-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Merel E. Hermans, Gert J. Geurtsen, Carla E. M. Hollak, Annet M. Bosch
المصدر: JIMD Reports, Vol 65, Iss 2, Pp 110-115 (2024)
مصطلحات موضوعية: cognitive change, cognitive functioning, galactosemia, GALT‐deficiency, neuropsychology, progression, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Merel E. Hermans, Hedy A. van Oers, Gert J. Geurtsen, Lotte Haverman, Carla E. M. Hollak, M. Estela Rubio-Gozalbo, Annet M. Bosch
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
مصطلحات موضوعية: Classical galactosemia, GALT deficiency, HRQoL, PROMs, PROMIS, Psychosocial functioning, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Jason A. Randall, Carolyn Sutter, Stella Wang, Evan Bailey, Lydia Raither, Riccardo Perfetti, Shoshana Shendelman, Claire Burbridge
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Classic Galactosemia, GALT deficiency, Qualitative interviews, Patient experience, Caregiver experience, Health-related quality of life, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Mendy M. Welsink-Karssies, Kim J. Oostrom, Merel E. Hermans, Carla E. M. Hollak, Mirian C. H. Janssen, Janneke G. Langendonk, Esmee Oussoren, M. Estela Rubio Gozalbo, Maaike de Vries, Gert J. Geurtsen, Annet M. Bosch
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
مصطلحات موضوعية: GALT deficiency, Neuropsychology, Cognitive functioning, Intelligence, Behavior, Social functioning, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Merel E. Hermans, Mendy M. Welsink-Karssies, Annet M. Bosch, Kim J. Oostrom, Gert J. Geurtsen
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
مصطلحات موضوعية: Classic Galactosemia, GALT deficiency, Neuropsychology, Neuropsychological functioning, Cognition, Critical review, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1215-1Test; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
6دورية أكاديمية
المصدر: JIMD Reports, Vol 48, Iss 1, Pp 60-66 (2019)
مصطلحات موضوعية: classic galactosemia, galactose‐1‐phosphate uridylyltransferase, GALT deficiency, HeLa‐based cell‐free expression system, missense variants, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2192-8312Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: M. E. Rubio-Gozalbo, M. Haskovic, A. M. Bosch, B. Burnyte, A. I. Coelho, D. Cassiman, M. L. Couce, C. Dawson, D. Demirbas, T. Derks, F. Eyskens, M. T. Forga, S. Grunewald, J. Häberle, M. Hochuli, A. Hubert, H. H. Huidekoper, P. Janeiro, J. Kotzka, I. Knerr, P. Labrune, Y. E. Landau, J. G. Langendonk, D. Möslinger, D. Müller-Wieland, E. Murphy, K. Õunap, D. Ramadza, I. A. Rivera, S. Scholl-Buergi, K. M. Stepien, A. Thijs, C. Tran, R. Vara, G. Visser, R. Vos, M. de Vries, S. E. Waisbren, M. M. Welsink-Karssies, S. B. Wortmann, M. Gautschi, E. P. Treacy, G. T. Berry
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
مصطلحات موضوعية: Registry, Natural history, Galactosemia, GALT deficiency, Galactosemia network, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1047-zTest; https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Welsink-Karssies, M.M. (M. M.), van Weeghel, M. (M.), Hollak, C.E.M. (Carla), Elfrink, H.L. (H. L.), Janssen, M.C.H. (M. C.H.), Lai, K. (K.), Langendonk, J.G. (Janneke), Oussoren, E. (Esmée), Ruiter, J.P.N. (Jos), Treacy, E.P. (E. P.), de Vries, M. (M.), Ferdinandusse, S., Bosch, A.M. (Annet)
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism
مصطلحات موضوعية: Classical Galactosemia, Fibroblasts, GALT deficiency, Inborn error of metabolism, Residual galactose metabolism
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/123950Test; urn:hdl:1765/123950
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Welsink-Karssies, M.M. (Mendy M.), Oostrom, K.J. (Kim J.), Hermans, M.E. (Merel E.), Hollak, C.E.M. (Carla), Janssen, M.C.H. (Mirian), Langendonk, J.G. (Janneke), Oussoren, E. (Esmée), Gozalbo, M.E.R. (M Estela Rubio), Vries, M. (Maaike) de, Geurtsen, G.J. (Gert J.), Bosch, A.M. (Annet)
المصدر: Orphanet journal of rare diseases vol. 15 no. 1
مصطلحات موضوعية: Behavior, Cognitive functioning, GALT deficiency, Intelligence, Neuropsychology, Social functioning
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://repub.eur.nl/pub/124672Test; urn:hdl:1765/124672
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Welsink-Karssies, M.M., Ferdinandusse, S., Geurtsen, G.J., Hollak, C.E.M., Huidekoper, H.H., Janssen, M.C.H., Langendonk, J.G., van der Lee, J.H., O'Flaherty, R., Oostrom, K.J., Roosendaal, S.D., Rubio-Gozalbo, M.E., Saldova, R., Treacy, E.P., Vaz, F.M., de Vries, M.C., Engelen, M., Bosch, A.M.
المصدر: Welsink-Karssies , M M , Ferdinandusse , S , Geurtsen , G J , Hollak , C E M , Huidekoper , H H , Janssen , M C H , Langendonk , J G , van der Lee , J H , O'Flaherty , R , Oostrom , K J , Roosendaal , S D , Rubio-Gozalbo , M E , Saldova , R , Treacy , E P , Vaz , F M , de Vries , M C , Engelen , M & Bosch , A M 2020 , ' Deep phenotyping classical galactosemia: clinical outcomes ....
مصطلحات موضوعية: children, classical galactosemia, clinical outcome, galt deficiency, glycan, igg n-glycosylation, management, mri, prognostic biomarkers, verbal dyspraxia
الإتاحة: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcaa006Test
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/964c1443-969f-4b1d-8a86-c4ef50d60081Test
النص الكامل