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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Verdura, Edgard, Fons, Carme, Schlüter, Agatha, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Casasnovas, Carlos, Castellano Orozco, Antonio Gonzalo, Pujol, Aurora
المساهمون: Universidad de Sevilla. Departamento de Fisiología Médica y Biofísica, Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III - European Regional Development Fund. ERDF, a way to build Europe, Instituto de Salud Carlos III (Miguel Servet programme - European Social Fund. ESF investing in your future), la Marato de TV3, Ministerio de Economia, Industria y Competividad (Juan de la Cierva programme), Secretariat for Universities and Research of the Ministry of Business and Knowledge of the Government of Catalonia, URDCat program
مصطلحات موضوعية: KCNA1, Kv1.1, WES, Dyskinesia, Neonatal epileptic encephalopathy
العلاقة: Journal of Medical Genetics (JMG), 57 (2), 132-137.; ACCI14-759; PI14/00581; CPII16/00016; 345/C/2014; FJCI-201628811; 2017SGR1206; PERIS SLT002/16/00174; https://jmg.bmj.com/content/57/2/132Test; https://idus.us.es/handle//11441/147320Test
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Schlüter, Agatha, Vélez Santamaría, Valentina, Verdura, Edgard, Rodríguez Palmero, Agustí, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Planas Serra, Laura, Launay, Nathalie, Guilera, Cristina, Martínez, Juan José, Homedes Pedret, Christian, Albertí Aguiló, M. Antonia, Zulaika, Miren, Martí, Itxaso, Troncoso, Mónica, Tomás Vila, Miguel, Bullich, Gemma, García Pérez, M. Asunción, Sobrido Gómez, María Jesús, López Laso, Eduardo, Fons, Carme, Toro, Mireia del, Macaya, Alfons, García Cazorla, Àngels, Ortiz Martínez, Antonio José, Ortez, Carlos Ignacio, Cáceres Marzal, Cristina, Martínez Salcedo, Eduardo, Mondragón, Elisabet, Barredo, Estíbaliz, Antón Airaldi, Ileana, Ruíz Martínez, Javier, Fernández Ramos, Joaquin A., Vázquez, Juan Francisco, Díez Porras, Laura, Vázquez Cancela, María, O’Callaghan, Mar, Pablo Sánchez, Tamara, Nedkova, Velina, Maraña Pérez, Ana Isabel, Beltran, Sergi, Gutiérrez Solana, Luis G., Pérez Jurado, Luis A., Aguilera Albesa, Sergio, López de Munain, Adolfo, Casasnovas, Carlos, Pujol, Aurora, HSP/ATAXIA Workgroup
المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
مصطلحات موضوعية: Algorismes genètics, Genètica de poblacions, Genetic algorithms, Population Genetics
وصف الملف: 19 p.; application/pdf
العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test; Genome Medicine, 2023, vol. 15, num. 1; https://doi.org/10.1186/s13073-023-01214-2Test; http://hdl.handle.net/2445/205800Test
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Muñoz‐Pujol, Gerard, Ugarteburu, Olatz, Segur‐Bailach, Eulàlia, Moliner, Sonia, Jurado, Susana, Garrabou, Glòria, Guitart‐Mampel, Mariona, García‐Villoria, Judit, Artuch, Rafael, Fons, Carme, Ribes, Antonia, Tort, Frederic
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease; Nov2023, Vol. 46 Issue 6, p1029-1042, 14p
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Pijuan, Jordi, Rodríguez-Sanz, María, Natera-de Benito, Daniel, Ortez, Carlos, Altimir, Arola, Osuna-López, Mireia, Roura, Montserrat, Ugalde, Maddi, Van de Vondel, Liedewei, Reina-Castillón, Judith, Fons, Carme, Benítez, Raúl, Nascimento, Andrés, Hoenicka, Janet, Palau, Francesc
المساهمون: Fondo de Investigación Sanitaria, Generalitat de Catalunya, European Regional Development Fund, Instituto de Salud Carlos III
المصدر: The Journal of Molecular Diagnostics ; volume 23, issue 1, page 71-90 ; ISSN 1525-1578
مصطلحات موضوعية: Molecular Medicine, Pathology and Forensic Medicine
الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2020.10.006Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525157820305201?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1525157820305201?httpAccept=text/plainTest -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Verdura, Edgard, Fons, Carme, Schlüter, Agatha, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Casasnovas Pons, Carlos, Castellano, Antonio, Pujol Onofre, Aurora
المصدر: Articles publicats en revistes (Ciències Clíniques)
مصطلحات موضوعية: Encefalitis, Malalties neonatals, Encephalitis, Neonatal diseases
وصف الملف: 6 p.; application/pdf
العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106373Test; Journal of Medical Genetics, 2020, vol. 57, num. 2, p. 132-137; https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106373Test; http://hdl.handle.net/2445/177364Test; 709066
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: François, Clément, Ripollés, Pablo, Ferreri, Laura, Muchart López, Jordi, Sierpowska, Joanna, Fons, Carme, Sole, Jorgina, Rebollo, Monica, Zatorre, Robert J., Garcia Alix, Alfredo, Bosch Galceran, Laura, Rodríguez Fornells, Antoni
المصدر: Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
مصطلحات موضوعية: Isquèmia cerebral, Infants, Neurobiologia del desenvolupament, Cerebral ischemia, Children, Developmental neurobiology
وصف الملف: 18 p.; application/pdf
العلاقة: Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1523/ENEURO.0447-18.2019Test; eNeuro, 2019, vol. 6, num. 4; https://doi.org/10.1523/ENEURO.0447-18.2019Test; http://hdl.handle.net/2445/171493Test
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7دورية أكاديمية
المؤلفون: Verdura, Edgard, Fons, Carme, Schlüter, Agatha, Ruiz, Montserrat, Fourcade, Stéphane, Casasnovas, Carlos, Castellano, Antonio, Pujol, Aurora
مصطلحات موضوعية: KCNA1, Kv1.1, WES, dyskinesia, neonatal epileptic encephalopathy, Ataxia, Channelopathies, Child, Preschool, Dyskinesias, Epilepsy, Female, Gene Expression Regulation, Homozygote, Humans, Infant, Newborn, Kv1.1 Potassium Channel, Male, Mutation, Myokymia, Oxcarbazepine, Pedigree, Exome Sequencing
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: http://hdl.handle.net/10668/14588Test; PMC7029237; https://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/57/2/132.full.pdfTest; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7029237/pdfTest
الإتاحة: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106373Test
http://hdl.handle.net/10668/14588Test
https://jmg.bmj.com/content/jmedgenet/57/2/132.full.pdfTest
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7029237/pdfTest -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Cassis, Linda, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Molero-Luis, Marta, Yubero, Delia, González, Maria Julieta, Ormazábal, Aida, Fons, Carme, Jou, Cristina, Sierra, Cristina, Ponce, Esperanza Castejon, Ramos, Federico, Armstrong, Judith, O’Callaghan, M. Mar, Casado, Mercedes, Montero, Raquel, Meavilla-Olivas, Silvia, Artuch, Rafael, Barić, Ivo, Bartoloni, Franco, Bellettato, Cinzia Maria, Bonifazi, Fedele, Ceci, Adriana, Cvitanović-Šojat, Ljerka, Dali, Christine I., D’Avanzo, Francesca, Fumic, Ksenija, Giannuzzi, Viviana, Lampe, Christina, Scarpa, Maurizio, Garcia-Cazorla, Ángels
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 11, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
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9دورية أكاديمية
المؤلفون: Cassis, Linda, Cortès-Saladelafont, Elisenda, Molero-Luis, Marta, Yubero, Delia, González, Maria Julieta, Ormazábal, Aida, Fons, Carme, Jou, Cristina, Sierra, Cristina, Castejon Ponce, Esperanza, Ramos, Federico, Armstrong, Judith, O’Callaghan, M. Mar, Casado, Mercedes, Montero, Raquel, Meavilla-Olivas, Silvia, Artuch, Rafael, Barić, Ivo, Bartoloni, Franco, Bellettato, Cinzia Maria, Bonifazi, Fedele, Ceci, Adriana, Cvitanović-Šojat, Ljerka, Dali, Christine I, D’Avanzo, Francesca, Fumic, Ksenija, Giannuzzi, Viviana, Lampe, Christina, Scarpa, Maurizio, Garcia-Cazorla, Ángels
المساهمون: European Union
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 10, issue 1 ; ISSN 1750-1172
مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine
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10دورية أكاديمية
المؤلفون: García-Villoria, Judit, Gort, Laura, Madrigal, Irene, Fons, Carme, Fernández, Cristina, Navarro-Sastre, Aleix, Mila, M, Briones, Paz, García-Cazorla, Ma Angeles, Campistol, Jaume, Ribes, Antonia
المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 19, issue 2, page 124-124 ; ISSN 1018-4813 1476-5438
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical), Genetics
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.194Test
http://www.nature.com/articles/ejhg2010194.pdfTest
http://www.nature.com/articles/ejhg2010194Test
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