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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Spagnoli, Carlotta, Battini, Roberta, Manti, Filippo, Cordelli, Duccio Maria, Pession, Andrea, Bellini, Melissa, Bordugo, Andrea, Cantalupo, Gaetano, Riva, Antonella, Striano, Pasquale, Spada, Marco, Porta, Francesco, Fusco, Carlo
المساهمون: Spagnoli, Carlotta, Battini, Roberta, Manti, Filippo, Cordelli, Duccio Maria, Pession, Andrea, Bellini, Melissa, Bordugo, Andrea, Cantalupo, Gaetano, Riva, Antonella, Striano, Pasquale, Spada, Marco, Porta, Francesco, Fusco, Carlo
مصطلحات موضوعية: AADC, 3-OMD, parkinsonism-dystonia
العلاقة: volume:2024; firstpage:1; lastpage:7; numberofpages:7; journal:BEHAVIOURAL NEUROLOGY; https://hdl.handle.net/11573/1709153Test
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2دورية أكاديميةLessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
المؤلفون: Ruault, Valentin, Burger, Pauline, Gradels-Hauguel, Johanna, Ruiz, Nathalie, Jamra, Rami Abou, Afenjar, Alexandra, Alembik, Yves, Alessandri, Jean‐luc, Arpin, Stéphanie, Barcia, Giulia, Bendová, Šárka, Bruel, Ange‐line, Charles, Perrine, Chatron, Nicolas, Chopra, Maya, Conrad, Solène, Daire, Valérie Cormier, Cospain, Auriane, Coubes, Christine, Coursimault, Juliette, Delahaye-Duriez, Andrée, Doco, Martine, Dufour, William, Durand, Benjamin, Engel, Camille, Faivre, Laurence, Ferroul, Fanny, Fradin, Mélanie, Frenkiel, Hélène, Fusco, Carlo, Garavelli, Livia, Garde, Aurore, Gerard, Bénédicte, Germanaud, David, Goujon, Louise, Gouronc, Aurélie, Ginglinger, Emmanuelle, Goldenberg, Alice, Hancarova, Miroslava, Havlovicová, Markéta, Heron, Delphine, Isidor, Bertrand, Marçais, Nolwenn Jean, Keren, Boris, Koch-Hogrebe, Margarete, Kuentz, Paul, Lamure, Victoria, Lebre, Anne‐sophie, Lecoquierre, François, Lehman, Natacha, Lesca, Gaetan, Lyonnet, Stanislas, Martin, Delphine, Mignot, Cyril, Neuhann, Teresa, M, Nicolas, Gaël, Nizon, Mathilde, Petit, Florence, Philippe, Christophe, Piton, Amélie, Pollazzon, Marzia, Prchalová, Darina, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Rossi, Massimiliano, Sabbagh, Quentin, Saugier-Veber, Pascale, Schmetz, Ariane, Steffann, Julie, Thauvin-Robinet, Christel, Toutain, Annick, Them, Frederic Tran Mau, Trimarchi, Gabriele, Vincent, Marie, Vlčková, Markéta, Wieczorek, Dagmar, Willems, Marjolaine, Yauy, Kevin, Zelinová, Michaela, Ziegler, Alban, Chaumette, Boris, Sadikovic, Bekim, Mandel, Jean‐louis, Geneviève, David, Ithaca, ERN
المساهمون: Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), University Hospital Leipzig = Universitätsklinikum Leipzig, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU), Institut de génétique médicale d’Alsace (IGMA), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de Génétique CHU La Réunion, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, University Hospital Motol Prague, Univerzita Karlova Praha, Česká republika = Charles University Prague, Czech Republic (UK), CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Génétique des anomalies du développement (CTM UMR 1231) (GAD), Center for Translational and Molecular medicine Dijon - UMR1231 (CTM), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Pathophysiologie et génétique du neurone et du muscle (PGNM), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CIC CHU Lyon (inserm), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School Boston (HMS), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Jean Verdier AP-HP, Université Sorbonne Paris Nord, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital universitaire Robert Debré Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre hospitalier de Saint-Brieuc Hôpital Yves Le Foll (CH Saint-Brieuc), Groupement Hospitalier Territoire d'Armor (GHT Armor), IFR49 - Neurospin - CEA, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Groupe hospitalier de la région de Mulhouse et Sud-Alsace, CHU Trousseau APHP, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares / Rare Disease Reference Center for Intellectual Disability CHU Robert Debré, AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), University Hospital Düsseldorf, UFR Santé, Médecine et Biologie Humaine (UFR SMBH), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lyon, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Heinrich Heine Universität Düsseldorf = Heinrich Heine University Düsseldorf, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), McGill University = Université McGill Montréal, Canada, University of Western Ontario (UWO), Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg - Institute for Advanced Study (USIAS), Université de Strasbourg (UNISTRA)
المصدر: EISSN: 2324-9269 ; Molecular Genetics & Genomic Medicine ; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test ; Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024, 12 (1), pp.e2363. ⟨10.1002/mgg3.2363⟩
مصطلحات موضوعية: caregivers, DDX3X, developmental milestones, ADHD, [SDV]Life Sciences [q-bio]
العلاقة: hal-04567616; https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest; https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1002/mgg3.2363Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616Test
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/documentTest
https://cnrs.hal.science/hal-04567616/file/Ruault%20et%20al_2024_Lessons%20from%20two%20series%20by%20physicians%20and%20caregivers%20self%E2%80%90reported%20data%20in%20DDX3X-related%20disorders.pdfTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Cavirani, Benedetta, Spagnoli, Carlotta, Caraffi, Stefano Giuseppe, Cavalli, Anna, Cesaroni, Carlo Alberto, Cutillo, Gianni, De Giorgis, Valentina, Frattini, Daniele, Marchetti, Giulia Bruna, Masnada, Silvia, Peron, Angela, Rizzi, Susanna, Varesio, Costanza, Spaccini, Luigina, Vignoli, Aglaia, Canevini, Maria Paola, Veggiotti, Pierangelo, Garavelli, Livia, Fusco, Carlo
المساهمون: B. Cavirani, C. Spagnoli, S.G. Caraffi, A. Cavalli, C.A. Cesaroni, G. Cutillo, V. De Giorgi, D. Frattini, G.B. Marchetti, S. Masnada, A. Peron, S. Rizzi, C. Varesio, L. Spaccini, A. Vignoli, M.P. Canevini, P. Veggiotti, L. Garavelli, C. Fusco
مصطلحات موضوعية: behaviour, developmental and epileptic encephalopathie, developmental delay, drugresistance, epilepsy, genetic, intellectual disability, neurodevelopmental disorder, outcome, Settore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile, Settore MED/03 - Genetica Medica, Settore MED/26 - Neurologia, Settore MED/38 - Pediatria Generale e Specialistica
العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38279250; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001151254900001; volume:25; issue:2; firstpage:1; lastpage:26; numberofpages:26; journal:INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES; https://hdl.handle.net/2434/1040503Test; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85183395757
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Sabbagh, Quentin, Haghshenas, Sadegheh, Piard, Juliette, Trouvé, Chloé, Amiel, Jeanne, Attié-Bitach, Tania, Balci, Tugce, Barat-Houari, Mouna, Belonis, Alyce, Boute, Odile, Brightman, Diana S., Bruel, Ange-Line, Caraffi, Stefano Giuseppe, Chatron, Nicolas, Collet, Corinne, Dufour, William, Edery, Patrick, Fong, Chin-To, Fusco, Carlo, Gatinois, Vincent, Gouy, Evan, Guerrot, Anne-Marie, Heide, Solveig, Joshi, Aakash, Karp, Natalya, Keren, Boris, Lesieur-Sebellin, Marion, Levy, Jonathan, Levy, Michael A., Lozano, Claire, Lyonnet, Stanislas, Margot, Henri, Marzin, Pauline, McConkey, Haley, Michaud, Vincent, Nicolas, Gaël, Nizard, Mevyn, Paulet, Alix, Peluso, Francesca, Pernin, Vincent, Perrin, Laurence, Philippe, Christophe, Prasad, Chitra, Prasad, Madhavi, Relator, Raissa, Rio, Marlène, Rondeau, Sophie, Ruault, Valentin, Ruiz-Pallares, Nathalie, Sanchez, Elodie
المصدر: Genetics in Medicine ; volume 26, issue 1, page 101007 ; ISSN 1098-3600
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical)
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.101007Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360023010237?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360023010237?httpAccept=text/plainTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Peluso, Francesca, Caraffi, Stefano G., Contro& amp, grave, Gianluca, Valeri, Lara, Napoli, Manuela, Carboni, Giorgia, Seth, Alka, Zuntini, Roberta, Coccia, Emanuele, Astrea, Guja, Bisgaard, Anne Marie, Ivanovski, Ivan, Maitz, Silvia, Brischoux-Boucher, Elise, Carter, Melissa T., Dentici, Maria Lisa, Devriendt, Koenraad, Bellini, Melissa, Digilio, Maria Cristina, Doja, Asif, Dyment, David A., Farholt, Stense, Ferreira, Carlos R., Wolfe, Lynne A., Gahl, William A., Gnazzo, Maria, Goel, Himanshu, Grønborg, Sabine Weller, Hammer, Trine, Iughetti, Lorenzo, Kleefstra, Tjitske, Koolen, David A., Lepri, Francesca Romana, Lemire, Gabrielle, Louro, Pedro, McCullagh, Gary, Madeo, Simona F., Milone, Annarita, Milone, Roberta, Nielsen, Jens Erik Klint, Novelli, Antonio, Ockeloen, Charlotte W., Pascarella, Rosario, Pippucci, Tommaso, Ricca, Ivana, Robertson, Stephen P., Sawyer, Sarah, Falkenberg Smeland, Marie, Stegmann, Sander, Stumpel, Constanze T., Goel, Amy, Taylor, Juliet M., Barbuti, Domenico, Soresina, Annarosa, Bedeschi, Maria Francesca, Battini, Roberta, Cavalli, Anna, Fusco, Carlo, Iascone, Maria, Van Maldergem, Lionel, Venkateswaran, Sunita, Zuffardi, Orsetta, Vergano, Samantha, Garavelli, Livia, Bayat, Allan
المصدر: Peluso , F , Caraffi , S G , Contro& amp; grave; , G , Valeri , L , Napoli , M , Carboni , G , Seth , A , Zuntini , R , Coccia , E , Astrea , G , Bisgaard , A M , Ivanovski , I , Maitz , S , Brischoux-Boucher , E , Carter , M T , Dentici , M L , Devriendt , K , Bellini , M , Digilio , M C , Doja , A , Dyment , D A , Farholt , S , Ferreira , C ....
مصطلحات موضوعية: Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities, Genetic Research, Pathological Conditions, Signs and Symptoms, Patient Care, Radiology, Neuroimaging, Tooth Abnormalities/diagnostic imaging, Bone Diseases, Developmental/diagnostic imaging, Humans, Repressor Proteins/genetics, Phenotype, Facies, Intellectual Disability/diagnosis, Transcription Factors, Abnormalities, Multiple/diagnosis
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/7d3c089e-d59c-49d7-aea3-705f49a98644Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109141Test
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/7d3c089e-d59c-49d7-aea3-705f49a98644Test
https://findresearcher.sdu.dk/ws/files/251163717/Open_Access_Version.pdfTest -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Frattini, Daniele, Iodice, Alessandro, Spagnoli, Carlotta, Rizzi, Susanna, Cesaroni, Carlo Alberto, Cappella, Michela, Fusco, Carlo
المصدر: Italian Journal of Pediatrics ; volume 49, issue 1 ; ISSN 1824-7288
مصطلحات موضوعية: General Medicine
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Bonanni, Paolo, Ragona, Francesca, Fusco, Carlo, Gambardella, Antonio, Operto, Francesca Felicia, Parmeggiani, Lucio, Sartori, Stefano, Specchio, Nicola
المصدر: Expert Opinion on Pharmacotherapy ; volume 24, issue 5, page 655-663 ; ISSN 1465-6566 1744-7666
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8دورية أكاديمية
المؤلفون: Cesaroni, Carlo Alberto, Pollazzon, Marzia, Mancini, Cecilia, Rizzi, Susanna, Cappelletti, Camilla, Pizzi, Simone, Frattini, Daniele, Spagnoli, Carlotta, Caraffi, Stefano Giuseppe, Zuntini, Roberta, Trimarchi, Gabriele, Niceta, Marcello, Radio, Francesca Clementina, Tartaglia, Marco, Garavelli, Livia, Fusco, Carlo
المصدر: Frontiers in Neurology ; volume 14 ; ISSN 1664-2295
مصطلحات موضوعية: Neurology (clinical), Neurology
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Lecca, Mauro, Pehlivan, Davut, Suñer, Damià Heine, Weiss, Karin, Coste, Thibault, Zweier, Markus, Oktay, Yavuz, Danial-Farran, Nada, Rosti, Vittorio, Bonasoni, Maria Paola, Malara, Alessandro, Contrò, Gianluca, Zuntini, Roberta, Pollazzon, Marzia, Pascarella, Rosario, Neri, Alberto, Fusco, Carlo, Marafi, Dana, Mitani, Tadahiro, Posey, Jennifer Ellen, Bayramoglu, Sadik Etka, Gezdirici, Alper, Hernandez-Rodriguez, Jessica, Cladera, Emilia Amengual, Miravet, Elena, Roldan-Busto, Jorge, Ruiz, María Angeles, Bauzá, Cristofol Vives, Ben-Sira, Liat, Sigaudy, Sabine, Begemann, Anaïs, Unger, Sheila, Güngör, Serdal, Hiz, Semra, Sonmezler, Ece, Zehavi, Yoav, Jerdev, Michael, Balduini, Alessandra, Zuffardi, Orsetta, Horvath, Rita, Lochmüller, Hanns, Rauch, Anita, Garavelli, Livia, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Spiegel, Ronen, Lupski, James R., Errichiello, Edoardo
المصدر: The American Journal of Human Genetics ; volume 110, issue 4, page 681-690 ; ISSN 0002-9297
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.03.005Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929723000897?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0002929723000897?httpAccept=text/plainTest -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Cesaroni, Carlo Alberto, Contrò, Gianluca, Spagnoli, Carlotta, Cancelliere, Federica, Caraffi, Stefano Giuseppe, Leon, Alberta, Stefanini, Camilla, Frattini, Daniele, Rizzi, Susanna, Cavalli, Anna, Garavelli, Livia, Fusco, Carlo
المصدر: Neurogenetics; Jul2024, Vol. 25 Issue 3, p287-291, 5p