-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Iris Deitch, Sofia Itskov, Daan Panneman, Aasem Abu Shtaya, Tal Saban, Yael Goldberg, Miriam Ehrenberg, Frans P. M. Cremers, Susanne Roosing, Tamar Ben-Yosef
المصدر: Current Issues in Molecular Biology, Vol 46, Iss 3, Pp 2566-2575 (2024)
مصطلحات موضوعية: retina, retinitis pigmentosa, rod–cone dystrophy, BBS9, Bardet–Biedl syndrome, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1467-3045/46/3/163Test; https://doaj.org/toc/1467-3037Test; https://doaj.org/toc/1467-3045Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Melita Kaltak, Petra de Bruijn, Willemijn van Leeuwen, Gerard Platenburg, Frans P. M. Cremers, Rob W. J. Collin, Jim Swildens
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Melita Kaltak, Rocio Blanco-Garavito, Laurie L. Molday, Claire-Marie Dhaenens, Eric E. Souied, Gerard Platenburg, Jim Swildens, Robert S. Molday, Frans P. M. Cremers
المصدر: Journal of Translational Medicine, Vol 21, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
مصطلحات موضوعية: Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1479-5876Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Zelia Corradi, Claire-Marie Dhaenens, Olivier Grunewald, Ipek Selen Kocabaş, Isabelle Meunier, Sandro Banfi, Marianthi Karali, Frans P. M. Cremers, Rebekkah J. Hitti-Malin
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 11, p 5940 (2024)
مصطلحات موضوعية: ABCA4, Stargardt disease, structural variants, CNV, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/11/5940Test; https://doaj.org/toc/1661-6596Test; https://doaj.org/toc/1422-0067Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Laura Whelan, Adrian Dockery, Kirk A. J. Stephenson, Julia Zhu, Ella Kopčić, Iris J. M. Post, Mubeen Khan, Zelia Corradi, Niamh Wynne, James J. O’ Byrne, Emma Duignan, Giuliana Silvestri, Susanne Roosing, Frans P. M. Cremers, David J. Keegan, Paul F. Kenna, G. Jane Farrar
المصدر: Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Nuria Suárez-Herrera, Catherina H. Z. Li, Nico Leijsten, Dyah W. Karjosukarso, Zelia Corradi, Femke Bukkems, Lonneke Duijkers, Frans P. M. Cremers, Carel B. Hoyng, Alejandro Garanto, Rob W. J. Collin
المصدر: Cells, Vol 13, Iss 7, p 601 (2024)
مصطلحات موضوعية: N-of-1, antisense oligonucleotide, splicing modulation, pseudoexon, RNA therapy, ABCA4, Cytology, QH573-671
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Rebekkah J. Hitti-Malin, Daan M. Panneman, Zelia Corradi, Erica G. M. Boonen, Galuh Astuti, Claire-Marie Dhaenens, Heidi Stöhr, Bernhard H. F. Weber, Dror Sharon, Eyal Banin, Marianthi Karali, Sandro Banfi, Tamar Ben-Yosef, Damjan Glavač, G. Jane Farrar, Carmen Ayuso, Petra Liskova, Lubica Dudakova, Marie Vajter, Monika Ołdak, Jacek P. Szaflik, Anna Matynia, Michael B. Gorin, Kati Kämpjärvi, Miriam Bauwens, Elfride De Baere, Carel B. Hoyng, Catherina H. Z. Li, Caroline C. W. Klaver, Chris F. Inglehearn, Kaoru Fujinami, Carlo Rivolta, Rando Allikmets, Jana Zernant, Winston Lee, Osvaldo L. Podhajcer, Ana Fakin, Jana Sajovic, Alaa AlTalbishi, Sandra Valeina, Gita Taurina, Andrea L. Vincent, Lisa Roberts, Raj Ramesar, Giovanna Sartor, Elena Luppi, Susan M. Downes, L. Ingeborgh van den Born, Terri L. McLaren, John N. De Roach, Tina M. Lamey, Jennifer A. Thompson, Fred K. Chen, Anna M. Tracewska, Smaragda Kamakari, Juliana Maria Ferraz Sallum, Hanno J. Bolz, Hülya Kayserili, Susanne Roosing, Frans P. M. Cremers
المصدر: Biomolecules, Vol 14, Iss 3, p 367 (2024)
مصطلحات موضوعية: maculopathies, macula, retinal, inherited, sequencing, penetrance, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: María Rodríguez-Hidalgo, Suzanne E. de Bruijn, Zelia Corradi, Kim Rodenburg, Araceli Lara-López, Alicia Valverde-Megías, Almudena Ávila-Fernández, Lidia Fernandez-Caballero, Marta Del Pozo-Valero, Jordi Corominas, Christian Gilissen, Cristina Irigoyen, Frans P. M. Cremers, Carmen Ayuso, Javier Ruiz-Ederra, Susanne Roosing
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: branchpoint variant, midigene splice assay, whole genome sequencing, ABCA4, Stargardt disease, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1234032/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Marianthi Karali, Francesco Testa, Valentina Di Iorio, Annalaura Torella, Roberta Zeuli, Margherita Scarpato, Francesca Romano, Maria Elena Onore, Mariateresa Pizzo, Paolo Melillo, Raffaella Brunetti-Pierri, Ilaria Passerini, Elisabetta Pelo, Frans P. M. Cremers, Gabriella Esposito, Vincenzo Nigro, Francesca Simonelli, Sandro Banfi
المصدر: Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2022)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2045-2322Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Janine Reurink, Erik de Vrieze, Catherina H. Z. Li, Emma van Berkel, Sanne Broekman, Marco Aben, Theo Peters, Jaap Oostrik, Kornelia Neveling, Hanka Venselaar, Mariana Guimarães Ramos, Christian Gilissen, Galuh D. N. Astuti, Jordi Corominas Galbany, Janneke J. C. van Lith-Verhoeven, Charlotte W. Ockeloen, Lonneke Haer-Wigman, Carel B. Hoyng, Frans P. M. Cremers, Hannie Kremer, Susanne Roosing, Erwin van Wijk
المصدر: npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2056-7944Test