المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M. L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. L., Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, Adrien, Malinge, M. C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M. P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M. P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Université de Lille, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille CHRU Lille

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Journal of Cystic Fibrosis; J Cyst Fibros; http://hdl.handle.net/20.500.12210/88409Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/88409Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/88409Test

المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Deletang, K., Pommier, A., Varilh, J., Houriez, F., Altieri, J. P., Koenig, M., Ferec, Claude, Claustres, M., Lalau, Guy, Bienvenu, Thierry, Audrezet, M. P., Pagin, Adrien, Girodon, E., Raynal, C., Taulan-Cadars, M.

المساهمون: CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, IMPact de l'Environnement Chimique sur la Santé humaine (IMPECS) - ULR 4483

مصطلحات موضوعية: Splicing alteration, CFTR gene, Deep intronic variants, Large phenotypic spectrum, Pseudo-exon inclusion

وصف الملف: application/octet-stream

العلاقة: Journal of Cystic Fibrosis; J. Cyst. Fibros.; http://hdl.handle.net/20.500.12210/59719Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12210/59719Test
https://hdl.handle.net/20.500.12210/59719Test

المؤلفون: Sperelakis-Beedham, B., Lopez, M., Bourrat, E., Gaitch, N., Houriez, F., Martinez, B., Fajac, I., Burgel, Pierre-Régis, Hickman, G., Audrézet, Marie-Pierre, Gonde, D., Cabet, F., Gerfaud-Valentin, M., Nove-Josserand, R., Raynal, C., Pagin, A., Reboul, M., de Becdelièvre, A., Bienvenu, T., Callebaut, I., Girodon, E.

المساهمون: École, mutations, apprentissages (EMA), CY Cergy Paris Université (CY), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de Nanophysique (DEPHY), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre de biophysique moléculaire (CBM), Université d'Orléans (UO)-Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Croix-Rousse CHU - HCL, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Impact de l'environnement chimique sur la santé humaine - ULR 4483 (IMPECS), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Bioinformatique et BioPhysique IMPMC (IMPMC_BIBIP), Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie (IMPMC), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement IRD : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement IRD : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151))

المصدر: ISSN: 0926-9959.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-03942390; https://hal.science/hal-03942390Test; https://hal.science/hal-03942390/documentTest; https://hal.science/hal-03942390/file/Sperelakis-Beedham_JEADV-2022-2610_Letter_Revision2_clear.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/jdv.18869Test
https://hal.science/hal-03942390Test
https://hal.science/hal-03942390/documentTest
https://hal.science/hal-03942390/file/Sperelakis-Beedham_JEADV-2022-2610_Letter_Revision2_clear.pdfTest

المؤلفون: Bergougnoux, A., Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, S., Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, M., Fergelot, P., Claustres, M., Taulan-Cadars, M., Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, C.

المساهمون: Association Vaincre la Mucoviscidose

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 22, issue 3, page 515-524 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1569199322014230?httpAccept=text/xmlTest
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المؤلفون: Azad, AK, Rauh, R, Vermeulen, F, Jaspers, M, Korbmacher, J, Boissier, B, Bassinet, L, Fichou, Y, des Georges, M, Stanke, F, De Boeck, K, Dupont, L, Balascakova, M, Hjelte, L, Lebecque, P, Radojkovic, D, Castellani, C, Schwartz, M, Stuhrmann, M, Schwarz, M, Skalicka, V, de Monestrol, I, Girodon, E, Ferec, C, Claustres, M, Tummler, B, Cassiman, JJ, Korbmacher, C, Cuppens, H

المصدر: Human mutation. 30(7):1093-1103

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

الوصول الحر: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:119047315Test

المؤلفون: Simmonds, N.J., Southern, K.W., De Wachter, E., De Boeck, K., Bodewes, F., Mainz, J.G., Middleton, P.G., Schwarz, C., Vloeberghs, V., Wilschanski, M., Bourrat, E., Chalmers, J.D., Ooi, C.Y., Debray, D., Downey, D.G., Eschenhagen, P., Girodon, E., Hickman, G., Koitschev, A., Nazareth, D., Nick, J.A., Peckham, D., VanDevanter, D., Raynal, C., Scheers, Isabelle, Waller, M.D., Sermet-Gaudelus, I., Castellani, C.

المساهمون: UCL - SSS/IREC/PEDI - Pôle de Pédiatrie, UCL - (SLuc) Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis, (2024)

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

العلاقة: boreal:286737; http://hdl.handle.net/2078.1/286737Test; urn:ISSN:1569-1993

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2024.03.008Test
http://hdl.handle.net/2078.1/286737Test

المؤلفون: De Wachter, E, De Boeck, K, Sermet-Gaudelus, I, Simmonds, NJ, Munck, A, Naehrlich, L, Barben, J, Boyd, C, Veen, SJ, Carr, SB, Fajac, I, Farrell, PM, Girodon, E, Gonska, T, Grody, WW, Jain, M, Jung, A, Kerem, E, Raraigh, KS, van Koningsbruggen-Rietschel, S, Waller, MD, Southern, KW, Castellani, C

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2024.01.012Test
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المؤلفون: Bergougnoux, Anne, Billet, A., Ka, C., Heller, M., Degrugillier, F., Vuillaume, M.-L., Thoreau, V., Sasorith, Souphatta, Bareil, C., Thèze, C., Ferec, C., Gac, G. Le, Bienvenu, T., Bieth, E., Gaston, V., Lalau, G., Pagin, A., Malinge, M.-C., Dufernez, F., Lemonnier, L., Koenig, Michel, Fergelot, P., Claustres, Mireille, Taulan, Magali, Kitzis, A., Reboul, M.-P., Becq, F., Fanen, P., Mekki, C., Audrezet, M.-P., Girodon, E., Raynal, Caroline

المساهمون: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Structures tissulaires et interactions moléculaires (STIM), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Unité neurovasculaire et troubles cognitifs (Neuvacod), Université de Poitiers, Service Génétique Médicale CHU Toulouse, Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHU Lille, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service Génétique Médicale CHU Poitiers, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Association Vaincre La Mucoviscidose, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Signalisation et Transports Ioniques Membranaires (STIM), Université de Poitiers-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Henri Mondor, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: ISSN: 1569-1993.

مصطلحات موضوعية: MESH: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator / genetics, MESH: Cystic Fibrosis / drug therapy, MESH: Cystic Fibrosis / genetics, MESH: Exons, MESH: Humans, MESH: Mutation, Missense, MESH: RNA Splicing / genetics, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: hal-03913493; https://hal.science/hal-03913493Test; https://hal.science/hal-03913493/documentTest; https://hal.science/hal-03913493/file/2022%20Bergougnoux%20et%20al.,%20The%20multi.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.12.003Test
https://hal.science/hal-03913493Test
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https://hal.science/hal-03913493/file/2022%20Bergougnoux%20et%20al.,%20The%20multi.pdfTest

المؤلفون: Sermet-Gaudelus, I., Girodon, E., Vermeulen, F., Solomon, G.M., Melotti, P., Graeber, S.Y., Bronsveld, I., Rowe, S.M., Wilschanski, M., Tümmler, B., Cutting, G.R., Gonska, T.

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis ; volume 21, issue 6, page 922-936 ; ISSN 1569-1993

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2022.09.005Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1569199322006841?httpAccept=text/xmlTest
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المؤلفون: Sperelakis-Beedham, B., Lopez, M., Girodon, E., Bourrat, E., Bienvenu, T.

المصدر: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC ; volume 2, issue 2, page 81-94 ; ISSN 2667-0623

مصطلحات موضوعية: Ocean Engineering, Safety, Risk, Reliability and Quality

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.fander.2021.08.002Test
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