المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57Test

المؤلفون: Villafuerte, Beatriz, Carrasco-López, Carlos, Herranz, Amanda, Garzón, Lucía, Simón, Rogelio, Natera-de-Benito, Daniel, Alikhani, Pouya, Tenorio, Jair, García-Santiago, Fe, Solis, Mario, del-Pozo, Ángela, Lapunzina, Pablo, Ortigoza-Escobar, Juan Darío, Santisteban, Pilar, Moreno, José C.

المصدر: Thyroid® ; ISSN 1050-7256 1557-9077

الإتاحة: https://doi.org/10.1089/thy.2023.0593Test

المؤلفون: Abulí, Anna, Antolín, Eugenia, Borrell, Antoni, Garcia-Hoyos, Maria, García Santiago, Fe, Gómez Manjón, Irene, Maíz, Nerea, González González, Cristina, Rodríguez-Revenga, Laia, Valenzuena Palafoll, Irene, Suela, Javier

المصدر: Journal of Medical Genetics ; page jmg-2024-109878 ; ISSN 0022-2593 1468-6244

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2024-109878Test

المؤلفون: Nevado, Julian, Bel Fenellos, María Cristina, Sandoval-Talamantes, Ana Karen, Hernández Estrada, Adolfo, Biencinto López, Chantal-María, Martínez-Fernández, María Luisa, Barrúz, Pilar, Santos-Simarro, Fernando, Mori-Álvarez, María Ángeles, Mansilla, Elena, García-Santiago, Fé Amalia, Valcorba, Isabel, Sáenz-Rico De Santiago, María Belén, Martínez-Frías, María Luisa, Lapunzina, Pablo

المساهمون: Sáenz-Rico De Santiago, María Belén, Julian Nevado Blanco, Katalin Komlosi, Medical Center – University of Freiburg, Germany

مصطلحات موضوعية: 37.013, 37.012, 616-053.2, 159.922, 612.65-053.2, 5p-minus syndrome, Intellectual disabilities, Cri du chat, Subtelomeric deletion, Behavior problems, Ciencias Biomédicas, Ciencias Sociales, Métodos de investigación en educación, 61 Psicología, 58 Pedagogía, 32 Ciencias Médicas

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://hdl.handle.net/20.500.14352/100143Test; Nevado J, Bel-Fenellós C, Sandoval-Talamantes AK, Hernández A, Biencinto-López C, Martínez-Fernández ML, Barrúz P, Santos-Simarro F, Mori-Álvarez MÁ, Mansilla E, García-Santiago FA, Valcorba I, Sáenz-Rico B, Martínez-Frías ML and Lapunzina P. (2021). Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome. Front. Genet. 12(645595). doi:10.3389/fgene.2021.645595; https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2021.645595/fullTest; https://produccioncientifica.ucm.es/documentos/6120cd3ec9cf785bac8ddf5dTest; https://scholar.google.com/scholar_lookup?title=Deep+Phenotyping+and+Genetic+Characterization+of+a+Cohort+of+70+Individuals+With+5p+Minus+Syndrome&author=Nevado,+J.&author=Bel-Fenell%C3%B3s,+C.&author=Sandoval-Talamantes,+A.K.&author=Hern%C3%A1ndez,+A.&author=Biencinto-L%C3%B3pez,+C.&author=Mart%C3%ADnez-Fern%C3%A1ndez,+M.L.&author=Barr%C3%BAz,+P.&author=Santos-Simarro,+F.&author=Mori-%C3%81lvarez,+M.%C3%81.&author=Mansilla,+E.&author=Garc%C3%ADaTest-Santiago,+F.A.&author=Valcorba,+I.&author=S%C3%A1enz-Rico,+B.&author=Mart%C3%ADnez-Fr%C3%ADas,+M.L.&author=Lapunzina,+P.&publication_year=2021&journal=Frontiers+in+Genetics&volume=12&issue=&doi=10.3389/FGENE.2021.645595&issn=1664-8021&hl=es

الإتاحة: https://doi.org/20.500.14352/100143Test
https://doi.org/10.3389/fgene.2021.645595Test
https://hdl.handle.net/20.500.14352/100143Test
https://produccioncientifica.ucm.es/documentos/6120cd3ec9cf785bac8ddf5dTest

المؤلفون: García‐Santiago, Fe Amalia, Martínez‐Payo, Cristina, Mansilla, Elena, Santos‐Simarro, Fernando, Ruiz de Azua Ballesteros, Miguel, Mori, María Ángeles, Antolín Alvarado, Eugenia, Nieto, Yolanda, Vallcorba, Isabel, Tenorio, Jair, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo

المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 9, issue 5 ; ISSN 2324-9269 2324-9269

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.1649Test

المؤلفون: Martínez-Payo, Cristina, García-Santiago, Fe Amalia, Heath, Karen E., Gavin, Eduardo, Mansilla-Aparicio, Elena

المصدر: Molecular Syndromology ; volume 12, issue 1, page 41-45 ; ISSN 1661-8769 1661-8777

الإتاحة: https://doi.org/10.1159/000512304Test
https://www.karger.com/Article/Pdf/512304Test

المؤلفون: Nevado, Julián, Mergener, Rafaella, Palomares-Bralo, María, Souza, Karen Regina, Vallespín, Elena, Mena, Rocío, Martínez-Glez, Víctor, Mori, María Ángeles, Santos, Fernando, García-Miñaur, Sixto, García-Santiago, Fé, Mansilla, Elena, Fernández, Luis, Torres, María Luisa de, Riegel, Mariluce, Lapunzina, Pablo

المصدر: Genetics and Molecular Biology. January 2014 37(1)

مصطلحات موضوعية: microdeletion, microduplication, chromosome rearrangement, novel deletions, novel duplications

وصف الملف: text/html

الوصول الحر: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572014000200007Test

المؤلفون: Delicado, Alicia, Fernández, Luis, Torres, María Luisa de, Nevado, Julián, García-Santiago, Fe Amalia, Rodríguez, Roberto, Mansilla, Elena, Palomares, María, Santos-Simarro, Fernando, Vallespín, Elena, Mori, María Ángeles, Lapunzina, Pablo

مصطلحات موضوعية: 16p13.11 duplication, Gene dosage compensation, Homologous balanced rearrangement, Mitotic NAHR, Medicina

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: BMC Medical Genetics; http://www.biomedcentral.com/1471-2350/15/116Test; Comunidad de Madrid. S2010/BMD-2396/ENDOSCREEN; BMC Medical Genetics 15.116 (2014): 1-6; http://hdl.handle.net/10486/667278Test; 116; 15

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12881-014-0116-3Test
http://hdl.handle.net/10486/667278Test

المؤلفون: Delicado, Alicia, Fernández, Luis, de Torres, María Luisa, Nevado, Julián, García-Santiago, Fe Amalia, Rodríguez, Roberto, Mansilla, Elena, Palomares, María, Santos-Simarro, Fernando, Vallespín, Elena, Mori, María Ángeles, Lapunzina, Pablo

المصدر: BMC Medical Genetics ; volume 15, issue 1 ; ISSN 1471-2350

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s12881-014-0116-3Test

المؤلفون: Armengol, Lluís, Nevado, Julián, Serra-Juhé, Clara, Plaja, Alberto, Mediano, Carmen, García-Santiago, Fe Amalia, García-Aragonés, Manel, Villa, Olaya, Mansilla, Elena, Preciado, Cristina, Fernández, Luis, Mori, María Ángeles, García-Pérez, Lidia, Lapunzina, Pablo Daniel, Pérez-Jurado, Luis Alberto

المصدر: Human Genetics ; volume 131, issue 3, page 513-523 ; ISSN 0340-6717 1432-1203

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics

الإتاحة: https://doi.org/10.1007/s00439-011-1095-5Test