المؤلفون: Colin, Estelle, Duffourd, Yannis, Chevarin, Martin, Tisserant, Emilie, Verdez, Simon, Paccaud, Julien, Bruel, Ange-Line, Tran Mau-Them, Frédéric, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Thevenon, Julien, Safraou, Hana, Besnard, Thomas, Goldenberg, Alice, Cogné, Benjamin, Isidor, Bertrand, Delanne, Julian, Sorlin, Arthur, Moutton, Sébastien, Fradin, Mélanie, Dubourg, Christèle, Gorce, Magali, Bonneau, Dominique, El Chehadeh, Salima, Debray, François-Guillaume, Doco-Fenzy, Martine, Uguen, Kevin, Chatron, Nicolas, Aral, Bernard, Marle, Nathalie, Kuentz, Paul, Boland, Anne, Olaso, Robert, Deleuze, Jean-François, Sanlaville, Damien, Callier, Patrick, Philippe, Christophe, Thauvin-Robinet, Christel, Faivre, Laurence, Vitobello, Antonio

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Lipides - Nutrition - Cancer Dijon - U1231 (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Nantes Université (Nantes Univ), Institut du Thorax Nantes, Service de Génétique CHU Rouen, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie (HERVI - EA 3801), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Hospices Civils de Lyon (HCL), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratory of Excellence GENMED Paris (Medical Genomics), This work was supported by grants from Dijon University Hospital, the ISITE-BFC (PIA ANR), the European Union through the FEDER programs (PERSONALISE), and the Burgundy-Franche Comté regional council (INTEGRA). The sequencing performed at the CNRGH was supported by the France Génomique National infrastructure, funded as part of the “Investissements d’Avenir” program managed by the Agence Nationale pour la Recherche (contract ANR-10-INBS-09)., ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)

المصدر: ISSN: 2296-634X ; Frontiers in Cell and Developmental Biology ; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649Test ; Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2023, 11, pp.1021920. ⟨10.3389/fcell.2023.1021920⟩.

مصطلحات موضوعية: RNA-seq, clinical diagnoses, genome sequencing, long-read sequencing, optical genome mapping, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36926521; hal-04067649; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649Test; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649/documentTest; https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649/file/pdfTest; PUBMED: 36926521; PUBMEDCENTRAL: PMC10011630

الإتاحة: https://doi.org/10.3389/fcell.2023.1021920Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649Test
https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649/documentTest
https://univ-rennes.hal.science/hal-04067649/file/pdfTest

المؤلفون: Gorce, Magali, Lebigot, Elise, Arion, Alina, Brassier, Anaïs, Cano, Aline, De Lonlay, Pascale, Feillet, François, Gay, Claire, Labarthe, François, Nassogne, Marie-Cécile, Roche, Sandrine, Roubertie, Agathe, Sacaze, Elise, Touati, Guy, Broué, Pierre

المساهمون: UCL - SSS/IONS/NEUR - Clinical Neuroscience, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de référence en lésions congénitales de la moëlle épinière, UCL - (SLuc) Centre de référence pour l'épilepsie réfractaire, UCL - (SLuc) Service de neurologie pédiatrique

المصدر: Journal of inherited metabolic disease, Vol. 45, no. 2, p. 215-222 (2022)

مصطلحات موضوعية: Animals, Fatty Liver, Follow-Up Studies, Fructose, Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency, Fructose-Bisphosphatase, Hepatomegaly, Humans, Hypoglycemia, Liver, Mice, Transaminases, acute liver failure, bright liver, fatty liver disease, fructose-1, 6-bisphosphatase deficiency, gluconeogenesis defect, lactic acidosis

العلاقة: boreal:261627; http://hdl.handle.net/2078.1/261627Test; info:pmid/34687058; urn:ISSN:0141-8955; urn:EISSN:1573-2665

الإتاحة: https://doi.org/10.1002/jimd.12452Test
http://hdl.handle.net/2078.1/261627Test

المؤلفون: Bayat, Allan, Valles‐Ibáñez, Guillem, Pendziwiat, Manuela, Knaus, Alexej, Alt, Kerstin, Biamino, Elisa, Bley, Annette, Calvert, Sophie, Carney, Patrick, Caro‐Llopis, Alfonso, Ceulemans, Berten, Cousin, Janice, Davis, Suzanne, Portes, Vincent, Edery, Patrick, England, Eleina, Ferreira, Carlos, Freeman, Jeremy, Gener, Blanca, Gorce, Magali, Heron, Delphine, Hildebrand, Michael S., Jezela‐Stanek, Aleksandra, Jouk, Pierre‐Simon, Keren, Boris, Kloth, Katja, Kuhn, Marius, Lemke, Johannes R., Li, Hong, Martinez, Francisco, Maxton, Caroline, Mefford, Heather C., Merla, Giuseppe, Mierzewska, Hanna, Muir, Alison, Monfort, Sandra, Nicolai, Joost, Norman, Jennifer, O'Grady, Gina, Oleksy, Barbara, Orellana, Carmen, Orec, Laura Elena, Peinhardt, Charlotte, Pronicka, Ewa, Rosello, Monica, Santos‐Simarro, Fernando, Schwaibold, Eva Maria Christina, Stegmann, Alexander P.A., Stumpel, Constance T., Szczepanik, Elzbieta, Terczyńska, Iwona, Thevenon, Julien, Tzschach, Andreas, Van Bogaert, Patrick, Vittorini, Roberta, Walsh, Sonja, Weckhuysen, Sarah, Weissman, Barbara, Wolfe, Lynne, Reymond, Alexandre, De Nittis, Pasquelena, Poduri, Annapurna, Olson, Heather, Striano, Pasquale, Lesca, Gaetan, Scheffer, Ingrid E., Møller, Rikke S., Sadleir, Lynette G.

المصدر: 0013-9580 ; Epilepsia

مصطلحات موضوعية: Human medicine

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/isi/000757417200001

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/EPI.17173Test
https://hdl.handle.net/10067/1861900151162165141Test
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:10884Test

المؤلفون: Seker Yilmaz, Berna, Baruteau, Julien, Arslan, Nur, Aydin, Halil Ibrahim, Barth, Magalie, Bozaci, Ayse Ergul, Brassier, Anais, Canda, Ebru, Cano, Aline, Chronopoulou, Efstathia, Connolly, Grainne M, Damaj, Lena, Dawson, Charlotte, Dobbelaere, Dries, Douillard, Claire, Eminoglu, Fatma Tuba, Erdol, Sahin, Ersoy, Melike, Fang, Sherry, Feillet, François, Gokcay, Gulden, Goksoy, Emine, Gorce, Magali, Inci, Asli, Kadioglu, Banu, Kardas, Fatih, Kasapkara, Cigdem Seher, Kilic Yildirim, Gonca, Kor, Deniz, Kose, Melis, Marelli, Cecilia, Mundy, Helen, O’Sullivan, Siobhan, Ozturk Hismi, Burcu, Ramachandran, Radha, Roubertie, Agathe, Sanlilar, Mehtap, Schiff, Manuel, Sreekantam, Srividya, Stepien, Karolina M, Uzun Unal, Ozlem, Yildiz, Yilmaz, Zubarioglu, Tanyel, Gissen, Paul

المصدر: Life , 12 (11) , Article 1721. (2022)

مصطلحات موضوعية: ornithine transcarbamylase deficiency, hyperammonaemia, neonatal-onset, late-onset, asymptomatic, protein restriction, ammonia scavengers, liver transplantation

وصف الملف: text

العلاقة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158479/1/life-12-01721.pdfTest; https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158479Test/

الإتاحة: https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158479/1/life-12-01721.pdfTest
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158479Test/

المؤلفون: Bayat, Allan, de Valles-Ibáñez, Guillem, Pendziwiat, Manuela, Knaus, Alexej, Alt, Kerstin, Biamino, Elisa, Bley, Annette, Calvert, Sophie, Carney, Patrick, Caro-Llopis, Alfonso, Ceulemans, Berten, Cousin, Janice, Davis, Suzanne, des Portes, Vincent, Edery, Patrick, England, Eleina, Ferreira, Carlos, Freeman, Jeremy, Gener, Blanca, Gorce, Magali, Heron, Delphine, Hildebrand, Michael S., Jezela-Stanek, Aleksandra, Jouk, Pierre Simon, Keren, Boris, Kloth, Katja, Kluger, Gerhard, Kuhn, Marius, Lemke, Johannes R., Li, Hong, Martinez, Francisco, Maxton, Caroline, Mefford, Heather C., Merla, Giuseppe, Mierzewska, Hanna, Muir, Alison, Monfort, Sandra, Nicolai, Joost, Norman, Jennifer, O'Grady, Gina, Oleksy, Barbara, Orellana, Carmen, Orec, Laura Elena, Peinhardt, Charlotte, Pronicka, Ewa, Rosello, Monica, Santos-Simarro, Fernando, Schwaibold, Eva Maria Christina, Stegmann, Alexander P.A., Stumpel, Constance T, Szczepanik, Elzbieta, Terczyńska, Iwona, Thevenon, Julien, Tzschach, Andreas, Van Bogaert, Patrick, Vittorini, Roberta, Walsh, Sonja, Weckhuysen, Sarah, Weissman, Barbara, Wolfe, Lynne, Reymond, Alexandre, De Nittis, Pasquelena, Poduri, Annapurna, Olson, Heather, Striano, Pasquale, Lesca, Gaetan, Scheffer, Ingrid E., Møller, Rikke S., Sadleir, Lynette G.

المصدر: Bayat , A , de Valles-Ibáñez , G , Pendziwiat , M , Knaus , A , Alt , K , Biamino , E , Bley , A , Calvert , S , Carney , P , Caro-Llopis , A , Ceulemans , B , Cousin , J , Davis , S , des Portes , V , Edery , P , England , E , Ferreira , C , Freeman , J , Gener , B , Gorce , M , Heron , D , Hildebrand , M S , Jezela-Stanek , A , Jouk , P S ....

مصطلحات موضوعية: congenital disorder of glycosylation, developmental and epileptic encephalopathy, epilepsy, GPI-anchoring disorder, intellectual disability, Seizures/genetics, Humans, Epilepsy/diagnostic imaging, Electroencephalography, Intellectual Disability/diagnostic imaging, Drug Resistant Epilepsy, Phenotype, Female

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/b3915670-983a-4fd9-bd6f-e583b8ae2f43Test

الإتاحة: https://doi.org/10.1111/epi.17173Test
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/b3915670-983a-4fd9-bd6f-e583b8ae2f43Test
https://findresearcher.sdu.dk/ws/files/203032570/epi.17173.pdfTest

المؤلفون: DENAMUR, Sophie, TOUATI, Guy, DEBELLEIX, Stephane, DAMAJ, Lena, BARTH, Magalie, TARDIEU, Marine, GORCE, Magali, BROUE, Pierre, LACOMBE, Didier, LABARTHE, François

مصطلحات موضوعية: Sciences du Vivant [q-bio]

العلاقة: https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184705Test

الإتاحة: https://doi.org/20.500.12278/184705Test
https://doi.org/10.1183/23120541.00567-2021Test
https://oskar-bordeaux.fr/handle/20.500.12278/184705Test
https://hdl.handle.net/20.500.12278/184705Test

المؤلفون: Cano, Aline, Chronopoulou, Efstathia, YILDIZ, YILMAZ, Gissen, Paul, Zubarioglu, Tanyel, ÜNAL UZUN, ÖZLEM, Stepien, Karolina M., Sreekantam, Srividya, Schiff, Manuel, Sanlilar, Mehtap, Roubertie, Agathe, Ramachandran, Radha, ÖZTÜRK HİŞMİ, BURCU, O'Sullivan, Siobhan, Mundy, Helen, Marelli, Cecilia, Kose, Melis, KOR, DENİZ, KILIÇ YILDIRIM, GONCA, KASAPKARA, ÇİĞDEM SEHER, KARDAŞ, FATİH, Kadioglu, Banu, İNCİ, ASLI, Gorce, Magali, Goksoy, Emine, Gokcay, Gulden, Feillet, Francois, Fang, Sherry, Ersoy, Melike, ERDÖL, ŞAHİN, EMİNOĞLU, FATMA TUBA, Douillard, Claire, Dobbelaere, Dries, Dawson, Charlotte, Damaj, Lena, Connolly, Grainne M., Seker Yilmaz, Berna, Baruteau, Julien, ARSLAN, NUR, AYDIN, HALİL İBRAHİM, Barth, Magalie, Bozaci, Ayse Ergul, Brassier, Anais, CANDA, EBRU

العلاقة: 90cc7647-de69-4ac4-9adc-6d340b9d6f77; https://avesis.hacettepe.edu.tr/publication/details/90cc7647-de69-4ac4-9adc-6d340b9d6f77/oaiTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/life12111721Test
https://avesis.hacettepe.edu.tr/publication/details/90cc7647-de69-4ac4-9adc-6d340b9d6f77/oaiTest

المؤلفون: İNCİ, ASLI, Sreekantam, Srividya, ARSLAN, NUR, KASAPKARA, ÇİĞDEM SEHER, AYDIN, HALİL İBRAHİM, Gorce, Magali, KARDAŞ, FATİH, Stepien, Karolina M., Connolly, Grainne M., Sanlilar, Mehtap, Roubertie, Agathe, Ramachandran, Radha, Damaj, Lena, KOR, DENİZ, Dawson, Charlotte, Dobbelaere, Dries, Douillard, Claire, Baruteau, Julien, Kose, Melis, Marelli, Cecilia, Mundy, Helen, Seker Yilmaz, Berna, EMİNOĞLU, FATMA TUBA, ERDÖL, ŞAHİN, O'Sullivan, Siobhan, Ersoy, Melike, Fang, Sherry, Feillet, Francois, Gokcay, Gulden, ÖZTÜRK HİŞMİ, BURCU, Goksoy, Emine, Gissen, Paul, Barth, Magalie, Zubarioglu, Tanyel, Bozaci, Ayse Ergul, Brassier, Anais, Kadioglu, Banu, CANDA, EBRU, YILDIZ, YILMAZ, ÜNAL UZUN, ÖZLEM, Cano, Aline, Chronopoulou, Efstathia, Schiff, Manuel, KILIÇ YILDIRIM, GONCA

العلاقة: 90cc7647-de69-4ac4-9adc-6d340b9d6f77; https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/90cc7647-de69-4ac4-9adc-6d340b9d6f77/oaiTest

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/life12111721Test
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/90cc7647-de69-4ac4-9adc-6d340b9d6f77/oaiTest

المؤلفون: Heide, Solveig, Spentchian, Myrtille, Valence, Stéphanie, Buratti, Julien, Mach, Corinne, Lejeune, Elodie, Olin, Valérie, Massimello, Marta, Lehalle, Daphné, Mouthon, Linda, Whalen, Sandra, Faudet, Anne, Mignot, Cyril, Garel, Catherine, Blondiaux, Eleonore, Lefebvre, Mathilde, Quenum-Miraillet, Geneviève, Chantot-Bastaraud, Sandra, Milh, Mathieu, Bretelle, Florence, Portes, Vincent des, Guibaud, Laurent, Putoux, Audrey, Tsatsaris, Vassili, Spodenkiewic, Marta, Layet, Valérie, Dard, Rodolphe, Mandelbrot, Laurent, Guet, Agnès, Moutton, Sébastien, Gorce, Magali, Nizon, Mathilde, Vincent, Marie, Beneteau, Claire, Rocchisanni, Marie-Amélie, Benachi, Alexandra, Saada, Julien, Attié-Bitach, Tania, Guilbaud, Lucie, Maurice, Paul, Friszer, Stéphanie, Jouannic, Jean-Marie, de Villemeur, Thierry Billette, Moutard, Marie-Laure, Keren, Boris, Héron, Delphine

المساهمون: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

المصدر: Genetics in Medicine ; volume 22, issue 11, page 1887-1891 ; ISSN 1098-3600

مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical)

الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-020-0872-8Test
http://www.nature.com/articles/s41436-020-0872-8.pdfTest
http://www.nature.com/articles/s41436-020-0872-8Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360021007668?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360021007668?httpAccept=text/plainTest

المؤلفون: Levaillant, Lucie, Bouhours-Nouet, Natacha, Illouz, Frédéric, Amsellem Jager, Jessica, Bachelot, Anne, Barat, Pascal, Baron, Sabine, Bensignor, Candace, Brac De La Perriere, Aude, Braik Djellas, Yasmine, Caillot, Morgane, Caldagues, Emmanuelle, Campas, Marie-Neige, Caquard, Marylène, Cartault, Audrey, Cheignon, Julie, Decrequy, Anne, Delemer, Brigitte, Dieckmann, Katherine, Donzeau, Aurélie, Doye, Emilie, Fradin, Mélanie, Gaudillière, Mélanie, Gatelais, Frédérique, Gorce, Magali, Hazart, Isabelle, Houcinat, Nada, Houdon, Laure, Ister-Salome, Marielle, Jozwiak, Lucie, Jeannoel, Patrick, Labarthe, Francois, Lacombe, Didier, Lambert, Anne-Sophie, Lefevre, Christine, Leheup, Bruno, Leroy, Clara, Maisonneuve, Benedicte, Marchand, Isis, Marquant, Emeline, Muszlak, Matthias, Pantalone, Letitia, Pochelu, Sandra, Quelin, Chloé, Radet, Catherine, Renoult-Pierre, Peggy, Reynaud, Rachel, Rouleau, Stéphanie, Teinturier, Cécile, Thevenon, Julien, Turlotte, Caroline, Valle, Aline, Vierge, Melody, Villanueva, Carine, Ziegler, Alban, Dieu, Xavier, Bouzamondo, Nathalie, Rodien, Patrice, Prunier-Mirebeau, Delphine, Coutant, Régis

المصدر: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; September 2023, Vol. 108 Issue: 9 pe779-e788, 10p