-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniele Guadagnolo, Gioia Mastromoro, Barbara Torres, Enrica Marchionni, Francesca di Palma, Marina Goldoni, Dario Cocciadiferro, Antonio Novelli, Laura Bernardini, Antonio Pizzuti
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 12, p 2157 (2023)
مصطلحات موضوعية: neurodevelopmental delay, BICRA, KPTN, copy number gain, 19q13.32q13.33 microduplication, chromosomal microarray analysis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniele Guadagnolo, Gioia Mastromoro, Enrica Marchionni, Aldo Germani, Fabio Libi, Soha Sadeghi, Camilla Savio, Simona Petrucci, Laura De Marchis, Maria Piane, Antonio Pizzuti
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 7, p 2062 (2023)
مصطلحات موضوعية: gastric cancer, ATM, cancer susceptibility, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Rosanna Squitti, Claudio Catalli, Laura Gigante, Massimo Marianetti, Mattia Rosari, Stefania Mariani, Serena Bucossi, Gioia Mastromoro, Mariacarla Ventriglia, Ilaria Simonelli, Vincenzo Tondolo, Parminder Singh, Ashok Kumar, Amit Pal, Mauro Rongioletti
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 7, p 6377 (2023)
مصطلحات موضوعية: Alzheimer’s disease, ceruloplasmin, copper, non-bound ceruloplasmin copper, metals, dementia, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/24/7/6377Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lorenzo Perilli, Gioia Mastromoro, Manuel Murciano, Ilaria Amedeo, Federica Avenoso, Antonio Pizzuti, Cristiana Alessia Guido, Alberto Spalice
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
مصطلحات موضوعية: epilepsy, KCNA2, epileptic encephalopathies, genetic variants, genotype-first approach, epilepsy—abnormalities, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.806516/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-2295Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Gioia Mastromoro, Daniele Guadagnolo, Nader Khaleghi Hashemian, Laura Bernardini, Antonella Giancotti, Gerardo Piacentini, Alessandro De Luca, Antonio Pizzuti
المصدر: Diagnostics, Vol 13, Iss 1, p 48 (2022)
مصطلحات موضوعية: increased nuchal translucency, cystic hygroma, molecular testing, prenatal diagnosis, array, RASopathies, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Aldo Germani, Daniele Guadagnolo, Valentina Salvati, Caterina Micolonghi, Rita Mancini, Gioia Mastromoro, Soha Sadeghi, Simona Petrucci, Antonio Pizzuti, Maria Piane
المصدر: Diagnostics, Vol 12, Iss 7, p 1520 (2022)
مصطلحات موضوعية: CHEK2, hereditary breast cancer, intragenic duplication, large rearrangement, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Gioia Mastromoro, Nader Khaleghi Hashemian, Daniele Guadagnolo, Maria Grazia Giuffrida, Barbara Torres, Laura Bernardini, Flavia Ventriglia, Gerardo Piacentini, Antonio Pizzuti
المصدر: Diagnostics, Vol 12, Iss 6, p 1328 (2022)
مصطلحات موضوعية: chromosomal microarray analysis, prenatal diagnosis, cardiovascular malformations, genetic counseling, heart disease, fetal malformations, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Gioia Mastromoro, Daniele Guadagnolo, Nader Khaleghi Hashemian, Enrica Marchionni, Alice Traversa, Antonio Pizzuti
المصدر: Diagnostics, Vol 12, Iss 3, p 575 (2022)
مصطلحات موضوعية: molecular approaches, chromosomal microarray, exome sequencing, genome sequencing, prenatal diagnosis, genetic counseling, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniele Guadagnolo, Gioia Mastromoro, Francesca Di Palma, Antonio Pizzuti, Enrica Marchionni
المصدر: Diagnostics, Vol 11, Iss 2, p 224 (2021)
مصطلحات موضوعية: prenatal exome sequencing, pES, NGS, prenatal diagnosis, systematic review, ES, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Gioia Mastromoro, Giulio Calcagni, Paolo Versacci, Carolina Putotto, Marcello Chinali, Caterina Lambiase, Marta Unolt, Elena Pelliccione, Silvia Anaclerio, Cinzia Caprio, Sara Cioffi, Marchesa Bilio, Anwar Baban, Fabrizio Drago, Maria Cristina Digilio, Bruno Marino, Antonio Baldini
المصدر: PLoS ONE, Vol 14, Iss 4, p e0211170 (2019)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1932-6203Test