-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Costagliola G, De Marco E, Massei F, Roberti G, Catena F, Casazza G, Consolini R
المصدر: Therapeutics and Clinical Risk Management, Vol Volume 20, Pp 261-274 (2024)
مصطلحات موضوعية: lymphadenopathy, splenomegaly, hodgkin lymphoma, common variable immunodeficiency, autoimmune lymphoproliferative syndrome, gaucher disease, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Tanapat Pornsukjantra, Nongluk Saikachain, Nareerat Sutjarit, Arthaporn Khongkrapan, Alisa Tubsuwan, Kanit Bhukhai, Thipwimol Tim-Aroon, Usanarat Anurathapan, Suradej Hongeng, Nithi Asavapanumas
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, iPSCs-derived neurons, ER stress, UPR, LSDs, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Chung-Hsing Wang, Yu‐Nan Huang, Wen-Ling Liao, Ai-Ru Hsieh, Wei-De Lin, Kai-Wen Liu, Wen-Li Lu, Chieh‐Chen Huang, Yin-Hsiu Chien, Ni-Chung Lee, Pen-Hua Su, Fuu-Jen Tsai
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, GBA1, Osteoclastogenesis, Inflammasome, Endoplasmic reticulum stress, Osteoporosis, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Ahmed Youssouf Addou, Wafa El Mire, Nawal Doghmi, Aatif Benyass
المصدر: The Egyptian Heart Journal, Vol 76, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, Syncope, Echocardiography, CMR, Myocardial interstitial fibrosis, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2090-911XTest
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Advances in Rheumatology, Vol 64, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
مصطلحات موضوعية: Inborn errors of metabolism, Lysosomal storage diseases, Sphingolipids, Sphingolipidoses, Gaucher disease, Fabry disease, Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2523-3106Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Ilaria Gregorio, Loris Russo, Enrica Torretta, Pietro Barbacini, Gabriella Contarini, Giada Pacinelli, Dario Bizzotto, Manuela Moriggi, Paola Braghetta, Francesco Papaleo, Cecilia Gelfi, Enrico Moro, Matilde Cescon
المصدر: Molecular Neurodegeneration, Vol 19, Iss 1, Pp 1-25 (2024)
مصطلحات موضوعية: Parkinson’s disease, Gaucher disease, Oligodendrocyte, White matter, β-glucocerebrosidase, Myelination, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429, Geriatrics, RC952-954.6
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1326Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Jayesh Sheth, Aadhira Nair, Riddhi Bhavsar, Koumudi Godbole, Chaitanya Datar, Sheela Nampoothiri, Inusha Panigrahi, Heli Shah, Shruti Bajaj, Naresh Tayade, Naveen Bhardwaj, Harsh Sheth
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 2, Pp 85-101 (2024)
مصطلحات موضوعية: adult‐onset LSDs, Fabry disease, Gaucher disease, p.Leu483pro, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Rohit Hirachan, Alistair Horman, Derek Burke, Simon Heales
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 2, Pp 124-131 (2024)
مصطلحات موضوعية: digital microfluidics, dried blood spot, Fabry disease, Gaucher disease, lysosomal storage disorders, mucopolysaccharidosis I, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Shoshana Revel-Vilk, Varda Shalev, Aidan Gill, Ora Paltiel, Orly Manor, Avraham Tenenbaum, Liat Azani, Gabriel Chodick
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
مصطلحات موضوعية: Gaucher disease, Algorithm, Early diagnosis, Real-world data, Gaucher earlier diagnosis consensus scoring system, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
10دورية أكاديمية
المصدر: eJHaem, Vol 5, Iss 1, Pp 206-221 (2024)
مصطلحات موضوعية: Ambroxol, Gaucher disease, systematic review, Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2688-6146Test