المؤلفون: Jane Merlevede, Nathalie Droin, Tingting Qin, Kristen Meldi, Kenichi Yoshida, Margot Morabito, Emilie Chautard, Didier Auboeuf, Pierre Fenaux, Thorsten Braun, Raphael Itzykson, Stéphane de Botton, Bruno Quesnel, Thérèse Commes, Eric Jourdan, William Vainchenker, Olivier Bernard, Noemie Pata-Merci, Stéphanie Solier, Velimir Gayevskiy, Marcel E. Dinger, Mark J. Cowley, Dorothée Selimoglu-Buet, Vincent Meyer, François Artiguenave, Jean-François Deleuze, Claude Preudhomme, Michael R. Stratton, Ludmil B. Alexandrov, Eric Padron, Seishi Ogawa, Serge Koscielny, Maria Figueroa, Eric Solary

المصدر: Nature Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-13 (2016)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: https://doaj.org/toc/2041-1723Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/3d387d13bd0349019c8a2486e3d50c61Test

المؤلفون: Delphine Laustriat, Jacqueline Gide, Laetitia Barrault, Emilie Chautard, Clara Benoit, Didier Auboeuf, Anne Boland, Christophe Battail, François Artiguenave, Jean-François Deleuze, Paule Bénit, Pierre Rustin, Sylvia Franc, Guillaume Charpentier, Denis Furling, Guillaume Bassez, Xavier Nissan, Cécile Martinat, Marc Peschanski, Sandrine Baghdoyan

المصدر: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 4, Iss C (2015)

مصطلحات موضوعية: alternative splicing, AMPK, Metformin, myotonic dystrophy type 1, RBM3, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253116300476Test; https://doaj.org/toc/2162-2531Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/984842a497714948b5781bf1e6127059Test

المؤلفون: Etienne G J Danchin, Marie-Jeanne Arguel, Amandine Campan-Fournier, Laetitia Perfus-Barbeoch, Marc Magliano, Marie-Noëlle Rosso, Martine Da Rocha, Corinne Da Silva, Nicolas Nottet, Karine Labadie, Julie Guy, François Artiguenave, Pierre Abad

المصدر: PLoS Pathogens, Vol 9, Iss 10, p e1003745 (2013)

مصطلحات موضوعية: Immunologic diseases. Allergy, RC581-607, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

العلاقة: http://europepmc.org/articles/PMC3814813?pdf=renderTest; https://doaj.org/toc/1553-7366Test; https://doaj.org/toc/1553-7374Test

الوصول الحر: https://doaj.org/article/0f06e22244624654bfeff8019ff89b7fTest

المؤلفون: Evolution Of, A Pelagic Tunicate, France Denoeud, Simon Henriet, Sutada Mungpakdee, Jean-marc Aury, Da Silva, Henner Brinkmann, Jana Mikhaleva, Lisbeth Charlotte Olsen, Cristian Cañestro, Jean-marie Bouquet, Gemma Danks, Julie Poulain, Marcin Adamski, Ismael Cross, Fekadu Yadetie, Matthieu Muffato, Marit Flo Jensen, Evelyne Huynh Cong, Helen Eikeseth-otteraa, Scott W. Roy, François Artiguenave, John H. Postlethwait, J. Robert, David A. Liberles Jean-nicolas Volff, Patrick Wincker, Daniel Chourrout

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: http://hal-ens-lyon.archives-ouvertes.fr/docs/00/54/46/48/PDF/Denoeud-Science10_HAL.pdfTest.

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.405.4784Test; http://hal-ens-lyon.archives-ouvertes.fr/docs/00/54/46/48/PDF/Denoeud-Science10_HAL.pdfTest

الإتاحة: http://hal-ens-lyon.archives-ouvertes.fr/docs/00/54/46/48/PDF/Denoeud-Science10_HAL.pdfTest

المؤلفون: Mariana Simões A, Diana Bahia A, Adhemar Ze, François Artiguenave C, Goran Neshich B, Paula Ku

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: http://www.cbi.cnptia.embrapa.br/~neshich/PDFsTest GN/7.32.pdf.

مصطلحات موضوعية: ions, bp, base pair, DNA, deoxyribonucleic acid, PCR, poly- reaction, RNA, ribonucleic acid, SNP, single nucleotide, TPI, triosephosphate isomerase, Sm31 and SMCB1, cathepsin

وصف الملف: application/pdf

العلاقة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.617.2746Test; http://www.cbi.cnptia.embrapa.br/~neshich/PDFsTest GN/7.32.pdf

الإتاحة: http://www.cbi.cnptia.embrapa.br/~neshich/PDFsTest GN/7.32.pdf

المؤلفون: Florent Soubrier, Jean Lunel, Bruno Jarry, F. Galibert, Pierre Tambourin, Jacques P. Caen, Alain Viari, Jean-Yves Le Gall, Mme Alice Dautry, Marc Delpech, Emmanuel Martin, M.M. Laurent Alexandre, M.M. Bruno Jarry, M. Pierre-Étienne Bost, Jean-François Deleuze, M. Raymond Ardaillou, François Sigaux, Patrick Netter, François Artiguenave

المصدر: Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine. 200:367-377

مصطلحات موضوعية: business.industry, Big data, Library science, General Medicine, business

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2a7b23f10a170edf2d81d2c5269a5bf4Test
https://doi.org/10.1016/s0001-4079Test(19)30766-6

المؤلفون: François Artiguenave, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Andréa Trevas Maciel-Guerra, Isabella Lopes Monlleó, Ilária Cristina Sgardioli, Carlos Eduardo Steiner, Vincent Meyer, Milena Simioni, Nilma Lúcia Viguetti-Campos

المصدر: Molecular syndromology. 8(4)

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Breakpoint, breakpoint cluster region, Chromosomal translocation, Karyotype, Chromosomal rearrangement, Biology, Genome, DNA sequencing, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, Original Article, Gene, Genetics (clinical)

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::62df929919a93a3fc995bad253255ca3Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28690484Test

المؤلفون: Aline Mariage, Agnès Pinet-Turpault, Antoine Danchin, Ekaterina Darii, Véronique de Berardinis, Claudine Médigue, Carine Vergne-Vaxelaire, Anne Zaparucha, François Artiguenave, Clémence Brewee, David Vallenet, Thomas Bessonnet, Jean-Louis Petit, Pascal Bazire, Jean Weissenbach, Marcel Salanoubat, Virginie Pellouin, Marielle Besnard-Gonnet, Alain Perret, Adrien Debard, Karine Bastard

المساهمون: Genoscope - Centre national de séquençage [Evry] (GENOSCOPE), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Génomique métabolique (UMR 8030), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Saclay, Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), This work was supported by Commissariat à l’énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), the CNRS and the University of Evry Val d’Essonne, Savelli, Bruno, Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)

المصدر: Nature Chemical Biology
Nature Chemical Biology, 2017, 13, pp.858-866. ⟨10.1038/nchembio.2397⟩
Nature Chemical Biology, Nature Publishing Group, 2017, 13, pp.858-866. ⟨10.1038/nchembio.2397⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, chemistry.chemical_classification, Acinetobacter, 030106 microbiology, Cell Biology, Biology, Genome, Methionine biosynthesis, Evolution, Molecular, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, Metabolic pathway, Enzyme, Methionine, Biosynthesis, chemistry, Acetyltransferases, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Homologous chromosome, Escherichia coli, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Parallel evolution, Molecular Biology, Function (biology)

وصف الملف: image/jpeg

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e841a846becb3deb21c9a29422f9b335Test
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28926556Test

المؤلفون: François Artiguenave, Jamel Chelly, Bettina Bessières, Imen Rejeb, Catherine Fallet-Bianco, Giuseppe Muraca, Catheline Vilain, Adrienne Elmorjani, Nadia Bahi-Buisson, Nicolas Lebrun, Hélène Maurey, Julia Lauer Zillhardt, Sylvie Odent, Yuri Musizzano, Karine Poirier, Nicole Philip, David Geneviève, Cécile Masson, Stanislas Lyonnet, Yoann Saillour, Robert Olaso, Jelena Martinovic, Jean-François Deleuze, Lucile Pinson, Lamia Ben Jemaa, François Rivier, Juliette Nectoux, Patrick Van Bogaert, Anne Boland, Fabienne Giuliano, Patrick Nitschke, Loic Broix, Nicolas Leboucq, Cherif Beldjord, Nicole Bigi, Olivier Dulac

المساهمون: Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de foetopathologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de pathologie et biologie cellulaire, Université de Montréal (UdeM)-Hôpital Sainte-Justine, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre de Reference Epilepsies Rares-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service NEUROSPIN (NEUROSPIN), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale (U1129), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, CHU Pontchaillou [Rennes], Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de génétique, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Service de génétique médicale, Hôpital l'Archet, Service de Génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de Génétique Médicale, Université libre de Bruxelles (ULB), Service Neuropédiatrie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique (BIP-D), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine [Montréal], Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Cochin [AP-HP], Hôpital Sainte-Justine-Université de Montréal, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Centre de Reference Epilepsies Rares-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Université Libre de Bruxelles [Bruxelles] (ULB), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute ( ICM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Centre de Reference Epilepsies Rares-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], NeuroSpin, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Institut d'imagerie biomédicale (I²BM), Epilepsies de l'Enfant et Plasticité Cérébrale ( U1129 ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Service de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Gui de Chauliac, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] ( PhyMedExp ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université de Montpellier ( UM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ), Université Libre de Bruxelles [Bruxelles] ( ULB ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP]-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre National de Génotypage ( CNG ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Plate Forme Paris Descartes de Bioinformatique ( BIP-D ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire ( IGBMC ), Université de Strasbourg ( UNISTRA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS )

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 24 (4), pp.611--614. ⟨10.1038/ejhg.2015.192⟩
European Journal of Human Genetics, 2016, 24 (4), pp.611--614. ⟨10.1038/ejhg.2015.192⟩
European journal of human genetics: EJHG
European journal of human genetics: EJHG, 2016, 24 (4), pp.611--614. 〈10.1038/ejhg.2015.192〉

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, Candidate gene, [SDV]Life Sciences [q-bio], Short Report, Biology, Bioinformatics, Germline, 03 medical and health sciences, Germline mutation, Genetics, Syntaxin, Humans, Exome, Sibling, Genetics (clinical), Germ-Line Mutation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Mosaicism, Qa-SNARE Proteins, Malformation of cortical development, 3. Good health, Pedigree, Malformations of Cortical Development, 030104 developmental biology, Genetic Loci, Female

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee22a5e993baf359272d5a22b52a26eeTest
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01313739Test

المؤلفون: Michael R. Stratton, Eric Padron, Tingting Qin, Kenichi Yoshida, Eric Solary, Seishi Ogawa, Stéphanie Solier, Eric Jourdan, Serge Koscielny, Margot Morabito, William Vainchenker, Emilie Chautard, Dorothée Selimoglu-Buet, Jean-François Deleuze, Thérèse Commes, Kristen Meldi, Stéphane de Botton, Olivier Bernard, Claude Preudhomme, Pierre Fenaux, Marcel E. Dinger, Thorsten Braun, Mark J. Cowley, Bruno Quesnel, Vincent Meyer, Didier Auboeuf, François Artiguenave, Nathalie Droin, Maria E. Figueroa, Noémie Pata-Merci, Raphael Itzykson, Velimir Gayevskiy, Ludmil B. Alexandrov, Jane Merlevede

المساهمون: Hématopoïèse normale et pathologique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Dynamique moléculaire de la transformation hématopoïétique (Dynamo), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse (AMMICa), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), University of Michigan Medical School [Ann Arbor], University of Michigan [Ann Arbor], University of Michigan System-University of Michigan System, School of Information, University of Michigan, Department of Molecular Diagnosis, Hamamatsu University School of Medicine, Kyoto University [Kyoto], Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Avicenne [AP-HP], Département d'hématologie [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Cellules souches normales et cancéreuses, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Hématopoïèse normale et pathologique (U1170 Inserm), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Garvan Institute of Medical Research [Darlinghurst, Australia], Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service d'Hématologie Cellulaire [Lille], The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge], Los Alamos National Laboratory (LANL), H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute, Service de biostatistique et d'épidémiologie (SBE), Direction de la recherche clinique [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), This programme was supported by grants from Ligue Nationale Contre le Cancer (équipe labellisée), Institut National du Cancer (INCa PLBIO, SIRIC SOCRATE), Institut National du Cancer and Direction Générale de l’Offre de Soins (PHRC-K 2011-182),Agence Nationale de la Recherche (Molecular Medicine in Oncology, Paris Alliance Cancer Research Institute: France Génomique National programs funded by ‘Investissements d’avenir’). J.M. was supported by the Fondation pour la Recherche Médicale (FDT20140931007)., Kyoto University, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Garvan Institute of medical research

المصدر: Nature Communications
Nature Communications, Nature Publishing Group, 2016, 7 (1), ⟨10.1038/ncomms10767⟩
Nature Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-13 (2016)
Nature Communications, 2016, 7 (1), ⟨10.1038/ncomms10767⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], General Physics and Astronomy, medicine.disease_cause, Epigenesis, Genetic, chemistry.chemical_compound, Cancer, Genetics, Aged, 80 and over, Mutation, Multidisciplinary, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Cytidine, Leukemia, Myelomonocytic, Chronic, Middle Aged, 3. Good health, Gene Expression Regulation, Neoplastic, Biological sciences, DNA methylation, Azacitidine, Female, medicine.drug, Antimetabolites, Antineoplastic, Cell Survival, Science, Decitabine, Biology, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Article, 03 medical and health sciences, medicine, Humans, Epigenetics, Allele, Alleles, Aged, Sequence Analysis, RNA, Myelodysplastic syndromes, General Chemistry, Sequence Analysis, DNA, MESH: Aged, 80 and over Alleles Antimetabolites, Antineoplastic / pharmacology* Antimetabolites, Antineoplastic / therapeutic use Azacitidine / analogs & derivatives* Azacitidine / pharmacology* Azacitidine / therapeutic use Cell Survival / drug effects* DNA Methylation / drug effects* Decitabine Epigenesis, Genetic / drug effects* Female Gene Expression Regulation, Neoplastic / drug effects* HEK293 Cells High-Throughput Nucleotide Sequencing Humans Leukemia, Myelomonocytic, Chronic / drug therapy Leukemia, Myelomonocytic, Chronic / genetics* Male Middle Aged Mutation, DNA Methylation, medicine.disease, 030104 developmental biology, HEK293 Cells, chemistry, Cancer research

وصف الملف: application/pdf

الوصول الحر: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2c49d85c0bfff4c676a3aec15934499bTest
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03130526/documentTest