-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Altunoglu, Umut, Palencia-Campos, Adrian, Güneş, Nilay, Turgut, Gozde Tutku, Nevado, Julian, Lapunzina, Pablo, Valencia, Maria, Iturrate, Asier, Otaify, Ghada, Elhossini, Rasha, Ashour, Adel, K. Amin, Asmaa, Elnahas, Rania F, Fernandez-Nuñez, Elisa, Flores, Carmen-Lisset, Arias, Pedro, Tenorio, Jair, Chamorro Fernández, Carlos Israel, Güven, Yeliz, Özsu, Elif, Eklioğlu, Beray Selver, Ibarra-Ramirez, Marisol, Diness, Birgitte Rode, Burnyte, Birute, Ajmi, Houda, Yüksel, Zafer, Yıldırım, Ruken, Ünal, Edip, Abdalla, Ebtesam, Aglan, Mona, Kayserili, Hulya, Tuysuz, Beyhan, Ruiz-Pérez, Victor
المساهمون: FEDER funds through ISCIII, Spanish Ministry of Economy and Competitiveness
المصدر: Journal of Medical Genetics ; volume 61, issue 7, page 633-644 ; ISSN 0022-2593 1468-6244
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Horn, Denise, Fernández-Núñez, Elisa, Gomez-Carmona, Ricardo, Rivera-Barahona, Ana, Nevado, Julian, Schwartzmann, Sarina, Ehmke, Nadja, Lapunzina, Pablo, Otaify, Ghada A., Temtamy, Samia, Aglan, Mona, Boschann, Felix, Ruiz-Perez, Victor L.
المصدر: Genetics in Medicine ; volume 23, issue 4, page 679-688 ; ISSN 1098-3600
مصطلحات موضوعية: Genetics (clinical)
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01052-2Test
http://www.nature.com/articles/s41436-020-01052-2.pdfTest
http://www.nature.com/articles/s41436-020-01052-2Test
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360021024631?httpAccept=text/xmlTest
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S1098360021024631?httpAccept=text/plainTest -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Estañ, María Cristina, Fernández-Núñez, Elisa, Zaki, Maha S., Esteban, María Isabel, Donkervoort, Sandra, Hawkins, Cynthia, Caparros-Martin, José A., Saade, Dimah, Hu, Ying, Bolduc, Véronique, Chao, Katherine Ru Yui, Nevado, Julián, Lamuedra, Ana, Largo, Raquel, Herrero-Beaumont, Gabriel, Regadera, Javier, Hernandez-Chico, Concepción, Tizzano, Eduardo F., Martinez-Glez, Victor, Carvajal, Jaime J., Zong, Ruiting, Nelson, David L., Otaify, Ghada A., Temtamy, Samia, Aglan, Mona, Issa, Mahmoud, Bönnemann, Carsten G., Lapunzina, Pablo, Yoon, Grace, Ruiz-Perez, Victor L.
المساهمون: UAM. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia, UAM. Departamento de Medicina, Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (IIBM), Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario de La Paz (IdiPAZ)
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Nature Communications; https://doi.org/10.1038/s41467-019-08548-9Test; Gobierno de España. SAF2013-43365- R; Gobierno de España. SAF2016-75434-R; Nature Communications 10.1 (2019): 797; http://hdl.handle.net/10486/688388Test; 797-1; 797-19; 10
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Estañ, María Cristina, Fernández-Núñez, Elisa, Zaki, Maha S, Esteban, María Isabel, Donkervoort, Sandra, Hawkins, Cynthia, Tizzano Ferrari, Eduardo Fidel
المساهمون: Institut Català de la Salut, Estañ MC Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols", Madrid, Spain. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Fernández-Núñez E Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols", Madrid, Spain. Zaki MS Department of Clinical Genetics, Human Genetics and Genome Research Division, Centre of Excellence of Human Genetics, National Research Centre, Cairo, Egypt. Esteban MI Departamento de Anatomía Patológica, Hospital Universitario La Paz-IdiPaz-UAM, Madrid, Spain. Donkervoort S Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. Hawkins C Division of Pathology, Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Canada. Tizzano EF CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
مصطلحات موضوعية: Músculs - Malalties, Mutació (Biologia), DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Nature Communications;10(1); https://www.nature.com/articles/s41467-019-08548-9Test; Estañ MC, Fernández-Núñez E, Zaki MS, Esteban MI, Donkervoort S, Hawkins C, et al. Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy. Nat Commun. 2019;10(1):797.; https://hdl.handle.net/11351/3859Test; WOS:000458755400011
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Estañ, María Cristina, Fernández-Núñez, Elisa, Zaki, Maha S., Esteban Rodriguez, Isabel, Donkervoort, Sandra, Hawkins, Cynthia, Caparrós-Martín, José A., Saade, Dimah, Hu, Ying, Bolduc, Véronique, Ru-Yui Chao, Katherine, Nevado, Julian, Lamuedra, Ana, Largo, Raquel, Herrero-Beaumont, Gabriel, Regadera, Javier, Hernández-Chico, Concepción, Tizzano, Eduardo F., Martinez-Glez, Víctor, Carvajal, Jaime J., Zong, Ruiting, Nelson, David L., Otaify, Ghada A., Temtamy, Samia, Aglan, Mona, Issa, Mahmoud, Bönnemann, Carsten G., Lapunzina, Pablo, Yoon, Grace, Ruiz-Pérez, Victor L.
المساهمون: Ministerio de Economía y Competitividad (España), National Institutes of Health (US), National Institute of Neurological Disorders and Stroke (US), Instituto de Salud Carlos III, Martinez-Glez, Víctor
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/MINECO/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016/SAF2013-43365-R; info:eu-repo/grantAgreement/MINECO/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016/SAF2016-75434-R; Publisher's version; https://doi.org/10.1038/s41467-019-08548-9Test; Sí; Nature Communications 10: 797 (2019); http://hdl.handle.net/10261/189051Test; http://dx.doi.org/10.13039/100000065Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587Test; http://dx.doi.org/10.13039/100000002Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100003329Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-019-08548-9Test
https://doi.org/10.13039/100000065Test
https://doi.org/10.13039/501100004587Test
https://doi.org/10.13039/100000002Test
https://doi.org/10.13039/501100003329Test
http://hdl.handle.net/10261/189051Test -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Estañ, María Cristina, Fernández-Núñez, Elisa, Zaki, Maha S., Esteban, María Isabel, Donkervoort, Sandra, Hawkins, Cynthia, Caparros-Martin, José A., Saade, Dimah, Hu, Ying, Bolduc, Véronique, Chao, Katherine Ru-Yui, Nevado, Julián, Lamuedra, Ana, Largo, Raquel, Herrero-Beaumont, Gabriel, Regadera, Javier, Hernandez-Chico, Concepción, Tizzano, Eduardo F., Martinez-Glez, Victor, Carvajal, Jaime J., Zong, Ruiting, Nelson, David L., Otaify, Ghada A., Temtamy, Samia, Aglan, Mona, Issa, Mahmoud, Bönnemann, Carsten G., Lapunzina, Pablo, Yoon, Grace, Ruiz-Perez, Victor L.
المصدر: Nature Communications ; volume 10, issue 1 ; ISSN 2041-1723
مصطلحات موضوعية: General Physics and Astronomy, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, General Chemistry, Multidisciplinary
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41467-019-08548-9Test
https://www.nature.com/articles/s41467-019-08548-9.pdfTest
https://www.nature.com/articles/s41467-019-08548-9Test -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Horn, Denise, Fernández-Núñez, Elisa, Gómez Carmona, Ricardo, Rivera-Barahona, Ana, Nevado, Julian, Schwartzmann, Sarina, Ehmke, Nadja, Lapunzina, Pablo, Otaify, Ghada A., Temtamy, Samia, Aglan, Mona, Boschann, Felix, Ruiz-Pérez, Victor L.
المساهمون: Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (España), Agencia Estatal de Investigación (España), Ministerio de Economía y Competitividad (España)
العلاقة: #PLACEHOLDER_PARENT_METADATA_VALUE#; info:eu-repo/grantAgreement/AEI/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2017-2020/PID2019-105620RB-I00; PID2019-105620RB-I00/AEI/10.13039/501100011033; info:eu-repo/grantAgreement/MINECO/Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016/SAF2016‐75434‐R; http://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-01052-2Test; Sí; Genetics in Medicine 23: 679-688 (2021); http://hdl.handle.net/10261/242034Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100003329Test; http://dx.doi.org/10.13039/501100011033Test
الإتاحة: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01052-2Test
https://doi.org/10.13039/501100003329Test
https://doi.org/10.13039/501100011033Test
http://hdl.handle.net/10261/242034Test -
8رسالة جامعية
المؤلفون: Fernández Núñez, Elisa
المساهمون: Ruiz Pérez, Victor L., UAM. Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (IIBM)
مصطلحات موضوعية: Enfermedades raras - Bases de datos - Alteraciones del desarrollo - Tesis doctorales, Biología y Biomedicina / Biología
وصف الملف: application/pdf
-
9رسالة جامعية
المؤلفون: Fernández-Núñez, Elisa
المساهمون: Ruiz-Pérez, Victor L.
مصطلحات موضوعية: Enfermedades raras, Bases de datos, Alteraciones del desarrollo, Tesis doctorales, Biología y Biomedicina
وصف الملف: application/pdf
العلاقة: Publisher's version; Sí; http://hdl.handle.net/10261/281056Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Matito, Almudena, Morgado, José Mario, Álvarez-Twose, Iván, Laura Sánchez-Muñoz, Pedreira, Carlos Eduardo, Jara-Acevedo, María, Teodosio, Cristina, Sánchez-López, Paula, Fernández-Núñez, Elisa, Moreno-Borque, Ricardo, García-Montero, Andrés, Orfao, Alberto, Escribano, Luis
المساهمون: Moura, Ivan Cruz
المصدر: PLoS ONE ; volume 8, issue 10, page e76116 ; ISSN 1932-6203
النص الكامل