نتائج البحث - "García-Arumí, Elena"

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دورية أكاديمية

Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency

المؤلفون: Ceballos, Francisco, Serrano-Lorenzo, Pablo, Bermejo-Guerrero, Laura, Blázquez, Alberto, Quesada-Espinosa, Juan Francisco, Amigo, Jorge, Garcia-Arumi, Elena, Marti, Ramon

المساهمون: Institut Català de la Salut, Ceballos F Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Serrano-Lorenzo P, Blázque A Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Mitochondrial and Neuromuscular Research Group ‘12 de Octubre’, Hospital Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Bermejo-Guerrero L Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. Quesada-Espinosa JF Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. Amigo J Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Fundación Pública Galega de Medicina Xenomica (FPGMX), Spain. Genetic’s Group, Santiago de Compostela Research Institute (IDIS), Spain. Medicine Xenómica’s Group, Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC), Spain. García-Arumí E Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Martí R Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain. Grup de Recerca de Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics, Músculs - Malalties - Aspectes genètics, Timidina, ADN mitocondrial, CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleic Acids::DNA::DNA, Circular::DNA, Mitochondrial, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases::Mitochondrial Myopathies, CHEMICALS AND DRUGS::Enzymes and Coenzymes::Enzymes::Transferases::Phosphotransferases::Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)::Thymidine Kinase, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/deficiency, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::ácidos nucleicos::ADN::ADN circular::ADN mitocondrial, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares::miopatías mitocondriales, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::enzimas y coenzimas::enzimas::transferasas::fosfotransferasas::fosfotransferasas (grupo alcohol aceptor)::timidina cinasa, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/deficiencia

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Neurology Genetics;10(2); https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200138Test; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI19%2F01772; Ceballos F, Serrano-Lorenzo P, Bermejo-Guerrero L, Blázquez A, Quesada-Espinosa JF, Amigo J, et al. Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency. Neurol Genet. 2024 Mar 25;10(2):e200138.; https://hdl.handle.net/11351/11266Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200138Test
https://hdl.handle.net/11351/11266Test

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دورية أكاديمية

Genetics and natural history of non-pancreatectomised patients with congenital hyperinsulinism due to variants in ABCC8-Supplemental Data

المؤلفون: Clemente, María, Cobo, Patricia, Antolín, María, Campos, Ariadna, Yeste, Diego, Tomasini, Rosangela, Caimarí, María, Masas, Miriam, García-Arumí, Elena, Fernández-Cancio, Mónica, Baz-Redón, Noelia, Camats-Tarruella, Núria

العلاقة: https://zenodo.org/record/7684458Test; https://doi.org/10.5281/zenodo.7684458Test; oai:zenodo.org:7684458

الإتاحة: https://doi.org/10.5281/zenodo.7684458Test
https://doi.org/10.5281/zenodo.7684457Test
https://zenodo.org/record/7684458Test

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دورية أكاديمية

Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia

المصدر: Baz-Redón, Noelia Rovira-Amigo, Sandra Paramonov, Ida Castillo-Corullón, Silvia Cols-Roig, María Antolín, Maria García-Arumí, Elena Torrent-Vernetta, Alba de-Mir-Messa, Inés Gartner, Silvia Iglesias-Serrano, Ignacio Caballero-Rabasco, Araceli Asensio-de-la-Cruz, Óscar Vizmanos-Lamotte, Gerardo Martín-de-Vicente, Carlos Martínez-Colls, Maria-del-Mar Reula, Ana Escribano Montaner, Amparo Dasí Fernández, Francisco Armengot Carceller, Miguel Polverino, Eva Amengual-Pieras, Esther Amaro-Rodríguez, Rosanel Garrido-Pontnou, Marta Tizzano, Eduardo Camats-Tarruella, Núria Fernández-Cancio, Mónica Moreno-Galdó, Antonio 2021 Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia Archivos de Bronconeumologia 57 3 186 194

مصطلحات موضوعية: Aparell respiratori Malalties

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Archivos de Bronconeumologia, 2021, vol. 57, num. 3, p. 186-194; https://hdl.handle.net/10550/90745Test; 144636

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.arbres.2020.02.010Test
https://hdl.handle.net/10550/90745Test

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دورية أكاديمية

Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis of Human Mitochondrial Respiratory Chain Defects

المؤلفون: Bujan, Nuria, Morén, Constanza, García-García, Francesc J., Blázquez, Alberto, Carnicer, Clara, Cortés, Ana Belén, González, Cristina, López Gallardo, Ester, Lozano, Ester, Moliner, Sonia, Gort, Laura, Tobías, Ester, Delmiro, Aitor, Martín, Miguel Ángel, Fernández-Moreno, Miguel Ángel, Ruiz-Pesini, Eduardo, Garcia-Arumí, Elena, Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos, Garrabou, Glòria

مصطلحات موضوعية: diagnosis, enzyme activity, mitochondrial disease, mitochondrial respiratory chain, standardization, Medicina

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Antioxidants; https://doi.org/10.3390/antiox11040741Test; Gobierno de España. PID2019-110320RBI00; Antioxidants 11.4 (2022): 741; http://hdl.handle.net/10486/706170Test; 16; 11

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/antiox11040741Test
http://hdl.handle.net/10486/706170Test

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5

دورية أكاديمية

Clinical and psychological implications of secondary and incidental findings in cancer susceptibility genes after exome sequencing in patients with rare disorders

المؤلفون: Carrasco, Estela, López-Fernández, Adrià, Codina-Sola, Marta, Valenzuela, Irene, Cueto-González, AM, Villacampa, Guillermo, Navarro, Victor, Torres-Esquius, Sara, Palau, Dolors, Cruellas, Mara, Torres, Maite, Perez-Dueñas, Belen, Abulí, Anna, Diez, Orland, Sábado-Álvarez, Constantino, García-Arumí, Elena, Tizzano, Eduardo F, Moreno, Lucas, Balmaña, Judith

مصطلحات موضوعية: Cancer genetics

وصف الملف: text/html

العلاقة: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/7/685Test; http://dx.doi.org/10.1136/jmg-2022-108929Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-108929Test
http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/60/7/685Test

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دورية أكاديمية

Multicentric Standardization of protocols for the diagnosis of human mitochondrial respiratory chain defects

المؤلفون: Bujan, Nuria, Morén Núñez, Constanza, García-García, Francesc Josep, Blázquez, Alberto, Carnicer, Clara, Cortés, Ana Belén, González, Cristina, López-Gallardo, Ester, Lozano Garcia, Ester, Moliner, Sonia, Gort, Laura, Tobías, Ester, Delmiro, Aitor, Martín, Miguel A., Fernández-Moreno, Miguel Ángel, Ruiz-Pesini, Eduardo, Garcia-Arumí, Elena, Rodríguez-Aguilera Juan Carlos, Garrabou Tornos, Glòria

المصدر: Articles publicats en revistes (Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia)

مصطلحات موضوعية: Mitocondris, Enzims, ADN mitocondrial, Aparell respiratori, Mitochondria, Enzymes, Mitochondrial DNA, Respiratory organs

وصف الملف: 16 p.; application/pdf

العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.3390/antiox11040741Test; Antioxidants, 2022, vol. 11, num. 4; https://doi.org/10.3390/antiox11040741Test; http://hdl.handle.net/2445/193220Test; 724276; 9308206

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/antiox11040741Test
http://hdl.handle.net/2445/193220Test

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7

دورية أكاديمية

A method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome

المؤلفون: Keraite, Ieva, Becker, Philipp, Canevazzi, Davide, Frías-López, Cristina, Dabad, Marc, Tonda, Raul, Leno Colorado, Jorge, Abulí Vidal, Anna, García Arumí, Elena

المساهمون: Institut Català de la Salut, Keraite I, Becker P, Canevazzi D, Frias-López C, Dabad M, Tonda-Hernandez R CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain. Leno J, Abulí A Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Garcia-Arumí E Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Patologia Neuromuscular i Mitocondrial, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: ADN mitocondrial, Genoma humà, CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleic Acids::DNA::DNA, Circular::DNA, Mitochondrial, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::Genome, Human, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::ácidos nucleicos::ADN::ADN circular::ADN mitocondrial, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::estructuras genéticas::genoma::genoma mitocondrial, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::estructuras genéticas::genoma::genoma humano

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: Nature Communications;13; https://doi.org/10.1038/s41467-022-33530-3Test; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/824110; info:eu-repo/grantAgreement/EC/H2020/810287; info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI19%2F01772; Keraite I, Becker P, Canevazzi D, Frias-López C, Dabad M, Tonda-Hernandez R, et al. A method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome. Nat Commun. 2022 Oct 6;13:5902.; https://hdl.handle.net/11351/8686Test; 000864633700005

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-022-33530-3Test
https://hdl.handle.net/11351/8686Test

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8

دورية أكاديمية

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature

المؤلفون: Sánchez-Tejerina San José, Daniel, Restrepo Vera, Juan Luis, Rovira Moreno, Eulàlia, Codina Solà, Marta, Llauradó Gayete, Arnau, Sotoca Fernández, Javier, Salvadó Figueras, Maria, Raguer Sanz, Nuria, García Arumí, Elena, Juntas Morales, Raul

المساهمون: Institut Català de la Salut, Sánchez-Tejerina D, Restrepo-Vera JL, Llauradó A, Sotoca J, Salvado M, Juntas-Morales R European Reference Network on Rare Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD), Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Rovira-Moreno E, Codina-Sola M, García-Arumí E Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Raguer N Servei de Neurofisiologia Clínica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus

المصدر: Scientia

مصطلحات موضوعية: Esclerosi lateral amiotròfica - Aspectes genètics, Neurones motores, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Amyotrophic Lateral Sclerosis, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, ANATOMY::Nervous System::Neurons::Neurons, Efferent::Motor Neurons, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::esclerosis lateral amiotrófica, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, ANATOMÍA::sistema nervioso::neuronas::neuronas eferentes::neuronas motoras

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العلاقة: Genes;13(8); https://doi.org/10.3390/genes13081483Test; Sánchez-Tejerina D, Restrepo-Vera JL, Rovira-Moreno E, Codina-Sola M, Llauradó A, Sotoca J, et al. An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature. Genes. 2022 Aug 19;13(8):1483.; https://hdl.handle.net/11351/8429Test; 000846952300001

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/genes13081483Test
https://hdl.handle.net/11351/8429Test

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