-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Hong‐Li Liu, Dao‐Wei Zhang, Fang‐Yuan Hu, Ping Xu, Sheng‐Hai Zhang, Ji‐Hong Wu
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 9, Pp n/a-n/a (2023)
مصطلحات موضوعية: cataract, congenital cataract, gene variant, genetic test, hereditary pediatric cataract, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Feng-Juan Gao, Dan-Dan Wang, Jian-Kang Li, Fang-Yuan Hu, Ping Xu, Fang Chen, Yu-He Qi, Wei Liu, Wei Li, Sheng-Hai Zhang, Qing Chang, Ge-Zhi Xu, Ji-Hong Wu
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
مصطلحات موضوعية: Inherited retinal dystrophy, RPE65 gene mutations, Next-generation sequencing, Chinese population, Genotype–phenotype correlations, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Hong-Li Liu, Feng-Guan Gao, Dan-Dan Wang, Fang-Yuan Hu, Ping Xu, Qing Chang, Ge-Zhi Xu, Ji-Hong Wu
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: retinitis pigmentosa, retinitis pigmentosa GTPase regulatory factor, gene mutation, genetic testing, genetic analysis, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.850122/fullTest; https://doaj.org/toc/1664-8021Test
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Fang-Yuan Hu, Feng-Juan Gao, Jian-kang Li, Ping Xu, Dan-Dan Wang, Sheng-Hai Zhang, Ji-Hong Wu
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
مصطلحات موضوعية: ABCA4 gene, STGD1, Han Chinese patients, Panel-based NGS, Novel mutant variants, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01152-5Test; https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Feng-Juan Gao, Guo-Hong Tian, Fang-Yuan Hu, Dan-Dan Wang, Jian-Kang Li, Qing Chang, Fang Chen, Ge-Zhi Xu, Wei Liu, Ji-Hong Wu
المصدر: BMC Ophthalmology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
مصطلحات موضوعية: Choroideremia, CHM, Gene mutations, Molecular diagnosis, Optical coherence tomography, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: http://link.springer.com/article/10.1186/s12886-020-01478-xTest; https://doaj.org/toc/1471-2415Test
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Dan-Dan Wang, Feng-Juan Gao, Fang-Yuan Hu, Sheng-Hai Zhang, Ping Xu, Ji-Hong Wu
المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
مصطلحات موضوعية: Stickler syndrome, COL2A1, Genotype-phenotype correlation, Retinal detachment, Gene therapy, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1471-2350Test
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Feng-Juan Gao, Fang-Yuan Hu, Ping Xu, Yu-He Qi, Jian-Kang Li, Yong-Jin Zhang, Fang Chen, Qing Chang, Fang Song, Si-Mai Shen, Ge-Zhi Xu, Ji-Hong Wu
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
مصطلحات موضوعية: Heimler syndrome, Next-generation sequencing, Genetic diagnosis, PEX1, PEX6, Genotype–phenotype, Medicine
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1750-1172Test
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Sheng-Xiao Zhang, Jia Wang, Cai-Hong Wang, Rui-Huan Jia, Ming Yan, Fang-Yuan Hu, Guang-Ying Liu, Xue-Yu Liu, Jing Luo, Chong Gao, Xiao-Feng Li
المصدر: Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, Vol 13 (2021)
مصطلحات موضوعية: Diseases of the musculoskeletal system, RC925-935
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/1759-7218Test
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Fang-Yuan Hu, Feng-Juan Gao, Ping Xu, Sheng-Hai Zhang, Ji-Hong Wu
المصدر: Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, Vol 8 (2020)
مصطلحات موضوعية: trisomy 21 retina 1, single nucleus RNA sequencing 2, cellular compositions 3, differentiation process 4, communication networks 5, Biotechnology, TP248.13-248.65
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fbioe.2020.564057/fullTest; https://doaj.org/toc/2296-4185Test
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Jian-Kang Li, Li‐Li Li, Wei Li, Zi‐Wei Wang, Feng‐Juan Gao, Fang-Yuan Hu, Sheng‐Hai Zhang, Shou-Fang Qu, Jie Huang, Lu-Sheng Wang, Ji-Hong Wu, Fang Chen
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
مصطلحات موضوعية: age‐related cataracts, panel‐based targeted exome sequencing, susceptibility, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
العلاقة: https://doaj.org/toc/2324-9269Test