-
1رسالة جامعية
المؤلفون: Söylemez, Onuralp
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Kondrashov, Fyodor A.
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Human genetic variation, Human diseases, Genotype-phenotype, Epistasia, Variación genética en humanos, Enfermedades genéticas en humanos, Genotipo-Fenotipo, Epsitasis
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/398380Test
-
2رسالة جامعية
المؤلفون: Pérez Poyato, María del Socorro
المساهمون: University/Department: Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
مرشدي الرسالة: Pineda Marfà, Mercè, Milà i Recasens, Montserrat
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: Malalties neurodegeneratives, Enfermedades neurodegenerativas, Lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs), Lipofuscinosi neuronal ceroidea (LNCs), Espectro clínico-mutacional, Espectre clínic-mutacional, Correlación genotipo-fenotipo, Correlació genotip-fenotip, Algoritmo diagnóstico, Algoritme diagnòstic, Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), Progressive neurodegenerative diseases, Diagnostic algorithm, Correlation genotype-phenotype, Ciències de la Salut
الوقت: 616.8
وصف الملف: application/pdf
الوصول الحر: http://hdl.handle.net/10803/84123Test
-
3رسالة جامعية
المؤلفون: Villa Marcos, Olaya
المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
مرشدي الرسالة: Solé Ristol, Francesc, Pérez Jurado, Luis Alberto
المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
مصطلحات موضوعية: variantes estructurales, clonación posicional, anomalía citogenética, correlación genotipo-fenotipo, reordenamiento cromosómico, translocation, marker chromosome, structural variants, cytogenetic aberration, positional cloning, translocación, genotype-phenotype correlation, chromsomal rearrangement, cromosoma marcador
وصف الملف: application/pdf
-
4
-
5
المؤلفون: Pavlu-Pereira
المساهمون: Rivera, Isabel Antolin, Vicente, João Filipe Bogalho, Repositório da Universidade de Lisboa
مصطلحات موضوعية: Défice em complexo de piruvato desidrogenase, Análise mutacional, Mutações missense, Folding de proteínas, Correlação genótipo-fenótipo, Pyruvate dehydrogenase complex deficiency, Mutational analysis, Missense mutations, Protein misfolding, Genotype–phenotype correlation, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina Básica
وصف الملف: application/pdf
-
6
المؤلفون: Fino, Joana, Marques, Barbara, Dong, Zirui, David, Dezso
المساهمون: Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
مصطلحات موضوعية: SVInterpreter, Identification of Structural Variants, Ferramenta Bioinformática, Associação Genótipo-fenótipo, Doenças Genéticas, Genómica Funcional e Estrutural
وصف الملف: application/pdf
-
7
المؤلفون: Morgado, Sofia Videira Begonha Sequeira
المساهمون: Brito, Dulce, Repositório da Universidade de Lisboa
مصطلحات موضوعية: Miocardiopatia hipertrófica, Gene TNNT2, Troponina T, Correlações genótipo-fenótipo, Cardiologia, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
وصف الملف: application/pdf
-
8مؤتمر
المؤلفون: Fino, Joana, Marques, Barbara, Dong, Zirui, David, Dezso
مصطلحات موضوعية: SVInterpreter, Identification of Structural Variants, Ferramenta Bioinformática, Associação Genótipo-fenótipo, Doenças Genéticas, Genómica Funcional e Estrutural
العلاقة: info:eu-repo/grantAgreement/FCT/3599-PPCDT/135672/PT; http://hdl.handle.net/10400.18/7877Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sara Gómez-Conde, Alejandro García-Castaño, Mireia Aguirre, María Herrero, Leire Gondra, Luis Castaño, Leire Madariaga
المصدر: Nefrología (English Edition), Vol 41, Iss 4, Pp 383-390 (2021)
مصطلحات موضوعية: Acidosis tubular renal distal, Correlación genotipo-fenotipo, Tratamiento, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251421000900Test; https://doaj.org/toc/2013-2514Test
-
10
المؤلفون: Gaspar, Ulisses Emanuel Rodrigues
المساهمون: David, Susana Correia de Matos, Pereira, Maria Petronila Jorge Frade Rocha, uBibliorum
مصطلحات موضوعية: Controlo de Qualidade de Dados Genotípicos, Coxiella Burnetii, Estudos Populacionais de Associação Genótipo-Fenótipo Com Base Em Genescandidatos, Febre Q, Genética Humana da Suscetibilidade à Infecção, Imunidade Inata, Sequenciação de Nova Geração, Variação Genética do Hospedeiro Humano, Via Biológica Il12- Ifn?, Domínio/Área Científica::Ciências Médicas::Ciências Biomédicas
وصف الملف: application/pdf