-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Eun Hoo Rho, Sang Ik Baek, Heerah Lee, Moon-Woo Seong, Jong-Hee Chae, Kyong Soo Park, Soo Heon Kwak
المصدر: Diabetes & Metabolism Journal, Vol 48, Iss 3, Pp 482-486 (2024)
مصطلحات موضوعية: diabetes mellitus, genetic diseases, inborn, heteroplasmy, maternal inheritance, mitochondrial diseases, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.e-dmj.org/upload/pdf/dmj-2023-0078.pdfTest; https://doaj.org/toc/2233-6079Test; https://doaj.org/toc/2233-6087Test
-
2دورية أكاديميةCochlear implantation for severe mixed hearing loss caused by Treacher Collins syndrome: Case report
المؤلفون: Ostojić-Zeljković Sanja, Nikolić Mina, Đoković Sanja
المصدر: Vojnosanitetski Pregled, Vol 81, Iss 3, Pp 184-189 (2024)
مصطلحات موضوعية: bone diseases, developmental, cochlear implants, genetic diseases, inborn, hearing loss, prostheses and implants, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: LI Ying, QI Xue‑liang, ZHANG Wei, FENG Li‑qun, LIU Guang‑zhi, YUAN Yun
المصدر: Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, Vol 23, Iss 9, Pp 813-820 (2023)
مصطلحات موضوعية: muscular diseases, genetic diseases, inborn, respiratory insufficiency, connectin, pathology, china, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: XIAO Hui, YANG Lin, ZHOU Wenhao
المصدر: 精准医学杂志, Vol 38, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
مصطلحات موضوعية: intensive care units, neonatal, precision medicine, genomics, genetic diseases, inborn, machine learning, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://jpmed.qdu.edu.cn/fileup/2096-529X/PDF/202301001.pdfTest; https://doaj.org/toc/2096-529XTest
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Šarac Sanja, Krsmanović Željko, Milić Rade, Radević Tatjana, Lazović-Popović Biljana, Vasiljević Mira, Šarac Momir
المصدر: Vojnosanitetski Pregled, Vol 80, Iss 4, Pp 362-367 (2023)
مصطلحات موضوعية: diagnosis, family, genetic diseases, inborn, li-fraumeni syndrome, mutation, serbia, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Nalinee Pradubyat, Jutatip Laoharuangchaiyot
المصدر: Oncología, Vol 33, Iss 1 (2023)
مصطلحات موضوعية: Breast Neoplasms, Molecular Mechanisms of Pharmacological Action, Signal Transduction, Neo-plastic Stem Cells, Genetic Diseases, Inborn, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.roe-solca.ec/index.php/johs/article/view/666Test; https://doaj.org/toc/1390-0110Test; https://doaj.org/toc/2661-6653Test
-
7دورية أكاديمية
المصدر: Jornal Brasileiro de Pneumologia, Vol 49, Iss 1 (2023)
مصطلحات موضوعية: Cystic fibrosis, Neonatal screening, Quality of life, Genetic diseases, inborn, Lung diseases, Diseases of the respiratory system, RC705-779
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132023000100206&lng=en&tlng=enTest; http://www.scielo.br/pdf/jbpneu/v49n1/1806-3756-jbpneu-49-01-e20220306.pdfTest; https://doaj.org/toc/1806-3756Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Ćelić Dejan, Božić Dušan, Ilić Tatjana, Knežević Violeta, Golubović Sonja, Živković Siniša, Ljubičić Bojana, Naumović Radomir, Mitić Igor
المصدر: Vojnosanitetski Pregled, Vol 79, Iss 11, Pp 1142-1148 (2022)
مصطلحات موضوعية: fabry disease, genetic diseases, inborn, diagnosis, signs and symptoms, therapeutics, serbia, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: SILVA, Thiago Yoshinaga Tonholo, PEDROSO, José Luiz, FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante, BARSOTTINI, Orlando Graziani Povoas
المصدر: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. October 2021 79(10)
مصطلحات موضوعية: Genetic Diseases, Inborn, History, Neurology, Genetics
وصف الملف: text/html
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Nunes, Maurício Rouvel, Pereira, Tiago Godói, Correia, Henry Victor Dutra, Canabarro, Simone Travi, Vanz, Ana Paula, Zen, Paulo Ricardo Gazzola, Rosa, Rafael Fabiano Machado
المصدر: Sao Paulo Medical Journal. May 2021 139(5)
مصطلحات موضوعية: Turner syndrome, Genetic diseases, inborn, Karyotype, Diagnostic techniques and procedures, X chromosome, Ullrich-Turner syndrome, Monosomy X, Genetic disorders
وصف الملف: text/html