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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Justel, Maria, Jou, Cristina, Sariego-Jamardo, Andrea, Juliá-Palacios, Natalia Alexandra, Ortez, Carlos, Poch, Maria Luisa, Hedrera-Fernandez, Antonio, Gomez-Martin, Hilario, Codina, Anna, Dominguez-Carral, Jana, Muxart, Jordi, Hernández-Laín, Aurelio, Vila-Bedmar, Sara, Zulaica, Miren, Castro, Margarita del Carmen, de la Osa-Langreo, Alberto, Peña-Valenceja, Alfonso, Marcos-Vadillo, Elena, Prieto-Matos, Pablo, Pascual-Pascual, Samuel Ignacio, López de Munain, Adolfo, Camacho, Ana, Estevez-Arias, Berta, Musokhranova, Uliana, Olivella, Mireia, Oyarzábal, Alfonso, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Domínguez-González, Cristina, Nascimento, Andrés, García-Cazorla, Àngels, Natera-de Benito, Daniel, Cancho-Candela, Ramon
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109132Test; Journal of Medical Genetics. 2023 May 16:jmg-2022-109132.; https://uvadoc.uva.es/handle/10324/64655Test; 965; 10; 973; Journal of Medical Genetics; 60
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Kunzelmann, Karl, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Schreiber, Rainer, SERDAROĞLU, ESRA, Gómez-Martín, Hilario, Talbi, Khaoula, Ousingsawat, Jiraporn, Tekgül, Hasan, Fernández-Jaén, Alberto, Koy, Anne
العلاقة: 7d26ba86-42c6-42cf-911f-69b0058e4a83; https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/7d26ba86-42c6-42cf-911f-69b0058e4a83/oaiTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/brain/awad412Test
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/7d26ba86-42c6-42cf-911f-69b0058e4a83/oaiTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ousingsawat, Jiraporn, Talbi, Khaoula, Gómez-Martín, Hilario, Koy, Anne, Fernández-Jaén, Alberto, Tekgül, Hasan, Serdaroğlu, Esra, Schreiber, Rainer, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Kunzelmann, Karl
المصدر: Brain ; ISSN:1460-2156 ; Volume:147 ; Issue:6
مصطلحات موضوعية: ANO3, Ca2+ signalling, K+ channels, TMEM16C, anoctamin 3, dystonia
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Justel, Maria, Jou, Cristina, Sariego Jamardo, Andrea, Juliá-Palacios, Natalia Alexandra, Ortez, Carlos, Poch, Maria Luisa, Hedrera Fernandez, Antonio, Gomez Martin, Hilario, Codina, Anna, Dominguez Carral, Jana, Muxart, Jordi, Hernández Laín, Aurelio, Vila Bedmar, Sara, Zulaica, Miren, Cancho Candela, Ramon, Castro, Margarita del Carmen, de la Osa-Langreo, Alberto, Valenceja, Alfonso Peña, Marcos Vadillo, Elena, Prieto Matos, Pablo
المصدر: Journal of Medical Genetics; Oct2023, Vol. 60 Issue 10, p965-973, 14p
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Ousingsawat, Jiraporn, Talbi, Khaoula, Gómez Martín, Hilario, Koy, Anne, Fernández Jaén, Alberto, Tekgül, Hasan, Serdaroğlu, Esra, Schreiber, Rainer, Ortigoza Escobar, Juan Darío, Kunzelmann, Karl
مصطلحات موضوعية: Distonia, Chaperonas moleculares, Biología molecular
العلاقة: https://doi.org/10.1093/brain/awad412Test; Ousingsawat, J., Talbi, K., Gómez-Martín, H., Koy, A., Fernández-Jaén, A., Tekgül, H., Serdaroğlu, E., Schreiber, R., Ortigoza-Escobar, J. D., & Kunzelmann, K. (2023). Broadening the clinical spectrum: molecular mechanisms and new phenotypes of ANO3-dystonia. Brain, awad412. Advance online publication. https://doi.org/10.1093/brain/awad412Test; http://hdl.handle.net/11268/12712Test
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Nou‐Fontanet, Laia, García‐Navas, Deyanira, Gómez‐Martín, Hilario, Martorell, Loreto, Ortigoza‐Escobar, Juan Darío
المصدر: Movement Disorders Clinical Practice ; volume 10, issue 6, page 1013-1015 ; ISSN 2330-1619 2330-1619
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Armangue, Thaís, Olivé-Cirera, Gemma, Martínez-Hernandez, Eugenia, Sepulveda, Maria, Ruiz-Garcia, Raquel, Muñoz-Batista, Marta, Ariño, Helena, González-Álvarez, Veronica, Felipe-Rucián, Ana, Jesús Martínez-González, Maria, Cantarín-Extremera, Veronica, Concepción Miranda-Herrero, Maria, Monge-Galindo, Lorena, Tomás-Vila, Miguel, Miravet, Elena, Málaga, Ignacio, Arrambide, Georgina, Auger, Cristina, Tintoré, Mar, Montalban, Xavier, Vanderver, Adeline, Graus, Francesc, Saiz, Albert, Dalmau, Josep, Alcantud, Alberto, Aguilera-Albesa, Sergio, Alvarez Demanuel, Diana, Alvarez Molinero, Mireia, Aquino Fariña, Lourdes, Arrabal, Luisa, Arriola-Pereda, Gema, Aznar-Laín, Gemma, Benavides-Medina, Maite, Bermejo, Teresa, Blanco-Lago, Raquel, Caballero, Eva, Calvo, Rocío, Camacho Salas, Ana, Conejo-Moreno, David, Delgadillo-Chilavert, Verónica, Elosegi-Castellanos, Amagoia, Esteban Canto, Vanesa, Fernández-Ramos, Joaquín, Garcia-Puig, Montserrat, García-Ribes, Ainhoa, Gómez-Martín, Hilario, Gonzalez-Barrios, Desire, González-Gutiérrez-Solana, Luis, Jimena-Garcia, Sara, Jiménez-Legido, María
المصدر: The Lancet Neurology ; volume 19, issue 3, page 234-246 ; ISSN 1474-4422
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/s1474-4422Test(19)30488-0
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1474442219304880?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1474442219304880?httpAccept=text/plainTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Darling, Alejandra, Aguilera-Albesa, Sergio, Tello, Cristina Aisha, Serrano, Mercedes, Tomás, Miguel, Camino-León, Rafael, Fernández-Ramos, Joaquín, Jiménez-Escrig, Adriano, Poó, Pilar, O'Callaghan, Mar, Ortez, Carlos, Nascimento, Andrés, Fernández Mesaque, Ramón Candau, Madruga, Marcos, Arrabal, Luisa, Roldan, Susana, Gómez-Martín, Hilario, Garrido, Cristina, Temudo, Teresa, Jou-Muñoz, Cristina, Muchart, Jordi, Huisman, Thierry A.G.M., Poretti, Andrea, Lupo, Vincenzo, Espinós, Carmen, Pérez-Dueñas, Belén
المساهمون: Fundació la Marató de TV3, Plan Nacional de I + D + I, Instituto de Salud Carlos III- Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación Sanitaria
المصدر: Parkinsonism & Related Disorders ; volume 61, page 179-186 ; ISSN 1353-8020
مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Geriatrics and Gerontology, Neurology
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.10.013Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1353802018304474?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1353802018304474?httpAccept=text/plainTest