المؤلفون: Laetitia Miguel, Anne Rovelet-Lecrux, Pascal Chambon, Géraldine Joly-Helas, Stéphane Rousseau, David Wallon, Stéphane Epelbaum, Thierry Frébourg, Dominique Campion, Gaël Nicolas, Magalie Lecourtois

المصدر: Stem Cell Research, Vol 61, Iss , Pp 102762- (2022)

مصطلحات موضوعية: Tauopathies, iPSC-induced neurons, MAPT, 17q21.31, Tau, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506122001118Test; https://doaj.org/toc/1873-5061Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/6a35fe3e335e4703a9c35f61050102a0Test

المؤلفون: Thomas Husson, François Lecoquierre, Kevin Cassinari, Camille Charbonnier, Olivier Quenez, Alice Goldenberg, Anne-Marie Guerrot, Anne-Claire Richard, Valérie Drouin-Garraud, Anne-Claire Brehin, Maryam Soleimani, Romain Taton, Maud Rotharmel, Antoine Rosier, Pascal Chambon, Nathalie Le Meur, Géraldine Joly-Helas, Pascale Saugier-Veber, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Robert Olaso, Thierry Frebourg, Gael Nicolas, Olivier Guillin, Dominique Campion

المصدر: Translational Psychiatry, Vol 10, Iss 1, Pp 1-8 (2020)

مصطلحات موضوعية: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2158-3188Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/8b9cf6cb671e43d4a092d47799fdef90Test

المؤلفون: Minh‐Tuan Huynh, Sophie Degre, Géraldine Joly‐Helas, Cathy Bréon, Stéphanie Potel, Pascal Chambon, Jérôme Bouligand, Valérie Layet

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 188:3550-3554

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5ec34633ff3da50f9dc323c04b31e362Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62973Test

المؤلفون: Alice Goldenberg, Gaël Nicolas, Maud Blanluet, Sandra Chantot-Bastaraud, Gabriella Vera, Boris Keren, Géraldine Joly-Helas, Thierry Frebourg, Didier Hannequin, Jean-Pierre Siffroi, Kévin Cassinari, Nathalie Le Meur, Bertrand Mace, Pascal Chambon

المساهمون: Couvet, Sandrine, UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau] (Inserm U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]

المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, 2021, 185 (10), pp.3057-3061. ⟨10.1002/ajmg.a.62361⟩

مصطلحات موضوعية: MESH: Abnormalities, Multiple, MESH: Chromosome Deletion, [SDV]Life Sciences [q-bio], MESH: Chromosomes, Human, Pair 2, Chromosomal translocation, Chromosomal rearrangement, postzygotic, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, MESH: Cervical Vertebrae, Germline, MESH: Intellectual Disability, MESH: Uniparental Disomy, Gene duplication, Genetics, medicine, MESH: In Situ Hybridization, Fluorescence, Genetics (clinical), MESH: Humans, medicine.diagnostic_test, MESH: Genetic Predisposition to Disease, MESH: Scoliosis, Chromosome, Karyotype, MESH: Male, MESH: Translocation, Genetic, MESH: Siblings, [SDV] Life Sciences [q-bio], MESH: Karyotyping, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Uniparental Isodisomy, rescue, unbalanced translocation, MESH: Chromosome Banding, MESH: Chromosomes, mosaic, MESH: Mosaicism, MESH: Kyphosis, MESH: Chromosomes, Human, Pair 11, MESH: Female, Fluorescence in situ hybridization

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66be680ae747c9e43272f96b0c00bcd1Test
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62361Test

المؤلفون: Anne-Claire Richard, Anne Rovelet-Lecrux, Dominique Campion, Sophie Coutant, Kilan Le Guennec, Jean-François Deleuze, Gaëlle Bougeard, Mathieu Castelain, Nathalie Drouot, Pascal Chambon, Stéphanie Vasseur, Thierry Frebourg, Jacqueline Bou, François Lecoquierre, Anne Boland, Géraldine Joly-Helas, Kévin Cassinari, Gaël Nicolas, Stéphane Rousseau, Steeve Fourneaux, Gwendoline Lienard, Edwige Kasper, Myriam Vezain, Pascale Saugier-Veber, Isabelle Tournier, Nathalie Le Meur, Olivier Quenez, Françoise Charbonnier, Emilie Bouvignies, Virginie N'Guyen-Viet, Stéphanie Baert-Desurmont, Sandrine Manase

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Centre Hospitalier du Rouvray, PORCHET, Nathalie, Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0672-2⟩
European Journal of Human Genetics, 2020, ⟨10.1038/s41431-020-0672-2⟩
Eur J Hum Genet

مصطلحات موضوعية: DNA Copy Number Variations, Computer science, [SDV]Life Sciences [q-bio], Read depth, Computational biology, Sensitivity and Specificity, Article, Workflow, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Gene panel, Exome Sequencing, Multiplex polymerase chain reaction, Genetics, Humans, Genetic Testing, Copy-number variation, Exome, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Comparative Genomic Hybridization, 0303 health sciences, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Predictive value, [SDV] Life Sciences [q-bio], Multiplex Polymerase Chain Reaction, 030217 neurology & neurosurgery, Comparative genomic hybridization

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00a6f3ab544384d46aa5c88805403359Test
https://doi.org/10.1038/s41431-020-0672-2Test

المؤلفون: Laetitia Miguel, Anne Rovelet-Lecrux, Pascal Chambon, Géraldine Joly-Helas, Stéphane Rousseau, David Wallon, Stéphane Epelbaum, Thierry Frébourg, Dominique Campion, Gaël Nicolas, Magalie Lecourtois

المصدر: Stem cell research. 61

مصطلحات موضوعية: Neurons, Tauopathies, Induced Pluripotent Stem Cells, Humans, Neurodegenerative Diseases, tau Proteins, Cell Biology, General Medicine, Developmental Biology

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c5f6c2c4740365cacd0753896ad70caTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35358831Test

المؤلفون: Géraldine Joly Helas, Alain Talbot, Nathalie Le Meur, Pascal Chambon, Kévin Cassinari, Mathieu Castelain, Valérie Layet, Thierry Frebourg, Julie Amiot

المصدر: Annales de biologie clinique. 79(3)

مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine, Robertsonian translocation, Humans, General Medicine, Biology, medicine.disease_cause, In Situ Hybridization, Fluorescence, Translocation, Genetic

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b9114488c6db06834c75f8e5010cb05bTest
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159905Test

المؤلفون: Aurélie Bisson, Stéphanie Le Corre, Géraldine Joly-Helas, Pascal Chambon, Laetitia Demoulins, Laetitia Jean, Sahil Adriouch, Laurent Drouot, Camille Giverne, Francis Roussel, Serge Jacquot, Christelle Doucet, Francis Michot, Marek Lamacz, Thierry Frébourg, Jean-Michel Flaman, Olivier Boyer

المصدر: Cell Transplantation, Vol 23 (2014)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/0963-6897Test; https://doaj.org/toc/1555-3892Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/bc9ced0632c54c71850396f0dae6c7c0Test

المؤلفون: Olivier Quenez, Kevin Cassinari, Sophie Coutant, Francois Lecoquierre, Kilan Le Guennec, Stéphane Rousseau, Anne-Claire Richard, Stéphanie Vasseur, Emilie Bouvignies, Jacqueline Bou, Gwendoline Lienard, Sandrine Manase, Steeve Fourneaux, Nathalie Drouot, Virginie Nguyen-Viet, Myriam Vezain, Pascal Chambon, Géraldine Joly Helas, Nathalie Le Meur, Mathieu Castelain, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Isabelle Tournier, Francoise Charbonnier, Edwige Kasper, Gaëlle Bougeard, Thierry Frebourg, Pascale Saugier-Veber, Stephanie Baert-Desurmont, Dominique Campion, Anne Rovelet-Lecrux, Gaël Nicolas

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre National en Génomique Humaine, Institut de Génomique, CEA, Evry, France, Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-lès-Rouen, France, Quenez, Olivier

المصدر: HAL

مصطلحات موضوعية: [SDV.BIBS] Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Sensitivity, CANOES, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Bioinformatics, Read-depth information, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Panel, Exome, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], CNVs detection

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::79e01e41e95a2fc5f5b2e07263301620Test
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02317979v2/documentTest

المؤلفون: Ludivine Beaussire, Nathalie Le Meur, Géraldine Joly-Helas, Anne-Claire Brehin, Anne Boland, Gaël Nicolas, Dominique Campion, Jean-François Deleuze, Pascal Chambon, Anne Rovelet-Lecrux, Kévin Cassinari, Mathieu Castelain, Thierry Frebourg, Nasrin Sarafan-Vasseur, Olivier Quenez, Nicolas Gruchy, Pascale Saugier-Veber, Anne-Marie Guerrot, Alice Goldenberg

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Umea Plant Science Center (UPSC), Department of Forest Genetics and Plant Physiology, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU)-Swedish University of Agricultural Sciences (SLU), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Laboratoire de cytogénétique prénatale [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), The authors are grateful to Matthieu Dujardin, Coralie Tiercin, Stéphane Le Mignot, Donovan Liot, Anne-Claire Richard, Stéphane Rousseau, Françoise Charbonnier, and Myriam Vezain for technical support.

المصدر: Clinical Chemistry
Clinical Chemistry, American Association for Clinical Chemistry, 2019, 65 (9), pp.1153-1160. ⟨10.1373/clinchem.2019.304246⟩
Clinical Chemistry, 2019, 65 (9), pp.1153-1160. ⟨10.1373/clinchem.2019.304246⟩

مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, DNA Copy Number Variations, Computer science, Clinical Biochemistry, Oligonucleotides, Computational biology, Polymerase Chain Reaction, Genome, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Humans, Genomic medicine, Digital polymerase chain reaction, Copy-number variation, Locked nucleic acid, Selection (genetic algorithm), [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Base Sequence, Genome, Human, Hydrolysis, Biochemistry (medical), Reproducibility of Results, DNA, Amplicon, 3. Good health, 030104 developmental biology, Human genome, 030217 neurology & neurosurgery

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::026beef772110386c4e3fa402d1fa582Test
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02339190Test