المؤلفون: Tardieu, Marine, Cudejko, Céline, Cano, Aline, Hoebeke, Célia, Bernoux, Delphine, Goetz, Violette, Pichard, Samia, Brassier, Anaïs, Schiff, Manuel, Feillet, François, Rollier, Paul, Mention, Karine, Dobbelaere, Dries, Fouilhoux, Alain, Espil‐Taris, Caroline, Eyer, Didier, Huet, Frédéric, Walther‐Louvier, Ulrike, Barth, Magalie, Chevret, Laurent, Kuster, Alice, Lefranc, Jérémie, Neveu, Julien, Pitelet, Gaele, Ropars, Juliette, Rivier, François, Roubertie, Agathe, Touati, Guy, Vanhulle, Catherine, Tardieu, Emilie, Caillaud, Catherine, Froissart, Roseline, Champeaux, Murielle, Labarthe, François, Chabrol, Brigitte

المصدر: European Journal of Neurology ; volume 30, issue 9, page 2828-2837 ; ISSN 1351-5101 1468-1331

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/ene.15894Test

المؤلفون: Maler, Victor, Goetz, Violette, Tardieu, Marine, Khalil, Abderrahmane El, Alili, Jean Meidi, Meunier, Philippe, Maillot, François, Labarthe, François

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 18, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02770-xTest

المؤلفون: Civit, Antoine, Gueguen, Paul, Blasco, Helene, Benz-de-Bretagne, Isabelle, Lebredonchel, Élodie, Dingeo, Giulia, Jeanne, Médéric, Rouxel, Sophie, Tardieu, Marine, Raynor, Alexandre, Labarthe, François, Bruneel, Arnaud, Goetz, Violette

المصدر: Clinica Chimica Acta ; volume 551, page 117620 ; ISSN 0009-8981

مصطلحات موضوعية: Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, Biochemistry, General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.cca.2023.117620Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0009898123004229?httpAccept=text/xmlTest
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المؤلفون: Goetz, Violette, Yang, David Dawei, Lacaille, Florence, Pelosi, Michele, Angoulvant, François, Brassier, Anais, Arnoux, Jean-Baptiste, Schiff, Manuel, Heilbronner, Claire, Salvador, Elodie, Debray, Dominique, Oualha, Mehdi, Renolleau, Sylvain, Girard, Muriel, de Lonlay, Pascale

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism ; volume 135, issue 4, page 320-326 ; ISSN 1096-7192

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, Endocrinology, Diabetes and Metabolism

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.02.001Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1096719222001330?httpAccept=text/xmlTest
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المؤلفون: Goetz, Violette, Yang, David-Dawei, Abid, Hanene, Roux, Charles-Joris, Levy, Raphael, Kossorotoff, Manoelle, Desguerre, Isabelle, Angoulvant, François, Aubart, Mélodie

المصدر: European Journal of Pediatrics ; volume 182, issue 6, page 2615-2624 ; ISSN 1432-1076

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00431-023-04901-9Test

المؤلفون: Goetz, Violette, Yang, David Dawei, Lacaille, Florence, Pelosi, Michele, Angoulvant, François, Brassier, Anais, Arnoux, Jean-Baptiste, Schiff, Manuel, Heilbronner, Claire, Salvador, Elodie, Debray, Dominique, Oualha, Mehdi, Renolleau, Sylvain, Girard, Muriel, de Lonlay, Pascale

المساهمون: CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Health data- and model- driven Knowledge Acquisition (HeKA), Inria de Paris, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism
Molecular Genetics and Metabolism, 2022, 135 (4), pp.320-326. ⟨10.1016/j.ymgme.2022.02.001⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio], Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Reye Syndrome, Inherited metabolic disorder, Biochemistry, Urea cycle disorders, Deferasirox, Endocrinology, Metabolic Diseases, Ammonia, Child, Preschool, Genetics, Humans, NBAS, Ketogenesis defects, Acidosis, Child, Molecular Biology, Fatty-acid oxidation disorders, Retrospective Studies

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::40bbd4f7ca562a50b40429b5477e6ad0Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35221207Test