المؤلفون: Darneau, Diane, Giabicani, Eloïse, Netchine, Irène, Pham, Aurélie

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 2296-2360 ; Frontiers in Pediatrics ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04584357Test ; Frontiers in Pediatrics, 2024, 12, ⟨10.3389/fped.2024.1367433⟩.

مصطلحات موضوعية: foetal growth restriction (FGR) small for gestation age (SGA) Silver-Russel syndrome neonatal care placental insufficiency (PI), foetal growth restriction (FGR), small for gestation age (SGA), Silver-Russel syndrome, neonatal care, placental insufficiency (PI), [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04584357; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04584357Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04584357/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-04584357/file/Darneau%20Front%20Ped%202024.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fped.2024.1367433Test
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المؤلفون: Sélénou, Céline, Brioude, Frédéric, Giabicani, Eloïse, Sobrier, Marie-Laure, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-18-CE12-0022,IMP-REGULOME,Control à différents niveaux de l'empreinte du domaine DLK1-DIO3 dans le developpement et des maladies.(2018)

المصدر: ISSN: 2073-4409 ; Cells ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849Test ; Cells, 2022, 11 (12), pp.1886. ⟨10.3390/cells11121886⟩.

مصطلحات موضوعية: IGF2, growth, Silver-Russell syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, parental imprinting, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology

العلاقة: hal-03711849; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03711849/file/Selenou%20et%20al%202022%20Cells%20IGF2%20review.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cells11121886Test
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المؤلفون: Obtel, Nicolas, Le Cabec, Adeline, Houillier, Pascal, Breiderhoff, Tilman, Bardet, Claire, Coradin, Thibaud, Ramirez Rozzi, Fernando, Chaussain, Catherine, Nguyen, Thè Nghia, Giabicani, Eloise, Van Malderen, Stijn J. M., Garrevoet, Jan, Percot, Aline, Paris, Céline, Dean, Christopher, Hadj-Rabia, Smail

المصدر: Annals of the New York Academy of Sciences 1516(1), 197-211 (2022). doi:10.1111/nyas.14865

مصطلحات موضوعية: info:eu-repo/classification/ddc/500

جغرافية الموضوع: DE

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/pmid:35902997; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/1749-6632; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/issn/0077-8923; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000832535200001; https://bib-pubdb1.desy.de/record/482215Test; https://bib-pubdb1.desy.de/search?p=id:%22PUBDB-2022-04678%22Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/nyas.14865Test
https://doi.org/10.3204/PUBDB-2022-04678Test
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https://bib-pubdb1.desy.de/search?p=id:%22PUBDB-2022-04678%22Test

المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Pham, Aurélie, Sélénou, Céline, Sobrier, Marie-Laure, Andrique, Caroline, Lesieur, Julie, Linglart, Agnès, Poliard, Anne, Chaussain, Catherine, Netchine, Irène

المساهمون: Agence Nationale de la Recherche

المصدر: International Journal of Oral Science ; volume 14, issue 1 ; ISSN 1674-2818 2049-3169

مصطلحات موضوعية: General Dentistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41368-022-00169-1Test
https://www.nature.com/articles/s41368-022-00169-1.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41368-022-00169-1Test

المؤلفون: Pham, Aurélie, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Le Jules Fernandes, Marilyne, Mitanchez, Delphine, Brioude, Fréderic, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), ANR-18-CE12-0022,IMP-REGULOME,Control à différents niveaux de l'empreinte du domaine DLK1-DIO3 dans le developpement et des maladies.(2018)

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

العلاقة: hal-04026789; https://hal.science/hal-04026789Test; https://hal.science/hal-04026789/documentTest; https://hal.science/hal-04026789/file/DLK1_EJHG-accept.pdfTest

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41431-021-00927-5Test
https://hal.science/hal-04026789Test
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المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Habib, Walid, Abi, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Régis, Cuvelier, Marie-Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, C, Sechter, Claire, Souchon, Pierre-François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المساهمون: Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Amiens-Picardie, Children's University Hospital Queen Fabiola Bruxelles, Belgium, Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté COMUE (UBFC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier de Calais, Hôpital Robert Debré Paris, Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, CH Bretagne Sud, Association Française des Pédiatres Endocrinologues Libéraux (AFPEL), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: ISSN: 0022-2593.

مصطلحات موضوعية: homozygous variant, small for gestational age, IGF-I, fetal growth restriction, IGF1R, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31586944; hal-02435128; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02435128/fileTest/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Increasing%20knowledge%20in%20IGF1R%20defects%20lessons%20fro.pdf; PUBMED: 31586944; WOS: 000518193900003

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106328Test
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المؤلفون: Eggermann, Thomas, Monk, David, de Nanclares, Guiomar Perez, Kagami, Masayo, Giabicani, Eloïse, Riccio, Andrea, Tümer, Zeynep, Kalish, Jennifer M., Tauber, Maithé, Duis, Jessica, Weksberg, Rosanna, Maher, Eamonn R., Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam

المصدر: Eggermann , T , Monk , D , de Nanclares , G P , Kagami , M , Giabicani , E , Riccio , A , Tümer , Z , Kalish , J M , Tauber , M , Duis , J , Weksberg , R , Maher , E R , Begemann , M & Elbracht , M 2023 , ' Imprinting disorders ' , Nature Reviews Disease Primers , vol. 9 , 33 . https://doi.org/10.1038/s41572-023-00443-4Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41572-023-00443-4Test
https://curis.ku.dk/portal/da/publications/imprinting-disordersTest(794c7a17-bfee-46d5-bd51-36b51fdf1e07).html

المؤلفون: Giabicani, Eloise, Willems, Marjolaine, Steunou, Virginie, Chantot-Bastaraud, Sandra, Thibaud, Nathalie, Abi Habib, Walid, Azzi, Salah, Lam, Bich, Bérard, Laurence, Bony-Trifunovic, Hélène, Brachet, Cécile, Brischoux-Boucher, Elise, Caldagues, Emmanuelle, Coutant, Regis, Cuvelier, Marie Laure, Gelwane, Georges, Guemas, Isabelle, Houang, Muriel, Isidor, Bertrand, Jeandel, Claire, Lespinasse, James, Naud-Saudreau, Catherine, Jesuran-Perelroizen, Monique, Perrin, Laurence, Piard, Juliette, Sechter, Claire, Souchon, Pierre François, Storey, Caroline, Thomas, Domitille, Le Bouc, Yves, Rossignol, Sylvie, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

المصدر: Journal of medical genetics

مصطلحات موضوعية: Biologie, Génétique clinique, fetal growth restriction, homozygous variant, IGF-I, IGF1R, small for gestational age

وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf

العلاقة: uri/info:doi/10.1136/jmedgenet-2019-106328; uri/info:pmid/31586944; uri/info:scp/85073159461; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/297140/3/IGF1R.pdfTest; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/297140Test

الإتاحة: http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/297140Test
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/297140/3/IGF1R.pdfTest

المؤلفون: Habib, Walid, Abi, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine, D, Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York (MSSM)

المصدر: ISSN: 2375-2548 ; Science Advances ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873Test ; Science Advances , 2019, 5 (2), pp.eaau9425. ⟨10.1126/sciadv.aau9425⟩.

مصطلحات موضوعية: [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN]

العلاقة: hal-02090873; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02090873/file/eaau9425.full.pdfTest

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المؤلفون: Giabicani, Eloïse, Boulé, Michèle, Aubertin, Guillaume, Galliani, Eva, Brioude, Frédéric, Dubern, Beatrice, Netchine, Irène

المساهمون: Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de chirurgie plastique et maxillofaciale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Nutrition et obésités: approches systémiques (UMR-S 1269) (Nutriomics), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: ISSN: 1389-9457 ; Sleep Medicine ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501Test ; Sleep Medicine, 2019, 64, pp.23-29. ⟨10.1016/j.sleep.2019.05.020⟩.

مصطلحات موضوعية: Silver-Russell syndrome, Sleep disordered breathing, Growth hormone, Sleep apnea syndrome, Sleep recording, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], [SDV.NEU]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31655321; hal-02433501; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501Test; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501/documentTest; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02433501/fileTest/Giabicani%20et%20al.%20-%202019%20-%20Sleep%20disordered%20breathing%20in%20Silver%E2%88%92Russell%20syndr.pdf; PUBMED: 31655321

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.sleep.2019.05.020Test
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