية: Bardet-Biedl syndrome, BBS1, Inherited retinal dystrophies, Next-generation sequencing, Retinitis pigmentosa, RP1

العلاقة: BMC Genetics, 15 (1), art.n.143.; PI1102923; Innterconecta EXP00052887/ITC-20111037; CIVP16A1856; FI12/00545; https://bmcgenomdata.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12863-014-0143-2Test; https://idus.us.es/handle//11441/108894Test

الإتاحة: https://idus.us.es/handle//11441/108894Test