المؤلفون: Diaz, Emmanuelle, Bergqvist, Christina, Peiffer, Bastien, Fertitta, Laura, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Zehou, Ouidad, Hemery, François, Sbidian, Emilie, Wolkenstein, Pierre

المصدر: Journal of Investigative Dermatology ; volume 143, issue 12, page 2408-2415.e7 ; ISSN 0022-202X

مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Dermatology, Molecular Biology, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jid.2023.04.034Test
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المؤلفون: Fertitta, Laura, Sarin, Kavita Y., Bergqvist, Christina, Patel, Ekshika, Peiffer, Bastien, Moryousef, Sabine, Armand, Marie-Laure, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Ravaud, Philippe, Tran, Viet-Thi, Blakeley, Jaishri O., Romo, Carlos G., Ezzedine, Khaled, Wolkenstein, Pierre

المصدر: Journal of Investigative Dermatology ; volume 143, issue 11, page 2226-2232.e1 ; ISSN 0022-202X

مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Dermatology, Molecular Biology, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jid.2023.04.014Test
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المؤلفون: Fertitta, Laura, Jannic, Arnaud, Zehou, Ouidad, Bergqvist, Christina, Ferkal, Salah, Moryousef, Sabine, Lerman, Lionel, Mulé, Sébastien, Luciani, Alain, Bapst, Blanche, Ezzedine, Khaled, Ortonne, Nicolas, Itti, Emmanuel, Wolkenstein, Pierre

المساهمون: Johns Hopkins University, Neurofibromatosis Therapeutic Acceleration Program

المصدر: Journal of Investigative Dermatology ; ISSN 0022-202X

مصطلحات موضوعية: Cell Biology, Dermatology, Molecular Biology, Biochemistry

الإتاحة: https://doi.org/10.1016/j.jid.2024.01.028Test
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المؤلفون: Fertitta, Laura, Bergqvist, Christina, Sarin, Kavita Y, Plotkin, Scott R, Moertel, Christopher, Petersen, Andrea K, Cannon, Ashley, Berman, Yemima, Pichard, Dominique C, Röhl, Class, Lessing, Andres, Brizion, Bernadette, Peiffer, Bastien, Ravaud, Philippe, Tran, Viet-Thi, Armand, Marie-Laure, Moryousef, Sabine, Ferkal, Salah, Jannic, Arnaud, Ezzedine, Khaled

المصدر: British Journal of Dermatology; Feb2024, Vol. 190 Issue 2, p216-225, 10p

مصطلحات موضوعية: NEUROFIBROMATOSIS 1, CLINICAL trials, CONSENSUS (Social sciences), MEDICAL personnel, PATIENT satisfaction

المؤلفون: Pacot, Laurence, Sabbagh, Audrey, Sohier, Pierre, Hadjadj, Djihad, Ye, Manuela, Boland-Auge, Anne, Bacq-Daian, Delphine, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Deleuze, Jean-François, Margueron, Raphaël, Vidaud, Michel, Ferkal, Salah, Parfait, Béatrice, Vidaud, Dominique, Network, the NF-France, Pasmant, Eric, Wolkenstein, Pierre

المصدر: British Journal of Dermatology; Feb2024, Vol. 190 Issue 2, p226-243, 18p

مصطلحات موضوعية: GENOME-wide association studies, NEUROFIBROMATOSIS 1, INDIVIDUALIZED medicine, SCHWANN cells, PROTEIN kinases, SKIN innervation

المؤلفون: Pacot, Laurence, Vidaud, Dominique, Sabbagh, Audrey, Laurendeau, Ingrid, Briand-Suleau, Audrey, Coustier, Audrey, Maillard, Theodora, Barbance, Cecile, Morice-Picard, Fanny, Sigaudy, Sabine, Glazunova, Olga O., Damaj, Lena, Layet, Valerie, Quelin, Chloe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Audic, Frederique, Dollfus, Helene, Guerrot, Anne-Marie, Lespinasse, James, Julia, Sophie, Vantyghem, Marie-Christine, Drouard, Marie-Christine, Lackmy, Marylin, Leheup, Bruno, Alembik, Yves, Lemaire, Alexia, Nitschke, Patrick, Petit, Florence, Dieux Coeslier, Anne, Mutez, Eugenie, Taieb, Alain, Fradin, Melanie, Capri, Yline, Nasser, Hala, Ruaud, Lyse, Dauriat, Benjamin, Bourthoumieu, Sylvie, Genevieve, David, Audebert-Bellanger, Severine, Nizon, Mathilde, Stoeva, Radka, Hickman, Geoffroy, Nicolas, Gael, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Parfait, Beatrice, Vidaud, Michel, Wolkenstein, Pierre, Pasmant, Eric

المساهمون: Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Cancer Research and Personalized Medicine - CARPEM Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou APHP (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpital Cochin AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, GHU AP-HP Centre Université Paris Cité, Mère et enfant en milieu tropical : pathogènes, système de santé et transition épidémiologique (MERIT - UMR_D 261), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Cité (UPCité), Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux) (U1211 INSERM/MRGM), Université de Bordeaux (UB)-Groupe hospitalier Pellegrin-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Groupe Hospitalier du Havre, Centre de référence Maladies Rares CLAD-Ouest Rennes, Hôpital Sud CHU Rennes, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie ), Laboratoire de Génétique Médicale (LGM), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Métropole Savoie Chambéry, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Recherche translationnelle sur le diabète - U 1190 (RTD), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, CHU Pointe-à-Pitre/Abymes Guadeloupe, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Hôpital de Hautepierre Strasbourg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Lille Neurosciences & Cognition - U 1172 (LilNCog), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), CHU Bordeaux, Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), CHU Limoges, Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST ), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Hopital Saint-Louis AP-HP (AP-HP), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital Henri Mondor, Centre d'Investigation Clinique Henri Mondor (CIC Henri Mondor), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), This work was supported by grants by Association Neurofibromatoses et Recklinghausen Fondation CAP NF, Ligue Française Contre les Neurofibromatoses, INSERM (Nf1GeneModif project), and Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche.

المصدر: ISSN: 2072-6694.

مصطلحات موضوعية: Cardiovascular abnormalities, Dysmorphism, Genotype-phenotype correlation, Learning disabilities, Malignant peripheral nerve sheath tumors, MPNSTs, Neurofi-bromas, Neurofibromatosis type 1, NF1, NF1 deletion, NFs, Skeletal abnormalities, Tumor predisposition, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34199217; hal-03403724; https://hal.science/hal-03403724Test; https://hal.science/hal-03403724/documentTest; https://hal.science/hal-03403724/file/MRGM_cancers_2021_Pacot.pdfTest; PUBMED: 34199217; PUBMEDCENTRAL: PMC8231977

الإتاحة: https://doi.org/10.3390/cancers13122963Test
https://hal.science/hal-03403724Test
https://hal.science/hal-03403724/documentTest
https://hal.science/hal-03403724/file/MRGM_cancers_2021_Pacot.pdfTest

المؤلفون: Bergqvist, Christina, Hemery, François, Jannic, Arnaud, Ferkal, Salah, Wolkenstein, Pierre

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases ; volume 16, issue 1 ; ISSN 1750-1172

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Genetics (clinical), General Medicine

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01856-8Test

المؤلفون: Pina Vegas, Laura, Sbidian, Emilie, Wendling, Daniel, Goupille, Philippe, Ferkal, Salah, Le Corvoisier, Philippe, Ghaleh, Bijan, Luciani, Alain, Claudepierre, Pascal

المصدر: Rheumatology ; volume 61, issue 4, page 1487-1495 ; ISSN 1462-0324 1462-0332

مصطلحات موضوعية: Pharmacology (medical), Rheumatology

الإتاحة: https://doi.org/10.1093/rheumatology/keab565Test
https://academic.oup.com/rheumatology/article-pdf/61/4/1487/43355973/keab565.pdfTest

المؤلفون: Bergqvist, Christina, Servy, Amandine, Valeyrie-Allanore, Laurence, Ferkal, Salah, Combemale, Patrick, Wolkenstein, Pierre, Nf France Network, ., Barbarot, Sébastien

المساهمون: Université Paris Est, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://hal.inrae.fr/hal-02622860Test ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15 (1), pp.37. ⟨10.1186/s13023-020-1310-3⟩.

مصطلحات موضوعية: Optic glioma, Orthopedics, Quality of life, Genetic counseling, Guidelines, Malignant peripheral nerve sheath tumors, Multidisciplinary, Dermatology, Diagnosis, Management, Neurofibromatosis type 1, Neurology, Oncology, [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology

العلاقة: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32014052; hal-02622860; https://hal.inrae.fr/hal-02622860Test; https://hal.inrae.fr/hal-02622860/documentTest; https://hal.inrae.fr/hal-02622860/file/2020_Bergqvist_Orphanet%20Journal%20of%20Rare%20Diseases_1.pdfTest; PRODINRA: 495128; PUBMED: 32014052

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-020-1310-3Test
https://hal.inrae.fr/hal-02622860Test
https://hal.inrae.fr/hal-02622860/documentTest
https://hal.inrae.fr/hal-02622860/file/2020_Bergqvist_Orphanet%20Journal%20of%20Rare%20Diseases_1.pdfTest

المؤلفون: Servy, Amandine, Valeyrie-Allanore, Laurence, Ferkal, Salah, Combemale, Patrick, Wolkenstein, Pierre, Barbarot, Sebastien

المساهمون: Bergqvist, Christina

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases 1 (15), 37. (2020)

مصطلحات موضوعية: Dermatologie, Dermatology, Diagnosis, Genetic counseling, Guidelines, Malignant peripheral nerve sheath tumors, Management, Multidisciplinary, Neurofibromatosis type 1, Neurology, Oncology, Optic glioma, Orthopedics, Quality of life

وصف الملف: application/pdf

الإتاحة: https://doi.org/10.1186/s13023-020-1310-3Test
http://prodinra.inra.fr/ft/590DA43C-F81D-48DC-83F5-CCFF87789827Test
http://prodinra.inra.fr/record/495128Test